动物遗传学染色体畸变

1、第七章 染色体畸变 本章内容 本 章 重 点 1结构变异的类型和遗传效应 缺失 重复 倒位 易位 2结构变异在遗传研究中的应用 3染色体组及其倍数性； 4多倍体类型、特征、形成途径及其应用； 5非整倍体的类型及其应用。 7.1 染色体结构变异 l细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的 有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。 l有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。 l减数分裂形成各种基因型的四分子。 精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础 精确的细胞分裂是稳定遗传的基础！ 而遗传物质的准确复制是稳定遗传的关键！ DNA分子基因突变 DNA复制的错误 外界诱变因素 遗传物质载体染色

2、体变异 染色体结构的变异 果蝇的棒眼遗传 l棒眼B正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。 l红眼蝇棒眼蝇， F1代蝇应该是棒眼， 蝇应该是正常红眼。 棒眼正常眼 但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。 唾液腺细胞中，体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段。 据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼蝇，是因为来自精子的 那一条Xchr短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因B所在的区段，这 就使得正常X chr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会， 发育为正常红眼雌蝇。 缺失造成假显性！ 内因：营养、温度、生理等异 常变

3、化； 外因：物理因素、化学药剂的 处理。 染色体发生断裂以后，形成粘性末端 （cohesive end），具有与另一个断裂 末端愈合的能力，而不能稳定存在。 A重建愈合（restitution fusion） B断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭 C错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群 染色体断裂是结构变异的前奏 非重建愈合导致chr.结构变异 结构杂合体和结构纯合体 l结构杂合体（Structural heterozygote） l结构纯合体（Structural homozygote） deletion 或 deficiency 染色体的某一区段丢失。 中间缺失中间缺失( () ) 末端缺失

4、末端缺失( () ) 末端缺失 l一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和 一个无着丝粒的片段。 l无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中 丢失。 l有着丝粒片段的断头之间发生错接，将 会在后续的分裂过程中产生一系列的连 锁变化。 l形成异形二价体 倘若缺失区段很小在形态上很难看出 中间缺失 l一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。 l中间缺失至少牵涉到两个断裂。 l形成缺失环 产生原因 染色体损伤断裂 染色体纽结 不等交换（unequal crossing over) 基因的转座 缺失的效应 缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。 癌症癌症 致死（致死（lethallethal） 假显性（假显性（Pseu

5、doPseudodominancedominance） 染色体缺失与癌症的发生 猫叫综合征（Cat cry syndrome） l临床表现： 喉部发育不良，哭声似猫叫 身体与智能发育不全，小头畸形，满月形脸， 眼距宽，低耳位，高鼻梁 在婴儿期或幼儿期夭折 l病因： 5号染色体短臂缺失，5p-综合征 缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不 至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。 从表面现象上看，似乎该基因是显性的。因而称之为假显性现象（pseudo dominance）。 7.1.3 重复（duplic

6、ation） 染色体某一区段加倍的结构变异称为重复 (duplication)。 生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。 不等交换与果蝇16A区段重复 （1）重复的类型 同臂重复 顺接重复/串联重复（tandem duplication） 反接重复/倒位重复(reverse duplication) 异臂重复 A BC D E F GH I 正常染色体 A BC DE F GH IC D A BC DE F GH ICD （2）重复的细胞学鉴定 l根据重复杂合体（duplication heterozygote）在减数分裂过程中的联 合现象。 l要求熟悉正常染色体的形态和结构，如 染色

7、粒、染色带、染色纽、随体和核仁 组织区等染色体特殊结构的有无、大小 和位置等。 重复杂合体在减数分裂中的联会 (3) 重复的遗传学效应 重复导致基因组的演化 基因剂量的改变引起剂量效应 位置变化引起位置效应 重复是生物进化的源泉之一重复是生物进化的源泉之一 总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。 重复导致基因在chr上的相对位置改变。 重复区域及其附近基因间的重组率降低。 重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。 重复的剂量效应和位置效应重复的剂量效应和位置效应 果蝇棒眼 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼的效应与X chr上16区A段内的一个 重复有关。 如果这个区段重复

8、，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼。 小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。 第一条第一条X X染染 色体色体16A16A区区 段重复次数段重复次数 蝇小眼蝇小眼 数数 第二条第二条X X染色体染色体16A16A区段重复次数区段重复次数 和蝇小眼数和蝇小眼数 B+/B+B/B+BB/ B+/748.8779.4 B+B/91.0358.468.1 B+BB/29.045.536.425.0 剂量效应（dosage effect） 同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而 呈一定的累加增长。 位置效应(position effect) 基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量， 也决定于它所

9、在的位置及其与邻近基因间的相互 联系。 7.1.4 倒 位（inversion） 染色体断裂之后，某一区段或某些区段 的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的 过程，称为染色体的倒位。 臂内倒位(paracentric inversion) 倒位的区段不包含着丝粒。倒位的区段不包含着丝粒。 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位的区段包含着丝粒。倒位的区段包含着丝粒。 倒位的类型与形成 倒位杂合体的配对和重组倒位杂合体的配对和重组 倒位纯合体 减数分裂前期减数分裂前期完全可以进行正常配完全可以进行正常配 对和交换。减数分裂过程和产物都是对和交换。减数分裂过程和产物都是 正常的。

10、正常的。 倒位杂合体 无法进行正常的线性配对无法进行正常的线性配对 倒位区段大小不同，杂合体联会方式倒位区段大小不同，杂合体联会方式 不同不同 倒位杂合体联会模式图 光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位 环 电镜下观察到的倒位环电镜下观察到的倒位环 臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 倒位的遗传学效应 改变了倒位区段内的基因和倒位区 段两侧基因之间的顺序和距离。 （4）倒位是物种进化的原因之一 7.1.5 易位 两个非同源染色体之间区段的转移或互换。 易位是染色体间的结构变异。 易位的类型与形成 易位的分类易位的分类 简单/单向易位（simple translocation） 一条染色体片

11、段单向转移到另一条非同一条染色体片段单向转移到另一条非同 源染色体上源染色体上 相互易位（reciprocal translocation 两个非同源染色体之间相互交换片段。两个非同源染色体之间相互交换片段。 罗伯逊易位罗伯逊易位 复杂易位（complex translocation） 涉及三对非同源染色体的易位。涉及三对非同源染色体的易位。 相互易位杂合体的细胞学鉴定相互易位杂合体的细胞学鉴定 相互易位纯合体在细胞学上是正常的。 相互易位杂合体在减数分裂前期的联 会是不正常的，是鉴别易位的主要细胞 学证据。 相互易位涉及两对chr，前期都能形 成四联体（quadruple）。 允许同源染色体

12、部分配对，出现允许同源染色体部分配对，出现“+ +”字图像字图像 易位的遗传学效应易位的遗传学效应 致死效应 产生新的连锁群，引起基因的位置效应 杂合体的半不孕性 降低有关连锁基因的重组率 易位与进化 易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切。 易位可以改变基因间的连锁关系 易位可以改变染色体的形态 易位可以改染色体的数目 这些都可能导致变种和新种的形成。 易位也可以杂合体的形式传递。 易位与植物进化的关系则更为密切。 易位在进化中的意义易位在进化中的意义 易位是新物种起源的重要途径。 大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体 罗伯逊易位的产物； 2号染色体可能是熊的1、9号易位；

13、3号染色体可能是熊的6、16号易位。 大熊猫与熊染色体的比较 人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、 猩猩（orangutan）、长臂猿（gibbon）的进化历程： 人类慢性骨髓性白血病 （chronic myelogenous leukemia） l Chr9和Chr22相互易位 l 使得Chr9上的c-abl oncogene和Chr22上的 bcr gene相连，形成融合基因。 l 其产物是一个融合蛋白 l 这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制， 导致白血病。 l 只要一个细胞带有这种易位Chr，就会致病。 正常的c-Abl蛋白是一个激酶，Bcr蛋白激 活磷酸

14、化反应。 Philadelphia Chromosome 罗伯逊易位(Robertsonian translocation) 着丝粒融合（centric fusion） 由两个非同源的端着丝粒染色体的融合，形成 一个大的中或亚中着丝粒染色体。 涉及两条近端着丝粒染色体或端着丝粒染色体 G带表明，人类 发生罗伯逊易 位的两条近端 着丝粒祖先染 色体在其他三 类灵长类动物 中仍然存在. 孙金海等(1989)在国内长白猪群中首次发现了 13/17罗伯逊易位，并发现该种易位对猪的繁 殖力及生长速不但没有负效应，而且在生长 速度方面存在一定优势 ,兽医大学学报，1990， 10：276279 迄今, 色

15、体分带鉴别的牛的罗伯逊易位有13种: 牛的1/29易位对牛的繁殖力有不良影响，但在 某些品种中频率高达40% 迄今, 色体分带鉴别的牛的罗伯逊易位有13种: 如:罗伯逊易位导致种公牛繁殖力下降13 19, 同样导致易位母牛屡配不孕、死胎和自发流产, 而且这种变异能够遗传，故在畜群中迅速扩散 本节小结 染色体结构变异类型的比较 各自分类各自分类 遗传学效应遗传学效应 染色体形态区别染色体形态区别 联会特征联会特征 重要名词概念： 缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位 罗伯逊易位罗伯逊易位 染色体结构变异与进化的关系 7.2 染色体数目变异 染色体数目变异类型 整倍体变异 非整倍体变异 7

16、.2.1 染色体数目变异类型 染色体组的概念 染色体组（genome）是指二倍体生物配 子中所具有的全部染色体。 每个染色体组中各个染色体具有不同的形 态、结构和连锁基因，他们构成一个完整 而平衡的体系，缺少任何一个染色体均会 造成不育或变异，这是染色体组最基本的 特征。 各不相同，缺一不可。 染色体基数X与单倍体染色体数n的区 别 染色体基数：指每个染色体组所包含 的染色体数目，用”X”表示。 单倍体染色体数：是指单倍体细胞中 的染色体数，即指配子中的染色体数 目，属于个体发育的范畴， 用n表示。 二倍体生物：n=X 多倍体生物：n=2X, 3X 2n是指体细胞的染色体组成，并不是 仅仅指二

17、倍体生物。 染色体数目变异类型 整倍体变异 （euploid） 非整倍体变异 （aneuploid） 整倍体变异 依据生物细胞中染色体组(X)的数目可分为一倍体、二倍体和多倍体。 单倍体 和一倍体 n和x 多倍体 同源多倍体 异源多倍体 同源三倍体 同源四倍体 整倍体 整倍体（euploid）指体细胞中染色体数是完整染色体组的倍数的生物个体。 lmX 整倍体变异指在正常染色体数（2n=2x）的基础上，体细胞中染色体数以 染色体组（x）为基数成倍增加或减少的现象。 一倍体(2n=X)：体细胞仅含有一个染色体组的生物个体 二倍体(2n=2X)：体细胞中含有两个染色体组的生物个体 多倍体(2n=mX

18、)：体细胞中含有3个或3个以上染色体组的生物个体 多倍体的类型 据染色体组的类型、数目、组间同源性等可将多倍体分 为： 同源多倍体 异源多倍体 同源异源多倍体 节段异源多倍体 非整倍体变异 在正常染色体数基础上增加或减少 单体（2n-1） 多体 缺体（ 2n-2 ） 三体（2n+1） 四体（2n+2） 双三体（2n+1+1） 非整倍体变异 非整倍体（aneuploid）指体细胞中的染色体数比正常个体（2n2x） 增加或减少1条至数条的生物个体。 非整倍体变异在正常染色体数（2n2x ）的基础上，体细胞中的染色 体数目增加或减少1条至数条的现象。 类型： 三体(trisomic): 2n+1 单

19、体(monosomic): 2n-1 双三体(double trisomic): 2n+1+1 双单体(double monosomic): 2n-1-1 四体(tetrasomic): 2n+2 缺体(nullisomic): 2n-2 非整倍体的形成 非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的， 非整倍体的出现是由于前几代有丝分裂或减数分裂过程 中染色体分裂不正常所致。 当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同源染色体都到 了一极，而另一极却没有该同源染色体的成员，于是就 形成n+1和n-1两种配子。 若n+1的配子和正常的配子n结合，则发育成 2n+1的生物个体； 若n-1的配子和正常

20、的配子n结合，则发育成 2n-1的生物个体； 若两个相同的n+1的配子结合，则发育成2n+2 的生物个体； 若两个不同的n+1的配子结合，则发育成 2n+1+1的生物个体； 若两个相同的n-1的配子结合，则发育成2n-2 的生物个体； 若两个不同的n-1的配子结合，则发育成2n-1- 1的生物个体。 非整倍体的形成 7.2.2 一倍体与单倍体 一倍体：细胞核内只含有一个染色体组 的生物个体。 动物中存在少数一倍体，如膜翅目昆虫（蜂、蚁）及某些同翅目昆虫动物中存在少数一倍体，如膜翅目昆虫（蜂、蚁）及某些同翅目昆虫 （如白蚁）的雄性个体。它们由（如白蚁）的雄性个体。它们由未受精的卵细胞未受精的卵细

21、胞进行进行单性孤雌生殖单性孤雌生殖而而 形成，其雄性个体在形成配子过程中进行假减数分裂。形成，其雄性个体在形成配子过程中进行假减数分裂。 低等植物的配子体世代是能自营生活的一倍体，能育；高等动植物的低等植物的配子体世代是能自营生活的一倍体，能育；高等动植物的 一倍体大多会产生不完整的配子，大多严重不育，而且很少有生活力，一倍体大多会产生不完整的配子，大多严重不育，而且很少有生活力， 有生活力的其生活力也极差。有生活力的其生活力也极差。 单倍体：具有配子染色体数目的生物个 体，用n表示。 1.单倍体的特点 2.单倍体的形成 3.单倍体在遗传育种研究中的应用 7.2.2 一倍体与单倍体 1. 单倍

22、体的特点 生活力较弱，植株矮小瘦弱。 高度不育性二倍体、异源多倍体等来源的单倍体染色体组成单存在，形成可育配子的机率很小；同 源四倍体的单倍体育性水平要高于其它类型。 遗传组成上纯合，在育种上为隐性基因表现型的出现创造了条件和可能性。 2. 单倍体的形成 自然产生：由单性生殖产生。 未受精的雌、雄配子直接发育形成单倍体胚。 植物自然单倍体：棉花、玉米等可通过单性生殖产生单倍 体胚、种子，并发育成个体 部分动物，如膜翅目昆虫(蜂、蚊)和某些同翅目昆虫(白蚁) 的雄性个体都是孤雌生殖形成的自然单倍体。 人工获得单倍体 花药培养花药离体培养诱导花粉或子房发育形成单倍体 植株。 种间或属间远缘杂交如栽

23、培大麦(Hordeum vudare, 2n=2x=14)与野生球茎大麦( H. bulbosus, 2n=2x=14)杂 种胚发育过程中，两物种染色体的行为不协调可导致球茎大 麦的染色体逐渐丢失(称为染色体消减现象)，可获得大麦的单 倍体植株。 染色体消减获得单倍体大麦 栽培大麦 （2n=2X=HH=14) 野生球茎大麦 （2n=2X=HH=14) 杂种胚 (2n=2X=HH=14) 发育过程中发生 染色体消减 杂种个体 (n=X=H=7) 3. 单倍体在遗传育种研究中的应 用 利用单倍体育种能在极短时间里 获得纯合体。 是研究基因突变和基因作用的良 好材料. 是进行染色体工程的最佳材料。

24、7.2.3 整倍体变异 同源多倍体（autoploid） 指所有染色体由同一个物种的染色体 组加倍而成的多倍体 AAA, BBBB, CCCCCC 异源多倍体 指体细胞中的染色体组来自不同物种 由不同种属杂交而成，染色体基数可 以不同 如普通小麦：2n=6X=42, AABBDD 同源异源多倍体 指体细胞中有不同的染色体组，且至少有一类染色体组的数目在指体细胞中有不同的染色体组，且至少有一类染色体组的数目在3 3个或是个或是3 3个以上的变异类型。个以上的变异类型。 2n=6X=AABBBB, 2n=8X=AAAABBBB2n=6X=AABBBB, 2n=8X=AAAABBBB 节段异源多倍体

25、 (segmental polyploid) 异源多倍体中不同染色体组间存在较高同源的个体异源多倍体中不同染色体组间存在较高同源的个体 7.2.3 整倍体变异 1. 同源多倍体的特征 形态特征的巨大性，主要表现为细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨 大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟，生育期延长。 生理生化代谢的改变，由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强，许多性状的表现更 强。如大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体增加10-12；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体 增加43。 烟草烟草2 2倍体，倍体，4 4倍体和倍体和8 8倍体叶片表皮细胞的

26、比倍体叶片表皮细胞的比 较较 2n=2X2n=4X2n=8X 配子育性降低甚至完全不育。 基因间平衡与相互作用关系破坏而出现 一些异常的性状表现，如： 西葫芦果形：二倍体西葫芦果形：二倍体( (梨形梨形) )四倍体四倍体 ( (扁圆扁圆) )； 菠菜的性别决定：菠菜的性别决定：XYXY型性别决定，四倍型性别决定，四倍 体水平只要具有体水平只要具有Y Y染色体就为雄性植株。染色体就为雄性植株。 同源多倍体的特征 异源多倍体的特征 1.偶倍数的异源多倍体 2.奇倍数的异源多倍体 1. 偶倍数的异源多倍体 概念：指体细胞中染色体组为偶数的个体,一般是二倍体物种两两杂交后 再加倍而形成。 偶倍数异源多

27、倍体的人工合成 如普通烟草(Nicotiana tabacum)的形成 普通小麦(Triticum aestivum）的形成 2. 奇倍数的异源多倍体 概念：体细胞中染色体组为奇数的个体，一般由偶倍 数异源多倍体物种间杂交而形成。 奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染 色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而很难产 生正常可育的配子。 异源多倍体的形成 自然诱发 未减数配子结合 由于减数第一次分裂复原或减数第二次分裂复原导致未减数配子的形成， 未减数配子和未减数配子融合而形成四倍体，未减数配子和正常配子融合 而形成三倍体，种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体。 例如：萝卜甘蓝

28、F1未减数配子的融合 异源多倍体的形成 人工诱发 体细胞染色体数加倍 因为秋水仙素可以阻碍细胞有丝分裂时纺锤丝(体)的形成，常用它来处理分生 组织诱导染色体加倍。处理时间视材料而定，实验表明间歇处理效果更好。 诱导二倍体物种染色体加倍而形成同源多倍体； 诱导杂种F1染色体加倍而形成双二倍体； 诱导二倍体物种染色体加倍再物种间杂交而形成双二倍体。 人工多倍体的应用 克服远缘杂交的不孕性 亲本之一染色体加倍可克服不孕性 克服远缘杂种的不育性 原因是配子不育，解决办法有杂种F1染色体加 倍或亲本物种加倍后再杂交 创造种间杂交育种的中间亲本 实质是克服远缘杂交不育性 人工合成新物种、育成作物新类型 7

29、.2.4 非整倍体变异 非整倍体变异：是指体细胞在2n染色体数的基础上发生个别染色体数目的增减现 象。 超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡。 亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失。 一、单体 (2n-1) 二、缺体 (2n-2) 三、三体 (2n+1) 四、四体 (2n+2) 五、非整倍体的应用 1.单体 单体：体细胞中某对染色体缺少一条的个体。 动物上是某些物种的种性特征，如XO型性别决定 不同植物的单体表现有所不同，如二倍体的单体 一般生活力极低且不育；异源多倍体的单体具有一定的生活力和育性。 单体的表示方法 例：普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列 普通小麦(2n

30、=6x=AABBDD=42)的单体系列 2.单体的染色体传递 减数分裂产生的配子类型有n 和n-1，因单价体容易丢失而产生更多的n-1配子， 故nn-1。 n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子，n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生 活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递。 自交后代会出现三种类型：双体、单体、缺体。 普通小麦单体染色体的传递 2、缺体 (2n-2) 缺体：是生物体细胞中缺少一对同源染色体（2n-2）的个体 一般都通过单体自交产生。 仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体 一般不能存活由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活 力更差。 遗传效应 表现广泛

31、的性状变异 通过缺体的性状变异，进行基因的染色体定位 用于染色体替换 3. 三体 1.三体的性状变异(直果曼陀罗) 2.三体的染色体联会与分离 形成三价体或一个二价体和一个单价体，产生的配子nn+1，如三体小麦的后 代中双体占54.1%，三体占45%，四体占1%。 3.三体的基因分离 三体综合症 先天愚型或唐氏综合征（21三体） 智力迟钝、马鞍鼻和斜视眼 先天愚型或唐氏综合征（21三体） 与母亲年龄有关 年龄20、25、30、35、38、40、42、45 风险：1/1400， 1/1100， 1/1000， 1/350， 1/175， 1/100， 1/65， 1/25 4. 四体（2n+2）

32、 四体：生物体细胞中某对染色体多了两条同源染色体的个体，其余染色体均 成对存在。 与同源四倍体相比 只有一个同源组具有四条染色体 后期 2/2式分离的比例更高 基因的分离与同源四倍体类似 生活力和配子的育性均较高 如四体小麦自交子代中约73.8的植株仍然是四体。 5. 非整倍体的应用 利用单体测定突变基因所在的染色体 单体测验 将突变性状的个体与单体杂交，依据杂交后代性状的分离确定控制突变 性状的基因是否在单体染色体上。 隐性基因定位 显性基因定位 利用三体进行隐性基因定位 利用缺体进行基因定位 有目的地进行染色体替换 隐性基因定位 A表型单体 (n-1) +IA a表型双体 (n-1) +I

33、Iaa P 配子 (n-1) I+IA (n-1) I (n-1) I+Ia F1 (n-1) II+IIAa(n-1) II+Ia A 表型（双体）a 表型（单体） a基因在单体染色体上 隐性基因定位 A表型单体 (n-1) AA+IA a表型双体 (n-1) aa+II P 配子 (n-1) IA(n-1) Ia+I F1 (n-1) IIAa+I(n-1) IIAa+II A 表型（单体）A表型（双体） a基因不在单体染色体上 (n-1) IA+I 本章小结 1.染色体结构变异是比基因突变更大幅度的突变，它的遗传效应影响很大。机理是“断 裂重接学说” 。 2.染色体结构变异类型： (1)

34、 发生在一对同源染色体内： 缺失：形成缺失圈(正常染色体构成) 假显性； 重复：形成重复圈(畸变染色体构成) 剂量效应、位置效应； 倒位：形成倒位圈(由一对着丝点染色体)、后期桥(双着丝点染色体) 位置效应 (交换值改变形成新种)。 注意点 重复：重复区段内一般不能有着丝粒，否则重复的染色 体就变成了双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异， 难以稳定成型。 重复和缺失总是伴随出现的，其形成的基础就是染色体 的不对称交换 倒位杂合体的交换抑制 (二)倒位杂合体的交换结果 1.无着丝点断片（臂内倒位杂合体），丢失。 2.双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成 为后期桥而折断后，形成2个缺失染色体， 配子不育。 3.单着丝点的重复缺失染色体（臂间），缺失 染色体配子不育。 4.正常或倒位染色体单体配子可育 本章小结 (2) 发生在二对同源染色体间： 易位：形成“十字环”(由二对非同源染色体构成) 半不育、交换值改变等。 3染色体结构变异的遗传影响： 影响个体发育和配子生活力，但配子具有更大传递力； 改变交换率、形成新连锁群(易位)； 形成新系、新种(倒位、易位)； 剂量效应(重复)、位置效应(重复、倒位、易位)； 假显性现象(缺失)。 本章小结 4染色体数目变异是遗传变异的重要方面。 5染色体数目变异是在染色体组这一基数上的变异： 同属生物的共同染色体基数，即为一组基因群(X)。性细