蒲传强-肌肉病诊治

1、2021/3/101 肌肉病的诊治策略肌肉病的诊治策略 2021/3/102 肌肉病肌肉病 1、特殊的病种，特殊的病种， 2、临床表现特异性少临床表现特异性少 3、多依赖肌肉特殊病理学诊断多依赖肌肉特殊病理学诊断 4、基因检测重要基因检测重要 5、涉及多个临床学科涉及多个临床学科: 神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等 2021/3/103 肌肌 肉肉 病病 分分 类类 一、肌营养不良一、肌营养不良 1.抗肌萎缩蛋白病抗肌萎缩蛋白病：DMD、BMD 2.Emey-Dreifuss肌营养不良肌营养不良: 3.强直性肌萎缩：强直性肌萎缩： （1）强直性肌营养

2、不良）强直性肌营养不良I型型 （2）近端型强直性肌营养不良）近端型强直性肌营养不良(II型型) （3）强直性肌营养不良）强直性肌营养不良III型型 （4）先天性强直性肌营养不良、）先天性强直性肌营养不良、 4.肢带型肌营养不良肢带型肌营养不良(LGMD)： (1)常显常显LGMD：1A、1B、1C、1D、1E、1F、1G。7个类型。个类型。 (2)常常)隐隐LGMD：2A、2B、2C、2D、2E、2F、2D、2H、2I、2J、2K、2L。12个类型。个类型。 5.5.面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良 6.6.肩腓综合征肩腓综合征 7.Bethlem7.Bethlem肌病肌病 8.8.眼咽肌

3、营养不良眼咽肌营养不良 9.X9.X链锁空泡肌病链锁空泡肌病： 伴过多的自噬体伴过多的自噬体X X链锁空泡肌病、链锁空泡肌病、 (2) (2) 伴心肌病和智力减退的伴心肌病和智力减退的X链锁空泡肌病链锁空泡肌病(Danon病病) 10.10.远端型肌病远端型肌病： （1 1）elanderelander远端型肌病远端型肌病( (常显遗传远端型肌病常显遗传远端型肌病I I型型) ) （2 2）颈前肌肌病）颈前肌肌病(tibila myopathy,TMD,(tibila myopathy,TMD,常显遗传远端型肌病常显遗传远端型肌病IIII型型) ) （3 3）伴有镶边空泡的远端型肌病）伴有镶边

4、空泡的远端型肌病(DMRV(DMRV，NonakaNonaka肌病，常隐遗传远端型肌病肌病，常隐遗传远端型肌病I I型型) ) （4 4） MiyoshiMiyoshi远端型肌病远端型肌病( (远端型远端型dysferlinopathydysferlinopathy、常隐遗传远端型肌病常隐遗传远端型肌病IIII型型) ) （5 5） lainglaing远端型肌病。远端型肌病。 11.11.肌纤维肌病肌纤维肌病 12.12.伴肌营养不良的心肌病伴肌营养不良的心肌病 2021/3/104 肌肌 肉肉 病病 分分 类类 13.13.先天性肌营养不良先天性肌营养不良： (1)(1)福山型福山型 (2

5、)(2)非福山型：非福山型： Ullrich病病 Merosin缺乏症缺乏症 Walker-Warberg综合征综合征 肌眼脑病肌眼脑病 CMD合并脊柱强直和合并脊柱强直和Ullrich病病 2021/3/105 肌肌 肉肉 病病 分分 类类 二、二、肌细胞膜兴奋性疾病肌细胞膜兴奋性疾病 1.1.非肌营养不良性肌强直非肌营养不良性肌强直 2.2.周期麻痹周期麻痹 3.3.神经性肌强直神经性肌强直( (全身性周围神经过度兴奋全身性周围神经过度兴奋) ) 三、遗传性包涵体肌病三、遗传性包涵体肌病 1.远远端肌病（端肌病（DMRV）、股四头不受累的镶边空泡肌病（）、股四头不受累的镶边空泡肌病（VMS

6、Q）、）、 Nonaka 肌病、肌病、IBM2。 2.肌球蛋白重链肌球蛋白重链病，也称病，也称IBM3型、伴眼外肌麻痹的近端肌病（型、伴眼外肌麻痹的近端肌病（MYPOP） 3.伴伴Paget骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病（骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病（IBMPFD1）： 4. IBMPFD2 型： 5. IBMPFD3 型： 6. Welander远端肌病（远端肌病（WDM） 7.胫前肌营养不良（胫前肌营养不良（TMD），又称），又称UDD远端型肌病远端型肌病 8. Markesbery-Griggs远端型肌病远端型肌病 9.眼咽型远端肌病（眼咽型远端肌病（OPDM） 2021/3/106 四、

7、炎性肌病四、炎性肌病(8)(8) 多发性肌炎多发性肌炎 皮肌炎皮肌炎 无肌炎性皮肌炎无肌炎性皮肌炎 包涵体肌炎包涵体肌炎 坏死性肌病坏死性肌病 局灶性肌炎局灶性肌炎 肉芽肿性肌炎肉芽肿性肌炎 嗜酸性筋膜炎嗜酸性筋膜炎 五、感染性肌病五、感染性肌病（5 5） 细菌性肌病细菌性肌病 真茵性肌病真茵性肌病 寄生虫性肌病寄生虫性肌病 (1)包虫病性肌病包虫病性肌病 (2)弓形虫病性肌病弓形虫病性肌病 (3)旋毛虫病性肌病旋毛虫病性肌病 病毒性肌病病毒性肌病 流行性肌病流行性肌病 六、先天性肌病六、先天性肌病(24(24）。）。 先天性肌病先天性肌病： 七、代谢性肌病七、代谢性肌病(30)(30) 1.

8、1.脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病(12(12类型类型) ) 2.2.糖原沉积性肌病（糖原沉积性肌病（1313类型）类型） 3.3.线粒体肌病线粒体肌病/ /脑肌病脑肌病(5(5类型类型) ) 1.1.线粒线肌病线粒线肌病 2.MELAS2.MELAS 3.PEO3.PEO（进行性眼外肌瘫痪）（进行性眼外肌瘫痪） 4.MERRF4.MERRF（肌阵挛癫痫伴破碎红纤维）（肌阵挛癫痫伴破碎红纤维） 5.KSS 5.KSS （Kearns-SayreKearns-Sayre综合征）综合征） 八、八、内分泌性肌病内分泌性肌病（6 6） 激素性肌病激素性肌病 甲亢性肌病甲亢性肌病 甲低性肌病甲低性肌病 甲

9、旁亢性肌病甲旁亢性肌病 甲旁低性肌病甲旁低性肌病 肾上腺垂体功能低下性肌病肾上腺垂体功能低下性肌病 九、九、神经肌肉接头疾病神经肌肉接头疾病（3 3） 获得性自身免疫性重症肌无力获得性自身免疫性重症肌无力 Lambert-EatonLambert-Eaton肌无力综合征肌无力综合征 先天性重症肌无力先天性重症肌无力(3)(3) 十、离子通道病十、离子通道病（4） 钙离子通道异常病：钙离子通道异常病： 家族性低血钾性周期麻痹家族性低血钾性周期麻痹 钙通道异常病钙通道异常病-钾敏感性周期性麻钾敏感性周期性麻 痹：痹： 高钾性周期麻痹高钾性周期麻痹 继发性高钾性周期麻痹继发性高钾性周期麻痹 先天性肌

10、强直先天性肌强直 Andersen综合征综合征 甲亢性低钾性周期麻痹甲亢性低钾性周期麻痹 肾小管酸中毒性低钾性周期麻痹肾小管酸中毒性低钾性周期麻痹 十一、其它肌病十一、其它肌病（9） 横纹肌溶解症横纹肌溶解症 肌红蛋白尿病肌红蛋白尿病 特发性肌肉颤动特发性肌肉颤动 骨化性肌病骨化性肌病 不安腿综合征不安腿综合征 纤维肌痛症纤维肌痛症 药物中毒性肌病药物中毒性肌病 癌性肌病癌性肌病 缺血性肌病缺血性肌病 肌肌 肉肉 病病 分分 类类 2021/3/107 先天性肌病先天性肌病 1.1.中央轴空病中央轴空病(central core disease)(central core disease)。

11、2.2.多轴空病或微轴空病（多轴空病或微轴空病（multicore /minicore diseasemulticore /minicore disease）。）。 3.3.杆状体肌病（杆状体肌病（rod myopathyrod myopathy）。）。 4.4.肌管肌病肌管肌病/ /中央核肌病中央核肌病(myotubular myopathy/ central nuclear myopathy)(myotubular myopathy/ central nuclear myopathy)。 5.5.先天性肌纤维类型不均衡（先天性肌纤维类型不均衡（congenital fiber-type d

12、isproportioncongenital fiber-type disproportion）。）。 6.6.均质小体肌病（均质小体肌病（hyaline body myopathyhyaline body myopathy）。）。 7.7.胞浆体肌病（胞浆体肌病（cytoplasmic myopathycytoplasmic myopathy）。）。 8.8.球状体肌病（球状体肌病（spheroid body myopathyspheroid body myopathy）。）。 9.Mallary9.Mallary小体肌病（小体肌病（Mallary body-like myopathyMal

13、lary body-like myopathy）。）。 10.10.肌浆体肌病（肌浆体肌病（sarcoplasmic body myopathysarcoplasmic body myopathy）。）。 11.11.颗粒细丝小体肌病（颗粒细丝小体肌病（granulofilamentous body myopathygranulofilamentous body myopathy）。）。 12.12.指印体肌病（指印体肌病（fingerpoint body myopathyfingerpoint body myopathy）。）。 13.13.斑马体肌病（斑马体肌病（zebra body my

14、opathyzebra body myopathy）。）。 14.14.还原体肌病（还原体肌病（reducing body myopathyreducing body myopathy）。）。 15.15.肌质管肌病（肌质管肌病（sarcotubular myopathysarcotubular myopathy）。）。 16.16.管状聚集性肌病（管状聚集性肌病（tubular aggregate myopathytubular aggregate myopathy）。）。 17.Danon 17.Danon 肌病（肌病（Danon myopathyDanon myopathy）。）。 18

15、.18.型纤维优势（型纤维优势（typefiber predominancetypefiber predominance）。）。 19.19.单一单一型纤维肌病（型纤维肌病（uniform typefiber myopathyuniform typefiber myopathy）。）。 20.20.型纤维发育不良（型纤维发育不良（typefiber hypotrophytypefiber hypotrophy） 21.21.先天性肌无力综合征（先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromescongenital myasthenic syndromes）。）。

16、 22.22.无特异性病理象的先天性肌病。无特异性病理象的先天性肌病。 2323选择性肌球蛋白变性肌病（选择性肌球蛋白变性肌病（selsctive myosin degeneration myopathyselsctive myosin degeneration myopathy） 2424肌动蛋白积聚性肌病肌动蛋白积聚性肌病(actin aggregate myopathy)(actin aggregate myopathy)。 肌肌 肉肉 病病 分分 类类 2021/3/108 病史询问：病史询问： 年龄年龄 发病形式：急、慢、发作性发病形式：急、慢、发作性 病程：长、短病程：长、短 特殊

17、治疗反应：有效、无效特殊治疗反应：有效、无效 病情进展：是、否、持续、波动病情进展：是、否、持续、波动 遗传史遗传史 2021/3/109 临床表现：临床表现： 肌无力肌无力 肌萎缩肌萎缩 肌肥大肌肥大 肌痛肌痛 肌强直肌强直 1.肌疲劳肌疲劳 2021/3/1010 血清肌酶：血清肌酶： CK LDH 1. 乳酸乳酸/丙酮酸试验丙酮酸试验 2021/3/1011 血清生物活性因子：血清生物活性因子： 肌炎因子肌炎因子 Ach-R抗体抗体 肿瘤标志物肿瘤标志物 1.风湿系列因子风湿系列因子 2021/3/1012 酶活性测定：酶活性测定： 酸性酸性-葡萄糖苷酶（葡萄糖苷酶（GAAGAA）活性测

18、）活性测 定定：干血滤纸片干血滤纸片(DBS)、外周血白外周血白 细胞细胞、皮肤成纤维细胞、肌肉组、皮肤成纤维细胞、肌肉组 织织PompPomp病诊断。病诊断。 2021/3/1013 MRIMRI： 病灶定位：病灶定位： 肢体、躯干、脑。肢体、躯干、脑。 高信号：高信号： 脂肪、炎性、坏死、脂肪、炎性、坏死、 2021/3/1014 肌电图：肌电图： 肌源性受损肌源性受损 神经性受损神经性受损 肌源与神经性受损肌源与神经性受损 重频电剌激重频电剌激 5.5.技术性误差较大技术性误差较大 2021/3/1015 其他相关检查：其他相关检查： 血钾血钾 胸胸CT 心电图心电图 1.心脏心脏X片片

19、 2021/3/1016 肌活检肌活检： 肌肉酶组织化学肌肉酶组织化学 免疫组织化学免疫组织化学 电镜电镜 特殊病理，系列工程特殊病理，系列工程 1. 神内医生优势神内医生优势 2021/3/1017 基因基因： 标本标本：肌肉组织、血液肌肉组织、血液 分析原则分析原则： 阳性可确定诊断阳性可确定诊断 阴性不能排除诊断阴性不能排除诊断 结合临床与病理结合临床与病理 不相关基因不相关基因 2021/3/1018 张张XX，女，女，36岁，汉族，岁，汉族，20110405住院住院 三住风湿科按多发肌炎处理。三住风湿科按多发肌炎处理。 主诉：双下肢肌痛、肌无力年主诉：双下肢肌痛、肌无力年3年，加重半

20、个月年，加重半个月 3年前双大腿肌肉疼痛、无力，上楼略受限，血年前双大腿肌肉疼痛、无力，上楼略受限，血CK545，LDH112。 1年前上楼困难，起立困难，血年前上楼困难，起立困难，血CK1399，LDH243，当地大医院诊，当地大医院诊 断不清。断不清。 8月前住风湿科，血月前住风湿科，血CK5434，LDH312，按多肌炎用甲强龙冲击按多肌炎用甲强龙冲击后后 口服，肌无力改善。口服，肌无力改善。 6月前又住风湿科，血月前又住风湿科，血CK11200，LDH1101，又用甲强龙冲击，又用甲强龙冲击 +IVIG+环磷酰胺环磷酰胺。再查。再查血血CK1636，LDH420，肌无力好转。，肌无力好

21、转。 出院后半月症状加重，血出院后半月症状加重，血CK3888，LDH132，再住院。，再住院。 查体：颈部肌力查体：颈部肌力5，双上肢，双上肢5，双下肢近端，双下肢近端3，远端，远端4。 肌电图：肌源性受损。肌电图：肌源性受损。 LGMD2B误诊为多发肌炎误诊为多发肌炎。 病例病例 2021/3/1019 Dysferlin(-)Dysferlin(+) 2021/3/1020 病例病例 病人病人，女，女，20岁，汉族岁，汉族 ，未婚。未婚。140428 入院。入院。 四肢无力、肌肉疼痛四肢无力、肌肉疼痛7年，加重伴呛咳、吞咽困难年，加重伴呛咳、吞咽困难1年半。年半。 7年前全身乏力，双下肢

22、年前全身乏力，双下肢重重，活动加重。，活动加重。 6年前年前CK647I，心率，心率130，按，按“病毒性心肌炎病毒性心肌炎”中药维生素中药维生素C辅酶辅酶Q10治疗，肌酶正常，治疗，肌酶正常， 但无力症状好转不显。但无力症状好转不显。 半月后半月后CK4345，继续按，继续按“病毒性心肌炎病毒性心肌炎”，中药治疗，中药治疗，CK及症状改善不显。继续中药及症状改善不显。继续中药 治疗，症状稍有好转。治疗，症状稍有好转。 2年前心慌无力加重，肌电图示肌源性改变，右年前心慌无力加重，肌电图示肌源性改变，右三角肌穿刺活检报三角肌穿刺活检报：少许横纹肌组织，肌少许横纹肌组织，肌 纤维轻度萎缩，局灶性血

23、管增生纤维轻度萎缩，局灶性血管增生。用营养心肌治疗，效果不显。用营养心肌治疗，效果不显。 1年半前起立困难、呛咳、咀嚼吞咽困难、双下肢阵发性疼痛，逐现四肢压痛。年半前起立困难、呛咳、咀嚼吞咽困难、双下肢阵发性疼痛，逐现四肢压痛。 1年前肌活检报年前肌活检报(普通病理普通病理)：少量横纹肌组织，局灶轻度退行性便少量横纹肌组织，局灶轻度退行性便 未见明显变性、坏死、未见明显变性、坏死、 再生机纤维化等改变，未见淋巴细胞和单核细胞浸润。按多发性肌炎再生机纤维化等改变，未见淋巴细胞和单核细胞浸润。按多发性肌炎，长期用，长期用大量激素大量激素 和甲氨蝶呤治疗至今，和甲氨蝶呤治疗至今，有好转但不完全有好转

24、但不完全。 1周前本院病理科周前本院病理科报：报：大部分肌组织结构正常，局部少量肌纤维轻度萎缩、肌膜细胞增生大部分肌组织结构正常，局部少量肌纤维轻度萎缩、肌膜细胞增生 及少量细胞核内移。及少量细胞核内移。 祖母有类似疾病，当地诊断为祖母有类似疾病，当地诊断为多发性肌炎多发性肌炎。 体检：肥胖，满月脸，抬头体检：肥胖，满月脸，抬头4，双上肢，双上肢5级，双髂腰肌级，双髂腰肌4级，双下肢远端级，双下肢远端5级。级。 我科再次肌活检，肌肉酶组织化学我科再次肌活检，肌肉酶组织化学:脂质累积肌病脂质累积肌病. 肌活检应用不当，延误诊断肌活检应用不当，延误诊断 2021/3/1021 2021/3/102

25、2 2021/3/1023 2021/3/1024 男性，男性，16岁，岁， 反复发热反复发热、头痛、头痛3年年2005年年8月月27日入院。日入院。 之前诊断为之前诊断为复发型病毒性脑炎复发型病毒性脑炎。 3次腰穿检查正常次腰穿检查正常。 2002年年7月月7日：第一次发作日：第一次发作 头痛，持续，眼眶两颞部胀痛，恶心、呕吐头痛，持续，眼眶两颞部胀痛，恶心、呕吐2次，次，T39.3 。甘。甘 露醇、阿昔洛韦等治疗，体温正常，头痛缓解。露醇、阿昔洛韦等治疗，体温正常，头痛缓解。 2002年年12月月9日：第二次发作日：第二次发作 头痛头痛3天后天后T39.4 ，性质同上，较重，精神及智力异常

26、。甘露，性质同上，较重，精神及智力异常。甘露 醇、阿昔洛韦、丙种球蛋白、强的松等治疗，体温正常，头痛缓醇、阿昔洛韦、丙种球蛋白、强的松等治疗，体温正常，头痛缓 解，精神症状逐渐好转。解，精神症状逐渐好转。 2005年年8月月17日：第三次发作日：第三次发作 右颞侧间断跳痛，不重，右颞侧间断跳痛，不重，T38 ， 恶心、左肢感觉性癫痫。甘恶心、左肢感觉性癫痫。甘 露醇、地塞米松、更昔洛韦等治疗，癫痫控制，仍发热、头痛。露醇、地塞米松、更昔洛韦等治疗，癫痫控制，仍发热、头痛。 2005年年9月月10日：第四次发作日：第四次发作 局灶癫痫（左口角），无意识障碍。局灶癫痫（左口角），无意识障碍。 病例

27、病例 2021/3/1025 2002712 2002717 第一次发作第一次发作 2021/3/1026 20021216 第二次发作第二次发作 2021/3/1027 2005829 第三次发作第三次发作 2021/3/1028 2005829 第三次发作第三次发作 2021/3/1029 2021/3/1030 龚龚XXXX，女性，女性，6262岁岁， 记忆力下降，言语混乱记忆力下降，言语混乱1 1月，月，2007040120070401入院。入院。 200702200702中记忆力下降，答非所问、胡言乱语，中记忆力下降，答非所问、胡言乱语， 思维逻辑差，性格改变，多疑，易激惹。思维逻辑

28、差，性格改变，多疑，易激惹。 2007022620070226脑脑MRIMRI考虑考虑“脑梗塞、痴呆脑梗塞、痴呆”，并在，并在 北京某大医院治疗后恢复正常。北京某大医院治疗后恢复正常。 2007032220070322出现幻听、幻视、被害妄想。出现幻听、幻视、被害妄想。 2007040120070401转来我院诊治。转来我院诊治。 追问出追问出双耳神经性耳聋双耳神经性耳聋1010年年。 查体：精神、智力听力障碍；运动正常。查体：精神、智力听力障碍；运动正常。 老年老年MELASMELAS误诊为脑梗死，误诊为脑梗死，A3243GA3243G突变。突变。 病例病例 2021/3/1031 2007

29、0226 6 20070403 2021/3/1032 边边XX，男，男，31岁。岁。 自幼运动差，颈四肢无力萎缩自幼运动差，颈四肢无力萎缩30年年。 自幼身瘦弱，运动差，上楼扶梯，起立费劲；蹲下不能自幼身瘦弱，运动差，上楼扶梯，起立费劲；蹲下不能 起立，不能上楼。起立，不能上楼。 父母近亲结婚，姑舅亲表兄妹。家族成员无类似症状。父母近亲结婚，姑舅亲表兄妹。家族成员无类似症状。 脊柱侧弯，高足弓、翼状肩胛；臀及大腿肌容中度减少脊柱侧弯，高足弓、翼状肩胛；臀及大腿肌容中度减少 ，屈颈，屈颈2级，四肢肌力级，四肢肌力2-4。 CK 69U/L，LDH 152U/L。 肌电图肌源性受损肌电图肌源性受损 2011年年3月月10日右三角肌活检。日右三角肌活检。 病例病例 2021/3/1033 2021/3/1034 付付XX，男，男，32岁。岁。 主诉：主诉：自幼运动能力差自幼运动能力差。 体瘦弱，运动能力较同龄人差，尤以跑跳明显，体瘦弱，运动能力较同龄人差，尤以跑跳明显， 不能完成体育。不能完成体育。 3代人共代人共11人发病。人