维生素D缺乏性佝偻病

营养性维生素D缺乏性佝偻病rickets of vitamin D deficiency,教学目的,消瘦、皮包骨重度营养不良,头大、肋骨串珠佝偻病体征,奄奄一息极度衰竭,由于儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。婴幼儿为本病的高发人群。典型表现：骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形,概念,（一）维生素D的来源,母体-胎儿的转运食物中的维生素D,皮肤经紫外线照射主要来源,外源性来源D2,内源性来源D3,维生素D2和D3无生物活性 两次羟化过程在肝脏 25（OH）D3，生物活性低在肾脏 1, 25（OH）2D3，生物活性高25（OH）D3可以反映体内维生素D的营养状况,（二）维生素D的体内活化,（三）维生素D的生理功能,小肠：增加钙、磷的吸收,肾脏：增加钙、磷的重吸收，利于骨矿化,骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化,（四）缺乏的原因,2.日照不足,4.天然食物维生素D含量少,1.围生期维生素D不足,3.生长过速：早产、双胎,5.疾病：胃肠道、胆道、肝脏、肾脏疾病,儿童骨骼生长发育规律,前囟(Anterior fontanel),大小：1.5-2cm闭合时间：1.5-2岁,后囟(Anterior fontanel),大小：0.5-0.7cm闭合时间：最迟生后2-3月,脊柱发育(Spinal/Vertebral growth),3mo,6mo,12mo,长骨的生长(Long bone growth),长骨的生长(Long bone growth),牙齿的发育,萌出时间:410mo出齐时间:3yr脱落时间:612yr,发病机制,骨质疏松,病理性骨折,（一）初期（早期） 神经精神异常兴奋表现：烦躁、易激惹、夜惊/哭植物神经异常兴奋： 多汗，导致枕秃,临床表现（分四期）,2. X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊3. 生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，甲状旁腺素（PTH）升高，碱性磷酸酶正常或稍高升高,（一）初期（早期）,1. 神经精神症状更明显2. 骨骼系统的改变是最主要的表现： 分骨质软化、骨样组织堆积和骨（齿）发育推迟三大类，不同的年龄组表现不同,（二）活动期（激期）,（二）活动期（激期）,6月 以骨样组织堆积表现为主,活动期骨骼畸形与好发年龄,3.全身肌肉松弛：肌张力和肌力下降，运动功能发育落后，蛙腹4.其他：营养不良、贫血、语言、智力发育迟缓，先天性喉鸣，免疫力下降，感染重等,（二）活动期（激期）,5.辅助检查： 1）生化检查：血钙轻度下降，血磷明显下降，碱性磷酸酶明显升高 2）X线骨片：长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽，骨质疏松，骨干弯曲畸形，青枝骨折（骨质、骨膜部分断裂）,（二）活动期（激期）,正常婴幼儿腕部X片,活动期佝偻病X片,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,颅骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,治疗后症状缓解或消失 血钙和血磷最先恢复正常 X线骨片2-3周有改善，出现不规则钙化线 碱性磷酸酶4-6周正常,（三）恢复期,逐渐恢复正常,恢复正常,多见于2岁后儿童残存不同程度骨骼畸形无临床症状血生化正常X线检查骨骼干骺端病变消失,（四）后遗症期,是否佝偻病 属于哪个期 是否治疗,四、诊断,主要依据： 病因 临床表现 血生化和X线检查（金标准） 可靠的早期诊断标准：25 -（OH）D下降,四、诊断,粘多糖病甲状腺功能低下软骨营养不良肾性佝偻病肝性佝偻病其他,五、鉴别诊断,控制活动期，防止骨骼畸形（一）一般治疗： 补充维生素 D丰富的食物 多晒太阳 防止过早学站（坐）,六、治疗,（二）维生素D疗法： 口服为主，肌注为辅 1.口服疗法： Vit D 20004000 IU /天， 1月后改为预防量400IU / 天 2. 肌注疗法：有并发症/无法口服者 用量：VitD3 2030万 IU ，肌注1次， 3个月后改为预防量,六、治疗,（三）加强营养，合理添加辅食，坚持每日户外运动，适当补充钙剂，适量补充微量元素（锌、铁）。 （四）矫形疗法：严重骨骼畸形,六、治疗,本病为自限性疾病，确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键 围生期：孕妇应多户外活动，食物丰富 妊娠后期适当补充VitD（800IU/d）,七、预防,早产儿、低出生体重儿、双胎儿： 生后1周始补充 VitD 800 IU/d，3月后用400IU/d，直到2岁 婴幼儿期： 多晒太阳，每天1h以上 生后2-3周可户外活动,七、预防,维生素D缺乏性佝偻病,患儿男，9月。主诉：“易惊、多汗7月，抽搐1次”病史：患儿生后2月出现易惊、多汗，家属未重视，今日患儿出现抽搐，呈双眼上翻，口吐白沫，拇指内收，四肢抖动，呼之不应，无大小便失禁，家属给予掐人中，持续约3分钟后缓解，随前往医院就诊，该患儿为早产儿，生后母乳喂养至今，未添加维生素D制剂及任何辅食，平素无户外活动，母亲怀孕期间有小腿痉挛史，未补钙。,病案分析,查体：体温正常，神志清，精神尚可，头发稀少，可见枕突、方颅，前囟约44cm，平软，无张力，颈软，心肺听诊无殊，可见鸡胸、赫氏沟、肋缘外翻，可触及肋骨串珠，腹部膨隆，皮下脂肪0.4cm，