浙科版必修人类遗传病的主要类型.ppt

第一节人类遗传病的主要类型，第六章遗传与人类健康，第一部分人类遗传病概述，人类遗传病是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质变化引起的人类疾病。据临床统计，约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病引起的。概念：分类：性别连锁遗传病，x显性遗传病：x隐性遗传病：y染色体：抗维生素d佝偻病，色盲，血友病，男性外耳道多毛症，常染色体遗传病，常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：多指，并指，短指，软骨发育不全，白化病，苯丙酮尿症，(2)单基因遗传病，概念：染色体单基因异常引起的疾病。到目前为止，至少已经发现了3000个物种。常染色体显性遗传性疾病：是一种由于软骨内骨化缺陷导致的先天性发育不良，主要影响长骨，临床表现为一种特殊类型的矮-短肢矮。身心发展良好，病人经常在剧团或马戏团中扮演杂技小丑。常染色体隐性遗传疾病：通常表现在家族中，因为返祖现象家族中男性和女性的发生概率基本相等。白化病、白化病、人体内缺乏酪氨酸酶、不能将酪氨酸转化成黑色素以及白化病。智力低下，60%的儿童有异常脑电图。毛发微黄，肤色淡，虹膜淡黄色，抽搐，尿有“霉味”或鼠尿味。苯丙酮尿症，由于患者体细胞中缺乏酶，体内苯丙氨酸不能沿正常途径转化为酪氨酸，而只能转化为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内的过度积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损伤。苯丙氨酸，氨基转换，酪氨酸(正常)，苯丙酮酸(异常)，积累，苯丙酮尿症，缺乏基因p，正常酶不能合成，番茄女孩有一个女孩患苯丙酮尿症，这是真正的接触，唯一的食物是西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是世界上治疗苯丙酮尿症的唯一方法。因此，维持女孩生命的食物都是化学产品。苯丙酮尿症，X染色体显性遗传病，遗传特征通常在家族中代代相传。女性病人的母亲和女儿都是病人，而不是男性病人。抗维生素D佝偻病是一种由X染色体显性基因控制的显性遗传病。患者对磷和钙的吸收不良会导致骨骼发育障碍。X染色体显性遗传病，红绿色盲，X染色体隐性遗传病，遗传特征：男性患者多为女性患者，母子交叉遗传，女性患者多为父亲和Y染色体遗传病，遗传特征：由男性传给女性，父亲和孩子都必然患病，男性发耳，Y染色体遗传病，概念：指涉及多种基因和多种环境因素的遗传病。(2)多基因遗传病，迄今已发现100多种多基因遗传病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、唇裂、多基因遗传病、无脑儿、无脑儿是一种致命疾病，这类儿童的颅骨和脑组织均缺失。无脑儿有突出的眼睛，大而宽的鼻子，大舌头，没有脖子，像蟾蜍。这种畸形在中国的发病率相对较高，尤其是在北方。(3)染色体异常遗传病，概念：由染色体数目、形状或结构异常引起的疾病称为染色体异常遗传病。常染色体、性染色体、常染色体变异引起的遗传病。如21三体综合征和猫叫综合征。由性染色体变异引起的遗传病。例如，特纳综合征(45，XO)，格里菲斯综合征(47，XXY)，21三体综合征，症状：精神发育迟滞，身体发育迟缓的患者，常表现出特殊的面容：眼距宽，外眦斜，嘴常半开，舌常伸出嘴外，也称为先天性愚蠢或舌性痴呆。人口中的发病率为1/600至1/800。世界著名的“天才”音乐指挥周舟，由于5号染色体部分缺失，患有猫叫综合症。常染色体异常遗传性疾病，症状：眼睛之间的距离，耳朵位置低，生长发育缓慢，以及严重的精神发育迟滞。婴儿哭得又轻又大声，很像一只猫。性腺发育不良(特纳综合征)，性染色体异常，患者缺乏x染色体。病人比较矮，肘部经常外翻，颈部皮肤松弛，颈部有蹼。虽然外表是雌性，但性腺发育不良，乳房发育不良，因此没有生育能力。填写下表，并将上述遗传病分别写成一个例子。染色体单基因异常引起的疾病，涉及多种基因和多种环境因素的遗传性疾病，短指、多指、并指畸形、软骨发育不全、VD佝偻病抗性、苯丙酮尿症、白化病、唇裂、无脑儿、21三体综合征、猫叫综合征，染色体数目、形态或结构异常引起的疾病，概述，各种遗传性疾病发生的风险，1。超过50%的染色体异常胎儿不会因自然流产而出生；(2)新生儿和儿童易患单基因和多基因