基因检测专业讲课稿正式版

1、2021-4-291 基因检测 2021-4-297 2021-4-298 人类基因组计划人类基因组计划 能带给我们什么能带给我们什么? 基因组 信息 翻译 临床应用 保健应用 基因检测必然会成为重要的医学检查技术基因检测必然会成为重要的医学检查技术 2021-4-2910 “人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此 发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。越来越多的基因诊断技术被用于 广大人群，主要用于： 1. 1. 疾病相关基因变异携带者的发现疾病相关基因变异携带者的发现 2. 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 3.

2、指导个体化用药指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。” 美国国家疾病控制中心基因检测部 2021-4-2915 一. 什么是基因？ 基因是DNA起作用的单位。DNA含 有大量的化学信息数据库，携带合 成所有细胞所需蛋白质的整套信息。 每个基因含有一套指导信息，通常 编码一个特定蛋白。 2021-4-2916 什么是人基因组什么是人基因组? ? 细胞细胞 细胞核细胞核 染色体染色体 2021-4-2917 DNA 与染色体结构与染色体结构 DNA 分子分子 (chromosome) 硷基硷基 A A T T G G C C 2021-4-29

3、18 基因 2021-4-2919 人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。 2021-4-2920 基因通过它们所 编码的蛋白质决 定人体的特征， 包括人体如何应 对环境带来的挑 战。 2021-4-2921 在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得 到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人 类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾 病( (例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病) )被 认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并 且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖 尿病和多种癌症中，基因发生的变化起到了重 要作用。 基因与人类健康密切相关基因与人类健康密切相关

4、 2021-4-2922 基因是如何引发疾病的？ 一个人的健康依赖于上千个蛋白 质持续共同作用，在正确的地方以正 确的数量一起发挥作用。 基因正确性决定蛋白质的正确性。 蛋白质的正确性决定了人体健康。 2021-4-2923 疾病与基因有关 许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。 单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。 多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。 2021-4-2924 1.疾病症状与几个或者更多突变等位基因 有关, 2.各个基因分别对

5、疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。 多基因疾病与多个基因有关，如高血压病 与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖 尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大 多数疾病与基因的关系是： 疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此 通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/ 饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。 2021-4-2925 家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传， 诊断一名患者就可以立即鉴别一群高胆固 醇血症和动脉粥样硬化的高危人群。所有 一级亲属有50%患病的可能，应进行检查。 高胆固醇血症在儿

6、童中也存在，所以可在 早期进行检查，通过饮食和药物加以预防。 2021-4-2926 什么是基因检测？ 基因检测： 在遗传学和医学的基础上基因检测技术。运用生 物分子手段，通过对人体是否携带某种疾病的易 感基因进行检测和分析，从而对受检者患某种疾 病的风险高低进行预测，为受检者提供相应的健 康指导，以便有针对性地展开疾病预防。 2021-4-2927 基因检测的分类基因检测的分类 诊断性基因检测诊断性基因检测 多数用于有症状单基因疾病诊断 单基因疾病症状出现前的诊断 预测性基因检测预测性基因检测 多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测 个体化用药基因检测个体化用药基因检测 用于指导临床药物治疗

7、2021-4-2928 基因组检测可以用于寻找疾病的易感者。 新生儿单基因遗传病的筛选。 携带者测试可以用来帮助夫妇来了解他们是 否携带异常基因,避免因此将其传递给他们子 代的风险。 基因检测也被用于个体化治疗: 如指导硝酸 甘油用于治疗冠心病。 基因检测还被用于指导个体化的医疗和保健。 基因组检测有什么用处？ 2021-4-2929 目前在基因测定中所得到的结果聚焦于 预测性基因检测： 这些检测是在出现任何症状前鉴定人们 患有某种病的可能性。现在已经可以对 1318种疾病进行检测，而随着越来越多 的疾病相关基因被发现，意味着可以进 行更多种的检测。 2021-4-2930 目前基因检测可以预

8、测哪 些类型的疾病？ 预测性基因检测寻找那些因为单基因错误的 遗传而导致的“家族性疾病” 镰刀样贫 血等。 预测性基因检测可以判断常见的多基因遗传 性疾病的发病风险老年型痴呆, 心血管疾 病，失明，癌症等。 2021-4-2931 所有的癌症都是与基因相关的，是由突变基因 所引发的。发现与癌症相关的突变基因, 就可 以进行早期干预。 基因和癌症间的联系 2021-4-2932 预测性基因检测 能告诉你什么？ 一个精确的基因检测可以告诉你是否具有或者 不具有某种疾病相关基因。如果你有了这种基 因，还有各种外界因素会影响到这个基因的外 显率，它们的综合效应决定你是否真正发病。 几乎每一个具有家族性

9、结肠腺瘤基因型的人都 会在某天发展成结肠癌。另一方面，携带 BRCA1乳腺癌易感基因的妇女有80的几率在 65岁时发展成乳腺癌；她们的风险很高。 2021-4-2933 评估干预方式 家族疾家族疾 病史病史 推荐个体化的预防措施推荐个体化的预防措施 家族的遗传学检测家族的遗传学检测, , 推荐个体化的预防措施推荐个体化的预防措施 推荐标准的预防措施推荐标准的预防措施一般风险一般风险 中等风险中等风险 高风险高风险 / / 遗传风险遗传风险 疾病风险分类 2021-4-2934 基因检测的好处是什么？ 出身于高危家族的人们生活在未知的恐惧中。 一个阴性检测可以带来极大的心理缓解作用， 而一个阳性检测也会带来好处。它可以消除不 确定性，让人们可以决定自己的未来。 一个阳性检测可以让人们得到最好的生存机会， 降低生病的风险。了解疾病的遗传风险，可以 采取干预措施，降低发病的几率，提高健康水 平和生活质量， 延长寿命。 2021