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文档简介

1、青春痘的遗传模式 1 痤疮是一种累及毛囊、皮脂腺的慢性炎症性疾病。临床表现为粉刺、丘疹、脓疱、结节和囊肿。 2 1.痤疮发于青春期, 而近年来许多女性从青春期发病延续到成年, 或在青春期后甚至成年后才发病, 称为青春期后痤疮青春期后痤疮 2.痤疮的发生除了与雄激素及皮脂腺功能亢进雄激素及皮脂腺功能亢进、毛囊皮脂腺导毛囊皮脂腺导管异常角化管异常角化、痤疮丙酸杆菌及机体的免疫反应痤疮丙酸杆菌及机体的免疫反应有关外, 遗传因素在痤疮的发病中仍然起到重要作用。 3材料与方法1、材料11研究对象痤疮病例来自昆明医学院第一附属医院皮肤科就诊痤疮病人、昆明医学院大学生及云南楚雄大姚县中学生痤疮患者,共348

2、例,其中,昆明医学院第一附属医院皮肤科患者150例,昆明医学院大学生110例,云南楚雄大姚县中学生88例,同时选择与病例在性别、年龄上无差异并排除痤疮的“健康”人群作为对照,共443例。 42研究方法 21流行病学分析 所有病例与对照研究均进行统一的系统问卷调查和皮肤专科检查,由培训合格的专科医师医师对调查对象进行面访,并如实填写调查表,获得个人一般情况、发病情况、环境因素及家系资料,包括先证者一级、二级亲属亲属的患病情况,并对患者亲属进行随访,以确定是否患病。 5 22 Peose法遗传模式估计:s为同胞患病率,q为人群患病率。按以下标准判断遗传模式:sq接近12q为单基因显性遗传;sq接近

3、1,4q为单基因隐性遗传;sq接近1q,为多基因遗传。 23 Falconef遗传易患性阂值模型计算病遗传度 6相关名词先证者先证者:指在对某个遗传性状进行家系调查时,其家系中第一个被确诊的那个人 一级亲属一级亲属:是一个人的父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)。二级亲属二级亲属:一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母。三级亲属三级亲属:表兄妹或堂兄妹。 7实验结果 1一般情况 348例先证者中,男158例,女193例。先证者一级亲属1210人(男572人,女638人),二级亲属1704人(男769人,女935人)。对照组对照组一级亲属共1103人(男492人,女611人)。对照组亲属与

4、先证者各级亲属年龄、性别经比较差异无显著性(P005)。 8 92痤疮患病情况比较表 先证者一级亲属患病率为3529。对照组一级亲属与先证者一级、二级亲属患病情况比较见表31。由表31可知先证者一级亲属患病率显著高于对照组一级亲属(P001),先证者二级亲属患病率高于对照组一级亲属(PO05)。提示本病具有家庭聚集性,有明显的遗传倾向。 10 113Peose法遗传模式估计根据一级亲属患病率和一般人群患病率可估计该病的遗传方式。本研究因无一般人群资料,故与对照组一级亲属患病率来代替一般人群患病率。遗传模式见表32,由表32可知,sq接近lq,考虑痤疮遗传模式为多基因遗传。 12遗传因素在众因素

5、所起作用的大小 采用Falcoer的阈值理论计算遗传度,本次研究得到的痤疮一级亲属遗传度遗传度为9601372,二级亲属遗传度36O1505,一、二级亲属联合遗传度的加权平均值为88.96%O092,说明痤疮属于高度多基因遗传病说明痤疮属于高度多基因遗传病。分离比值等于O196,小于O25,显示痤疮不符合单基因遗传模式不符合单基因遗传模式,间接说明痤疮的遗传属于多基因遗传模式。 13 痤疮是一种多基因多基因遗传病。多基因遗传病的形成受遗传因素和环遗传因素和环境因素境因素的双重影响双重影响,遗传因素在痤疮的发病中发挥了重要的作用,应引起人们的高度重视,但痤疮遗传度为88O092,还未达到或接近loo。因此,影响痤疮的另一大因素一环境因素也值得关注。 14 痤疮与心理因素心理因素、遗传遗传、皮肤类型皮肤类型( 油性皮肤) 、睡眠不足睡眠不足、生理生理周期周期( 女性) 、饮食习惯饮食习惯( 食用辛辣油腻食物)有关, 尤其是与郁闷、紧张、生气等心理因

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