产前诊断技术的实施与管理课件

1、产前诊断技术的实施与管理1 产前诊断技术的实施与管理产前诊断技术的实施与管理 卫生厅基层卫生与妇幼保健处卫生厅基层卫生与妇幼保健处 产前诊断技术的实施与管理2 l卫生部产前诊断技术管理办法出台 背景 l产前诊断技术管理办法的说明 l湖南省实施产前诊断技术管理办法 的思路 l产前诊断中的伦理与法律问题 产前诊断技术的实施与管理3 一背景和意义一背景和意义 (一一)发展中国家遗传性疾病和出生缺发展中国家遗传性疾病和出生缺 陷的防治和管理服务的主要问题陷的防治和管理服务的主要问题 1遗传性疾病和先天性疾病不是医学专家和 公共卫生官员优先考虑重点. 2遗传性疾病和先天性疾病的发生率被低估. 产前诊断技

2、术的实施与管理4 当婴儿死亡率小于40%.时,导致婴儿死亡的疾病谱改变. 传染性疾病_出生缺陷,当婴儿死亡率下降到10%,出 生缺陷发生率占33% 每天出生缺陷儿数每年出生缺陷儿数 中国2739人100万人 美国411人15万人 目前77%的出生缺陷是产后诊断的,只有23%是前诊断 发现的 产前诊断技术的实施与管理5 3产前诊断技术被认为是针对罕见疾病,非 常昂贵. 2002前6位出生缺陷: (1)总唇裂(13.6万) (2)多指趾 (3)先天性心脏病 (4)神经管畸形 (5)先天性脑积水 4诊断功能大于治疗功能. 产前诊断技术的实施与管理6 (二二)产前诊断工作的重要意义产前诊断工作的重要意

3、义 1、母婴保健法母婴保健法规定的母婴保健技术服务。规定的母婴保健技术服务。 2、产前诊断是预防出生缺陷的二级措施，是、产前诊断是预防出生缺陷的二级措施，是 提高我国出生人口素质不可缺少的技术手段。提高我国出生人口素质不可缺少的技术手段。 3、产前诊断技术是妇幼保健高技术服务。科、产前诊断技术是妇幼保健高技术服务。科 学规划、依法监管，保障这项技术的持续、健学规划、依法监管，保障这项技术的持续、健 康发展。康发展。 产前诊断技术的实施与管理7 (三三)产前诊断技术服务特点及存在的主要产前诊断技术服务特点及存在的主要 问题：问题： 1产前诊断的特点产前诊断的特点 产前诊断本身的先进性与和成长性并

4、存产前诊断本身的先进性与和成长性并存 产前诊断的风险性产前诊断的风险性 产前诊断技术服务的系列化产前诊断技术服务的系列化 产前诊断伦理学要求产前诊断伦理学要求 产前诊断技术的实施与管理8 2、产前诊断技术服务存在的主要问、产前诊断技术服务存在的主要问 题：题： 对产前诊断的重要意义缺乏基本认识。对产前诊断的重要意义缺乏基本认识。 缺乏政策导向、宏观规划和监督管理。缺乏政策导向、宏观规划和监督管理。 后继乏人：临床和遗传技能俱佳的专业人员后继乏人：临床和遗传技能俱佳的专业人员 严重匮乏、严重匮乏、B超权威少等。超权威少等。 缺乏必要技术标准和规范。缺乏必要技术标准和规范。 产前诊断技术的实施与管

5、理9 技术低水平重复、设施、设备落后，筛技术低水平重复、设施、设备落后，筛 查以经济利益为导向，试剂使用混乱；查以经济利益为导向，试剂使用混乱； 服务不成体系，未形成规模效应；服务不成体系，未形成规模效应； 缺乏权威产前诊断机构；缺乏权威产前诊断机构； 产前诊断技术的实施与管理10 尚未形成自下而上的转诊机制，特色互补尚未形成自下而上的转诊机制，特色互补 的合作机制，的合作机制，“纵纵”、“横横”沟通的信息反沟通的信息反 馈、公开机制。馈、公开机制。 产前筛查和诊断技术落后：基础研究和临产前筛查和诊断技术落后：基础研究和临 床应用脱节，国外先进技术未能及时引进等。床应用脱节，国外先进技术未能及

6、时引进等。 产前诊断服务中的知情同意未实现产前诊断服务中的知情同意未实现“规范规范 告知告知”，引发纠纷，阻碍技术发展。，引发纠纷，阻碍技术发展。 产前诊断技术的实施与管理11 ( 四四)制定制定产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法 的必要性的必要性 1、依法服务的客观要求，、依法服务的客观要求，母婴保健法母婴保健法法法 律体系的组成部分；律体系的组成部分； 2、产前诊断技术存在的问题和健康发展的客、产前诊断技术存在的问题和健康发展的客 观要求；观要求； 3、群众对产前诊断技术服务需求增加，依法、群众对产前诊断技术服务需求增加，依法 管理势在必行。管理势在必行。 产前诊断技术的实施与管理1

7、2 二、二、产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法有关有关 问题说明问题说明 （一）总则（一）总则 产前诊断定义明确了本管理办法规范的技术产前诊断定义明确了本管理办法规范的技术 主体。包括：主体。包括： 1、项目：遗传咨询、医学影像、生化免疫、项目：遗传咨询、医学影像、生化免疫、 细胞遗传、分子遗传等；细胞遗传、分子遗传等； 2、过程：筛查、过程：筛查诊断；诊断； 产前诊断技术的实施与管理13 产前诊断技术应用的双重条件：经认定产前诊断技术应用的双重条件：经认定 的人员和经许可的机构；（第的人员和经许可的机构；（第15条重申）条重申） 卫生部对产前诊断技术的法定管理地位，卫生部对产前诊断技术

8、的法定管理地位， 权利与责任统一，主管并承担领导责任。权利与责任统一，主管并承担领导责任。 产前诊断技术的实施与管理14 （二）管理与审批（二）管理与审批 第七条第七条 产前诊断技术服务网络的规划：产前诊断技术服务网络的规划： 1、省级卫生行政部门许可本省机构、卫、省级卫生行政部门许可本省机构、卫 生部指定国家级中心。生部指定国家级中心。 2、省级卫生行政部门的主要职责是、省级卫生行政部门的主要职责是规划、规划、 审批和监管。审批和监管。 产前诊断技术的实施与管理15 规划：规划：“设点设点”“筑路筑路” “铺网铺网” 原则：密切合作、风险共担原则：密切合作、风险共担 产前诊断技术的实施与管理

9、16 “设点设点”： 与产前诊断服务有关的机构与产前诊断服务有关的机构 分为三类分为三类“点点”的分类：的分类： 1）一般孕产保健服务机构，不允许或没能）一般孕产保健服务机构，不允许或没能 力开展产前筛查力开展产前筛查识别高危；识别高危； 2）可以进行产前筛查，但没有能力进行诊）可以进行产前筛查，但没有能力进行诊 断机构；断机构； 3）具备产前诊断能力的机构。）具备产前诊断能力的机构。 产前诊断技术的实施与管理17 “筑路筑路”：机构间建立有效转诊关系、：机构间建立有效转诊关系、 质量管理、信息管理体系。质量管理、信息管理体系。 产前诊断机构（经资格认定的机构）产前诊断机构（经资格认定的机构）

10、 产前筛查机构（医院妇产科、妇幼保健院所站）产前筛查机构（医院妇产科、妇幼保健院所站） 一般孕产服务机构（乡镇卫生院、基层妇幼保健机构一般孕产服务机构（乡镇卫生院、基层妇幼保健机构) 产前诊断技术的实施与管理18 “铺网铺网”： “网网”主干是管理措施。措主干是管理措施。措 施的建立和日常的监督、指导将直接关系到施的建立和日常的监督、指导将直接关系到 “网络网络”的坚固及健康发展。的坚固及健康发展。 省级卫生行政机构是责任主体，但可以省级卫生行政机构是责任主体，但可以 委托技术单位承担组织管理工作（委托技术单位承担组织管理工作（办法办法 第十四条）。第十四条）。 产前诊断技术的实施与管理19

11、审批：审批： 在审批产前诊断技术机构时应坚持的原则：在审批产前诊断技术机构时应坚持的原则： 1）慎重审批。对产前诊断技术的复杂性和）慎重审批。对产前诊断技术的复杂性和 高风险性要有充分的认识。不具备条件的省、高风险性要有充分的认识。不具备条件的省、 区，先人员培训，服务硬件设施准备，暂不区，先人员培训，服务硬件设施准备，暂不 行审批。行审批。 产前诊断技术的实施与管理20 2）“数量数量”和和“便民便民”兼顾。有一定数量兼顾。有一定数量 的诊断对象才能保证技术的不断成熟和持续健的诊断对象才能保证技术的不断成熟和持续健 康发展。机构数量的确定从实际出发，但总体康发展。机构数量的确定从实际出发，但

12、总体 上不宜过多。上不宜过多。 3） “规范规范”和和“发展发展”并举：防止盲目发并举：防止盲目发 展和过分保守。展和过分保守。 产前诊断技术的实施与管理21 4） “软件软件”和和“硬件硬件”同步同步规范管规范管 理、质量控制、合理转诊制度等是可持续发理、质量控制、合理转诊制度等是可持续发 展的关键。展的关键。 防止盲目防止盲目“硬件硬件”投入投入 购设备、上购设备、上 项目。项目。 5）人才的积极培养和严格把关。创造条）人才的积极培养和严格把关。创造条 件培训人员，同时资格从严。件培训人员，同时资格从严。 产前诊断技术的实施与管理22 审批过程中的关键环节：审批过程中的关键环节： 人员资格

13、是机构资格的前提；人员资格是机构资格的前提； 机构资格的审查要严格；机构资格的审查要严格； 筛查筛查诊断工作联系的建立是机构诊断工作联系的建立是机构 资格的必备条件。资格的必备条件。 产前诊断技术的实施与管理23 人员条件：人员条件：母婴保健技术考核合格证书母婴保健技术考核合格证书 临床医师：妇产科和儿科执业医师；临床医师：妇产科和儿科执业医师； 强调强调 掌握临床遗传学专业知识和技能。（但目前掌握临床遗传学专业知识和技能。（但目前 是薄弱环节）是薄弱环节） 超声医师：执业医师、超声产前诊断系统技术。超声医师：执业医师、超声产前诊断系统技术。 一般实验室人员：专门从事产前诊断生化检验一般实验室

14、人员：专门从事产前诊断生化检验 的实验室技术的实验室技术 产前诊断技术的实施与管理24 机构条件：机构条件： 人员是核心：抓紧培训。人员是核心：抓紧培训。 组织设置是基础：专设机构、部门配合、协调。组织设置是基础：专设机构、部门配合、协调。 规章制度是保障：细致、完备、可操作。规章制度是保障：细致、完备、可操作。 设备硬件是工具：适度、实用。设备硬件是工具：适度、实用。 产前筛查产前筛查诊断工作联系的建立是机构资格的必诊断工作联系的建立是机构资格的必 备条件。备条件。 申请产前诊断技术的机构必须要对卫生行政部门申请产前诊断技术的机构必须要对卫生行政部门 要求的技术指导、培训、指定区域内的社会群

15、体性要求的技术指导、培训、指定区域内的社会群体性 工作等进行落实。工作等进行落实。 产前诊断技术的实施与管理25 不应对单项产前诊断技术进行审批。不应对单项产前诊断技术进行审批。 产前诊断的机构应开展综合项目，遗传咨询、产前诊断的机构应开展综合项目，遗传咨询、 医学影像、生化免疫、细胞遗传；医学影像、生化免疫、细胞遗传； 对分子遗传技术未做硬性规定，有条件的可以对分子遗传技术未做硬性规定，有条件的可以 开展，尚不具备条件的根据实际与有关机构建立开展，尚不具备条件的根据实际与有关机构建立 联系。联系。 产前诊断技术的实施与管理26 产前筛查产前筛查诊断工作联系的建立诊断工作联系的建立 是机构资格

16、的必备条件是机构资格的必备条件 对筛查管理的基本原则：规范化、科学化、对筛查管理的基本原则：规范化、科学化、 从严管理；兼顾便民；从严管理；兼顾便民； 管理办法管理办法特别强调了对筛查的管理；信息特别强调了对筛查的管理；信息 公开、质量控制、加强培训和转诊关系的确定；公开、质量控制、加强培训和转诊关系的确定； 产前诊断技术的实施与管理27 对筛查单位进行管理，可通过对筛查单位进行管理，可通过 1）审批：简化程序和内容；）审批：简化程序和内容； 2）备案：省卫生行政部门掌握筛查单位的有关）备案：省卫生行政部门掌握筛查单位的有关 信息，以备检查；信息，以备检查； 3）纳入网络：通过产前诊断机构对筛

17、查机构进）纳入网络：通过产前诊断机构对筛查机构进 行管理；行管理； 具体管理措施由各省根据本省情况确定。具体管理措施由各省根据本省情况确定。 产前诊断技术的实施与管理28 对产前筛查管理的关键环节：设备、试剂、对产前筛查管理的关键环节：设备、试剂、 与产前诊断机构关系的确立。与产前诊断机构关系的确立。 1） 设备：设备： 应当从取得应当从取得医疗器械生产企业许医疗器械生产企业许 可证可证的生产企业或者取得的生产企业或者取得医疗器械经营企业医疗器械经营企业 许可证许可证的经营企业购进，并验明产品的的经营企业购进，并验明产品的产品产品 注册证书注册证书、进口注册证书进口注册证书等。（等。（医疗器医

18、疗器 械监督管理条例械监督管理条例） 产前诊断技术的实施与管理29 2）试剂：产前筛查试剂属体外生物诊）试剂：产前筛查试剂属体外生物诊 断试剂；按药品进行管理，应取得相应的注断试剂；按药品进行管理，应取得相应的注 册证书。（国药监办册证书。（国药监办2002324号号“关于体外关于体外 诊断试剂实施分类管理的公告诊断试剂实施分类管理的公告”） 产前诊断技术的实施与管理30 3）对产前筛查机构的基本要求：）对产前筛查机构的基本要求： 筛查机构必须设有妇产科诊疗科目；筛查机构必须设有妇产科诊疗科目； 与产前诊断机构建立工作联系：应以书面协与产前诊断机构建立工作联系：应以书面协 议、合同或共同遵守的

19、制度等形式固定下来。议、合同或共同遵守的制度等形式固定下来。 利益共享、风险共担。利益共享、风险共担。 设备要求：与产前诊断机构的生化免疫室同。设备要求：与产前诊断机构的生化免疫室同。 产前诊断技术的实施与管理31 产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系：产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系： 筛查方法、筛查指标、筛查结果定期筛查方法、筛查指标、筛查结果定期 上报；上报； 实验室比对、质量评定；实验室比对、质量评定； 试剂的灵敏度和特异度；试剂的灵敏度和特异度； 逐步进行筛查结果准确率的信息公布，逐步进行筛查结果准确率的信息公布， （先网络内部、后社会人群）。（先网络内部、后社会人群）。 产前诊断技

20、术的实施与管理32 （三）产前诊断技术的实施（三）产前诊断技术的实施 基本原则：基本原则： 1、知情同意。、知情同意。 第第16条条 实施产前诊断技术知情同意的原则规定。实施产前诊断技术知情同意的原则规定。 第第20条条 产前检查时的知情。产前检查时的知情。 第第23条条 产前诊断技术应用和结果知情。产前诊断技术应用和结果知情。 第第24条条 对妊娠结局的处理的知情选择。对妊娠结局的处理的知情选择。 第第25条条 对胎儿尸检处理的知情同意。对胎儿尸检处理的知情同意。 产前诊断技术的实施与管理33 l本办法是部门规章，约束对象为医疗保 健机构及其医务人员。 l做到“三告知”：病情、措施、风险。

21、拟制“知情同意”文本 产前诊断技术的实施与管理34 2、产前诊断重点人群的确定：重申了、产前诊断重点人群的确定：重申了母婴保母婴保 健法健法规定的应进行产前诊断的几种情形。规定的应进行产前诊断的几种情形。 羊水过多或过少；羊水过多或过少； 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形； 早期致畸接触史；早期致畸接触史； 有家族遗传史或曾分娩过缺陷儿的；有家族遗传史或曾分娩过缺陷儿的； 年龄超过年龄超过35岁的。岁的。 产前诊断技术的实施与管理35 3、产前诊断的结果以临床医师的综合结论为最、产前诊断的结果以临床医师的综合结论为最 终结论。终结论。 第第22条条 诊断报告由诊断

22、报告由2名有资格的执业医师签发。名有资格的执业医师签发。 4、产前诊断重点疾病的确定基本上采用了、产前诊断重点疾病的确定基本上采用了 WHO的建议。疾病发生率高、危害严重、疾病负担的建议。疾病发生率高、危害严重、疾病负担 重、缺乏有效治疗方法、诊断技术成熟、可靠、安重、缺乏有效治疗方法、诊断技术成熟、可靠、安 全、有效。各地在执行中应结合本地实际，突出重全、有效。各地在执行中应结合本地实际，突出重 点。点。 产前诊断技术的实施与管理36 5、产前诊断中胎儿性别比鉴定：严格遵守、产前诊断中胎儿性别比鉴定：严格遵守母母 婴保健法婴保健法、三部委、三部委关于禁止非医学需要的胎儿关于禁止非医学需要的胎

23、儿 性别鉴定和选择性别的人工终止妊娠的规定性别鉴定和选择性别的人工终止妊娠的规定。严。严 格掌握性别鉴定的适应证。格掌握性别鉴定的适应证。 6、建立产前诊断病例的档案管理和追踪观察制、建立产前诊断病例的档案管理和追踪观察制 度。度。 产前诊断技术的实施与管理37 “网络网络”枢纽枢纽产前诊断机构的主要职责产前诊断机构的主要职责 1、直接提供产前筛查和诊断技术服务；、直接提供产前筛查和诊断技术服务； 2、接受转诊；、接受转诊； 3、培训和业务指导；、培训和业务指导； 4、对筛查和诊断机构进行质量控制；、对筛查和诊断机构进行质量控制； 5、产前诊断的科研；、产前诊断的科研； 6、协助卫生行政部门开

24、展其他与产前诊断工作、协助卫生行政部门开展其他与产前诊断工作 有关的信息发布、技术把关等社会性工作。有关的信息发布、技术把关等社会性工作。 产前诊断技术的实施与管理38 产前诊断技术的监督管理：产前诊断技术的监督管理： 1、审批权利，意味着监管责任；、审批权利，意味着监管责任； 2、产前诊断技术的持续健康发展，需要严格监、产前诊断技术的持续健康发展，需要严格监 督管理；督管理； 3、产前诊断技术的监督管理需要强有力的技术、产前诊断技术的监督管理需要强有力的技术 支持；支持； 4、在规划和审批时建立有效的管理制度，实施、在规划和审批时建立有效的管理制度，实施 有效的监管。有效的监管。 产前诊断技

25、术的实施与管理39 产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法实施中对卫实施中对卫 生行政部门的要求：生行政部门的要求： 1、以积极主动的精神，摸索进行产前诊断规划、以积极主动的精神，摸索进行产前诊断规划、 审批的做法；审批的做法； 2、以服务的姿态，为培训人员创造条件；、以服务的姿态，为培训人员创造条件； 3、以开放的心态，联合有关机构共同工作；、以开放的心态，联合有关机构共同工作； 4、以科学的精神，从实际出发，进行慎重规划、以科学的精神，从实际出发，进行慎重规划 和审批；建立本省专家组；和审批；建立本省专家组； 5、以为老百姓负责为出发点，加强监管。、以为老百姓负责为出发点，加强监管。 产

26、前诊断技术的实施与管理40 l湖南省产前诊断工作管理 l湖南省产前筛查工作管理 l湖南省产前诊断与筛查质量管理与监督 产前诊断技术的实施与管理41 l在取得了母婴保健技术服务许可证 的市级以上医疗保健机构开展。 l省、市两级设立产前诊断中心。 l原则上每市、州设立一所产前诊断机构 产前诊断技术的实施与管理42 l总原则：严格审批、宁缺勿滥 l省卫生厅负责对开展产前诊断技术的医疗保健机 构的资格许可和从事产前诊断技术、筛查技术相 关专业人员的资格认定。 l省卫生厅在收到医疗保健机构开展产前诊断技术 的申请报告后，负责组织有关专家进行论证，并 在收到专家论证报告后30个工作日内，进行审核。 省产前

27、诊断中心的论证工作由省卫生厅聘请国家 级有关专家完成。市产前诊断中心的论证工作由 省卫生厅聘请省级有关专家完成。 产前诊断技术的实施与管理43 l2003年8-9月完成湖南省产前诊断技术管理办 法实施细则。 l2003年9-10月份完成相关管理人员的培训工作。 l2003年底前完成全省2003年度产前诊断技术相 关技术人员的培训、考核工作；组织国家级相 关专家对省产前诊断中心进行论证。2004年上 半年开始对提出申请的市级产前诊断中心进行 论证。 产前诊断技术的实施与管理44 l申请省产前诊断中心的医疗保健机构申报 材料报省卫生厅。 l申请市、州产前诊断中心的申报材料经市、 州卫生局设置初审后

28、报省卫生厅。 产前诊断技术的实施与管理45 l（一）医疗机构执业许可证副本； l（二）开展产前诊断技术的母婴保健技 术执业许可申请文件； l（三）可行性报告；（为什么做？如何做？ 由谁来做？） l（四）开展产前诊断技术的人员配备、 设备和技术条件； l（五）开展产前诊断技术的规章制度 产前诊断技术的实施与管理46 l目前我省产前筛查项目暂定单项21三体 综合征和神经管缺陷筛查（下称筛查）。 l筛查工作在县及县以上有条件的医疗保 健机构中开展。原则上每个县（市、区） 只限设一所筛查机构。设区的市所在地 的城区筛查工作由产前诊断机构承担。 产前诊断技术的实施与管理47 l省卫生厅负责筛查技术相关专业人员的 资格认定。 l市级卫生行政部门