人类遗传病-高中生物必修2

1、 生物进化论的创始人，英国科学家查生物进化论的创始人，英国科学家查 理理达尔文，达尔文，与其舅父与其舅父的女儿埃玛结婚，的女儿埃玛结婚， 共生育共生育6 6个孩子，但可怕的个孩子，但可怕的遗传病遗传病导致其中导致其中 3 3个早死，另个早死，另3 3个一直患病，智力低下，个一直患病，智力低下，终终 生未婚生未婚。 为什么近亲结婚会导致为什么近亲结婚会导致遗传病遗传病发病率提高发病率提高 呢？本节课呢？本节课我们我们就来学习人类的遗传病及就来学习人类的遗传病及 其监测和预防其监测和预防。 新课导入 一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 1 1提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖

2、病提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病 可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多 造成的，但大多数情况下，肥胖是由于造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营遗传物质和营 养过多养过多共同作用的结果。共同作用的结果。 2 2提示：有人提出提示：有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这。这 种说法依据的可能是种说法依据的可能是基因控制生物体的性状基因控制生物体的性状这一生物学这一生物学 规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性 状是由基因控制的，从这个角度看

3、，说疾病都是基因病，状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病， 是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的 疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起 的腹泻，就不是基因病。的腹泻，就不是基因病。 思考 什么是人类遗传病？什么是人类遗传病？ 人类遗传病人类遗传病是指（生殖细胞或受精卵内的）是指（生殖细胞或受精卵内的）遗传遗传 物质物质发生改变引起的疾病。发生改变引起的疾病。往往表现为往往表现为先天性和家先天性和家 族性。族性。 (1)(1)几乎完全由遗传因素决定。几乎完全由遗传因

4、素决定。 (2)(2)基本上由遗因素决定基本上由遗因素决定, ,但需要环境中有一定诱但需要环境中有一定诱 发因素的存在才发病。发因素的存在才发病。 (3)(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用遗传因素和环境因素对发病都有作用, ,作用的作用的 大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生, ,遗传遗传 因素的作用较为重要因素的作用较为重要; ;而另一些遗传病的发生而另一些遗传病的发生, ,遗传遗传 因素的作用较小因素的作用较小, ,环境因素的作用是主要的。环境因素的作用是主要的。 （一）人类遗传病（一）人类遗传病 (1)(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠

5、前三个月内感染风疹先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹 病毒而使胎儿患先天性白内障。病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A A，家，家 族中多个成员患夜盲症。族中多个成员患夜盲症。 (3)(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病 （二

6、）人类常见遗传病的类型（二）人类常见遗传病的类型 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色体 Y Y染色体染色体 显性显性 隐性隐性 (1)(1)定义定义: :受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病，约控制的遗传病，约 65006500种。种。 1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 常显多并软常显多并软 常隐白常隐白 苯丙氨酸苯丙氨酸 氨基转换氨基转换 酪酪氨酸氨酸(正常正常) 苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常) 积累积累 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 缺少基因缺少基因P,正正 常酶无法合成常酶无法合成 （常染色体上隐（常染色体上隐 性遗传）性遗传） 常染色体上缺少控制合成一

7、种酶的正常基因常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因, ,导致导致 苯丙氨酸转变为苯丙酮酸苯丙氨酸转变为苯丙酮酸蓄积，损害神经系统，并蓄积，损害神经系统，并 从尿中大量排出从尿中大量排出 对婴儿的神经系统造成影响，使其对婴儿的神经系统造成影响，使其 出现智力下降等症状出现智力下降等症状 苯丙酮尿症的原因分析苯丙酮尿症的原因分析 1.1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题： 答案答案不是，是由一对等位基因控制的。不是，是由一对等位基因控制的。 问题探究 (1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？该病是单基因遗传病，单基因遗

8、传病是由一个基因控制的吗？ 答案答案患者的基因型为患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成。该病体现了基因通过控制酶的合成 来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条 途径？途径？ 问题探究 问题探究 易受环境影响易受环境影响 表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 群体中发病率高群体中发病率高 特点：特点： 病名病名群体患病群体患病 率率 遗传率遗传率 哮喘哮喘4.04.08080 精神分裂症精神分裂症1.01.08080 原发性原发性

9、 高血压高血压 4 48 86262 糖尿病（青糖尿病（青 少年型）少年型） 0.20.27575 冠心病2.52.56565 无脑儿无脑儿0.20.26060 唇裂腭裂唇裂腭裂0.170.177676 先天性先天性 心脏病心脏病 0.50.53535 多基因遗传病发病率高的原因分析多基因遗传病发病率高的原因分析 3.3.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病 叫做染色体异常遗传病（简称染色体病），已有叫做染色体异常遗传病（简称染色体病），已有100100多多 种，几乎涉及人类每一对染色体。种，几乎涉及人类每一对染色体。 答案答案没有致病基因。21

10、三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期 同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的 异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据 图回答下列问题： (1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？ 问题探究 问题探究 2121三体综合征产生的原因分析三体综合征产生的原因分析 答案答案能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21 号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 (2)21三体综合

11、征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能， 生育正常孩子的概率是多少？ 答案答案会。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病 发生吗？ 问题探究 问题探究 汉汉 水水 丑丑 生生 侯侯 伟伟 作作 品品 二、调查人群中遗传病 1.1.提示：有无家族遗传的倾向主要是看该病在家族中前提示：有无家族遗传的倾向主要是看该病在家族中前 后代之间是否都有患者，是否比其他人有较高的发病率，后代之间是否都有患者，是否比其他人有较高的发病率， 即其他人无，他的家族有；即其他人少，他的家族多。即其他人无，他的家族有；即其他人少，他的家族多。 如果符合以上几点，则说明有家族遗传

12、的倾向。如果符合以上几点，则说明有家族遗传的倾向。 2.2.提示：可根据下列规律判断出被调查的这几种遗传病是显性的，提示：可根据下列规律判断出被调查的这几种遗传病是显性的， 还是隐性的。还是隐性的。 （1 1）隐性）隐性 无中生有是隐性（双亲无病时，只要生出一个有病的子女）。无中生有是隐性（双亲无病时，只要生出一个有病的子女）。 双亲正常子女病，隐性遗传能肯定（双亲正常时，只要生出一双亲正常子女病，隐性遗传能肯定（双亲正常时，只要生出一 个有病的子女）。个有病的子女）。 （2 2）显性）显性 有中生无是显性（双亲都有病，生出了无病的孩子）。有中生无是显性（双亲都有病，生出了无病的孩子）。 子女

13、正常双亲病，显性遗传能肯定（双亲有病时，生出正常的子女正常双亲病，显性遗传能肯定（双亲有病时，生出正常的 子女）。子女）。 3.3.提示：要使自己所调查的遗传病数据计算的发病率提示：要使自己所调查的遗传病数据计算的发病率 接近上述数据，就要保证调查的群体足够大，具体做接近上述数据，就要保证调查的群体足够大，具体做 法是：各小组调查的数据，应在班级和年级中汇总。法是：各小组调查的数据，应在班级和年级中汇总。 但不论怎样处理，该数据只是个近似值。但不论怎样处理，该数据只是个近似值。 思考 如何进行人类遗传病调查如何进行人类遗传病调查 1 1、调查原理、调查原理 （1 1）调查时，最好选取群体中）调

14、查时，最好选取群体中发病率较高的单基因发病率较高的单基因遗传遗传 病病，如红绿色盲、白化病等。，如红绿色盲、白化病等。 （2 2）调查某种遗传病的）调查某种遗传病的发病率发病率时，要在时，要在群体中随机抽样群体中随机抽样 调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率= = （某种遗传病的患病人数（某种遗传病的患病人数/ / 某种遗传病的被调查人数）某种遗传病的被调查人数） 100%100% （3 3）调查某种遗传病的）调查某种遗传病的遗传方式遗传方式时，要在时，要在患者家系患者家系中调中调 查，绘遗传系谱图。查，绘遗传系谱图。 调查人群中的遗

15、传病调查人群中的遗传病 汉汉 水水 丑丑 生生 侯侯 伟伟 作作 品品 2调查流程图调查流程图 项目项目 内容内容 调查对象及调查对象及 范围范围 注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析 遗传病遗传病 发病率发病率 广大人群广大人群随随 机抽样机抽样 考虑年龄、性考虑年龄、性 别等因素，别等因素，群群 体足够大体足够大 患病人数占所调患病人数占所调 查的总人数的百查的总人数的百 分比分比 遗传方遗传方 式式 患者家系患者家系 正常情况与患正常情况与患 病情况病情况 分析基因的显隐分析基因的显隐 性及所在的染色性及所在的染色 体类型体类型 3.3.遗传病发病率和遗传方式的调查遗传病发病率和

16、遗传方式的调查 三、遗传病的监测和预防 （1 1）遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及）遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及 后代造成什么样的危害后代造成什么样的危害? ?为什么要对遗传病进行为什么要对遗传病进行 监测和预防监测和预防? ? 思考 遗传病可危害人体健康，贻害子孙后代，增加了社会负遗传病可危害人体健康，贻害子孙后代，增加了社会负 担。对遗传病进行监测和预防的目的是在一定程度上能担。对遗传病进行监测和预防的目的是在一定程度上能 够有效地预防遗传病的产生和发展够有效地预防遗传病的产生和发展 （2 2）对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手）对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方

17、面入手? ? 可从遗传咨询、产前诊断等方面入手可从遗传咨询、产前诊断等方面入手 （3 3）遗传咨询的步骤有哪些）遗传咨询的步骤有哪些? ?必须具备什么样的基础知必须具备什么样的基础知 识才可能进行遗传咨询识才可能进行遗传咨询? ? 步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递 方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出 防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。必须防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊

18、断等。必须 具备遗传和遗传病的基础知识才可能进行遗传咨询具备遗传和遗传病的基础知识才可能进行遗传咨询 （4 4）产前诊断的方法有哪些）产前诊断的方法有哪些? ? 产前诊断产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查， 以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将 有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避 免胎儿的出生。免胎儿的出生。 1.1.提示：例如：苯丙酮尿症可以通过早期基因检测来诊断，通提示：

19、例如：苯丙酮尿症可以通过早期基因检测来诊断，通 过产前检查，人们可以在早期确定是否患有苯丙酮尿症这种遗过产前检查，人们可以在早期确定是否患有苯丙酮尿症这种遗 传病。如果有，当婴儿出生以后，医生就可以给患儿配制一份传病。如果有，当婴儿出生以后，医生就可以给患儿配制一份 不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯 丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。 2.2.提示：因为这个问题涉及到个人隐私，其他人是否知道应由提示：因为这个问题涉及到个人隐私，其他人是否知道应由 患者本人决

20、定。患者本人决定。 应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？ 四、人类基因组计划与人体健康 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组是指基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组是指人人 体体DNADNA所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。有两层意义：遗传信息和遗传物质。有两层意义：遗传信息和遗传物质。 1 1、什么是基因组、什么是基因组(Genome)?(Genome)? 2.2.基因组和染色体组的辨析基因组和染色体组的辨析 有有性别分化性别分化并且并且有性染色体有性染色体的生物，因为性染色体的序列有较大的生物，因为性染色体的序列有较

21、大 差别，所以基因组需要测定一个染色体组加另外一条性染色体的差别，所以基因组需要测定一个染色体组加另外一条性染色体的 序列。雌雄同株的植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中序列。雌雄同株的植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中 的的DNADNA序列就能完成基因组的测序工作。序列就能完成基因组的测序工作。 答案答案人的一个染色体组中有23条染色体 (22X或者22Y)。人的基因组要测定 24条染色体(22XY)的DNA序列。 (1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色 体？要测定人的基因组，要测定多少条染色体的DNA序列？ 答案答案玉米没有性染色体，所以玉米的基因组

22、要测定12条染色体的DNA 序列。 (2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条 染色体的DNA序列？ 问题探究 问题探究 人类基因组计划人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于是由美国科学家于 19851985年率先提出，分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内年率先提出，分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内 容包括绘制人类基因组的四张图，即容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和遗传图、物理图、序列图和 转录图。转录图。旨在阐明人类基因组旨在阐明人类基因组303

23、0.6.6亿个碱基对的序列，发现所有亿个碱基对的序列，发现所有 人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息， 使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。于使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。于19901990年正式启动年正式启动 的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我 国科学家共同参与了这一价值达国科学家共同参与了这一价值达3030亿美元的人类基因组计划，。亿美元的人类基因组计划，。 3 3、什么是人类基因组计划、什么是人类基因组计划 公布草图，200

24、3年测序工作圆满完成。测序结果表明：测序结果表明： 人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为亿个碱基对组成，已发现的基因约为 3 3.0.03 3.5.5万个万个(24(24条染色体上条染色体上) )。 意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的 及其相互关系，对于及其相互关系，对于 人类疾病的人类疾病的 具有重要意义。具有重要意义。 组成、结构、功能组成、结构、功能 诊治和预防诊治和预防 1.1.提示：（提示：（1 1）人类基因组全部序列的测定获得的数据和）人类基因组全部序列的测定获得的数据和 结果：人类基因组工作草图已基本完成，已绘制出覆盖结果：人

25、类基因组工作草图已基本完成，已绘制出覆盖 人类基因组人类基因组9797的的DNADNA序列图谱，其中序列图谱，其中8585的基因组序列的基因组序列 得到了精确测定，包含了人体约得到了精确测定，包含了人体约3030.6.6亿个碱基对的正确亿个碱基对的正确 排序。排序。 （2 2）人类基因组的研究取得的新进展：在）人类基因组的研究取得的新进展：在6 6国国1616个测序个测序 中心的中心的1 1001 100多名科学家、计算机专家和技术人员的通力多名科学家、计算机专家和技术人员的通力 合作下，终于在合作下，终于在20012001年年2 2月提前完成了人类基因组的工作月提前完成了人类基因组的工作 草

26、图。科学家还破译了六十多种生物的基因密码。草图。科学家还破译了六十多种生物的基因密码。 （3 3）我国承担的）我国承担的1%1%项目的具体内容是：人类第项目的具体内容是：人类第3 3号染色号染色 体短臂上体短臂上3 0003 000万个碱基对的工作草图于万个碱基对的工作草图于20002000年年4 4月提前月提前 完成。完成。 （4 4）我国作为唯一的发展中国家参与）我国作为唯一的发展中国家参与HGPHGP，具有的重，具有的重 大意义：我国通过参与这一计划，改变了国际人类基大意义：我国通过参与这一计划，改变了国际人类基 因组研究的格局，能够分享这一计划历时因组研究的格局，能够分享这一计划历时1

27、010年积累的年积累的 全部成果、数据和技术，建立起了自己的大规模测序全部成果、数据和技术，建立起了自己的大规模测序 的全套技术及科技队伍，为我国今后的生物资源基因的全套技术及科技队伍，为我国今后的生物资源基因 组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。 2.2.提示：坚持人类的尊严与平等、科学家研究的自由、人类和提示：坚持人类的尊严与平等、科学家研究的自由、人类和 谐、国际合作四项基本原则。在生物经济时代，基因不是金钱，谐、国际合作四项基本原则。在生物经济时代，基因不是金钱， 但胜过金钱。因为人类基因组的基因总数是有限的，毕竟只有但胜过金钱。因为人类基因

28、组的基因总数是有限的，毕竟只有6 6 万万1010万个。每当一个基因获专利，就等于少了一个基因。于万个。每当一个基因获专利，就等于少了一个基因。于 是，人们为了专利而抢夺基因。特别是我国的基因资源，常常是，人们为了专利而抢夺基因。特别是我国的基因资源，常常 无偿地被国外掠夺，丧失知识产权，连当事人也不知情。因此，无偿地被国外掠夺，丧失知识产权，连当事人也不知情。因此， 我们只有参与竞争去争取。依据人类基因的统一性，应该人人我们只有参与竞争去争取。依据人类基因的统一性，应该人人 平等，不应有基因歧视；依据人类基因的差异性，应该尊重个平等，不应有基因歧视；依据人类基因的差异性，应该尊重个 人权利，享有基因隐私权。人类要想立于不败之地，就得将基人权利，享有基因隐私权。人类要想立于不败之地，就得将基 因技术与智能技术结合起来，形成新的智力技术，对人进行基因技术与智能技术结合起来，形成新的智力技术，对人进行基 因设计，特别是脑的设计，展现人的价值，尤其是高智能的价因设计，特别是脑的设计，展现人的价值，尤其是高智能的价 值。这种高智能价值，正是伦理选择的判据。人类只有一个基值。这种高智能价值，正是伦理选择的判据。人类只有一个基 因组，不得被兽类侵犯。人类有高尚的伦理道德，必须限制基因组，不得被兽类侵犯。