复发性多软骨炎诊断及治疗现状.ppt

广东省潮州中心医院林立宝(Relapsingpolychondritis，RP)，概述，第一个JakschWartenhost 1923年多发性软骨炎，软骨软化，慢性萎缩性多发性软骨炎，扩散软骨溶解和1960年，Pearson等被命名为“复发性多发性软骨炎”，这个名称逐渐被广泛接受。复发性多软骨炎是一种罕见的疾病，包括全身多系统，具有反复复发和缓解的进行性炎症性破坏性病变，包括软骨和耳朵、鼻子、眼睛、关节、呼吸系统、心血管系统等其他全身结合组织。据统计，到2001年为止，海外有600多件，到2003年为止有240件。发病年龄为5-84岁，诊断时的平均年龄为44-5l岁。RP与男性和女性几乎相同，比例约为l: l 1: 1.3。这种病的原因和病因还不清楚，但越来越多的证据表明这种病有自己的免疫系统。概述，流行病学，这种疾病在白人身上是好的，但全世界报告的发病率约为3万5/100。这种病可发生在所有年龄组，以40-50岁为最高发病率。男性和女性都可以参与，但是女性有很多呼吸道侵犯，而且更重。原因，原因至今未知的中胚叶合成障碍或蛋白质水解酶异常可能是核心，但通过对临床特征、实验室检查和病理的多年研究，越来越多的消息称，这是免疫介导疾病，包括体液免疫和细胞免疫。发病机制目前大部分被认为是由自身免疫反应异常引起的疾病。如果将该病因推测为各种原因的细胞和体液免疫功能异常攻击自身软骨组织，则包含软骨组织器官的结构将被破坏，从而导致此病。身体主要对2型胶原产生自身免疫反应，软骨遭到破坏，软骨糖蛋白、弹性蛋白和其他胶原也引起自身免疫反应。软骨糖蛋白抗原广泛分布在巩膜、虹膜、睫状体、气管、视神经内皮细胞、主动脉血管中间、结缔组织、心脏瓣膜、心肌纤维膜、肾小球基底膜、滑膜等。临床症状，1，耳软骨炎auricle软骨炎是最常见的临床症状，特征是外部耳突发疼痛，肿胀，红热，炎症可以自行消退或通过治疗平息。反复发作可以说是软骨的破坏，外郭松弛，崩溃，畸形，局部色素沉着，称为花椰菜耳。临床症状，2，听觉和/或前庭功能侵犯病变，侵犯外听管或咽鼓管，导致狭窄或闭塞，侵犯中、内耳和血管，并伴有听力损伤、旋转眩晕、运动障碍、恶心和呕吐。鼻软骨炎表现为疼痛和肿胀。软骨极限崩溃鞍鼻畸形。4、眼炎性病变主要表现为眼睛的附属炎症。可能是单侧或对称的，结膜炎、角膜炎、虹膜睫状体炎、巩膜炎、色素膜炎最常见。5、关节病变一般为移动性、不对称、非变形性多发性关节炎，可能包括周围或中轴的大小关节。喉、气管及支气管侵犯会引起嘶哑的声音、茎干、甲状腺软骨的疼痛、咳嗽、呼吸声或呼吸痛。RP患者还可能伴有破坏性的关节疾病，例如成人银屑病关节炎、青少年类风湿性关节炎、轻综合征、干燥综合征、强直性脊柱炎等。6、颈部、气管和支气管软骨病变慢性咳嗽，轻微痰、短气、慢性支气管炎早期误诊为：炎症性水肿，气管前和甲状腺软骨压痛，嘶哑或失声症后期：软骨环塌陷气道断裂弹性狭窄后期：纤维化和瘢痕收缩固定性狭窄，临床方面，7，心血管疾病8、结节性红斑、脂膜炎、网状斑点、荨麻疹、皮动脉炎结节、阿布他溃疡等皮肤粘膜病变。9、神经系统的一些患者可能会对中枢神经系统造成损伤，也可能会出现头痛、外展神经、面神经麻痹、癫痫、畸形性脑病、痴呆等外周神经损伤症状，还可能出现多发性单一神经炎。临床症状，10，肾侵犯肾侵犯所见为显微镜血尿、蛋白尿或血尿，反复发作会引起严重肾炎和肾功能不全，肾动脉侵犯会导致高血压。11、其他：贫血和体重减少是最常见的全身症状，在急性发作期间经常伴随发烧。肌肉疼痛和肝功能损伤等也会出现。临床症状，实验室检查，1，检查室检查非特异性症状血液例行程序和血液申：少量细胞色素贫血，白细胞介素增加，血液申生长。尿：少数患者有蛋白尿、血尿或管尿。血清：ana、RF、RPR、狼疮细胞阳性、抗软骨细胞抗体阳性和抗2型胶原蛋白。2、x射线胸片显示肺不张和肺炎。支气管断层扫描可以看到气管、支气管普遍狭窄。周围关节的x线显示关节旁边的骨密度降低，关节腔逐渐变窄，但没有侵蚀性损伤。实验室检查，3，CT能发现气管和支气管壁的增厚钙化，血管狭窄变形和纵隔淋巴结。呼气末CT扫描观察气道塌陷程度，高分辨率CT显示小气管支和肺小叶发炎。流道的三维重建可以提示更多信息。4、纤维支气管镜检查可发现气管、支气管狭窄、软骨环消失，粘膜增厚、充血水肿及坏死，如肉芽肿般改变，或粘膜苍白萎缩。5、由于肺功能气道狭窄或崩溃等原因，肺功能测量显示梗阻性通气障碍。诊断，1975年McAdam的RP诊断标准。以下6个中3个以上不需要组织学确认，可以诊断为RP，临床诊断明确的话，就不需要软骨的组织学确认。(1)双耳复发性多软骨炎。(2)非侵蚀性血清阴性多发性关节炎。(3)鼻软骨炎。(4)眼部炎症、结膜炎、角膜炎、巩膜炎、外孔炎和葡萄膜炎等。(5)喉及/或气管软骨炎。(6)耳蜗和/或前庭损伤。如果临床方面不确定，则应排除软骨炎，尤其是传染病。除梅毒、麻风病、真菌或其他细菌感染外，需要活检和培养或其他必要的测试，并提出扩大Damiani和Levine1979年McAdam的诊断标准，只需下面一个就可以诊断。满足3个以上的McAdamMcAdam综合征伴耳、鼻呼吸道软骨活检等病理检查；病变包含2个以上的解剖部位，对激素或苯磺酸治疗有效。诊断，以下一项应怀疑此病：一侧或两侧外软骨炎和外耳畸形；鼻软骨炎或原因不明的鞍鼻畸形；复发性巩膜炎；原因不明的器官及支气管宽，软骨环看起来不清楚，或者限制的管壁倒塌。与尿酸点多糖含量增加及抗胶原抗体等实验室检查相结合，有助于诊断。治疗，一般治疗急性发作期卧床休息，根据病质或半液体饮食，不诱发喉部疼痛。注意呼吸系统的平稳维护。防止窒息。焦虑的人可以适当地使用镇静剂以保持充足的睡眠。药物治疗：轻度患者非甾体抗炎药：阿司匹林、美洛昔安尼芬：抑制补体的激活和淋巴细胞变形，还抑制溶菌者参与的软骨退行性变化。容量：平均剂量为75mg/d，剂量范围为25 200mg/d，小剂量试验开始，增量，由于累积作用，6天静药1天，治疗6个月。治疗、中度及重度患者糖皮质激素：抑制病变的急性发作，减少复发的频率和严重度，用于状态较重的人，剂量为0.5-1mg/kgd，分钟或早晨口服一次。包括喉、气管及支气管、眼睛、内耳在内的急性重症患者，可适当增加糖皮质激素的剂量，或接受甲泼尼龙冲击治疗。临床症状好转后，可以逐渐减少，以最低维持容量维持1-2年以上。免疫抑制剂：环磷酰胺、甲氨蝶呤、阿扎他西林等免疫抑制剂口服。环孢素a，治疗，呼吸困难的外科治疗：气管切开，气管外固定，气管及心肺移植。机械通风：持续气道正压通气(CPAP)可以防止软化的气道崩溃，并减少气阱。金属支架：可以放置在多个地方，也可以放置在更宽的支气管或支气管狭窄的金属支架或x射线引导下；镍钛记忆合金支架：具有高强度、耐蚀性、良好的组织兼容性、无毒特性的镍钛记忆合金钢丝编织网状支架