遗传学练习题

1、遗传学练习题1 真核基因中编码氨基酸的序列是()A.外显子 B.内含子C.启动子D.增强子2近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A .单方易位B .串联易位C .罗伯逊易位3在遗传因素和环境因素共同作用下一个个体患病的风险称为(A. 易感性B. 易患性C.阈值4引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是(A 羟胺B 亚硝酸C 5-溴尿嘧啶5根据 ISCN ，人类的 X 染色体属于核型中 (C. C组)。A. A 组B. B 组6. 46, XY , t(2 ; 5)(q21; q31)表示(A .一女性体内发生了染色体的插入C .一男性带有等臂染色体E. 男性个体含有缺失型的畸变染

2、色体7. 真核生物的一个成熟生殖细胞A .染色体组型B .染色体组D .二倍体E.二分体8. 应进行染色体检查的疾病为A .先天愚型B.D .假肥大型肌营养不良症 9人类第五号染色体属于A 中着丝粒染色体C. 近端着丝粒染色体E 近中着丝粒染色体D. 患病率)D .吖啶类E.终止子)D 复杂易位)E.再发风险E.紫外线E. G 组B .一男性体内发生了染色体的易位 D .一女性个体带有易位型的畸变染色体(配子 )中全部染色体称为一个 ()C.基因组( )地中海贫血E.白化病)C .苯丙酮尿症(B .亚中着丝粒染色体D 端着丝粒染色体I 0苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致A 代谢终产

3、物缺乏D 代谢终产物积累II 正常人染色体核型中，A 14-16 号三对是B .代谢中间产物积累E.代谢副产物积累D 组染色体包括B . 13-15 号三对)。E.不平衡易位)。( )C.代谢底物积累C. 13-14 号两对D . 14-15 号两对E.以上均不12. X染色质出现在细胞的(A.有丝分裂的后期B.有丝分裂的前期分裂的末期13真核细胞断裂基因结构模式中的非编码顺序为 A. 内含子C.有丝分裂的中期D. 间期E .有丝(B.内含子与外显子接头C.外显子)。D. 侧翼顺序E.启动子14与 mRNA 互补的 DNA 核苷酸链为 (A.编码链B.前导股段15.隐性基因是指 ()。C.反编

4、码链D.延迟股E.冈歧片)。A. 永远不表现性状的基因 状的基因D .只能在纯合时表现出性状的基因 16一个 O 型血的母亲生了一个A.A型血B.O型血17数量性状的遗传基础是 (A. 一对等位基因D. 多对显性微效基因 18具有随体的染色体是 (B .在杂合时表现出性状的基因C. 在任何条件下都不表现出性IE.以上都不是A 型血的孩子，父亲的血型是C.B 型血 D.AB 型血) 。E.)。A 型或 AB 型血B. 一对复等位基因E.多对工显性微效基因 )。C.两对以上的等位基因8D.F组) 。A.A 组B.B 组C.D, G 组19. 在二倍体基础上，染色体增加一条可形成(A.单倍体B.单体

5、型C.三体型20. 一个处于遗传平衡的群体，随机婚配一代一代保持不变的是A.表型频率B.基因型频率D.基因型频率和表型频率E.以上都不是21. 对遗传病患者做家系分析常常是正确掌握A.单基因病B.多基因病E.以上都不是22. 下列哪种疾病应进行核型分析以利诊断(A.先天畸形B.并指E.先天性心脏病)。ED. 三倍体 () 。)遗传方式的一种重要手段。C.性染色体病C.血友病23. 应用寡核苷酸探针进行基因诊断时，首要条件是要先知道A. 患者家系谱是24. 人类 A， B，A. 完全显性遗传B. 患者的发病年龄(C.致病的基因顺序F， C 组E 部分三体c.基因型频率和基因频率D. 常染色体病D

6、. 先天愚型)。D.致病基因的基因性质 E.以上都不)。C.X 连锁显性遗传 D. 半显性遗传25. 同源染色体的联会发生在A. 偶线期26 .一对夫妇表现正常，A . 1 927. 遗传漂变指的是 (A .基因频率的增加O 血型的遗传方式是 (B.AR 遗传(B.细线期生有一个半乳糖血症 (AR) 的女儿和一个正常的儿子，E 共显性遗传)。C.粗线期D. 双线期B 1 4C 2 3)B.基因频率的降低D34EE.终变期儿子是携带者的概率为 ()1C .基因由A变为a或由a变为A E.基因在群体间的迁移D .基因频率在小群体中的随机增减28. 不规则显性是指 ()A .隐性致病基因在杂合状态时

7、不表现出相应的性状B .杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C .由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D .致病基因突变成正常基因E .致病基因丢失，因而表现正常29. 人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成 ()A.一个异常性细胞B .两个异常性细胞E.以上都不是30. 下列不属于 RNA 成分的碱基为 ()A .腺嘌呤B .鸟嘌呤C .胞嘧啶31. DNA 分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是(A .离子键B.氢键C .磷酸二酯键32下列不符合常染色体隐性遗传特征的是

8、(A 致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B .系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C 患者的双亲往往是携带者D .近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为33一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为(A .多倍体B.非整倍体C .嵌合体C.三个异常性细胞D 四个异常性细胞)。D .胸腺嘧啶E.尿嘧啶)D.糖苷键3/4)D.三倍体34某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是(A 移码突变B 整码突变C 无义突变35一个体和他的外祖父母属于(A 一级亲属B 二级亲属二、填空题)C.三级亲属E.高能磷酸键)D .同

9、义突变D .四级亲属E 三体型E.错义突变E.无亲缘关系1. 和 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。2. 45 , X和47, XXX的女性个体的间期细胞核中具有 个和个X染色质。3 在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤 ）的替换称 。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为。4 .人类遗传病主要可以分为 类。5. 染色体畸变包括 和6. 常染色体病中，男女患病的机会_ 患者。7基因突变可导致蛋白质发生 & DNA分子是的载体。9、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者10、遗传的三大定律是指： 11、位于同源染色体同一基因座位上的不同形式基因称12、精子的发生

10、分为 13、异染色质分为两种类型 三、名词解释1. 外显子：2. 启动子：3核型4不规则显性遗传5翻译6. 易位7. 基因突变&先证者9、遗传率10、表现度四、简答题1简述人类结构基因的特点。2简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。3. 简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。4. AD系谱有何特征。5. Lyon假说的要点有哪些。6. 断裂基因的结构。7. 简述遗传病的类型8. 影响多基因遗传病再发风险估计的因素有哪些？9. AR家系有何特点？10. 何谓遗传平衡定律（Hardyweinberg定律）两大类。，常染色体显性遗传病患者的父母至少有五大变化。以及医学遗传学练习题答案呈正相关。四个时

11、期。1. A2. C3.B 4. E5.C6.B7 . B8 . A9 . B10 . E11、B12、B13、A14、D15、D16、E17、C18、C19、A20、C21、A22、B23、C24、E25、B26 . C27 . D28. C29 . D30 . D31 . C32 .D33. C34.E35 .B、选择题二、填空题1染色体染色质2. 0 23.转换颠换单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病。 数目畸变 结构畸变均等 一方结构 数量 遗传物质 人数 病情45678 911、同源异位基位。10、自由定律，分离定律，连锁与互换定律12、略13、专性染色质、兼色染

12、色质三、名词解释1、外显子：断裂基因中，偏码序列被非偏码序列所分隔，其中编码序列称外显子，它是基因中可表达为 分肽的部分。2、启动子：是指与转录启动有关的特异序列，位于转录起始点的上游，参与控制转录的起始过程而自身 并不转录。3核型：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。4. 不规则显性遗传： 杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状， 因此在系谱中可以出现隔代 遗传的现象。5. 翻译：以 mRNA 为模板指导蛋白质合成的过程。 6易位：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。 7基因突变：指基因组 DNA 分子在结构上发生碱

13、基对组成或序列的改变。 。 8先证者：某个家族中第一个被确诊为某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 9表现度：是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由 于各自遣传背景不同，所表现的程度可有显著的差异。10遗传率：遗传率是指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小，遗传率愈大，表明遗传同亲对病 因的贡献愈大。四、简答题 1简述人类结构基因的特点。人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基 因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列。侧翼 序列位于编码区的两侧，有启动

14、子、增强子和终止子等基因调控序列。2简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。 男女发病机会相等。 不连续传递，往往是散发的。1/4 的可能患病， 3/4 的可能正常，正 患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，后代有 常同胞中有 2/3 的可能为携带者。 近亲婚配后代的发病风险增高。3、简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。典型的苯丙酮尿症 （PKU） 患者，幼年便可以出现尿 （汗）臭、弱智、白化等主要临床特征。该病是由于患 者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致。该病呈常染色体隐 性遗传。 PKU 患者，由于 PAH 基因缺陷，导致肝内苯丙

15、氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而 在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯 乳酸、苯乙酸等旁路副产物，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸（苯乳酸和苯乙酸）等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液有腐臭味。弱智：旁路副产物 通过抑制脑组织内有关酶进而影响大脑发育和功能， 导致智力低下。 白化： 旁路副产物可抑制酪氨酸酶， 使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。4、答：由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机率同等。 系谱患者的分布结构

16、是散发的，通常看不可连续传递现象，有时在整个系谱中，甚至只有先位 者一个。 近年婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高。1/4，患儿正常同 患者的双亲表现正常，但都是致病基因的携带者，此时出生的患病者的可能约 胞中有 2/3 的可能为携带者。5、答：失活发生在胚胎发育早期。 X染色体上的失活是随机的，并因缩的X染色可以来自你、他，可以来自你母亲。 失活是完全的，只有一条 X染色体，是活性的，另一条在遗传上是失活的。 失活是永久的克隆或繁殖的。6、答案见教材7、答：现代医学遗传学分为 5类：单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。8、答：患病率与亲属级别有关。 患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关。 患者亲属的再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关。 与性别有关。 与群体发病率、遗传度有关。9、答：AR又称常染色体隐性遗传，其特点有： 由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。 系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续后递现象，有时在整个系谱中甚 至只有先证者一个患者。1/4，患儿的 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占正常同胞中有2/3的可能性为携带者。 近亲婚配中，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。10、 答：按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合