人类遗传病的遗传图谱分析专题

人类遗传病的遗传图谱分析专题一、人类遗传病的类型：单基因遗传病利用我们曾经学过的知识，我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类：常染色体隐性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。常染色体显性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。X染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D佝偻病等。Y染色体遗传病，致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。线粒体病（细胞质遗传病），致病基因位于线粒体上，这类疾病通过母亲传递。多基因遗传病染色体数目异常的疾病常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。二、遗传图谱分析：例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是属于什么遗传类型？例题2 请分析其遗传类型右侧的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是属于什么遗传类型？遗传图谱分析的基本依据：细胞核遗传：判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因：若不连续表现，尤其是双亲正常，子代有病隐性（肯定）若连续表现(从患者上推，可能)，双亲有病，子代正常显性(肯定)隐性遗传：伴X隐性遗传：男多于女（参考），女病男必病（可能）；伴常隐性遗传：男等于女（参考），尤其女病男正常（肯定）。显性遗传：伴X显性遗传：女多于男（参考），男病女必病（可能）；伴常显性遗传：男等于女（参考），男病女正常（肯定）；伴Y遗传：相关男性均表现。细胞质遗传（如运动性肌肉萎缩症）：体现母系遗传特点，且后代没有明显的性状表现比例。参考练习：1下图表示某家族遗传系谱，能排除色盲遗传的是：A B C D 2在右图人类系谱图中，有关遗传病的遗传方式为：A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传C X染色体显性遗传 D X染色体隐性遗传3分析其遗传类型，并回答问题：供选项：A 致病基因位于常染色体显性遗传病；B 致病基因位于常染色体隐性遗传病；C 致病基因位于X染色体显性遗传病；D 致病基因位于X染色体隐性遗传病。分析各遗传系谱，回答所属遗传类型。甲遗传系谱所示遗传病可能 。乙遗传系谱所示遗传病可能是 。丙遗传系谱所示遗传病可能是 。丁遗传系谱所示遗传病可能是 。4下图所示的家谱表示的是一种很少见的遗传性肌肉萎缩症。这种病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变的结果？ A 隐性、常染色体上 B 显性、常染色体上C 隐性、X染色体上 D 在线粒体基因组例题参考答案：例题1 伴X染色体隐性遗传病。例题2 细胞质遗传（因为符合母系遗传的特点）练习参考答案：1C 2A 3做这类题要从典型系谱入手进行判断，基因不是坐落在常染色体上就是在性染色体上。首先看甲系谱图，系谱中的8和9号个体表现正常却生有一个患病的女儿，判断其为常染色体隐性遗传病（双亲 均为携带者），可排除X隐性遗传。两系谱图中，11号女患者有正常的儿子，可排除件X隐性遗传；4号男患者有正常的女儿，可排除伴X显性遗传；10和11号都患病却生有一个正常的儿子，可判断该病为常染色体显性遗传病。丁系谱中，7号女患者有正常儿子，5号男患者有正常的女儿，同理，可排除伴X隐、显遗传病；8和9号表现正常却有患病的子女，同理，可判断为常染色体隐性遗传病。最后分析乙系谱图，从系谱中的亲手代表现型上分析，不能排除上述四种遗传病的任何一种，因此，该图谱可能是四种遗传病中的任何一种。答案：甲为B，乙为A、B、C、D，丙为A，丁为B。4D其它人类遗传病多基因遗传病多基因遗传是指由多对基因控制人类的遗传病。目前所了解到的属于多基因遗传病有：高血压病、动脉粥样硬化、青少年型糖尿病、无脑儿以及某些先天畸形（唇裂、腭裂）等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高，具有家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响。（参考课本p41-42关于数量性状遗传的论述）染色体数目异常的疾病常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症，患者的21号染色体多了1条，也称21三体综合症。该病大多是由卵细胞发生过程中21号染色体不分离，形成了多一条21染色体的异常卵细胞，受精后形成。发病率为： l/6001/800，该病患儿智力低下，口常半张，舌常伸出口外，身体发育缓慢，50%患有先天性心脏病。性染色体数目异常的疾病先天性小儿发育不全症（Klinefelter综合病）。本病患者的性染色体为XXY，在青春期出现临床症状，睾丸小且发育不全，不能生育。该病大多是由卵子发生过程中X染色体不分离，形成多一条X染色体的异常卵子，受精后形成。发病率占男性的1/7001/800。性腺发育不全症（特纳氏综合症）。本病患者的性染色体为XO，只有卵巢基质而无滤泡，无生育能力。该病大多数为精子发生过程中XY不分离，形成了性染色体异常的精子，并和卵子受精后形成。发病率占女性的1/3500。该病患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育。染色体结构异常的疾病如猫叫