分子诊断室收费标准

1、分子诊断室收费标准2014.3分子诊断检测项目总表（PCR 检测）检 测 项目省物价局编码收费名称收费单价检测项目数套用形式收费乙型肝炎病毒 DNA 定量检测250403003-2病原体定量检测134.41套用收费名称134.4EB 病毒定量检测250403065-2病原体定量检测134.41套用收费名称134.4结核杆菌检测250403065-2病原体定量检测134.41套用收费名称134.4丙型肝炎病毒 RNA 定量检测250403013-2丙型肝炎病毒 RNA 定量检测145.31未套用145.3HPV 拷贝数及分型检测250403066-3人乳头瘤病毒(HPV)核酸检测-等离子谐振法2

2、26.81未套用226.8BRAF 基因突变检测270700004S-1组织切片基因检测-PCR 法212.41套用收费名称212.4EGFR 基因 T790M 突变检测270700004S-1组织切片基因检测-PCR 法212.41套用收费名称212.4EGFR 基因外显子 1821 突变检测(ARMS-PCR 法）270700004S-1EGFR 基因突变荧光定量聚合酶链式反应法774.91未套用774.9KRAS 基因突变检测270700004S-1KRAS 基因突变荧光定量聚合酶链式反应法1190.71未套用1190.7HRAS270700003脱氧核糖核酸测序2073套用收费名称*3

3、 项621NRAS270700003脱氧核糖核酸测序2073套用收费名称*3 项621BIM270700004S-1组织切片基因检测-PCR法212.41套用收费名称212.4PIK3CA270700004S-1组织切片基因检测-PCR法212.42套用收费名称*2 项414.8多基因多位点突变飞行质谱检测270700004S-1组织切片基因检测-PCR法212.419套用收费名称*19 项4035.6EGFR 基因外显子 1821 突变测序270700003脱氧核糖核酸测序2074套用收费名称*4 项828CKIT 基因外显子 9, 11, 13, 17 突变测序270700003脱氧核糖核

4、酸测序2074套用收费名称*4 项828PDGFRA 基因外显子 12、18 突变测序270700003脱氧核糖核酸测序2072套用收费名称*2 项414结直肠癌微卫星不稳定性（MSI）检测270700003脱氧核糖核酸测序2075套用收费名称*5 项1035CYP2D6 基因多态性检测270700003脱氧核糖核酸测序2072套用收费名称*2 项414GSTM1 基因多态性检测270700003脱氧核糖核酸测序2071套用收费名称*1 项207检 测 项目省物价局编码收费名称收费单价检测项目数套用形式收费GSTP1 基因多态性检测270700003脱氧核糖核酸测序2071套用收费名称*1 项

5、207MTHFR 基因多态性检测270700003脱氧核糖核酸测序2072套用收费名称*2 项414UGT1A1 基因多态性检测270700003脱氧核糖核酸测序2072套用收费名称*2 项414FBWX7 基因突变270700003脱氧核糖核酸测序2072套用收费名称*2 项414Notch1 基因突变270700003脱氧核糖核酸测序2074套用收费名称*4 项828IDH1 基因突变检测270700003脱氧核糖核酸测序2071套用收费名称*1 项207B 细胞淋巴瘤 IGH, IGL, IGK 基因重排270700003脱氧核糖核酸测序2073套用收费名称*3 项621T 细胞淋巴瘤

6、TCRB, TCRD, TCRG 基因重排270700003脱氧核糖核酸测序2073套用收费名称*3 项621分子诊断检测项目总表（FISH检测）FISH 检测项目省物价局编码收费名称收费FISH 检测项目省物价局编码收费名称收费Her-2 基因扩增检测270700005S-2病理切片肿瘤基因原位杂交 检测-FISH 法1710IGH/MALT1 染色体易位检测270700005S-2病理切片肿瘤基因原位杂交 检测-FISH 法1710EGFR 基因拷贝数检测BCL6 基因断裂检测ALK-EML4 融合基因检测滑膜肉瘤 SS18 基因断裂检测ALK 基因断裂检测尤文/Ewings 肉瘤 EWS

7、 基因断裂检测CMET 基因扩增检测腺泡状横纹肌肉瘤 PAX3-FKHR 易位检测PTEN 基因缺失检测脂肪肉瘤 CHOP（DDIT3）基因断裂检测ROS1 基因断裂检测前列腺癌 TM PRSS2-ETS 融合基因检测KIF5B-RET 融合基因检测尿路上皮脱落细胞染色体异常检测Topo 基因异常检测hTERC 基因扩增检测神经母细胞瘤 N-myc 基因扩增检测BCR-Abl 基因融合250700017-2白血病融合基 因分型785.4胶质瘤 1p、19q 缺失检测PML/RARA 融合基因检测IGH/BCL2 染色体易位检测AML1/ETO 融合基因检测IGH/c-myc 染色体易位检测ML

8、L 基因断裂重组检测IGH/CCND1 染色体易位检测TEL-AML1 融合基因检测API2/MALT1 染色体易位检测慢性淋巴细胞白血病 12、11q-、13q14.3 检测250700017-2白血病融合基因分型1570.81、肿瘤个体化用药靶向药物篇第一部分肿瘤个体化用药分子检测靶向药物药物性质适应证检测项目检测意义检测方法适用样本省物价局编码收费标准报告周期吉非替尼、 厄洛替尼、 埃克替尼、 阿法替尼表皮生长因 子受体酪氨 酸激酶抑制 剂(EGFR-TKI)用于治疗既往接受 过化学治疗或不适 于化疗的局部晚期 或转移性非小细胞 肺癌(NSCLC)EGFR 基因 18-21 号 外显子

9、45 种亚型突 变 EGFR 基因 18 号外显子（G719X）、 19 号（32 种缺失）、20 号（T790M、 S768I 及插入突变）、21 号（3 种 错义突变）共 45 种突变位点检测， 敏感性达 1%。 ARMS 荧光 PCR 法 新鲜组织/ 石蜡组织/ 胸水 270700004 S-1 774.9 45 工作 日 EGFR 基因 1821 外 显子突变 涵盖 EGFR 基因 1821 号外显子 所有突变位点，敏感性 15%。 Sanger 测序法 270700003 828 56 工作 日 KRAS 基因 12,13 号 密码子突变 KRAS 突变在我国 NSCLC 中约占 1

10、0%，KRAS 突变与 EGFRTKI 靶 向药物耐药或疗效不佳相关。 荧光定 量 PCR 270700004 S-1 1190.7 45 工作 日 EGFR 基因拷贝数 EGFR 基因拷贝数变异与 EGFR 突变或蛋白表达相关，可能与 EGFR TKI 疗效相关。 FISH 270700005 S-2 1710 45 工作 日 EGFR 基因 20 号外 显子 T790M 突变 EGFR-TKI 的主要耐药机制之一。 荧光定 量 PCR 270700004 S-1 212.4 45 工作 日 MET 基因扩增 MET 基因扩增与 NSCLC EGFR TKI 继发性耐药相关。 FISH 27

11、0700005 S-2 1710 45 工作 日 BIM 基因2 号内含子 片段缺失 BIM 基因缺失多态性与肿瘤细胞 死亡阈值上调相关，可能与 EGFR TKI 耐药相关。 荧光定 量 PCR 270700004 S-1 212.4 56 工作 日 肿瘤多基因突变分 型 涵盖 EGFR、KRAS 等 19 个相关 基因，238 个突变位点的检测。 MassARR AY 飞行 质谱 270700004 S-1 3933 79 工作 日 靶向药物药物性质适应证检测项目检测意义检测方法适用样本省物价局编码收费标准报告周期克唑替尼ALK/c-MET小分子抑制 剂用于间变性淋巴瘤激 酶(ALK)阳性的

12、局部 晚 期 和 转 移 的 NSCLCALK 基因断裂与克唑替尼同时获批的第一个伴 随诊断 ALK Break Apart FISH 探 针试剂盒检测 ALK 基因。ALK 基 因变异在 NSCLC 中约占 7%，多 发生于腺癌、女性、年轻患者。FISH新鲜组织 / 石蜡组织 / 胸水270700005S-2171045 工作 日西妥昔单抗抗表皮生长 因子单克隆 抗体用于转移性结直肠癌肿瘤多基因突变 分型RAS 基因突变、BRAF 基因突变 的患者不能从抗 EGFR 单抗治疗 中获益。PIK3A 基因突变、PTEN 基因缺失，与 KRAS 基因、BRAF 基因突变并不互相排斥，对抗 EGFR

13、 单克隆抗体的疗效预测有 待进一步验证。对以上多个基因联 合检测可以更加准确预测抗 EGFR 单抗获益人群。MassARR AY 飞行 质谱新鲜组织 / 石蜡组织 / 腹水270700004S-1393379 工作 日KRAS 基因 12,13号密码子突变荧光定 量 PCR270700004S-11190.745 工作 日NRAS 基因 2,3,4号外显子突变Sanger测序法27070000382856 工作 日HRAS 基因 2,3,4号外显子突变BRAF 基因 15 号外 显子 V600E 突变荧光定 量 PCR270700004S-1212.4PIK3CA 基 因 外 显子 9、20

14、突变Sanger测序法27070000341456 工作 日PTEN 基因缺失FISH270700005S-2171045 工作日用于 NSCLCKRAS 基因第 12、 13 密码子突变KRAS 基因野生型患者靶向药物 治疗可能有效。荧光定 量 PCR新鲜组织/ 石蜡组织/ 胸水270700004S-11190.745 工作 日用于晚期头颈部鳞癌帕尼单抗用于转移性结直肠癌详见“西妥昔单抗检测意义”靶向药物药物性质适应证检测项目检测意义检测方法适用样本省物价局编码收费标准报告周期曲妥珠单抗抗 HER2 单 克隆抗体用于 HER2 阳性转移性 乳腺癌和晚期胃癌。HER2 基因扩增 检测HER-2

15、 基因扩增检测是决定靶向 药物治疗是否有效的关键性指标 靶向药物能有效提高完全缓解率 延长无肿瘤进展期，毒性较小。FISH，新鲜组织 /石蜡组织270700005S-2171045 工作 日拉帕替尼EGFR 和HER2 双重 抑制剂用于 HER2 阳性转移 性乳腺癌。帕妥珠单抗HER2 抑制剂曲妥珠单抗emtansineT-DM1伊马替尼酪氨酸激酶 抑制剂 (PTKI)用于 BCR-Abl 阳性的 慢性髓性白血病。BCR/ABL 融合基 因伊马替尼治疗BCR-Abl 阳性 CML有显著疗效。FISH骨髓270700005S-2785.445 工作 日用于不能手术切除和/ 或发生转移的恶性GIS

16、TCKIT 基因 9、11、 13、17 号外显子 突变、PDGFRA 第 12、18 号外显 子突变CKIT 基因外显子 11 突变患者 靶向药物治疗效果最好。外显子 9 突变患者可以从高剂量治疗中获 益。外显子 13、17 突变与继发性 耐药相关。PDGFRA 基因外显子 18 的 D842V 突变与靶向药物原 发性耐药相关。Sanger测序法新鲜组织 /石蜡组织27070000381856 工作 日恶性黑色素瘤舒尼替尼多靶点激酶 抑制剂用于伊马替尼治疗失 败或不能耐受的 GIST27070000381856 工作 日瑞格非尼多靶点激酶 抑制剂用于不能通过手术切 除以及使用其它药物 治疗无

17、效的晚期 GIST27070000381856 工作 日用于转移性结直肠癌KRAS 基因 12、 13 号密码子突变KRAS 基因野生型患者靶向药物 治疗可能有效。荧光定 量 PCR270700004S-11190.745 工作 日2、肿瘤个体化用药化疗药物篇药物名称药物性质检测项目检测位点检测意义检测方 法适用 样本物价局 编码收费 标准检测 周期细胞周期特异性依托泊苷/ 蒽环类药 物抗肿瘤药物，作 用于 DNA 拓扑 异构酶 II，阻碍Topo 基因缺 失/扩增GLPTopo/CEP17TOP2A 高表达的患者，疗效较好，建 议用此药物；而低表达或者 TOP2A 基 因缺失的患者易耐药。F

18、ISH新鲜组织/ 石蜡组织270700005S2171045 工作 日DNA 修复。拓扑异构酶抑制伊立替康由 UGT1A1 代谢，UGT1A1伊立替康剂，主要的毒副作用为中性粒细 胞减少和迟发性UGT1A1 基因多 态性UGT1A1*28、*6 基因型基因多态性可影响药物的毒性。UGT1A1*28 突变纯合子及杂合子比 野生基因型出现更多的严重不良反Sanger测序法EDTA 抗凝外周血27070000320756 工作 日腹泻。应。CYP2D6 是他莫昔芬的主要代谢酶之激素类化疗药一，接受他莫昔芬治疗的乳腺癌患者他莫昔芬物，用于雌激素 受体阳性乳腺癌CYP2D6 基因多 态性CYP2D6*1

19、、*9基因型CYP2D6 基因型与血液中活性代谢产 物的浓度密切相关，从而通过影响他Sanger测序法EDTA 抗凝外周血27070000341456 工作 日术后辅助治疗。莫昔芬代谢导致其疗效及预后的差异。抗代谢类药物，MTHFR 为叶酸代谢系统中的关键酶，甲氨蝶呤主要毒性为骨髓抑制、胃肠道反 应。用于白血病、MTHFR 基因分型C677T 位点基因型、A1298C 位点因型C677T 和 A1298C 多态性可导致代谢叶酸关键酶活性降低；由此 MTHFR多态性可作为化疗疗效和毒副作用的Sanger测序法EDTA 抗凝外周血27070000341456 工作 日绒癌、肺癌等。预测指标。铂类药

20、物烷化剂，主要毒 性为造血系统毒 性、消化道毒性、 耳毒性等。GSTP1 基因多态 性I105V 位点因 型GSTP1 为 GSTs 酶系家族成员，该基 因 I105V 位点多态性可造成酶功能丧 失，对药物及中间代谢物的失活能力 降低，可作为含铂类方案化疗敏感性 的预测指标Sanger测序法EDTA 抗凝外周血27070000320754 工作 日第二部分肿瘤基因分型瘤种检测基因检测位点检测意义检测方法适用样本省物价局编码收费标准检测周期肺癌EGFR 基因1821 号外显 子 45 种突变 位点我国 NSCLC 患者约 30%为 EGFR 突变。EGFR 突变与靶向药物 EGFR-TKI 的疗

21、效相关。荧光定量 PCR新鲜组织/石蜡组织/ 胸水270700004S-1774.945 工作 日1821 号外显 子所有突变位 点Sanger 测序法27070000382856 工作 日20 号外显子T790M 突变EGFR TKI 的主要耐药机制之一，但对针对 EGFR T790M 的靶向药物，该突变与其疗效 相关荧光定量 PCR270700004S-1212.445 工作 日基因拷贝数EGFR 基因拷贝数变异与 EGFR 突变或蛋白 表达相关，可能与 EGFR TKI 疗效相关。FISH270700005S-21710KRAS 基因2 号外显子12、13 号密码 子KRAS 突变在我国

22、 NSCLC 患者中约占 10% KRAS 突变与 EGFR TKI 靶向药物耐药或疗 效不佳相关。可能与 KRAS 通路的靶向药物 疗效相关。，荧光定量 PCR270700004S-11190.7ALK 基因基因断裂ALK 基因变异在 NSCLC 中约占 7%，对克唑替尼可能有效。FISH270700005S-21710MET 基因基因拷贝数MET 基因扩增与 NSCLC EGFR TKI 继发性耐 药相关。MET 扩增患者可能对 MET 靶向治 疗相关。1710BIM 基因2 号内含子大 片段缺失BIM 基因缺失多态性与肿瘤细胞死亡阈值上 调相关，可能与 EGFR TKI 耐药相关。荧光定

23、量 PCR270700004S-1212.4PIK3CA 基因9、20 号外显 子突变PIK3CA 基因突变与肺癌细胞的 PI3K-AKT通路活化相关，可能与 PI3K-AKT-mTOR 通路27070000341457工作 日瘤种检测基因检测位点检测意义检测方法适用样本省物价局编码收费标准检测周期肺癌PTEN 基因基因缺失PTEN 缺失与肺癌细胞的 PI3K-AKT 通路活 化相关，可能与 PI3K-AKT-mTOR 通路抑制剂FISH新鲜组织/石蜡组织/ 胸水270700005S-2171045工作 日HER2 基因基因扩增HER2 基因扩增与少数 NSCLC 相关，与 HER2的靶向药物

24、疗效可能相关FISH171020 号外显子 插入突变HER2 基因突变在 NSCLC 中约占 1-2%。HER2 突变可能与 EGFR TKI 靶向药物疗效不佳相 关。Sanger 测序法27070000320757 工作 日BRAF 基因15 号外显子V600E 突变BRAF 基因突变在 NSCLC 中约占 3%。其突 变可能与 BRAF/MEK 抑制剂疗效相关荧光定量 PCR270700004S-1212.445 工作 日ROS1 基因基因断裂ROS1 基因变异在非选择 NSCLC 中约占1-2%，ROS1 变异与克唑替尼疗效相关。FISH270700005S-21710RET 融合基因融

25、合基因RET 基因变异在 NSCLC 中约占 1-2%，与 RET的靶向药物疗效可能相关。IGF1R 基因基因拷贝数IGF1R 基因拷贝数变异与部分肺癌发生和靶 向药物的耐药相关，可能是目前 EGFR，ALK 等 RTK 靶向药物的不良预测因子。FGFR1 基因基因拷贝数FGFR1 基因拷贝数变化与部分肺鳞癌发生相 关，可能与 FGFR1 靶向抑制剂疗效相关。肿瘤多基因突 变分型包括 EGFR，KRAS、BRAF、 PIK3CA、MET、HER2 在内的 19 个基因常 见突变位点对靶向药物敏感性实现一次性筛选。MassARRAY 飞 行质谱270700004S-1393379 工作 日瘤种检

26、测基因检测位点检测意义检测方法适用样本省物价局编码收费标准检测周期乳腺癌HER2 基因扩增HER2/CEP17HER-2 基因扩增检测是决定靶向药物治疗是 否有效的关键性指标。HER2 扩增的乳腺癌预 后较差。FISH新鲜组织/ 石蜡组织270700005S-2171045 工作 日PTEN 基因缺失PTEN/CEP4PTEN 基因缺失、PIK3A 基因突变是否与靶向 治疗疗效相关有待临床试验进一步证实。FISHPIK3A 基因9、20 号外显 子突变Sanger 测序法27070000341456 工作 日Topo 基因异 常Topo/CEP1 7TOP2A 基因扩增的乳腺癌患者对蒽环类药物

27、 更敏感，且使用 CEF 方案能降低复发风险及 死亡风险FISH270700005S-2171045 工作 日CYP2D6 基 因多态性CYP2D6*1、*9 基因型CYP2D6 的基因多态性通过影响他莫昔芬代 谢导致其疗效及预后的差异。Sanger 测序法EDTA 抗凝血27070000341456 工作 日胃癌、食 管癌HER2 基因扩增HER2/CEP1720%的进展期胃癌有 HER2 基因扩增。化疗联 合使用曲妥珠单抗治疗 HER2 阳性晚期胃癌 患者。FISH新鲜组织/石蜡组织/ 胸腹水270700005S-2171045 工作 日MET 基因拷贝 数MET/CEP7MET 基因是根

28、治性术后胃癌及转移复发性胃 癌重要的预后因子，MET 扩增胃癌患者预后 较差，也可能与针对 MET 基因的靶向治疗疗 效相关。食管癌EGFR 基因拷贝 数EGFR/CEP7EGFR 基因拷贝数变异可能与 EGFR TKI 靶 向治疗相关。FISH新鲜组织/ 石蜡组织/ 胸腹水270700005S-2171045 工作 日瘤种检测基因检测位点检测意义检测方法适用样本省物价局编码收费标准检测周期结直肠 癌KRAS 基因突 变2, 3, 4 号外显子: 12, 13, 59,61, 117, 146 号密码子全 RAS 基因突变的患者不能从抗 EGFR 单 抗（西妥昔单抗和帕尼单抗）治疗中获益。 对

29、于化疗难治性 mCRC，KRAS G13D 突变 患者可能从西妥昔单抗中获益。荧光定量 PCR新鲜组织/ 石蜡组织/ 腹水270700004S-11190.745 工作 日NRAS 基因突 变Sanger 测序27070000362156 工作 日HRAS 基因突 变BRAF 基因突变15 号 外 显 子V600EBRAF 突变是预后不良指标。无论是否存在突变，一线抗 EGFR 单克隆抗体联合有效的 化疗方案，都有可能获益；但二线以后治疗 若存在 V600E 突变，使用抗 EGFR 单克 隆，荧光定量 PCR270700004S-1212.4PIK3A 基因突 变9、20 号外显子PIK3A

30、基因突变在 CRC 人群 中约 占15%，与 KRAS 基因突变并不互相排斥；对抗EGFR 单克隆抗体的疗效预测有待进一步Sanger 测序270700003414PTEN 基因缺失PTEN/CEP4PTEN 基因缺失与 KRAS、BRAF、PIK3CA基因突变可同时发生，对抗 EGFR 单克隆抗 体的疗效预测有待进一步验证。FISH270700005S-2171045 工作 日EGFR 基因拷贝 数EGFR/CEP7EGFR 基因扩增可能与抗 EGFR 单克隆抗体肿瘤多基因突 变分型包 括 KRAS 、 NRAS、HRAS、 BRAF、PIK3CA在内的 19 个基 因常见突变位 点RAS

31、基因突变、BRAF 基因突变的患者不能从抗 EGFR 单抗治疗中获益。PIK3A 基因 突变、PTEN 基因缺失，与 KRAS 基因、BRAF 基因突变并不互相排斥，对抗 EGFR 单克隆 抗体的疗效预测有待进一步验证。对以上多 个基因联 合检测可 以更加准 确预测抗 MassARRAY 飞 行质谱270700004S-1393379 工作 日瘤种检测基因检测位点检测意义检测方法适用样本省物价局编码收费标准检测周期UGT1A1 基因UGT1A1*28、*6 基因型伊立替康不良反应预测因子。UGT1A1*28 突 变纯合子及杂合子比野生基因型出现更多的 严重不良反应。Sanger 测序EDTA

32、抗凝外周血270700003414APC 基因的结直肠D5S346、56 工作癌hMSH2 基因的II 期结肠癌进行氟尿嘧啶类单药辅助治疗，肿瘤组织+日微卫星不稳 定性（MSI）BAT26、BRCA1 基因的D17S250、CKIT应进行 MSI 检测。MSI 在散发性结直肠癌发生 率为 10-20%。微卫星高度不稳定性患者预后多重荧光标记毛 细管电泳正常肠粘膜(或者+ EDTA 抗2707000031035基因的 BAT25、较好， 不能从氟尿嘧啶类辅助治疗中获益。凝外周血)hMSH2 基因的D2S12311 号外显 子突变占 KIT基CKIT 基因外 显子突变9、11、13、17号外显子G

33、IST 诊断和鉴 别诊断分子指因突变的 85%，且 PKT 治疗效果好。9 号外显子突变 占 15%，可以从高剂量治疗Sanger 测序新鲜组织 /石蜡组织 /腹水27070000382857 工作 日胃肠道 间质瘤 (GIST)标； 靶向药物酪氨 酸激酶抑制剂 - 伊马替尼、舒尼中获益。13、17 号外显子突变与继发性耐药相关。PDGFRA 突变约 占 GIST的PDGFRA 基因外显子突 变12、18 号外显 子替尼、瑞格菲尼敏感性预测。5%，多发生于 KIT 野生型 患 者 中 。 18 号 外 显 子 D842V 突变与 PKT 原发 Sanger 测序新鲜组织 / 石蜡组织 / 腹水

34、27070000341457 工作 日性耐药相关。瘤种检测基因检测位点检测意义检测方法适用样本省物价局编码收费标准检测周期恶性黑 色素瘤BRAF 基因突 变15 号外显子V600E罗菲尼（Vemurafenib）、Dabrafenib 和Trametinib 用于治疗 BRAF 突变阳性黑色素 瘤患者。荧光定量 PCR新鲜组织 /石蜡组织270700004S-1212.445 工作 日CKIT 基因外 显子突变9、11、13、17号外显子部分 KIT 突变为可 能对靶向药物伊马替 尼敏感的突变。见”GIST CKIT 基因外 显子突变”检测意义Sanger 测序27070000382857 工

35、作 日NRAS 基因突 变检测2、3 号外显子靶向药物-Cdk4 抑制 剂、MEK 抑制剂20%黑色素瘤患者有 NRAS 基因突变； Cdk4 为药物靶标的抑 制剂与 MEK 抑制剂 联合使用414肿瘤多基因突 变分型检测包括 BRAF、 CKIT、NRAS 在内的 19 个基因 常见突变位点对现有恶性黑色素瘤靶向药物实现一次性筛 选MassARRAY 飞 行质谱270700004S-1393379 工作 日胶质瘤1p、19q 联合 缺失LSI 1p36 / LSI 1q25、LSI19q13/19p131p/19q 杂合性缺失为少突胶质细胞瘤的诊断性指标。1p/19q 杂合性缺失的少突胶质瘤

36、对 PVC 化疗方案或 TMZ 化疗方案敏感，无瘤生 存期延长。FISH新鲜组织/ 石蜡组织270700005S-2171045 工作 日IDH1、IDH2基因IDH1 基因 132位氨基酸、IDH2 基因 172位氨基酸80%以上的低级别胶质瘤（星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和混合性少突星形细胞瘤以及继 发性胶质母细胞瘤）存在 IDH1 基因第 132 位测序27070000341456 工作 日EGFR 基因扩 增EGFR / CEP730%40%的原发性胶质母细胞瘤患者出现 EGFR 基因扩增。FISH270700005S-2171045 工作 日瘤种检测基因检测位点检测意义检测方法适用样本

37、省物价局 编码收费标准检测周期胶质瘤EGFR 基因扩 增EGFR / CEP730%40%的原发性胶质母细胞瘤患者出现 EGFR 基因扩增。FISH新鲜组织/ 石蜡组织270700005S-2171045 工作日KIAA1549-BRAF 融合基 因KIAA1549-BRAF 融合毛细胞型星形细胞瘤诊断性指标荧光定量 PCR270700004S-1未定6 工作日EGFRvIII 基因野生型 EGFR 氨基酸 6273 缺失，并插入 Gly 残基50%的胶质母细胞瘤存在 EGFRvIII 基因，并 有望成为新的治疗靶点。未定甲状腺 癌BRAF 基因突 变15 号外显子V600E 突变BRAF 基

38、因 V600E 错义突变是甲状腺乳头状 癌中最常见的遗传学事件。荧光定量 PCR新鲜组织/ 石蜡组织270700004S-1212.445 工作日RET 基因重 排RET-PTC1 融合基因、RET-PTC2 融合基因、RET-PTC3 融合基因RET 基因重排与甲状腺癌的发生有关。新鲜组织637.256 工作日尿路上 皮癌尿路上皮脱落 细胞染色体异 常染色体 3、7、 17 拷贝数，p16 基因缺失可用于尿路上皮癌的早期诊断及病程监测， 灵敏度高于细胞形态学检测，特异性与细胞 形态学检测相当。FISH晨尿或膀胱洗液 200ml/新 鲜组织/石 蜡组织270700005S-2171045 工作

39、日前列腺 癌TMPRSS2(21 q22.2)与 ERG(21q22.3)融合基因t(21;21)(q22;q2 2)TMPRSS2 与 ERG 融合基因能预测 PCa 的 进展，缺乏 ERG 基因改变显示可观的生存率FISH。新鲜组织/ 石蜡组织270700005S-2171045 工作日，瘤种检测基因检测位点检测意义检测方法适用样本省物价局 编码收费标准检测 周期宫颈癌hTERC 基因 扩增TERC/CEP3hTERC 基因能较准确区分宫颈细胞高度癌前 病变与低度癌前发育异常。主要用于预测癌 变风险，可作为宫颈癌前病变病情进展的生 物遗传学监控指标。FISH薄层液基细胞/新鲜 组织/石蜡

40、组织270700005S-2171045 工作日HPV 载量及 分型检测低危型:6,11,40,42,43,44,54,70; 高危型:16,18,3 1,33,35,39,45,5最有效、最准确的早期子宫颈癌前病变及子宫颈癌筛查手段。明确患者被感染的 HPV 型 别及载量，提高诊断的可信度，预测病变进 程及复发的风险，有效指导术后追踪及随访。表面等离子谐振 法250403066-3226.845 工作日1,52,53,56,58,59,66,68,81。神经母 细胞瘤NMYC 基因 扩增MYC/CEP2约 25%神经母细胞瘤存在 NMYC 基因扩增 且与神经母细胞瘤预后不良密切相关。FISH

41、新鲜组织/ 石蜡组织270700005S-2171045 工作日第三部分肿瘤辅助病理诊断及分型瘤种检测基因染色体易位检测意义探针位点检测方法适用样本省物价局编码收费标准检测周期90% 的 滑 膜 肉 瘤 存 在 特 异 的滑膜 肉瘤SS18 基因断裂18q11.2t(X;18)(p11.2;q11.2) 染色体易位，导 致产生 SS18-SSX 融合基因。检测 SS18 基因断裂，有助于滑膜肉瘤LSISS18(18q11.2)双色分离探针FISH新鲜组织/ 石蜡组织270700005S-2171045 工作日与其他梭形细胞恶性肿瘤的鉴别。EWS/PNET 特异性的 6 种染色体易45 工作日E

42、WS/ PNE TEWSR1 基因断 裂22q12位都有 22q12 的 EWS 基因的重 排。检测 EWS 基因断裂，有助于 EWS/PNET 与其他小圆细胞恶性 肿瘤的鉴别（促纤维增生性小圆细 胞肿瘤、透明细胞肉瘤也可表现为LSI EWSR1(22q12) 双色分 离探针FISH新鲜组织/ 石蜡组织270700005S-21710EWS 基因的断裂）。黏液黏液样圆细胞型脂肪肉瘤存在45 工作日样 圆细 胞型 脂肪 肉瘤DDIT3(CHOP)基因断裂12q13特 异 性 的 t(12;16)(ql3;pl1) 及t(12;22)(q13;q12) 染色体易位，分 别 产 生 FUS-DDIT3 及 EWSR1-DDIT3 融合基因。检测 DDIT3 基 因断裂可用于黏液样圆细胞型 脂肪肉瘤的辅助诊断。LSIDDIT3(12q13)双色分离探针FISH新鲜组织/ 石蜡组织270700005S-2171080%的腺泡状横纹肌肉瘤存在特45 工作日腺泡状横 纹肌 肉瘤FOXO1 基因断 裂13q14异性的 t(2;13