遗传学复习(朱军主编第三版)

1、绪论遗传（ heredity）：生物世代间相似的现象;遗传物质从亲代传给子代的过程。变异（ variation ）：生物个体间的差异。遗传学（ Genetics)：研究生物的遗传和变异的科学。分离规律1、 F1 代个体均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。显性性状 ;隐性性状。2、F2 有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。分离现象的解释（遗传因子假说）1 、生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；2、显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性因子控制；只要成对遗传因子中有一个

2、显性因子，生物个体就表现显性性状；3、遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。分离规律的验证方法(一 )、测交法1. 杂种 F1 的基因型及其测交结果的推测杂种 F1 的表现型与红花亲本(CC) 一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为 Cc；因此杂种F1 减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C 和 c，并且比例为1:1。(二 )、自交法F2 基因型及其自交后代表现推测(1/4) 表现隐性性状F2 个体基因型为隐性纯合，如白花F2 为 cc；(3/4) 表现显性性状F2 个体中： 1/3 是纯合体 (CC) 、 2/3 是杂合体 (Cc

3、) ；推测：在显性 (红花 )F2 中：1/32/3自交后代不发生性状分离，其自交后代将发生性状分离。F3均开红花；（三）淀粉粒性状的花粉鉴定法含 Wx 基因的花粉粒具有直链淀粉，而含 wx 基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测：1/2Wx直链淀粉 (稀碘液 ) 蓝黑色1/2wx支链淀粉 (稀碘液 )红棕色用稀碘液处理玉米(糯性非糯性)F1(Wxwx) 植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应；蓝黑色 :红棕色 1:1。结论：分离规律对F1 基因型及基因分离行为的推测是正确的。自由组合规律(一 ) 测交法(二 )自交法独立分配

4、规律的意义与应用一、独立分配规律的理论意义：解释了生物性状变异产生的另一个重要原因非等位基因间的自由组合。二、在遗传育种中的应用可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构， 确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。多对基因的遗传当具有 3 对不同性状的植株杂交时， 只要决定 3 对性状遗传的基因分别载在 3 对非同源染色体上，它们的遗传仍符合独立分配规律。多基因病的特点：1 为常见病和常见畸形2 有家族聚集倾向3 不同种族间同一多基因病发病率不同4 随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降5 近亲婚配 ,子女发病风险增高遗传通式F?配子类型： 2?F?的组合： 4?F?基因型： 3?

5、F?表现型： 2?概率原理概率的概念：指一定事件总体中某一事件出现的机率。F1 红花Cc当 F1 植株的花粉母细胞进行减数分裂时，C 与 c 基因分配到每个雄配子的机会是均等的，即所形成的雄配子总体中带有C 或 c 基因的雄配子概率各为1/2。1乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。2加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。互斥事件：是某一事件出现，另一事件即被排斥。例如：豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色，二者只居其一。如求豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即(1/2) (1/2) = 1练习题如果两对基因A 、a,B、b 是独立分配的，

6、而且A 对 a， B 对b 显性。（ 1）从 AaBb 个体得到 AB 配子的概率？（ 2） AaBb 与 AaBb 杂交，得到 AABB 合子的概率？（ 3） AaBb 与 AaBb 杂交，得到 AB 表型的合子的概率 ?2 下面的家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传的，所以患病个体的基因型是 aa。（ 1）注明 -1， -2， -4， -2， -1 和 -1 的基因型。这儿 -1 表示第一代第一人，余类推。（ 2） -1 个体的弟弟是杂合体的概率是多少？（ 3） -1 个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？（ 4）如果 -1 与 -5 结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是

7、多少？（ 5）如果他们第一个孩子已经出生，而且已知有病，那么第二个孩子有病的概率是多少？二项式展开设 p = 某一事件出现的概率， q = 另一事件出现的概率， p + q = 1 。N = 估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：( pq)nCnn pn qn nCnn 1 pn 1qn ( n 1).Cn0 p0 qn 0如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：P ( r / n )C nr p r q nrn !r )! prqn rr ! ( nr 代表某事件 (基因型或表现型 )出现的次数； n -r代表另一事件 (基因型或表现型 )出现的次数。 !代表阶乘符号。练习题：

8、对轻度智力降低隐形基因杂合的双亲，若有4 个孩子，其情形如下，问概率各为多少？1、 全部正常2 、全不正常3、 3 个正常 1 个低能X 2测验对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量X 2，根据 X 2 值查知误表概率的大小可判断偏差的性质， 这种检验方法叫做X 2 测验。X 2测验基本公式：2( O E ) 2E参数估计与检验：1.按公式计算2 值 ;2.自由度分离类型1。（ k-1） k 为表现型类型3.P0.05 差异不显著； P 1雌性超雌性X:A=0.5雄性X:A 0.5超雄性0.5 X:A 1中间性试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低，而且高度不育。间性个体总是不育的。

9、几种常见的畸变现象：XO: 表现为女性，但出现唐纳氏综合症；XXY:表现为男性，但出现克氏综合症；XYY:表现为男性。XO 型 (2n=45) ：唐纳氏 (Turner s)综合症。性别为女性，身材矮小(120-140cm) ，肘外翻；部分表现为智力低下；无生育能力。XXY 型 (2n=47) ：克氏 (Klinefelter s)综合症。性别为男性，身材高大，一般智力低下，无生育能力。XYY 型 (2n=47) ：性别为男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、较粗野、进攻性强，有生育能力。性别畸形发生的机制：由于亲本的生殖细胞在减数分裂过程中，性染色体不分开引起的：1、如果性染色体不分离发生

10、在雌性生殖细胞的减数分裂时，则形成XX 卵子和 O 卵子；2、如果性染色体不分离发生在雄性生殖细胞的减数分裂时，则形成XY 精子和 O 精子；3、当正常的X 卵子和不正常的XX 、O 卵子同正常的X 、Y 精子和不正常的XY 、O 精子随机受精时，就形成各种性别畸形。精子卵XXXXOX XX( 正常女） XXX （三 X 女） XO( 不育）YXYXXY( 不育）YO( 不活）XYXXYXXXY( 多 X 男）XY( 正常）OXOXXOO（不活）四、性别控制1、环境条件的控制：2、通过基因型控制：例如：精子分离：沉降法、电泳法3、控制受精和胚胎条件：巴氏小体:是浓缩了的X 染色体，其上的基因不

11、转录。巴氏小体的临床意义:鉴别性别伴性遗传： 性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的。1.伴 X 显性遗传的特点:(1) 患者双亲中必有一方患有此病。女性患者多于男性。(2) 男性患者的女儿都是患者，儿子正常。(3) 女性患者的子女有 1/2 可能患病。(4) 子病母必病、父病女必病。2、伴 X 隐性遗传： X 染色体携带隐性基因。例如：色盲女：XC Xc杂合时非色盲，只有Xc Xc纯合时才是色盲。男：Y伴染色体上不携带对应基因，X 染色体隐性遗传的特点：XC Y 正常。1、交叉遗传2、男性患者多于女性患者一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常，而祖父是色盲。那么，这个男孩的色盲基因

12、是由谁传给他的？女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？A 、父亲和母亲B、儿子和女儿C、母亲和女儿D、父亲和儿子染色体变异在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。 这种通过 “折断重接” 出现的染色体结构变异分为四类 : (1)缺失 (2)重复 (3) 倒位 (4)易位三、倒位染色体某一区段的正常顺序颠倒了。类别： 1、臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。2、臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。倒位染色体的联会和鉴定：1、倒位区段很长：倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒位以外的部分只有保持分离。2、倒位区段较短

13、：倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。倒位的遗传效应：1、对倒位纯合体而言，改变了重组率2、倒位可以形成新种，促进生物进化练习题：1、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，一条染色体的顺序是1234567，另一条染色体的顺序是1265437.如果上述的一个杂合体在减数分裂时，在染色单体2 和4 之间、基因3 和4 之间发生一个交换，交换产物是什么？A1a1A2a2A1A2 _a1a2A1a1_A2a2A1a2 _A2a1即 AA:Aa:aa=1:4:1所以显性：隐性5： 1练习题：四倍体 AAAa ; Aaaa各形成何种基因型的配子及比例？非整倍体：比该物种中正常合子的染色体数（

14、2n)多或少一个至几个染色体的个体。遗传学上有代表性的非整倍体有：三体：2n + 1，多一条染色体；双三体：2n + 1+ 1 ，多两条非同源染色体；四体： 2n 2，多一对同源染色体；单体：2n 1 ，少一条染色体；双单体： 2n 1 1，少两条非同源染色体；缺体： 2n 2，少一对同源染色体。练习：一个生物体二倍体数目是12。以下各为多少:1、单体2、三体3、四体4、双三体5、缺体6、三倍体7、同源四倍体1.单体： 2n-1比合子染色体数少一条染色体的生物。(1) 自然界有些动物有单体的存在特点：蝗虫、甲虫：雌XX 2n ; 雄 X 2n-1鸟类、鳞翅目昆虫：雌Z2n-1；雄ZZ 2n(2

15、) 自然界也有由于染色体丢失产生的嵌合体：例如：蝴蝶， 2n-1，丢失了一条 Y 染色体。2、缺体：单体自交产生普通小麦缺体的特征：1、生活力较差；2、育性较低；例如：7D 缺体：生长慢，有半数植株是雄性不育或雌性不育；4D 缺体：花粉表面正常，但不能受精；3D 缺体：种子是白果皮，双体为红果皮。3、三体： 2n+1人工三体的产生：三倍体与二倍体杂交三体的基因分离：例如AAaA1A2_aA1a_A2A2a_A1所以 AA:Aa:A:a=1:2:2:1显性：隐性5： 14、四体： 2n+2来源：三体自交例如：普通小麦三体自交后代中，1是四体。四体的自交子代(n+1n)74四体， 24三体， 2

16、2n。、非整倍体的应用非整倍体本身虽然没有任何直接的实用价值，但对遗传研究和染色体工程则是一种重要材料。缺体、单体、三体都可用以测定基因的所在染色体，都可用以进行染色体的替换。2.染色体结构变异类型：(1) 发生在一对同源染色体内：缺失：形成缺失圈(由正常染色体构成 )假显性；重复：形成重复圈(由畸变染色体构成)剂量效应 ; 倒位：形成倒位圈 (由一对着丝点染色体)、后期桥(双着丝点染色体)位置效应 (交换值改变形成新种 ) 。非整倍体：亚倍体：只存在异源多倍体之中，二倍体中不存在。超倍体：二倍体、多倍体中均有三倍体子代产生。间接利用：确定基因所在染色体、进行染色体替换。练习题 :假定有一存活

17、的三体植株，两条染色体携带显性基因B，第三条染色体携带隐性基因b。让这个植株同基因型是b/b 的二倍体杂交。1、后代中的二倍体占多少？2、后代中三体并且基因型为Bbb 的占多少？果蝇的 ClB 测定法是检查 X 染色体隐性突变的方法。C 为倒位抑制子或抑制子：代表X 染色体上有一个大倒位，从而抑制互换类型的发生只产生2 种配子；l 表示 C 与 X 染色体上的隐性致死基因纯合的死亡；B 代表上述 X 染色体上的显性棒眼基因识别依据。复习题 ：(1) 一个有克氏综合症的人被认为是：（a）单体（ b） 三体（ c） 三倍体（d） 缺失杂合子(2) 一条染色体的顺序是1234567 ，另一条染色体的

18、顺序是1265437, 如果在染色单体2和 3 之间发生一个交换，则第一次减数分裂后期无着丝点的片断是（a） 123456 （ b） 125436 （c） 65436 （ d） 1234521(3) 以下性果蝇的别决定中，哪一种是中间性：（a） 2 条常染色体和2 条性染色体（b） 4体和 2 条性染色体（d） 2 条常染色体和3 条性染色体条常染色体和2 条性染色体（c）3 条常染色(4) 利用以下信息解答问题：已知A2A2= 黑色，B1B1= 长毛，A1A1= 致死，A1A2= 灰色，B1B2= 短毛，B2B2= 非常短毛，亲本是A1A2 B1B21、成年后代预期为灰色、非常短毛的比例：（

19、 a） 1/4 （ b） 1/2 （ c） 1/6 （ d） 3/42、如果非常短毛出生后不久致死，成年后预期黑色短毛的比例：（ a） 1/4 （ b） 1/3 （ c） 2/3 （ d） 2/9基因突变的一般特征1、重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。2、可逆性：3、突变的多方向性和复等位基因：突变的方向不定：突变的多方向性是相对的：4、突变的有害性和有利性：有害性：突变长期自然选择进化的平衡关系被打破或消弱打乱代谢关系引起有害后果致死突变：例如白化苗生育反常或死亡中性突变：不影响该生物的正常生理活动，例如：小麦的红皮突变为白皮有利性： 如抗倒、抗病等突变有害的相对性：例如：高

20、杆突变为矮杆有害性：矮杆在高杆群体中受光不足、发育不良有利性：矮杆在多风地抗倒伏、生长茁壮5、突变的平行性：亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。突变的平行性对人工诱变有一定的意义：人类突变的捡出：1、家系分析和出生调查：隐性突变很难捡出；显性突变很容易捡出。2、筛选蛋白质和酶的微小变化。基因突变的鉴定植物基因突变的鉴定基因突变表现世代的早晚和选出纯合株速度的快慢，因而显隐性不同。自发突变的原因：1、自然界中的辐射：2、温度的极端变化：黄鹌菜3、化学药品：4、细胞内某些生理、生化过程的变化：生化突变的鉴定：生化突变：由于诱变因素影响导致生物代谢功能变异。1、红色面包酶的生化突变

21、型：基本培养基：完全培养基：红色面包酶突变型：2、红色面包酶生化突变的鉴定方法：诱发突变：X 射线或紫外线照射配 取出子囊孢子纯型分生孢子置于完全培养基处理处理后的产生菌丝和分生孢子分生孢子与野生型交取出一部分分生孢子置基本培养基上突变的鉴定：1. 突变的真实性：在基本培养基上培养能够生长未发生营养缺陷型突变；不能生长可能发生营养缺陷型突变。2. 突变的类型：氨基酸？(加入各种氨基酸)不能生长。维生素？(加入各种维生素)能够生长。3. 进一步鉴定具体类型：硫胺素 (VB1) 、吡醇素 (VB6) 、泛酸、肌醇。4.确定变异是由一个基因控制的：把突变型与不同的野生型交配，产生的子囊孢子如是 1：

22、 1 的分离，表明是一个基因的突变。四、植物基因突变的鉴定：显、隐性的鉴定：利用杂交实验鉴定。例如：突变体矮株X原始品种（高）F1：高杆F2：有高、也有矮说明该突变属于隐性突变5-溴尿核苷( 5BU )改变碱基结构：亚硝酸(HNO2) ：氧化脱氨作用， 通过氧化作用， 以氧代替A 和C 的C6位置上氨基。练习题：1、溴尿嘧啶可引起两种类型的碱基转换：AG(ATGC)GA(GCAT)请说明这两种类型的碱基转换过程。2、一具有四核苷酸的DNA 分子（如图）： CGATGCTA用亚硝酸处理，这条DNA 复制时，核苷酸顺序会发生怎样变化？用硫酸二酯处理，核苷酸顺序发生怎样变化？3 有一个被亚硝酸处理的

23、细胞，其一个胞嘧啶分子已经变为尿嘧啶，问：此突变可否被亚硝酸回复？（ 1）光修复：损伤部位就地修复。（ 2）暗复活 ：取代损伤部位，切除（ 3）重组修复：（ 4） SOS 修复：后复制修复细胞质遗传的特点细胞质遗传：由于细胞质中构成要素的作用，这些构成要素能够自律地复制，通过细胞质由一代传至另一代。特征：遗传方式是非孟德尔式的，后代一般不出现一定比例；正反交表现不同，F1 通常只表现母方性状；连续回交能将母本核基因全部置换。母性影响：母体核基因有时对细胞质产生前定的作用；即子代的表型受母亲基因型的影响。母性影响不属于细胞质遗传范畴，十分相似而已。特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响：短暂的

24、：仅影响子代个体的幼龄期持久的：影响子代个体的终身练习题：1、蜗牛中，右旋（R)对左旋（ r)显性，一个 Rr 的个体用rr 精子受精， 可得到什么样的后代？若后代自体受精，又得到什么样的后代？2、基因型为Dd 的椎实螺自交，其子代的基因型和表型的比例如何？若这个子代的个体自交，它们下一代的表型比例又如何？共生体的遗传共生体：草履虫草履虫放毒型的遗传特点：放毒型：有K 基因（核内）和卡巴粒（细胞质内）敏感型：有K 或 k 基因，无卡巴粒结合时间短结合时间长共生体： 不是细胞生存所需要的必要组成部分，仅以某种共生的形式存在于细胞之中的细胞质颗粒。能够自我复制， 或在核基因组的作用下进行复制；对寄

25、主表现产生影响，类似细胞质遗传练习： 草履虫中， 品系 A 是放毒型， 品系 B 和 C 是敏感型。 假定这三个品系都是纯型合子。A 品系与 B 品系交配，所得子代任其自体受精，各自获得的品系都为放毒型。若A 品系与C 品系交配，用同样方式繁殖，则所得株系一半为放毒型，一半为敏感型。图示如上三个品系的核型和细胞质卡巴粒。3、草履虫未知品系D 与品系 B 交配后再自体受精，所得放毒型与敏感型的比例为3： 1，若 D 与 C 品系交配再自体受精，则放毒型与敏感型比例为1：3。问 D 品系的表型、基因型和细胞质情况？细胞核和细胞质在个体发育中的作用海胆卵的切割试验：结论：卵细胞质中含有一些分化的物质

26、，只有完全具备了这些物质，个体发育才能正常进行。伞藻的种间嫁接试验细胞核和细胞质在个体发育中的协同作用对生命的维持来讲，细胞核和细胞质相互依存，不可分割：1、蛋白质的合成需要由核不断供应mRNA，没有核就没有mRNA ，没有mRNA蛋白质的合成终必停止；2、核内 DNA 的复制， mRNA 的转录和 tRNA 、 rRNA 等的合成都需要原料和能量，这些原料和能量都从细胞质来。数量性状1. 表型值的效应分解。性状表现由遗传因素决定、并受环境影响，可得：P = G + E.P 为个体表现型值(也即性状观察值)；G 为个体基因型(效应 )值，也称遗传效应值；E 为环境效应值。G = A + D + I ； P = A + D + I + E.VP = VG + VE 此时基因型与环境间无互作效应，其中：VP 为群体表型方差(由性状资料计算)；VG 为群体基因型差异所引起的变异方差