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文档简介

1、可治性罕见病家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症一、疾病概述噬血细胞综合征( hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)是由于多种原因导致淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活、增生且伴有噬血现象，并分泌大量细胞因子导致机体处于过度的炎症反应状态的一组临床综合征，因此又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症( familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL)是由于家族遗传基因缺陷导致的细胞功能异常引起疾病的发生，属常染色体隐性遗传病，发病率低，国外报道发病率占同期新生儿比例1100 000

2、1/50 000不等1，2 ，少部分患者有明确家族史，大部分患者家族中找不到类似的患者。儿童多见，主要见于2岁以下小儿。目前国际上原发性噬血细胞综合征成人病例也有陆续报道。二、临床特征由于该病主要是无效免疫导致大量免疫细胞活化，分泌大量细胞因子从而对机体造成的进行性的免疫损伤，因此会导致机体持续发热、血象下降、肝脾大、凝血异常、多脏器功能异常等严重问题。该病起病急、病情发展迅速，病情凶险，如果不能给予及时的治疗，病死率极高，属于血液科危重症范畴。HLH昀临床表现复杂多样，缺乏特异性。常见临床症状为：长期发热、脾大、全血或两系血细胞减少、淋巴结肿大、肝功能损伤、中枢神经系统及呼吸系统症状等。其中

3、，以发热最常见，发生率几乎为100%3，中枢神经系统症状发生率超过50%，多见于侵袭性疾病发病过程4，受累者脑脊液可有蛋白升高，细胞数增加，以淋巴细胞、单核细胞为主。Janka等5认为中枢神经系统受累多为不可逆的，预后极差，疾病早期行腰穿、头颅CT及MRI等检查有助诊断。三、诊断1) HLH目前诊断仍然依据国际组织细胞学会2004年制定的诊断标准：当患者符合以下两条中的任何一条时可诊断。(1) 分子生物学符合噬血细胞综合征。(2) 以下指标8条中符合5条。发热；脾大；血细胞减少（外周血2系以上减少）Hb90 g/L（新生儿100 glL），PLT100109/L，ANCA P. Arg405GTn发现纯合错义突变（应用PCR直接测序法检测患儿HLH相关基因）。家系调查表明患儿父母各存在STXBP2基因exon14 C. 1214GA P.Arg 405GTn相同位点的杂合错义突变（患儿父母非近亲结婚）。故患儿诊断FLH -5型。治疗及转归：患儿入院后继续HLH - 2004方案维持治疗。病情持续缓解中。2个月后，行异基因造血干细胞移植，供者为HLA配型9/10相合的非亲缘供者，移植过程顺利，白细胞+15 d植活，血小板+20 d植活

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