医学遗传学试题A答案

1、滨州医学医学遗传学试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题1分共20分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分1、 下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（D）ABIoom综合征BFanconi贫血症C着色性干皮病 D先天性巨结肠病2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（AP53基因BRb基因CWT1基因DMTS1基因3、 下列核型是先天愚型患者核型的是（C）。A47，XX （ XY），+13B47，XX （ XY），+18C47,XX（XY）, + 21D46，XX （XY ），del（5）（p15）4、 下列核型是猫叫综合征患

2、者核型的是（D）。A47，XX （XY ），+13B47，XX （XY ），+18C47,XX（XY）, + 21D46，XX （XY ），del（5）（p15）5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是（D）。A47，XYYB47，XXXC45，XD47，XXY6、 一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，_则 A。A. M血型者占36.7%B. M基因的频率为 0.66院C. N基因的频率为 0.63D . MN血型者占55.4%7、（ B）不是影响遗传平衡的因素。A.群体的大小B.群体中个体的寿命C.群体中个体的大规模迁移D.群体中选择性交配8、

3、在一个100人的群体中， AA为60%, Aa为20% aa为20%,那么该群体中 DA. A基因的频率为0.3B . a基因的频率为0.7C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体A）9、对于一种相对罕见的 X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q，A。A.女性发病率为q2B.女性发病率是p2C.男性患者是女性患者的两倍D.女性患者是男性患者的两倍10、 下面哪种疾病属于线粒体遗传病（A）oA、KSSB FriedreichC、Fanconi 贫血症 D、Bloom 综合症11、 线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（C oA复制起始点B转录起始点CD-环D蓬松区12、 每个

4、二倍体细胞内a基因和B基因数量之比是（B）。A1: 1B2: 1C3: 1D4:13、 a地中海贫血主要的发生机制是（A）A基因缺失B点突变C融合基因D单个碱基的置换14、血友病A是由于血浆中缺乏（C）所致。A葡萄糖-6-磷酸酶B凝血因子IXC凝血因子別D凝血因子XI15、 产前诊断染色体标本可以从（D）获得A.脐带血B.绒毛膜C.羊水D.以上都正确16、遗传病的诊断方法有（D）A.临床诊断B.生化检查C.染色体检查D.以上都有17、有一段DNA长度为0.34um,那么这段DNA中含有（B）个碱基对。A 100B、1000C、2000D 1000018、 关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是

5、（A）。A、光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。B、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程。C切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。D复制后修复又称为重组修复。19、下列属于侧翼顺序的是（C）。A 外显子B、5帽子C、CAATt! D 端粒20、 当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变（B）。A、移码突变B、同义突变 C无义突变 D动态突变一、 填空题（每空1分共20分）1、细胞癌基因按照其功能不同可以分为4大类：（蛋白激酶类）、信号传递蛋白类、生长因子类和（核内转录因子类）。2、 对于肿瘤发生的遗传学说中被人们普遍认同的学说是肿瘤的（多步骤遗传损伤学说或多步

6、骤损伤学说或多步骤致癌假说）。3、人类正常女性核型：（46，XX ）。4、常见的染色体结构畸变类型包括：缺失、倒位、（易位）、重复、环状染色体、等臂染色体、标记染色体和（双着丝粒染色体）。5、复等位基因是指在一个（群体）中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和a），而是（三种或三种）以上，有时可达数十种。6、单基因病：是由单个（一对等位）基因突变引起的，突变基因影响表现型，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。7、线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程，叫做（遗传瓶颈）。8、线粒体DNA来自卵母细胞，这种传递方式称为（母系遗传）。9、 镰型细胞贫血症是因 B珠蛋白基因的第6位密码子由正常

7、的 GAG变成了（ GTG ,使其编码的B链N端第6位的谷氨酸被（缬氨酸）所取代，形成HbS10、白化病是黑色素细胞的（酪氨酸酶）缺乏，使酪氨酸不能转化为黑色素而导致白化。11、药物治疗的原则是（“补其所缺”）、（“去其所余”）12、mRNA勺加工包括（5-加帽）、（3-加尾）和（RNA拼接）。三、名词解释（每题 2分共20分）1、 癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。（2分）行配对、编号和分组的分析过程（1分），称核型分析2、核型分析：将待测细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定（1分），进3、表现度：具有一定基因型（1分）的个体形成相应表型（1分）的明显程度整倍性异常产生机

8、制:4、交叉遗传：在x连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来（1分），将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递（1分）。5、 微效基因：多基因遗传病的遗传基础不是一对等位基因，而是受两对或更多对等位基因所控制（1分），每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性（1分）。这些等位基因对遗传性状形成的作用微小，称为微效基因。6、分子病一是指蛋白质分子的结构（1分）和数量（1分）异常引起的疾病。7、先天性代谢缺陷是指由于基因突变（1分），造成的蛋白质分子（一般指酶蛋白）结构或数量的异常（1分）所引起的疾病。8基因探针：是指能与特定核酸序列发生特异性互补的已知核酸片段（1分），因而可检测

9、样品中特定的基因序列（1分）。9、 基因治疗：是指运用 DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因（1分），使细胞恢复正常功能（1分）而达到治疗遗传病的目的。10、 断裂基因真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分（1），编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，（1）称为断裂基因。四、简答题（每题 5分共20分）1、整倍性异常的类型及产生的机制。整倍性异常的类型：三倍体、四倍体。（1分）三倍体产生的机制：双雄受精：即两个精子同时进入一个卵子受精，形成三倍体合子。（1分）双雌受精：在卵子发生过程中由于某种因素的影响，卵子在第二次减数分裂时，次级卵母 细胞

10、未将第二极体的那一组染色体排出卵外，而形成了含有两组染色体的二倍体卵子，当 与正常精子受精时，即可形成核型为69, XXX，69，XXY的受精卵。（1分）四倍体形成原因：核内复制：是指在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，每个染色 体形成4条染色单体，称双倍染色体。此时，染色体两两平行排列在一起。其后，经过正 常的有丝分裂中、后、末期后，形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。（1分）核内有丝分裂：当细胞进行分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未 破裂，消失也无纺锤体形成，也无后期、末期及胞质分裂，结果细胞内的染色体形成四倍。（1分）2、XR遗传系谱特点有哪些？答： 男性患

11、者过远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；（1分） 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者, 女儿也有1/2的可能性为携带者。（1.5分） 由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、夕卜甥中常见到患者，偶见外祖父发病,在此情况下，男患者的舅父一般正常；（1.5分） 如果女性是一患者，其父杀一定是患者，母杀一定是携带者。（1分）3、多基因遗传病再发风险与哪些因素有关？1）多基因遗传病发病风险与遗传率密切相关。（1分）2）多基因病有家族聚集倾向。（1分）3）家族中多基因病患者的成员越多患病危险率越高。（1分）4）多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高。（1分）5）某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。（1分）4、以下系谱中，D 5为一位白化病患者，已知群体中的白化病发病率为1/160000，问：A.和HI 2之间结婚，预计其女的