癫痫综合征分析解析ppt课件

1、癫痫和癫痫综合征,刘文青,定 义,多年的临床研究发现，有些患儿的临床症状、体征及脑电图表现有共性，而且在发病年龄及转归方面也有一定的规律性，因此总结出了许多癫癎综合征 癫痫综合征包含多种癫痫发作类型，因此，额叶癫痫就本质而言不是一种癫痫综合征；多种病因 癫痫性疾病是有一个明确完整定义的病因的病理情况，与癫痫综合征的定义不同，如Unverrich-Lundborg病与进行性肌阵挛癫痫,1985年ILAE以临床发作分类为基础，结合病因、 起病年龄、转归等特点，将癫癎和癫癎综合征 进行分类，1989年又重新修订。 Commission on classification and terminolog

2、y of the international league against epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989, 30:389-399,癫痫综合征分类（ILAE,1989,1.特发性（发病与年龄有关） 伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫 具有枕区放电的儿童良性癫痫 原发性阅读性癫痫 2.症状性 儿童慢性进行性部分持续性癫痫（Kojevnikow综合征） 以特殊形式诱发的癫痫发作为特征的癫痫综合征 颞叶癫痫 额叶癫痫 顶叶癫痫 枕叶癫痫 3

3、.隐原性,部位有关（局灶性）的癫痫与综合征,全面性癫痫和综合征,1.特发性（按发病年龄早晚次序列举） 良性家族性新生儿惊厥 良性新生儿惊厥 良性婴儿肌阵挛性癫痫 儿童失神性癫痫 青少年失神性癫痫 青少年肌阵挛性癫痫 觉醒时有全身性强直-阵挛发作的癫痫 其它全面性特发性癫痫 表现为特殊方式诱发发作的癫痫,全面性癫痫和综合征,2.隐原性和（或）症状性（按年龄次序） West综合征 LennoxGastaut综合征 肌阵挛站立不能性癫痫 肌阵挛失神性癫痫 3.症状性 1)非特异性病因引起 早期肌阵挛性脑病 伴抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病 其它症状性全面性癫痫 2)特异性综合征：癫痫为首发或主要症状的

4、疾病,未能确定为局灶性或全面性的癫痫和综合征,1.既有局灶性又有全面性发作的癫痫 新生儿发作 婴儿严重肌阵挛性癫痫 慢波睡眠期持续棘慢波性癫痫 LandauKleffner综合征 其它 2.没有明确的全面性或局灶性特征的癫痫,特殊综合征,热性惊厥 孤立的发作或孤立的癫痫状态 仅出现于急性代谢或中毒情况下的发作， 如酒精或药物中毒、子痫、非酮性高血糖等,年龄依赖性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy,West 综合征,1841年West医生在Lancet上报导其儿子疾病 1952年Gibbs夫妇描述其脑电图特征为 hypsarrthymia（高

5、度失律、高峰节律紊乱等） 1964年左启华称之为婴儿痉挛(infantile spasm) 发生率约为0.023%，男多于女，阳性家族史者约为4% 病因多种，80%为症状性,临 床 表 现,绝大多数1岁以内发病，4-8个月最多，约3-10%在1岁后。 强直痉挛(tonic spasm)发作：前屈或伸展，有时伴喊叫。发作频 繁,每日数次或10余次成串发作。入睡及清醒后易发作。婴儿痉 挛的典型发作，大多数随年龄增长而逐渐 停止，但往往转成其 它发作形式的癫痫，以Lennox-Gastaut综合征最常见。 智力低下。智力低下严重程度与发作形式、确诊早晚及治疗手 段无明显关系。大约10%-20%患儿智

6、力能达到正常范围,West 综合征,金瑞峰王纪文高在芬田广燕于振华孙若鹏.婴儿痉挛症60例临床和视频脑电图特点.实用儿科临床杂志2009;24(1):56-57,66,脑 电 图,发作间期为高度失律,表现为大脑皮质各区域均有高峰、杂乱的慢波、棘波或尖波，各波的出现时间、部位有很大的随机性，同侧或两半球之间几乎没有同步现象，随年龄增长，杂乱程度有逐步减轻趋势。夜间趋向同步化。 发作期脑电图为一极高幅慢波，其后为去同步化或低幅快活动。 高度失律并非婴儿痉挛所独有，它反映大脑有弥漫性器质性病变。而且也并非全部婴儿痉挛患儿均有此种改变。有些患儿可表现为局限性棘慢波，个别患儿脑电图正常,West 综合征

7、,1.ACTH治疗:有效率为20-80%. 25-50u,im or ivdrip, 4-6w后改为强地松1mg/kg, 连用数月后 减药停用2.氨己烯酸3.苯二氮卓类药、妥泰、丙戊酸钠、LEV、LTG 4.大剂量VitB6, 300mg-900mg/d, tid.5.生酮饮食,治 疗,预后不佳,West 综合征,刘春荣,王纪文.婴儿痉挛的预后. 中国实用儿科杂志2007；22（12）；950-952,Dravet综合征,1982年Dravet报道婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI) SMEI占各型肌阵挛癫痫的29.5%,

8、3岁以下起病的癫痫中占7%。 病因学尚未明确。25%-30%的SMEI患儿有惊厥家族 史，并有同 胞儿共患及单卵双胎共患癫痫的病例报道。所有病例均无病因 学发现，并常有光敏性反应。这些特征提示SMEI可能与遗传因 素有关。但本症呈进行性加重，因而不能排除隐源性病因,王纪文，石秀玉，孙若鹏. 婴儿严重肌阵挛性癫痫四例. 中华儿科杂志2005；43（8）：626-627,临床表现,患儿出生时正常。 1岁以内起病，最初表现为由发热诱发长时间的全身性或 一侧性惊厥发作，以阵挛性发作为主，偶有单发性的局 部肌阵挛性抽搐。此阶段常被诊断为热性惊厥。 1-4岁后患儿逐渐出现无热惊厥，以全身性和(或)散发性肌

9、 阵挛发作为主。肌阵挛一般程度较轻，很少引起跌倒， 年龄小而发作轻时难以识别。一般发作时无意识障碍， 发作非常密集时可有意识减低。常发生癫痫持续状态， 特别是在感染发热时,Dravet综合征,临 床 表 现,40%的患儿有不典型失神，表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。 46的患儿也有简单或复杂部分性发作，其中植物神经的症状比较突出。无躯干强直性发作。 患儿发病后有进行性精神运动发育倒退，特别是语言发育迟缓。60%的患儿有共济失调，20有轻度锥体束征。神经影像学无异常发现,王纪文，孙若鹏.婴儿严重肌阵挛性癫痫研究进展. 中国实用儿科杂志2005；20（9）；566-568,脑 电 图

10、,起病时发作间期脑电图正常; 额、中央、顶区4-5Hz阵发性节律； 一侧性发作后背景活动不对称； 20%有光敏性反应。 1岁后发作间期为全导棘慢波; 发作时脑电图依发作形式,Dravet综合征,1.避免感染发热。2.可用苯巴比妥、丙戊酸钠、苯二氮卓类、氨 己烯酸等。 Stiripentol氯巴占丙戊酸钠！ 3.避免用苯妥英钠、卡马西平、拉莫三嗪,治 疗,Dravet综合征,预 后,1.脑电图背景在5-10岁之间渐恶化; 光敏性反应更明显; 发作更加局限。 但11-12岁后肌阵挛、不典型失神、 失神持续状态、全导棘慢波减少 2.均有认知损伤,4岁以上均智力低下, 10岁以上一半严重智力低下,预后

11、不佳,Dravet综合征,儿童期癫痫综合征（11,伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(Benign epilepsy with centrotemporal spikes，BECTS) 早发性良性儿童枕叶癫痫(early onset benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos syndrome) 迟发性儿童枕叶癫痫(late onset childhood occipital epilepsy, Gastaut type) 常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（Autosomal-dominant nocturnal frontal lobe

12、epilepsy，ADNFLE) 儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy，CAE) 肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absences) 肌阵挛失张力发作性癫痫(Epilepsy with myoclonic atonic seizures) Lennox-Gastaut 综合征(LGS) Landau-Kleffner 综合征(LKS) 慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫（Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep，CSWS) 热性惊厥附加症（F

13、ebrile seizure plus，FS,伴中央-颞区棘波的儿童良性癫癎(benign children epilepsy with centro-temporal spikes,该病与遗传有关，常有癫癎家族史 男孩多于女孩 发病年龄214岁，510岁多见，910岁是高峰 影像学检查正常，不影响智力发育，预后良好，16岁前大多停止发作 发作与睡眠关系密切，约75的患儿只在睡眠中发作，而且入睡后不久或清晨要醒时发作多见。发作时症状开始多局限于口面部，表现为一侧口角抽动，咽部、舌及颊部感觉异常，喉头异常发声，唾液不能吞咽而外流。患儿意识清楚，但不能言语。同侧面部的抽动可扩展到同侧上下肢。年幼儿

14、易泛化为全面性发作而致意识丧失。发作频率不一，但通常不频繁 发作间期脑电图背景波正常，在中央区和颞中区出现负性、双向或多向的棘波或尖波，或棘慢综合波，入睡后增加。可有扩散性或游走性倾向 近年来临床上发现一些变异型，表现较复杂，甚至对认知功能产生一定影响，但大多预后仍然良好,早发型良性儿童枕叶癫癎（Panayiotopoulos syndrome,儿童较常见的良性局灶性癫癎，约占小儿良性局灶性癫癎的20%30%。 起病与遗传因素有关，预后较好。 多在36岁（平均5岁）发病，13岁前停止。 发作多在夜间，偏转性发作为主，如眼球偏斜等，常伴有恶心、呕吐等症状，伴不同程度的意识障碍。发作频率较低，每次

15、持续时间较长，可达510分钟或更长。可演变为一侧性或全面性惊厥。少数在枕叶癫痫消失后可发生BECT。 发作间期脑电图背景波正常，枕区可有棘波或棘慢波发放,晚发型儿童枕叶癫癎(Gastaut type,较早发型发病率低 起病年龄是316岁（平均8岁） 男女均可患病 白天发作多见。发作时主要表现为视觉症状，如视幻觉、失明等，发作后头痛及植物神经症状明显。部分患儿可出现意识障碍和抽搐。通常发作较频，持续时间较短（数秒至1分钟） 发作间期脑电图表现枕区放电，且对睁闭眼非常敏感，背景波正常,儿童失神癫癎(childhood absence epilepsy,313岁起病，59岁多见 女孩多于男孩 与遗传

16、有关 特征是频繁发作的短暂失神，不跌倒，仅持续数秒钟，一般不超过30秒，无发作后症状。失神发作可有6种亚型，单纯失神较少，而复杂失神较多。不论哪种类型均以失神为主，其他症状轻微。无肌阵挛性失神 脑电图在发作时表现为两侧对称同步的3Hz棘慢波。 该病易于控制，预后良好。极少出现GTCS,Lennox-Gastaut综合征,起病年龄l7岁，25岁为高峰，男孩略多。 常见发作形式为轴性强直、不典型失神、失张力和肌阵挛，也可有全身强直-阵挛发作、部分性发作等，同一患儿具有2种或2种以上发作形式，也可由一种形式转变为另一种形式。发作频繁，易出现持续状态。 发作间期脑电图背景波不正常，常有弥漫性但前头部明

17、显的1.52.5Hz的慢棘慢波及多灶性异常。睡眠中有10Hz左右的快节律爆发。 该病预后欠佳，不仅治疗困难，而且精神运动发育落后，大约半数患儿IQ在50以下,获得性癫癎性失语(Landau-Kleffner syndrome,213岁发病，47岁为高峰，男女为2：1。 病前语言功能正常，起病短时间内发生听觉失认，继之语言表达障碍，甚至完全不能言语。 失语出现之前后或同时可有癫癎发作，发作形式不一，可为大发作、局灶运动性发作或复杂局灶性发作等，发作次数多不频繁，常在睡眠中。约14患儿无惊厥发作。 行为及精神运动异常而无智力衰退。 脑电图背景活动基本正常，清醒时可见颞区为主的1.52.5Hz阵发性

18、棘慢波活动，双侧或单侧，可波及到顶和中央区，NREM睡眠期可出现广泛或限局性的频繁棘慢波，常呈持续性出现。 该病癫癎发作较易控制，发作及脑电图常在15岁前消失；大部分语言功能逐渐改善，完全恢复有时困难,青少年期-成人期癫痫综合征,青少年失神癫痫（Juvenile absence epilepsy， JAE) 青少年肌阵挛癫痫（Juvenile myoclonic epilepsy， JME) 进行性肌阵挛癫痫（Progressive myoclonus epilepsies, PME) 仅有全面性强直阵挛发作的癫痫(epilepsy with generalized tonic-clonic

19、seizures alone) 有听觉症状的常染色体显性遗传癫痫（Autosomal dominant epilepsy with auditory features，ADEAF) 其他家族性颞叶癫痫(other familial temporal lobe epilepsies,青少年失神性癫痫（juvenile absence epilepsy,起病在青春期前后，高峰年龄10-12岁 性别分布均等 失神发作；较常伴有GTCS，可在失神前，常在睡醒后；少数肌阵挛发作 频率较低，常1次/d，呈散发性 EEG上规则的棘慢波常为3.5-4.5Hz 对治疗反应好,青少年肌阵挛癫癎(juvenile myoclonic epilepsy,占特发性全面性癫癎的25%，多在青春期前后起病，有遗传倾向，男女均等 主要表现为双侧非节律性不规则的单次或多次的肌阵挛发作，多以上肢受累为主，若下肢阵挛严重则可跌倒，无明显意识障碍。常于醒后不久发作，睡眠剥夺可诱发。可伴大发作或失神发作。 脑电图可出现弥漫性阵发性棘慢波或多棘慢波，常为35Hz，光刺激敏感。 易于控制发作，不影响智力发育，但很难彻底治愈,仅有全面性强直-阵挛