郎格罕细胞组织细胞增生症影像诊断.ppt

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一组以单核细胞-巨噬细胞增生为特征的疾病。由于这类疾病的病因和发病机理不是很清楚，分类很困难。近年来，国际组织和细胞协会(组织细胞学会)解决了分类和诊断问题，并将这些疾病分为三类，即朗格汉斯细胞组织细胞增生症1型；型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症及感染并发噬血细胞综合征；第三类恶性组织细胞增多症和急性单核细胞白血病。这种疾病不能仅通过临床症状和一般实验室检查来诊断，而是通过对病灶的活检来诊断。朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)，朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)以前被命名为组织细胞增生症X (Hx)，它被认为是一组反应性增生性疾病。近年来，由于分子生物学、免疫组织化学和超微结构技术的进步，该病的研究工作不断深入，在分型、诊断、治疗和预后评估等方面逐渐取得新的进展。该疾病的特征是朗格汉斯细胞的异常增殖。以前，根据临床症状，该病分为三种类型，即骨嗜酸性肉芽肿、汉瑟氏综合征和莱舍氏综合征。骨嗜酸性肉芽肿通常侵袭成人的长骨，但更常见于儿童的颅骨、脊柱、肋骨和骨盆骨。焦点可以是单个或多个。汉瑟综合征常见于儿童和学龄前儿童，常见症状为膜状骨溶骨性改变、眼球突出和尿崩症。总的来说，汉瑟综合征不会危及生命，但主要是慢性的或进行性的。莱什尔病主要发生在婴儿和幼儿中。这种疾病很严重，主要涉及多种器官，如内脏和皮肤、肺和骨骼。疾病不断发展，死亡率很高。由于该疾病的临床表现复杂且预后差异很大，一些病理学家提出了新的研究课题，例如是否存在一个以上的LCH，以及有限形式是否为“良性”而扩散形式是否为“恶性”。这种疾病的病因和发病机制尚不清楚。近年来，这种疾病被认为是一种免疫疾病。自从巴塞特等人首次在患有这种疾病的患者的病理组织中发现了比尔贝克颗粒，并通过各种免疫组织化学方法进行了检测，进一步证实了这种细胞的特异性非常接近于正常的液晶，从而证实了这种疾病是液晶异常增殖的结果。LC是单核-巨噬细胞系统中的表皮树突状细胞。虽然其吞噬功能较弱，但在免疫传入神经系统中起着重要作用。它具有表达T细胞抗原和诱导迟发型超敏反应的功能，并能分泌具有生物活性的细胞因子，如白细胞介素1(IL-1)和前列腺素E2等。促进破骨细胞功能亢进和骨溶解，导致典型的骨损伤症状。病变早期为增生性肉芽肿性病变，胞浆均匀粉红色，核弯曲，像咖啡豆，液泡内有明显的核仁，细胞直径约13。电镜下可见胞浆内有类似网球拍或杆状的伯克颗粒。组织化学染色显示S-100蛋白阳性，与花生凝集素和OKT6(CD1a)单克隆抗体反应。比尔贝克粒子被认为是病毒粒子，但尚未得到证实。总之，人们普遍认为这种疾病是一种非肿瘤性的液晶细胞增殖，这可能导致内源性或外源性刺激引起的免疫调节功能障碍。Osband等人发现患者的t淋巴细胞缺乏组胺H2受体，之后有报道称t抑制细胞减少。在诊断过程中，辅助性T细胞与抑制性T细胞(CD4/CD8)的比例增加。然而，也有报道称，在诊断过程中CD4降低，CD4/CD8降低，并且随着疾病的改善而增加。提示该病的免疫紊乱复杂，需要进一步深入研究。除了病变部位的淋巴细胞外，病理结果显示不同程度的嗜酸性粒细胞、巨噬细胞和淋巴细胞增生。病程进展后，可能为黄色瘤样或纤维化，伴有局灶性坏死和出血，巨噬细胞含有含铁血黄素颗粒。不同阶段的病变如增生、纤维化或坏死同时发生在全身的所有器官都会受到影响，但肺、肝、脾、淋巴结、骨、皮肤、胸腺、小肠、脑垂体、脑膜和其他富含组织细胞的器官最为脆弱。病变可能局限于单个器官，也可能侵犯多个器官。可能存在孤立病变或弥漫性增生。【临床表现】发病年龄大多在婴儿期。男性发病率明显高于女性。男女比例约为1.5 2: 1。临床症状因受影响器官的数量和位置而异。目前，没有肾、膀胱、肾上腺和性腺受累的报道，所有其他器官均受累。发病年龄越小，受累器官越多，疾病越严重，疾病越局限，随年龄增长症状越轻。发病可能很快，也可能很慢。骨骼是最常见的侵袭部位，可发生在疾病过程的开始或发展阶段。任何骨头都可以受累，但扁平骨更常见，主要是颅骨破坏，其他如颌骨、乳突、长骨近端、肋骨和脊柱等。它可以是单个或多个骨骼损伤。头皮表面的颅骨损伤开始膨胀，变得坚硬并有轻微的压痛。当病变侵蚀颅骨外板时，肿瘤变得柔软，触摸时会有波动感，并且大多数可以触及颅骨边缘。眼眶骨破坏大多是单侧的，可导致眼球突出或上睑下垂。下颌骨破坏导致牙槽肿胀和牙齿脱落。6个月以内的婴儿可能会出现早期牙齿脱落。严重的骨损伤发生在脊柱，并可能导致压缩性骨折。皮疹也是一种常见症状，约50%的患者出现在发病早期。主要分布于躯干、头皮和耳后，也可见于会阴。发病时为直径2 3毫米的红色斑点丘疹，然后出血、湿疹样、皮脂溢样等。之后，皮疹表面变得粗糙和脱皮，触摸时会感到刺痛。脱屑后，出现白斑或色素沉着，并伴有色素脱失。皮疹可以在每个阶段同时存在，通常以批次出现，一个批次消退，另一个批次再次出现。外耳道渗出通常是慢性和复发性的，对抗生素不敏感，这可能是由外耳道组织细胞的皮肤浸润引起的。内脏浸润(肺、肝、脾等。)合并功能衰竭约占20%。肝和脾窦组织细胞的浸润可导致肝脾肿大、肝功能障碍和黄疸。由于胆汁淤积和肝细胞损伤，偶尔会发生门静脉高压症。肺部浸润在婴儿中更常见，儿童经常咳嗽。每次合并呼吸道感染时，症状急剧恶化，可能发生肺气肿，甚至可能发生气胸或皮下气肿，导致呼吸衰竭和死亡。当肠粘膜受到侵犯时，通常会出现腹泻和吸收障碍。侵犯垂体约占15%，并可能导致尿崩症和生长障碍，但不一定是蝶鞍损伤。中枢神经系统的浸润是罕见的，但脑积水，脑神经麻痹，僵硬，痉挛，精神发育迟滞等。也可以看出。椎弓根破坏通常伴随着麻木、疼痛、虚弱、瘫痪甚至失禁。简而言之，这种疾病的临床表现是多样和复杂的。虽然大多数与发病年龄有关，但也有一些例外。因此，根据受损器官的数量和是否存在器官功能障碍进行临床分级对预后和治疗具有指导意义。有必要对每个患儿进行全面检查，包括尽可能多的多部位x光检查和病理活检，以便正确判断受累部位的数量，做出更准确的临床分类。实验室检查血象变化极不一致。多器官浸润和骨髓受累的患者有许多异常。如果不伴有营养缺乏，大多为阳性细胞色素性贫血，网织红细胞正常或轻度增加。血小板正常或减少。白细胞计数不确定，但单核细胞可能增加。大部分脾脏明显增大的患者全血减少。骨髓检查显示无特殊变化或组织细胞数量增加，可见LC细胞，但嗜血现象罕见。病人的智慧尿崩症患者尿比重低，血清电解质异常。呼吸功能障碍可能发生在具有呼吸症状和严重肺部浸润的患者中，例如CO2滞留和氧分压降低。组织病理学检查是诊断这种疾病的重要基础，可用于皮疹、淋巴结、牙龈和肿瘤的活检或局部穿刺或病灶刮除的病理检查。其中，皮肤的组织学变化具有最大的诊断价值。大量带状浸润性组织样细胞主要见于真皮乳突层。细胞大而圆，胞质丰富，嗜酸性粒细胞减少。细胞核位于一侧，边缘呈锯齿状或肾形。这些细胞经常侵入并破坏表皮。它们中的一些积累在表皮中，类似于蕈样肉芽肿中的贫血症。电镜检查显示，在增殖的组织细胞中发现有比尔贝克颗粒，其形态与表皮朗格汉斯细胞中的比尔贝克颗粒完全相同，核结构和对酶的反应也相同。两者都有C3表面受体，并能在细胞培养中吞噬红细胞。免疫组化显示两者对CD1a、S-100和花生凝集素等都呈阳性。根据不同的细胞活化和/或分化状态，这些标记可能有很大的不同，但与疾病的病程和预后无关。除了组织细胞，切片中还可以看到不同数量的淋巴细胞和嗜酸性粒细胞，红细胞可以局部溢出。x光骨骼摄影：长骨和平骨都可以被破坏。病变的特征是溶骨性破坏。扁平骨的病变范围从蠕虫状病变到大的缺损，具有不规则的形状和锯齿状的边缘。颅骨的大面积缺损可以用地图来显示，这些缺损主要出现在顶骨、颞骨、额骨、枕骨和眶骨。对16岁男性的体格检查显示，对2岁男性来说，椎体大部分被破坏、压缩和变窄而形成扁平的椎体，但通常椎间隙并不狭窄，椎弓破坏者很少。此时椎旁脓肿很容易被发现。8岁女性，背痛一个月、上下颌骨质破坏可导致牙齿脱落。长骨病变大多位于脊柱，是囊状缺损，具有单一或混合的心房形状。病变处没有死骨形成，硬化较少。病灶处骨皮质变薄，明显病灶处可见板层骨膜增生。在病变修复过程中，可见周围骨质硬化、缺损逐渐减少、骨密度不均匀、骨纹理粗糙无序等现象。当它完全修复后，可以恢复原状，不留任何痕迹，扁平的椎骨也可以恢复正常。x光检查对这种疾病很有帮助。胸部摄影必须定期进行。大约一半的患者没有呼吸症状和肺部体征，但是肺部x光片显示异常。典型的X线改变是弥漫性网状或网状阴影，其中一些降低了肺野的透明度，呈磨砂玻璃样，或在网状阴影的基础上有局限性或弥漫性颗粒状阴影，需要与粟粒性结核相鉴别。颗粒阴影之间常可见小气囊。胸部增大在婴幼儿中很常见，应与纵隔肿大的淋巴结相鉴别。肺的临床特征，90%以上的患者是吸烟者，60%咳嗽，40%呼吸困难，10-25%无症状，20%胸痛，最常见的原因是气胸，病例1，14岁男性有厌食，咳嗽和体重减轻，间歇性发热持续3-4个月。体格检查除了消瘦外，没有发现异常。病例2该42岁男性患有严重咳嗽、呼吸困难和疲劳达2年。他在过去的18个月里有间歇性发热，并且有40年的吸烟史。测试的肺功能有肺功能限制。病例3该18岁男性因