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文档简介

1、染色体异常基因检测染色体染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。染色体异常体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常，可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生；还可以由亲代遗传所致。染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智力障

2、碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极大负担。染色体异常基因检测核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法，可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析，一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。临床应用：1、流产组织染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。2、胎儿染色体异常检测：排查胎儿异常的原因。3、新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，

3、为疾病确诊和治疗提供指导信息。4、成人染色体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。技术优势：1、全面覆盖：一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。2、分辨率高：可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。3、准确度高：检测准确率99%4、自动解读：对检测到的微缺失/微重复，自动关联国际主流染色体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进行解读。检测适用人群：1、反复性流产，需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。4、具有染

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