血友病 患者科普课件.ppt

血友病，开封市人民医院血液科主任白玉晓：血友病的诊断，血友病的临床表现，ii，血友病的概况，认识血友病，血友病(Hemophilia 包括血友病a (甲)、血友病b (乙)和因子XI缺乏症(被称为血友病c )。 前者是性链隐性遗传，后者是常染色体不完全隐性遗传。 血友病在先天性出血性疾病中最常见，出血是该病的主要临床表现。血友病的病因和机制、血友病的病因和机制、血友病组x链遗传性出血性疾病患者异常的x染色体是母亲(2/3)由基因变异(1/3)，血友病的病因和机制，血友病的遗传特征，在本例中尽管女孩没有显示血友病的症状，她们却是血友病基因的携带者能够将该基因遗传给孩子的男性未患者、女性携带者、女性携带者、男性血友病患者、父母、孩子、具有正常x染色体的女性、血友病的遗传特征，在本例中，是患有或没有男性孩子或血友病的女性孩子或携带者，或没有受到影响的父母、 男性非病人、女性携带者、女性携带者、男性血友病患者、女性非病人、男性非病人、x连锁隐性遗传的遗传特征；(1)男性患者远多于女性患者，在罕见的XR遗传病中仅见男性患者。 (2)父母不生病时，儿子有1/2发病的可能性，女儿不发病，如果显示病原基因是从母亲那里传来的母亲不是携带者，则来自新生的突变。 (3)由于交叉遗传，男性患者的兄弟、姑母、姑母的表妹、侄子、孙子等也可能是患者，患者的外祖父也可能是患者，在这种情况下，患者的姑母一般不发病。 (4)在系统中，通过女性携带者，有男性发病的现象很常见的女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。血友病的严重程度、血友病的严重程度通常由患者还具有的正常凝血因子活性率(% )来定义。 这里定义的类别不是绝对的。总是有例外的情况。 例如，血液凝固因子活性通常被认为是轻度异常的患者依然有引起严重出血的可能性。、血友病的临床表现、ii、血友病的防治、血友病概况、I、iii、临床表现出血出血相关并发症治疗相关并发症，关节出血是血友病最常见、最特征的出血方式，也是血友病患者障碍的主要原因！ 最容易出血的关节是身体的负荷关节膝关节肘关节、出血、关节出血：剧烈的疼痛和皮肤温度高肿胀的肌肉出血：疼痛和皮肤温度高肿胀的孩子哭泣、患肢拒绝活动的鼻出血：频繁地咽下吐血口出血：频繁地咽下吐血， 腹腔/髂腰肌出血：疼痛，步行姿势变化胃肠出血：吐血，黑便出血性贫血(脸色苍白)出血性休克咽部血肿：呼吸困难，窒息脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、困倦、意识差，关节出血长期结果、关节功能障碍、滑膜囊毛细血管反复出血、滑膜肿胀、增殖滑膜炎骨性关节炎肌肉萎缩慢性血友病性关节炎、慢性滑膜炎、软骨流失、骨侵蚀、肌肉萎缩、反复出血累积、不可逆障碍、血友病的诊断、血友病的临床表现、血友病的防治、血友病概况、I、血友病的临床诊断、临床表现：患者出血部位， 出血性质等特征有助于本病的临床诊断：关节、肌肉、器官自发性或轻微外伤后出血不仅是缺点：无特异性，无法区分其他凝血因子缺陷症和家族史：根据血友病的遗传特征调查血友病家系。 一般影响母亲方面的男性缺点：约30%的血友病A/B患者没有家族史，发病是由新发基因突变引起的，实验室检查用、血友病a的确诊测定血浆Fv促进活性(Fv: c )，血友病a患者Fv: c的降低是Fv抗原(Fv: c ) 中检测患者FIX:c和Fv: ag同时降低，Fv蛋白质合成和分泌减少患者FIX:c降低，但Fv: ag正常，提示Fv相应的分子功能异常，用血友病b的确诊试验测定血浆FIX促凝活性(FIX:c )， 血友病b患者fix:c降低用fix抗原(fix:ag )测定患者fix:c和fix:ag的同时降低的fix蛋白质的合成和分泌减少，患者fix-c降低，但fix-ag正常，呈现出与fix相应的分子功能异常，目前血友病的基因诊断实验主要是携带者的对于血友病a基因突变，许多学者普遍接受的见解是Fv基因内含子22的倒位导致Fv严重不足。 99%血友病b患者可以用PCR和核苷酸测序方法检测F8基因突变。 基因检查，血友病的诊断，iii，血友病的临床表现，ii，血友病的预防和治疗，I，替代治疗目前没有根治方法，有效的止血方法还是替代治疗。、28、血友病特征和危害性终身替代治疗、终身性、障碍性、遗传性、29、血友病治疗中国血友病专家共识、30、预防替代、预防替代治疗为预防出血的发生，定期注射控制血友病出血的药物，以达到改善血友病患者生活质量的治疗方式， 31重症血友病患者中，频繁出血的中型血友病患者，特别是关节出血患者的轻血友病患者，预防性替代者，7.nfh :38 /nhfweb， 32、预防替代的特征，1、一定规则通常，注射凝血因子2，在患者不出血时给予预防注射3，手术前、运动前预防注射预防出血4，预防关节病变(肘关节、膝关节等)，提高治疗替代的目的和原则，使凝血因子活性提高到止血水平，出血的预防或治疗足够量和足够时间的出血前兆：治疗关节酸膨胀、刺痛，抑制出血进展，减少凝血因子“只要有疑问就要治疗”，出血的处理不仅是使用因子，也是健康教育和辅助治疗的并发症， 关节和肌肉损伤和其他出血后遗症抑制物的发生通过血液制品传播的感染要注意社会心理健康，急性出血时的处理RICE，立即采取急救措施，限制出血，降低损害程度，包括REST休息、ICE冰敷、COMPRESSION压迫在内的ELEVATION上升， 避免受伤的肢体活动，用湿毛巾包冰或冰袋5分钟，休息10分钟，减少疼痛和出血，用弹性绷带或弹性袜子包关节和肌肉，使出血部位上升到心脏高度以上，减少出血部位的压力，健康教育和辅助治疗，综合治疗和护理， 综合护理：组多名