鳃弓综合征PPT课件

CD、A1A2B、CD1D2、第一和第二鳃弓综合征，一组由胚胎第一和第二鳃弓异常发育引起的畸形，如外耳、面部软组织、上下颌。临床上，这并不罕见。先报告3例，另一例歪嘴哭需鉴别诊断。第一和第二鳃弓综合征，病例1。男性，G1P1，胎龄38周，正常分娩，无窒息。母亲35岁，身体健康，无妊娠并发症，无药物和有害物质接触史，无家族史。检查显示：重3300克，除面部畸形外，无其他异常。1.右耳畸形：耳廓分叶状，外耳道闭锁。2.口腔软腭。3.听力筛查：右耳失败，左耳正常。超声心动图显示：个心脏卵圆孔3.6毫米，内部器官正常，病例1，出生后6周复查：右侧周围性面瘫。染色体检查：未发现异常。右半面瘫：眼裂大条纹消失，鼻唇沟口浅，左半面正常下垂，病例1，面神经颞骨通道内听骨骨的异常发育影响面神经通道、面神经管、砧骨、锤骨、面神经、面神经核：上核、下核、双侧神经支配的上核：对侧神经支配的下核：中枢性麻痹、周围性麻痹、对侧神经代偿的下面瘫上部、半面瘫上下部麻痹男性，G1P1，足月自然分娩，母亲无妊娠并发症和家族史。体检：除面部畸形外，没有异常。面部畸形：右耳屏前耳脂肪和右唇横裂(巨大切口)患儿未发现染色体。病例3:女性，G1P1，胎龄373周，剖宫产，无窒息。出生体重3200克。母亲24岁，无妊娠并发症，无吸毒史，无有害物质接触史，无家族史检查：除面部畸形外，右耳屏前无异常耳脂，右耳与嘴的连线靠近嘴，有钩形疣，1cm，无软骨超声检查：心脏及内脏无异常听力筛查：双耳不合格。 6月复查通过，病例3，上述三例的共同特征是：外耳和面部软组织异常：耳发育异常，面部异常：唇裂、肌发育异常、面瘫和口腔：软腭诊断：第一和第二鳃弓综合征、病因学、面骨和耳的发育均在胚胎第4-5周从胚胎头的第一和第二鳃弓演变而来。 第一鳃弓分为两个分支：上颌突上颌骨、腭骨、颧骨和下颌突下颌骨、耳廓前部、部分听骨、半规管、内耳迷路第二鳃弓耳廓后部、部分听骨、面神经、下颌突、1-4鳃弓、人胚胎头(第4周)、上颌突、342516。第一鳃沟形成于第一和第二鳃弓之间，形成外耳道和鼓膜，鳃沟的两侧。第一鳃弓(1-3)形成前半部分，第二鳃弓(4-6)形成后半部分，第一鳃沟，1，2，3，4，5，6是与第一和第二鳃弓发育相关的畸形，称为第一和第二鳃弓综合征。它由两部分组成：1 .上颌骨、下颌骨和面骨发育不良；2.耳廓和面部软组织畸形；上颌骨、下颌骨和面骨发育不良：例如，(1)下颌骨-面骨发育不良综合征，也称为眼-耳-脊柱综合征，(2)唇腭裂，(3)下颌舌后小综合征(Pierre-Robinsyn。)这组疾病具有明显的临床特征和遗传倾向。60%常染色体显性遗传，100%外显率和双侧对称性畸形，可诊断为特殊疾病或综合征，不属于鳃弓综合征。2.耳廓和面部软组织发育畸形：这类疾病大多被称为第一和第二鳃常见的临床表现包括：(1)耳脂肪(附件)和耳窦(2)耳廓畸形(3)面部横裂，(1)耳脂肪(附件)和耳窦：临床常见，占新生儿耳脂肪的1%:覆盖有皮肤结节或有或无软骨。 大部分位于耳屏前部或耳与耳屏之间线上的耳窦：一个浅凹陷或盲管，大部分位于耳廓上升部分的前边缘，少数位于耳前；耳脂肪(附件):由第一鳃弓过度生长引起。 不同大小的不同赘生物沿耳屏至口角线，父子，门头沟妇幼2011，前耳瘘：因耳廓发育期间结节融合不全而形成的瘘，右耳，母亲，女性，4岁，左耳多次继发感染，祖母也有京煤2009，左耳，右耳，左耳，少数耳脂肪和窦可伴有听力障碍。它也可以是多种畸形的综合表现，例如：眼耳脊髓综合征。)巨舌综合征。)，(2)耳廓畸形伴有耳廓畸形或缺失，伴有外耳道闭锁(软骨、骨、外耳道全段)；(3)面横裂(巨口病)；(3)轻微的口裂向外延伸，或严重的唇横裂可沿口耳屏线裂开，或可为裂状隐裂；(4)轻微畸形的治疗：耳脂肪或口横裂等。并且可以进行早期整形手术。严重畸形：如耳廓缺失1例，耳廓也随年龄增长，10岁后几乎停止增长至成人水平。因此，外耳重建和外耳道成形术可以在12岁或成年后进行。两侧的额线、眼裂和鼻唇沟正常，两侧对称。哭泣时，嘴角向下弯曲，平时微笑时脸部正常。病例4，由外耳附耳异常哭闹引起的小头先天性心脏病(室缺)。病例4应与异常哭闹综合征、额叶和颞叶脑萎缩、第三脑室扩大、股四头肌池、侧裂池、脑纵裂等相鉴别。外部性脑积水诊断：小头畸形，脑萎缩患儿1岁11个月死亡，4例头颅CT，异常哭闹综合征(哭闹面不对称)，颞支，颧支，腮腺丛，颊支，下颌缘支，面神经下颌缘支发育不良引起的口肌下降角发育不良，面瘫，下面瘫，角变形，下颌缘支周围中央麻痹， 歪嘴哭闹综合征常伴有其他畸形，%心血管疾病50头，颈，耳，上腭，肌肉骨骼45泌尿生殖系统25中枢神经25消化10呼吸8各种报告不同。 1.第一和第二鳃弓综合征：副鳃裂合并副鳃裂综合征，小头畸形，先天性心脏病2。怀尔哀综合征合并怀尔副小头畸形先天性心脏病1969年，凯勒首次报道了这种疾病合并先天性心脏病，并将其命名为心面综合征。发病率：加尔泽纳2000年报告：34个月内出生的11，643名新生儿中，80例(0.68%)有异常嘴部哭声，46例在左侧，34例在右侧。不同家庭的发病率差异很大。林氏1997年：35/50例(70%)，加泽纳氏2000年：4/80例(4.73%)，同期新生儿畸形率正常(3.3%)。近年来，已发现染色体22q11区的微缺失是先天性心脏病和包括该疾病在内的其他畸形的原因。威尔逊等人称之为CATCH22综合征、心脏A、异常面部T、胸腺发育不良、腭裂H、低钙血症。另一个分类：CATCH22综合征，Akcakus等报道了一例染色体22q11微缺失合并先天性甲状旁腺功能减退和严重低钙血症的疾病，Shimasaki等报道了一例EYA1基因移位突变的疾病。复发风险率：尚未有报告。Nezarati等人报告了一例该疾病合并先天性心脏病和骨骼畸形的病例。母亲也有骨骼，消化心导管、心外膜心室、心房、静脉窦、心脏动脉房干、心室、心脏胚胎发育、19d22d23d24d35d(4-5周)、循环功能、胚胎头、肺动脉主动脉、心内结构和动脉分区的发育、继发于由隔膜1和隔膜2的卵圆孔动脉干分开的原发孔的次级小动脉的动静脉畸形、21d28d35d(4-5周)的7-8周和10周、肺动脉主动脉、人胚胎主要器官的致畸敏感期、高敏感性致畸腭、外生殖器、脑心耳、唇、腭、眼，本例中的歪嘴哭闹综合征(心-面综合征)均为发生于胚胎4 5周的多器官畸形。 孕期宫内筛查应尽可能注意面部及其他畸形的存在，并应做好随访工作。附：耳朵畸形的描述，(1)耳