13染色体疾病.ppt

1、 疾病名称（疾病名称（OMIM#OMIM#）基因定位基因定位主要临床症状主要临床症状遗传学遗传学 Langer-GiedionLanger-Giedion综合征综合征 （150230150230） 8q24.18q24.1毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、 小头、智力低下小头、智力低下 ADAD Beckwith- WiedemannBeckwith- Wiedemann 综合征（综合征（130650130650） 11p1511p15巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾 上腺肿瘤上腺肿瘤 不 规 则 显 性 ， 所 有不 规 则 显

2、性 ， 所 有 11p1511p15重排都是由母亲重排都是由母亲 遗传而来遗传而来 WilmsWilms瘤（瘤（194070194070）11q1311q13肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸形、肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸形、 智力低下智力低下 ADAD WAGRWAGR综合征综合征 （109210109210） 11q1311q13同上同上ADAD 视 网 膜 母 细 胞 瘤视 网 膜 母 细 胞 瘤 （180200 180200 ） 13q14.2-13q14.2- 14.314.3 儿童期眼部肿瘤，有染色体缺失者多儿童期眼部肿瘤，有染色体缺失者多 有小头畸形、智力低下有小头畸形、智力低下 A

3、DAD Prader-WilliPrader-Willi综合征综合征 （176270176270） 15q11-1315q11-13智力低下、肌张力低、性腺发育低下、智力低下、肌张力低、性腺发育低下、 肥胖手足小、身材矮肥胖手足小、身材矮 缺失的染色体是父源的缺失的染色体是父源的 A n g e l m a nA n g e l m a n 综 合 征综 合 征 （234400234400） 15q11-1315q11-13面孔似面孔似“快乐木偶快乐木偶”、 智力低下、智力低下、 肌张力低过度笑容、癫痫肌张力低过度笑容、癫痫 缺失的染色体是母源的缺失的染色体是母源的 Miller-Dieker

4、Miller-Dieker综合征综合征 （247200247200） 17p1317p13智力及发育低下、无脑回、耳畸形、智力及发育低下、无脑回、耳畸形、 50%50%有先天心脏缺陷有先天心脏缺陷 可能有染色体缺失可能有染色体缺失, ,缺缺 失的染色体主要来自父失的染色体主要来自父 亲亲 A l a g i l l eA l a g i l l e 综 合 征综 合 征 （118450118450） 20p1120p11神经体征、学习困难主动脉狭窄、肺神经体征、学习困难主动脉狭窄、肺 动脉瓣狭窄、脊椎异常动脉瓣狭窄、脊椎异常 ADAD Di-George SprintzenDi-George

5、Sprintzen 综合征（综合征（188400188400） 22q1122q11胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发育缺胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发育缺 陷、甲状腺机能减退、免疫缺陷、特陷、甲状腺机能减退、免疫缺陷、特 殊面容等殊面容等 ADAD母源缺失母源缺失 性别疾 病核 型近似发病率 男Klinefelter综合征47，XXY1/1000 48，XXXY1/25000 其它（48，XXYY、49，XXXYY、嵌合型）1/10000 XYY综合征47，XYY1/1000 其它X或Y异常 1/1500 XX男性46，XX1/20000 总计 1/400 女Turner 综合征45，X1/10000 46，X，i(Xq)1/50000 其它（缺失，嵌合）1/15000