遗传的基本规律与变异资料汇编

1、七、遗传的基本规律与变异为什么说：鼻咽癌广东癌？ 鼻咽癌病人虽然见于五大洲的许多国家和地区，但世界大部分地区发病率较低，一般在110万以下。鼻咽癌的发病率以中国的南方较高，如广东、广西、湖南等省，特别是广东的中部和西部的肇庆、佛山和广州地区更高。肇庆的四会其发病率男性为25.1210万，女性为12.1110万；中山市男性为21.7310万，女性为8.661O万；香港男性为24.310万，女性为10.210万。据报道，居住在广东省中部以及操广东地方语的男性，其发病率为305010万。就全国而言，鼻咽癌的发病率由南到北逐渐降低，如最北方的发病率不高于2310万。鼻咽癌有明显种族差异，好发于黄种人（

2、中国、印度尼西亚、马来西亚、泰国、越南、菲律宾），白种人少见。世界上有些地区鼻咽癌的发病率与移居的种族有关，国外报告鼻咽癌多数病例是华侨。侨居泰国的中国人、中泰混血儿和泰国人的鼻咽癌患病率的比率为3.42.21。从世界五大洲肿瘤发病率一书所收集的19681972年肿瘤发病率资料中可见美国加利福尼亚、夏威夷和新加坡的中国人的鼻咽癌发病率远高于其他种族的居民。 关于孟德尔的家庭背景、知识背景和时代背景孟德尔出身于一个农民家庭。他经过艰苦的求学过程后，在布尔诺城修道院当了一名修士。后来经修道院院长的推荐，他进入维也纳大学受教于当时著名的物理学家多普勒、数学家艾丁豪逊和植物学家翁格尔等人。为他日后的科

3、学研究打下了坚实的基础。回到布尔诺以后，他一方面在国立高级中学教授自然科学课程，一方面在修道院的植物园中进行了许多杂交实验。经过对许多种植物的反复比较，孟德尔发现，豌豆正是他想寻找的理想实验材料。他从商人那里买回34种豌豆品种，经过几代自花授粉，筛选出22个性状稳定的纯系，并注意到豌豆的7对明显的相对性状。在十九世纪，人们开始利用植物杂交实验研究遗传现象。例如：德国的植物学家科尔罗伊德曾进行了500个以上的杂交实验，并发现了杂交种第一代性质比较均一，第二代、第三代性状开始分离。科尔罗伊德的朋友格纳特则用700多种植物进行了10000多项杂交实验，产生了250多个杂交种，他甚至也统计出了玉米杂种

4、第二代接3：1的比例分离。法国植物学家诺丁也注意到了这种现象。但是他们或是不解其意，或是被大量纷繁复杂的遗传现象所迷惑，都未能发现遗传的规律。格纳特本人就说过，产生杂种的方法是没有法则的，如果有，那也是非常复杂的。进化论的奠基人达尔文也曾想建立一个把遗传、变异、进化都包括在内的理论。他提出，亲代的遗传“胚芽”或单位，在生殖器官中被武装起来，进入到精子和卵细胞中，受精时，从双亲带来的遗传胚芽互相结合起来，从而使新个体与父母双方都相似。达尔文还提出，遗传胚芽有的优先遗传，有的潜伏下来，相当于现在所说的显性遗传与隐性遗传。达尔文的这一“暂时泛生论假说”很不完善，远不如他的进化论那样受到人们的重视，但

5、有一点值得注意，他提出了遗传是通过某种小颗粒来完成的。1865年2月28日，孟德尔所在城市的自然科学研究会召开例会，身穿黑色修士长袍的孟德尔走上讲坛，报告了他发现的遗传规律。虽然与会的四十多位科学工作者对他所做的长达八年的实验研究和他所统计的多达两万一千多件样本的实验结果表示钦佩，但对孟德尔的报告中那些繁杂而枯燥的数字没有理解。所以，孟德尔只赢得了有礼貌的掌声，既没有人大声喝彩，也没有人反对。看来，他的理论超出了当时人们能够接受的水平。孟德尔定律的再发现1900年，在欧洲三个不同国家的科学家：荷兰植物学家德弗里斯、德国植物学家科伦斯、奥地利植物学家切尔马克，在总结了他们各自的实验后，几乎是同时

6、发现了植物遗传的规律。而当他们准备发表论文，去查阅文献时，又不约而同地发现，早在35年前孟德尔就发现这样的规律了。他们三个人在发表论文时，都提到了孟德尔的文章，称自己的工作是证实了孟德尔的定律。这就是生物学史上的有名的“孟德尔定律的再发现”。孟德尔成功的原因（1）成功于对前人工作的分析。孟德尔认为前人的杂交实验有三个缺点：对杂种子代中不同类型的植株没有分别进行计数；对杂种后代没有明确地按各代分别统计；也没有明确肯定每一代中不同类型植株数之间的统计关系。在此基础上，孟德尔进行了他的豌豆杂交实验，并对实验结果进行了统计和分析。从而提出了对遗传规律的假设，把对遗传现象的单纯描述推进到正确的分析。（2

7、）孟德尔成功于他与其他实验者不同的思想方法：孟德尔主张“从最简单的事物中去认识真理”。他在最初进行杂交时，所选用的两个亲本都只有一对相对性状。或者更确切些说，不论其它性状的差异怎样，他都只把注意力集中在一个清楚的性状差异，或者说一对相对性状上，去进行观察和分析。（3）孟德尔成功于他的一整套实验方法：孟德尔对花粉混杂问题特别注意。他指出，如果忽略了这个问题，有外来花粉混杂，而实验者却不知道，那就会得出错误的结论。不仅如此，他还对杂交亲本做了明确的区分和界定，建立了一整套杂交实验的方法，如：自交、测交。孟德尔在他的植物杂交实验中谈到两个极端的例子：在杂交实验的F2代253棵植株中有一棵植株上收获的

8、种子是43个圆粒对2个皱粒、在另一棵植株上收获的种子是14个圆粒对15个皱粒。因此，他指出选定的实验材料要容易大量获得，以便收集足够多的样本进行分析。果蝇是遗传学研究较理想的实验材料果蝇具有以下几个特点：一个是它的体型小，饲养容易。另一个是它繁殖快、生命周期短（果蝇从孵化到孵化出生命的周期只有两至三周。果蝇的胚胎发生只需1天；幼虫在第4天化蛹，5天后羽化为成虫，成年果蝇存活约9天）。这样人们在较短的时间里就可以观察到它许多代的遗传情况。第三个特点是它的生活力强，每只雌蝇能产生几百个后代。第四个特点是果蝇只有四对染色体，这样少的染色作为观察提供了便利条件。人类常见的单基因遗传性状双眼皮对单眼皮为

9、显性；游离耳垂对附着耳垂为显性；舌两侧能上卷对不能上卷为显性；虹膜的颜色褐色对黑色为显性；前额发际有美人尖对无美人尖为显性；能后弯拇指对不能后弯拇指为显性。除此之外，还有直发对卷发为显性；惯用右手对惯用左手为显性；干耳垢对湿耳垢为显性。这当中直发对卷发宜做家庭或班级调查；干耳垢对湿耳垢有涉及隐私之嫌在学生中恐不宜调查；惯用右手对惯用左手除受遗传控制外，还与后天的训练有关，也难于调查确定。其他两对相对性状的杂交实验资料小麦的高杆对矮秆为显性，能抗锈病对易染锈病为显性。家兔中黑色对褐色为显性，短毛对长毛为显性。南瓜果实白色对黄色为显性，果实盘状对果实球状为显性。豚鼠黄色毛对白色毛为显性，短毛对长毛

10、为显性。豚鼠黑色毛对白色毛为显性，毛皮粗糙对毛皮光滑为显性。在番茄中，红果对黄果为显性，圆形果对椭圆形果为显性。在桃树的果实中，果皮有电对无毛为显性，果肉黄色对白色为显性。鸡的毛腿对光腿为显性，豌豆冠对单冠为显性。水稻的高秆对矮秆为显性，早熟对晚熟为显性。男或女竞技运动中的难题性别鉴定 悉尼奥运会上并没有关于性别鉴定的报道，但这并不是说性别鉴定已经风平浪静，而是在检测手段上不能达到普遍应用和绝对准确，最先进的技术也没有解决这项最一般的问题。 在1932年的洛杉矶奥运会上，波兰女运动员斯坦妮斯洛娃瓦拉谢维奇以闪电般的速度冲过终点，创造女子百米世界纪录，并夺取了金牌。在“女飞人”赢得金牌之时，有人

11、对她的性别产生了怀疑，认为女人不可能创造出这样的成绩。由于当时未把性别的检查列入奥运会内容，此事便不了了之。4年后，在柏林奥运会上，瓦拉谢维奇保持的世界记录被美国运动员海伦斯蒂芬打破。瓦拉谢维奇等人顿时疑虑大起，于是波兰代表团对美国运动员进行揭发。他们认为，如果有人对4年前瓦拉谢维奇创造的世界记录有着怀疑的话，那么斯蒂芬创造的新记录必然也是“男人”创造的。由于缺乏科学根据和可行的检查措施，国际奥委会要求斯蒂芬自己表明自己确是女性。这位美国运动员出于无奈，竟毫不犹豫地在裁判团面前脱了个精光。至此，性别检查成为奥运会的重要内容。第一位被查出性别有误的是奥地利运动员埃丽佳施奈梅。她是1966年高山滑

12、雪世界锦标赛冠军，在1968年冬季奥运会上，医生发现她体内只有男性激素，确属“男性”无疑。后来，施奈梅做了改性手术，变成男人。 奥运史上首一桩性别疑案，是在事情发生48年后才真相大白的。前述波兰运动员斯坦妮斯洛娃瓦拉谢维奇，在取得1932年奥运会女子100米冠军之后，她移居美国，并更名改姓为史泰拉瓦尔施。1980年，她在一次意外事故中被人枪杀后，法医在尸体解剖时发现，这位曾风靡全球的“巾帼英雄”，却是一位地地道道的七尺男儿。 为了保证运动员在平等条件下竞争，面对人们的种种疑虑和性别混淆风波，国际奥委会从1976年起决定对参赛女选手进行性别检查。起初，使用的方法叫巴尔试验，它间接反映X染色体的数

13、目，正常按“21”计算。 不久，问题就出现了。在1988年的卡尔加里冬季奥运会上，一名女运动员因性别检查时发现“不纯”，而被组委会请出了赛场。但是，进一步通过染色体检查证明，这个女运动员千真万确是一个黄花姑娘。原来她是“45，X”综合征患者，只有一条X染色体，故尔巴尔试验为阴性。巴尔试验方法简单，但准确性欠佳，早已被淘汰。 人类的遗传性别是以“Y染色体”作为标准的。即有Y染色体是男人，没有Y染色体的是女人。那么，为何现代体育比赛不采取染色体来鉴别男女呢？因为，染色体检查是一项费时费力的工作，要快速完成检查是相当困难的。1991年，科学家们经过31年的寻找，终于在Y染色体上找到了对性别起决定性作

14、用的基因睾丸决定基因（SRY）。令人惊奇的是，不仅人类，所有哺乳动物的雌雄都是由这个基因起决定作用。从此，人类的性别鉴定便进入了分子水平。 从理论上讲，只要有一个细胞核就可以进行基因分析。在1994年广岛举行的亚运会上，组委会决定采用基因技术进行性别检查。每位参赛的女选手，都从头上拔下两根头发，几个小时后，由电脑控制的基因分析仪即可辨别是真女人还是假女人。国际奥委会法律条文规定，性别检查不得采用外力方法和妇科检查法。所以，竞技体育运动比赛中的性别检查几乎都是属于遗传学检查。毋庸讳言，这样的检查也给全面公正的性别鉴定带来相当大的困难。国际田联就认为，遗传学检查性别从科学观点讲是“不可信的”，从伦

15、理道德观点讲是“不能接受的”。对此，“不公正”和“不必要”的检查，应代之以简单的保护妇女的检查，即目测运动员的生殖器。否则，她们就要被体力和耐力强得多的“假女人”所战胜。至于检查方法，国际奥委会认为，生理检查才是妇女的真正侮辱。 性别鉴定一般要从整体行为水平、器官水平、细胞及分子水平三个层次上进行综合判断。从不同角度上看，人的性别可分为十多钟，如社会性别、行为性别、心理性别、体态性别、外生殖器性别、内生殖性别、性腺性别、性激素性别、垂体及下丘脑性别、染色体性别、基因性别等。正常人的这些性别是一致的。性别鉴定不仅在体育竞赛中有重要意义，而且对优生优育，以及对维持人类自身的生存和繁衍都具有重大的意

16、义。 与动物性别发育有关的资料1蜜蜂群中蜂王所产下的卵中，有少数是不受精的，这些卵发育成为雄蜂。受精卵可能发育成为蜂王，也可能发育为工蜂。这取决于工蜂给受精卵发育成的幼虫喂蜂皇浆的天数。只吃二、三天蜂皇浆的幼虫将发育为工蜂，经二十一天发育为成虫，虽为雌性，但没有生育能力；而发育为蜂王的幼虫要吃五天蜂皇浆，经十六天发育后就能产卵。2.某种蛙类的蝌蚪在孵化温度为20时雌雄比例为1：1，而在30条件下则百分之百为雄性，但其基因型不变。3另有一种两栖类的幼体，其雄性在外加雌激素的作用下，全部发育为雌性。而其雌性幼体在外加雄激素的作用下无明显影响。与植物的性别发育有关的具体资料1如果在黄瓜的幼苗期供给的

17、氮肥充足，在其花期就会开雌花多；如果给黄瓜植株全日光照，黄瓜全部开雄花。随着光照时间减少，雌花逐渐增多，而雄花逐渐减少。2某些植物激素对植物的性别分化也有明显作用。黄瓜喷洒乙烯利，雌花数明显增加。如果在黄瓜叶面喷洒赤霉素，雌花就会大大减少，雄花则相应增多。摩尔根进行的果蝇性连锁实验1908年美国生物学家摩尔根开始进行果蝇实验。在实验室的上千只培育果蝇的瓶子中，摩尔根发现了一只白眼睛的雄性果蝇，而果蝇一般都是红眼睛的。摩尔根便用这只果蝇进行杂交实验。他让这只白眼睛的雄果蝇和红眼睛的雌果蝇交配，结果F1代不论雌雄都是红眼睛。再让这些红眼睛的果蝇相互交配（相当于植物的F1代自交），在它们生出的后代（

18、相当于植物的F2代）中，出现了占总数四分之一的白眼睛果蝇，这正好是3：1的性状分离比。这个实验结果表明孟德尔揭示的遗传规律也适用于动物界。事实使摩尔根改变了当初对孟德尔学说所持的怀疑态度，成为孟德尔学说的支持者。但是摩尔根同时也注意到了在果蝇实验中出现的一个有趣现象：F2代的果蝇，雌的全是红眼睛，雄的一半是红眼睛，一半是白眼睛。也就是说：所有白眼睛的果蝇都是雄性。摩尔根抓住这一现象深入分析，终于发现了基因的连锁和互换规律。复等位基因实例三则人类的ABO血型遗传（l）目前对于人的血红蛋白分子结构改变所导致的贫血病是研究得很充分的。已发现的血红蛋白突变型有一百种以上，其中属于B链的有六十多种。（2

19、）人的血型是由红细胞表面的抗原物质决定的。ABO血型是由人群中的三个复等位基因决定的。A型血的人具有IA基因。这种基因控制乙酸半乳糖胺转移酶的生成。乙酰半乳糖胺转移酶参与A型红细胞表面抗原物质的形成，使人表现为A型血。B型血的人具有IB基因。这种基因控制半乳精转移酶的生成。半乳糖转移酶参与B型红细胞表面抗原物质的形成，使人表现为B型血。杂合体的基因型为IAIB。两个基因能同时分别产生上述两种不同的酶而形成两种不同的抗原，因此表现为AB血型。O型血的人具有i基因。这个基因是一个突变形成的隐性等位基因。隐性纯合体ii的红细胞表面没有抗原，表现为O血型。杂合体IAi、IBi的血型自然由能产生抗原物质

20、的基因决定。（3）最早曾在烟草中发现有S1S2S3S4S15等一系列复等位基因。这些复等位基因的显隐性关系可表示为民S1=S2=S3=S4S15。染色体的缺失与重复染色体缺失的实例：在人的第5号染色体对中的一条染色体的短臂缺失，到婴儿期会出现一系列的症状，如眼距较远、耳位低下、智力迟钝、生活能力差等，患儿多数在生命的早期便死亡了。患儿最明显的特征是哭声轻、音调高，很像猫叫，故又称为猫叫综合症。染色体结构重复的遗传效应，不如缺失的遗传效应那样明显。例如：野生型雌果蝇的复眼是卵圆形的，由779个小眼组成。其突变型的复眼呈棒状，称为棒眼，由68个小眼组成。单倍体育种技术简介从花药培养单倍体植株需要经

21、过三个步骤：（1）诱导花粉产生愈伤组织；（2）诱导愈伤组织分化，长出根、茎、叶；（3）使幼苗生长健壮。每个步骤需要更换不同的培养基，直至长成单倍体幼苗。据报道，单倍体植株一般在培养过程中往往能自然加倍。如不能自然加倍，就应用0.102的秋水仙素水溶液处理植株分蘖，进行人工加倍，从而获得染色体加倍的纯合体植株。何为肿瘤？ 肿瘤是一种细胞异常增生而形成的新生物。换句话说，肿瘤细胞在结构和功能上与正常细胞不同，它们具有超过正常的增生能力，形成多余的组织。这种多余组织不是人体生存和维持生命所必需的，而且常常会对人体产生各种危害。医学家根据肿瘤对人体的危害程度将其分成两大类：良性肿瘤和恶性肿瘤。 恶性肿

22、瘤又分为癌瘤、肉瘤。癌来源于上皮组织，而肉瘤则来源于间叶组织（包括结缔组织和肌肉）。它是当前严重影响人类健康、威胁人类生命的主要疾病之一。癌症与心脑血管疾病和意外事故一起，构成当今世界所有国家三大死亡原因。因此，世界卫生组织和各国政府卫生部门都把攻克癌症列为一项首要任务。 癌症是一组疾病，其病变的最基本单位是癌细胞，癌细胞的特征有三点：癌细胞都是丧失原有的功能和形态特征，细胞的大小、形态很不一致，奇形怪状，五花八门；癌细胞本身无休上升无秩序的分裂和繁殖，过度增生，形成肿块。它的增生既不在机体的控制之下进行，又不按机体的需要进行，机体对它无能为力，它还消耗机体的营养，产生有害物质；癌细胞还具有向

23、周围组织侵袭和向远处组织转移的能力，并在这些脏器继续生长繁殖，癌细胞的生长与播散如果得不到控制，破坏机体很重要脏器的功能，引起衰竭，最后导致死亡。 概括地讲，恶性肿瘤是一种细胞性疾病，其主要特点是遗传基因突发变异，致使细胞持续性异常过度增生形成肿块。向周围组织侵犯和向其他脏器转移是它危害人体的主要形式。它的临床表现是以局部肿块为特征的一组全身性疾病。 正常细胞是怎样变成癌细胞的？ 癌细胞和正常细胞相比，其大小和形状不一致，内部结构异常，癌细胞的排列紊乱。因此，有学者认为癌症是一种细胞的疾病。那么，正常细胞是如何变成癌细胞的呢？这是一个非常复杂的问题，医学家虽然尚未完全搞清楚，但已认识到正常细胞

24、转变为癌细胞要经过一个较长的转化阶段，使细胞内遗传物质-脱氧核糖核酸（DNA）结构改变，导致细胞分裂、分化和生长行为紊乱，从而引起癌症。 细胞由细胞膜、细胞质和细胞核组成，如同苹果的果皮、果肉和果核。细胞的遗传物质DNA位于细胞核内。1953年，有学者提出DNA分子是一种双螺旋结构，由两条平等的多核苷酸链围绕同一个中心轴形成螺旋。DNA分子非常巨大，但多核苷酸链只有4种核苷酸。两条链上核苷酸成对排列，形成碱基对，它们的排列顺序是随机的。人细胞的DNA分子约含30亿对碱基对，因此，DNA的分子极其复杂和多样化。DNA双螺旋中一小段可携带某种特殊的遗传信息，称为一个基因。据估计，编码不同蛋白质的基

25、因，至少有10万个，在人体，这些基因组成46条染色体，称为人类基因组。 DNA分子相当稳定，它以染色质的形式存在于细胞核内。作为遗传物质，DNA具有两个特性，当细胞分裂增生时，DNA本身能够精确复制，并能丝毫不差地传给予细胞；DNA分子中的基因能指导合成适当的蛋白质。 对正常细胞为什么会变成癌细胞的说法很多，例如无氧糖酵解学说、丢失学说、模板学说等，目前比较一致的说法是细胞染色质的变化，更确切地说是其中基因变化的结果。恶性细胞可由正常细胞中基因本身的突变所致，即体细胞基因突变学说；也可由于调控细胞生长、分裂和分化的基因表达失控所致，即基因表达失常学说。基因突变和基因表达失常是正常细胞转变成癌细

26、胞的根本原因。 以控制细胞有丝分裂的基因为治癌带来希望凤凰网站8月1日消息：据路透社报导，最近一期自然杂志刊载了美国宾州一研究所研究人员的论文称，最近他们发现一种名为Chir的基因可控制细胞的有丝分裂，由于半数癌细胞都有Chir基因缺陷，所以这一发现可能会给制服癌细胞，治疗癌症带来新的思路。紫癜仅仅是皮肤出血吗?紫癜多见于儿童和青年，是由于血液渗出于血管外，在皮肤和粘膜发生瘀点或瘀斑。紫癜不仅仅是皮肤出血，也会在组织内出血，形成有波动的血肿。严重的患者在胃肠及肾脏也可出血。紫癜出血的原因可归为两类：(1)血管系统病变由于血管本身发生病变，如血管壁受损伤或血管壁的渗透性、脆性增高，引起血中红细胞

27、外漏，形成紫癜。血管损伤可因细菌毒素、化学毒品、维生素缺乏等引起。如单纯性紫癜、过敏性紫癜、血管内压增高性紫癜等。(2)血液系统病变由于血液系统凝血机能发生障碍引起的出血。如血小板减少性紫癜、血友病、纤维蛋白原减少性紫癜、肝脏疾病所致的凝血酶原减少性紫癜、应用过多抗凝药物引起的紫癜。以上几种病变均不仅仅导致皮肤出血，还会引发其他组织及内脏出血。患了紫癜，不能仅仅认为是出血，应认真进行各系统脏器检查，排除血液系统疾病。还有一些特殊类型的紫癜，如风湿性紫癜、血栓形成性紫癜等等，均需经过系统的检查方能找出病因及病症所在。因此，对紫癜不应掉以轻心。如何区分白化病与白癜风?白化病与白癜风均属于色素障碍性

28、皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分：(1)发病年龄白化病自出生时就有明显的“变白”表现；而白癜风为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。(2)家簇史白化病有典型的家族遗传史；白癜风的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占3.9%10.7%。(3)好发部位泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；白癜风可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。(4)白斑特点白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清；白癜风的白

29、斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。(5)病理检查取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。(6)治疗白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状；白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。白化病人应该注意些什么?白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：避免强烈的日光照射；注意保护眼睛；避免近亲结婚。姐妹染色单体

30、分离的关键因子时限对于细胞周期来说是非常重要的。例如新复制的姐妹染色单体必须在某一个确定的时间分离开向细胞对侧迁移。在许多生物体中，围绕中心粒的一个沉默的异染色质区域对此过程是重要的，Allshire and Javerzat labs的研究表明确实是这样。 研究者对裂殖酵母展开研究，这种生物的中心粒上包含两个分离的沉默区域，其中一个是外部重复区域，缺失中心结构域，被swi6蛋白包被。酵母染色体粘连复合物成分rad21以前被证明和外部重复相结合。Allshire，Javerzat and colleagues检测了这个区域和粘连之间的关系。 研究者在野生型酵母和rad21-K1突变体酵母中分别

31、关闭swi6的表达。他们在Science上报道尽管swi6单独不能维持染色体粘连的稳定，但是在rad21-K1细胞中缺失swi6却能导致稳定性的缺陷，这说明在swi6和rad21之间有功能性的相互作用。 研究者用荧光原位杂交的技术观察酵母的分裂，缺乏swi6或rad21的细胞表现出了两个分离的中心粒FISH信号，说明粘连出现了问题。 那么swi6对于中心粒的粘连是必需的吗？Allshire，Javerzat and colleagues用CHIP染色体免疫共沉淀技术检测在野生型酵母和swi6缺失酵母中rad21与中心粒的相互作用。他们发现在没有swi6时，rad21到中心粒外部重复的招募是缺失

32、的。这个研究发现swi6对于rad21与中心粒的相互作用是必需的。 最后，研究者发现异染色质对于中心粒的粘连是必需的，而功能性的染色质则没有此作用。什么是遗传性疾病？遗传性疾病是父母双方或其中一方，通过生殖细胞中遗传物质的传递，使后代子女产生的疾病。例如，有一种叫“先天愚型”的遗传病，孩子生下来就显得愚笨，长到四五岁时还不会叫爸爸妈妈，其他如深度近视眼，红绿色盲等，也都是遗传性疾病。小孩体细胞中的遗传物质，一半来自父亲，另一半来自母亲，如果生殖细胞在遗传时，把结构、数量有错的染色体，或者把所携带的致病基因传给子女，那么孩子就会得遗传性疾病。例如白痴患者，其体细胞的染色体比正常的多一条；而红、绿

33、色盲者，那是体细胞携带了一个病变基因的缘故。在“减数分裂”教学中的专题引申减数分裂部分内容是高中生物教学中的重点和难点内容，它是生物生殖过程中的一个重要阶段，是遗传三大规律的细胞学基础，还是高考和会考的重点，为了使学生更好地掌握该部分知识，在向学生传授教材内容的同时，还要在此基础上加以引申。我在教学过程中，把该部分内容归纳成七个专题，详述如下：一、 同源染色体的识别依据：同源染色体的定义，即：大小（长度）相同形状（着丝点的位置）相同来源（颜色）不同例：下列几组染色体中，属于一对同源染色体的是： 分析：A选项两条染色体长度（即大小）不同；B选项两条染色体的着丝点位置（即形状）不同；C选项两条染色

34、体的颜色（即来源）相同，都不符合定义，而D和E选项符合上述三点依据，故该题选项为D和E（D和E的主要区别是D无姐妹染色单体，E有姐妹染色单体）二、 减数分裂各期的染色体、DNA、同源染色体、四分体等数量计算该种题型主要有两种出题方法：1给出减数分裂某个时期的分裂图，计算该细胞中的各种数目。该种情况的解题方法是在熟练掌握减数分裂各期的基础上，找出查各种数目的方法：(1)染色体的数目着丝点的数目(2)DNA数目的计算分两种情况：当染色体不含姐妹染色单体时，一个染色体上只含有一个DNA分子；当染色体含有姐妹染色单体时，一个染色体上含有两个DNA分子。(3)同源染色体的对数在减分裂前的间期和减数第一次

35、分裂期为该时期细胞中染色体数目的一半，而在减数第二次分裂期和配子时期由于同源染色体已经分离进入到不同的细胞中，因此该时期细胞中同源染色体的数目为零。(4)在含有四分体的时期（四分体时期和减中期），四分体的个数等于同源染色体的对数。例：计算右图中染色体、DNA、同源染色体和四分体的数目（答案：染色体4条 DNA8个同源染色体2对四分体2个）2无图，给出某种生物减数分裂某个时期细胞中的某种数量，计算其它各期的各种数目。例：人的体细胞中有46条染色体，计算减后期和减后期细胞中的染色体、DNA、同源染色体的数目。分析：该种题型的解题方法可在熟练掌握上种题型的解题方法的基础上，归纳出各期的各种数量变化，

36、并找出规律。现以教材103页图为例把减数分裂各期的各种数目归纳如下表：规律：（1）染色体的数目在间期和减分裂期与体细胞相同，通过减分裂减半，减分裂后期暂时加倍，与体细胞相同。（2）DNA数目在减前的间期复制加倍，两次分裂分别减少一半。（3）同源染色体在减分裂以前有，减分裂以后无。（4）四分体在四分体时期和减中期有，其它各期无。三、 绘制减数分裂各期染色体、DNA数量变化图像依据上表中的数据，绘制如下： 说明：应把该图像与减数分裂各期特征及各期分裂图结合起来掌握。四、关于配子的种类1一个性原细胞进行减数分裂，（1）如果在四分体时期染色体不发生交叉互换，则可产生4个2种类型的配子，且两两染色体组成

37、相同，而不同的配子染色体组成互补。（2）如果染色体在四分体时期发生交叉互换(只考虑一对同源染色体发生互换的情况)，则可产生四种类型的配子，其中亲本类型2种（两种配子间染色体组成互补），重组类型2种（两种配子间染色体组成互补）2有多个性原细胞，设每个细胞中有n对同源染色体，进行减数分裂（1）如果在四分体时期染色体不发生交叉互换，则可产生2n种配子（可用“分解组合法”从一对到多对进行推导。关于“分解组合法”可参见“分解组合法”在遗传题中的应用一文）（2）如果在四分体时期有m对染色体发生互换，则可产生2n+m种配子。（分析：据规律1中的（2）结论可推知：互换了m对，可产生4m种配子；据规律2中的（1

38、）结论可推知：没发生互换的有n-m对，可产生2n-m种配子；则共产生配子的种类为：2n-m4m=2n+m种）五、关于互换率的计算例：有A个性原细胞进行减数分裂，若在四分体时期有B个细胞中的染色体发生了互换，则（1）发生互换的性原细胞的百分率为多少？（2）在产生的配子中，重组类型的配子占总配子数的百分率（即互换率）为多少？互换率最高为多少？（3）产生几种新类型的配子？每种配子占总配子数的百分率为多少？分析：（1）发生互换的性原细胞的百分率=100%（2）总配子数=4A；B个发生互换的性原细胞可产生4B个配子，其中重组类型的配子有2B个（2种），亲本类型的配子有2B个；互换率=2B4A100%=B

39、2A100%当AB时，互换率最高，为50%（3）产生新类型（重组类型）的配子种类：2种 每种占总配子数的百分率=B4A100%六、细胞分裂图的识别给出几个细胞分裂图，判断每个细胞属于何种分裂方式（有丝分裂、减分裂、减分裂），什么时期。方法：可归纳成个字，即：看特点，找同源因为减分裂各期特征为其特有，与减分裂、有丝分裂不同，因此，根据特征即可把减分裂各期细胞识别出来，而减分裂与有丝分裂的各期特征相同，其主要区别是有丝分裂各期的细胞中有同源染色体，而减分裂各期的细胞中无同源染色体，因此，这两种分裂方式可在符合其分裂特征的基础上根据有无同源染色体识别出来。例：略七、减数分裂中染色体行为变化是三大遗传

40、规律的细胞学基础（1）减后期：同源染色体分离是基因分离规律的细胞学基础；（2）减后期：非同源染色体自由组合是基因自由组合规律的细胞学基础；（3）减四分体时期：同源染色体间的非姐妹染色单体可能发生交叉互换是基因连锁互换规律的细胞学基础。双胞胎，喜乎？忧乎？ 人类双胞胎的形成有以下两种类型由一个受精卵在囊胚期分成两个内细胞群而发育成两个胎儿者为同叩双胞胎。这种分裂产生的孪生子具有相同的遗传特征，因此，性别相同，性格和容貌酷似。由两个卵细胞同时受精并发育长大而成两个胎儿者为异卵双胎，大多数双胞胎(约75%)属此。由于他们是由两个不同的受精卵发育的，故具有不同的遗传特性，性格和容貌的相似性也就逊于前者。后一种孪生子可能是同一性别，也可能是不同性别。人口学和医学的研究表明，同卵双胞胎的出生频度相当稳定，地域间、人种间，以及不同时期的变比不大。而异卵双胞胎的出生频度的地域和人种差异较大，且近年来有逐年增长的趋势。就人种来说，黑色人种大国尼日利亚的双胞胎频度可高达分娩妇女数的40；白色人种居中；亚洲人种居末。同卵双胞胎的产生主要受家庭遗传因素的影响。异卵双胞胎的产生除有家族性外，还与妇女生育年龄(30多岁妇女的机遇高于20多岁的妇女)、食物、医源性因素有关。近年来，为了治疗不孕症，以及为使晚育的妇女提高受孕能力，常用激素来诱发排卵，结果也使双胞胎出生频度