人类遗传病的主要类型(1)课件

1、人类遗传病的主要类型(1)1 近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控 制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的 趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！重要因素！ 人类遗传病的主要类型(1)2 第一节第一节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型 人类遗传病的主要类型(1)3 一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述 l讨论：讨论： l1、先天性疾病都是遗传病吗、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么遗传病与

2、先天性疾病有什么 关系？关系？ l2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么 关系？关系？ l3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种 改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为 什么？什么？ l4、遗传病是否受环境因素的影响？、遗传病是否受环境因素的影响？ 人类遗传病的主要类型(1)4 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病 关

3、关 系系 例例 子子 不一定是遗传病不一定是遗传病 不一定是遗传病不一定是遗传病 大多数遗传病大多数遗传病 是先天性疾病是先天性疾病 遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚 型，多指，白化病，型，多指，白化病， 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿 在子宫内受天花在子宫内受天花 病毒感染，出生病毒感染，出生 时留有癜痕时留有癜痕 遗传病：遗传病：显性显性 遗传病遗传病 非遗传病：非遗传病：由由 于饮食中缺乏于饮食中缺乏 维生素维生素A，一家，一家 族中多个成员族中多个成员 患夜盲症患夜盲症 人类遗传病的主要类型(1)5 单基因遗传病单基因遗传病 多多 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色

4、体异常遗传病染色体异常遗传病 二、人类遗传病的类型二、人类遗传病的类型 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的人改变而引起的人 类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。 人类遗传病的主要类型(1)6 人类遗传病的类型人类遗传病的类型 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 显性基因控制显性基因控制 隐性基因控制隐性基因控制 常染色体异常常染色体异常 性染色体异常性染色体异常 人类遗传病的主要类型(1)7 （一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 l概念：受概念：受一对等位基因一对

5、等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。 目前已发现目前已发现66006600多种多种. . 显性显性致病基因致病基因 常染色体：常染色体： 伴伴X X染色体：染色体： 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因 常染色体常染色体： 伴伴X X染色体染色体： 白化病、先天性聋哑、苯白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症、丙酮尿症、囊性纤维病、囊性纤维病、 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行 性肌营养不良性肌营养不良 伴伴Y Y染色体：染色体： 男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症 人类遗传病的主要类型

6、(1)8 并指并指 多指多指 短短 指指 人类遗传病的主要类型(1)9 软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响发育异常，主要影响 长骨长骨，临床表现为特，临床表现为特 殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢 型侏儒型侏儒。智力及体力。智力及体力 发育良好，病人常作发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂 技小丑。技小丑。 人类遗传病的主要类型(1)10 常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病 遗传特点遗传特点: 在家族中表现为在家族中表现为代代相传代代相传 家族中家族中男女发男女发通常通常病概率基本相病概率基本

7、相 等等 人类遗传病的主要类型(1)11 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染色体上显染色体上显 性基因性基因控制的一控制的一 种显性遗传病。种显性遗传病。 患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸 收不良而导致骨收不良而导致骨 发育障碍。发育障碍。 X染色体染色体显显性遗传病性遗传病 人类遗传病的主要类型(1)12 X染色体染色体显显性遗传病性遗传病 遗传特点遗传特点: 1.通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代代代 相传相传 2.女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者 3.显性遗传看男病，母女皆显性遗传看男病，母女皆 病为伴性病为伴性 人类遗传病的主要类型(1)13 男人毛耳男人毛

8、耳 Y染色体遗传病 染色体遗传病 人类遗传病的主要类型(1)14 Y染色体遗传病染色体遗传病 遗传特点遗传特点: 传男不传女传男不传女, 父病儿必病父病儿必病 人类遗传病的主要类型(1)15 白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 人类遗传病的主要类型(1)16 常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 人类遗传病的主要类型(1)17 智力低下，智力低下， 60%患儿有脑患儿有脑 电图异常。头电图异常。头 发细黄，皮肤发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，黄色，惊厥， 尿有尿有“发霉发霉” 臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿

9、症苯丙酮尿症 常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 人类遗传病的主要类型(1)18 苯丙氨酸苯丙氨酸 氨基转换氨基转换 酪氨酸酪氨酸( (正常正常) ) 苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) ) 积累积累 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。方法。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 人类遗传病的主要类型(

10、1)19 常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 遗传特点遗传特点: 通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传 家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等 人类遗传病的主要类型(1)20 概念：概念： 由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现家族性聚集现 象象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。 （二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如 唇裂、无脑儿、原发性唇裂、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿高血压、青少年型糖尿 病，精神病、冠心病。病，精神病、冠心病。

11、 特点：特点：1.多对基因和环境共同作用多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高群体中发病率高 人类遗传病的主要类型(1)21 唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病， 人类遗传病的主要类型(1)22 （三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病 l概念：概念： 由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。体异常遗传病。 常染色体常染色体 性染色体性染色体 由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的 遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起

12、的遗 传病。如传病。如性腺发育不良性腺发育不良 人类遗传病的主要类型(1)23 人类遗传病的主要类型(1)24 原因：原因：第第5号染号染 色体部分缺失色体部分缺失。 常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病 人类遗传病的主要类型(1)25 性腺发育不良性腺发育不良 ( (特纳氏综合症特纳氏综合症) ) l患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。 l 患者身体比较矮小，患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。因而没有生育能力

13、。 性腺发育不良性腺发育不良 性性染色体异常染色体异常 人类遗传病的主要类型(1)26 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险病风险 我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4 危害：危害： （1 1）新生儿中，）新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%-80%70%-80%由遗传由遗传 因素所致；因素所致； （2 2）1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗传病或其他先天由于遗传病或其他先天 性疾病所致；性疾病所致； （3 3）自然流产儿中，）自然流产儿中，50%50%由于染

14、色体异常引起；由于染色体异常引起； （4 4）2121三体综合征总数三体综合征总数100100万万，以每年，以每年2 2万递增。万递增。 人类遗传病的主要类型(1)27 是一项社会性的医学遗传学服务工作，是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。又称遗传学指导。 遗传咨询可以为遗传咨询可以为遗传病患者遗传病患者或或遗传性异遗传性异 常性状表现者常性状表现者及及其家属其家属做出诊断，估计疾做出诊断，估计疾 病或异常性状再度发生的可能性，并详细病或异常性状再度发生的可能性，并详细 解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊 治方法、预后情况及再发风险等问题。

15、治方法、预后情况及再发风险等问题。 三、遗传咨询 人类遗传病的主要类型(1)28 病情诊断病情诊断系谱分析系谱分析染色体染色体 / /生化测定生化测定遗传方式分析遗传方式分析/ /发病发病 率测算率测算提出防治措施提出防治措施 人类遗传病的主要类型(1)29 生一个聪明健康孩子的科学叫优生学生一个聪明健康孩子的科学叫优生学 人类遗传病的主要类型(1)30 常用的产前诊断方法常用的产前诊断方法 l羊膜穿刺技术羊膜穿刺技术 l绒毛细胞检查绒毛细胞检查 检测染色体异常，神检测染色体异常，神 经管缺陷及某些代谢经管缺陷及某些代谢 疾病；疾病； 细胞层面检测；细胞层面检测； 基因检测基因检测 B B超超

16、 人类遗传病的主要类型(1)31 直系血亲：直系血亲：生育自己的或自己生育的上下代各代亲属，如父母、生育自己的或自己生育的上下代各代亲属，如父母、 祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直 系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑） 侄、姨（舅）甥等侄、姨（舅）甥等。 人类遗传病的主要类型(1)32 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下

17、列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.单基因显性单基因显性 （2）21三体综合征三体综合征 B.单基因隐性单基因隐性 （3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.单基因显性单基因显性 （4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.染色体变异染色体变异 （5 5）单倍体育种）单倍体育种 E.多基因遗传病多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常个别染色体异常 （7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.个别染色体病个别染色体病 复习题复习题 人类遗传病的主要类型(1)33 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者

18、时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传染色体显隐性遗传 病病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和 C C 人类遗传病的主要类型(1)34 10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色