地中海贫血遗传pbl_第1页
地中海贫血遗传pbl_第2页
地中海贫血遗传pbl_第3页
地中海贫血遗传pbl_第4页
地中海贫血遗传pbl_第5页
已阅读5页，还剩44页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1、某男患，3岁，以乏力，腹部胀痛来医院就诊查体： 身高：85cm，体重：20kg 心率：95次/分，头发干枯，无光泽， 皮肤、睑结膜、口唇均较苍白。头大颧突，额突，鼻梁塌陷，巩膜黄染，浅表淋巴结未触及。心肺正常，腹部膨隆，浅表静脉显露。肝肋下3cm，质硬，边缘钝，表面尚光滑，脾肋下4cm，质硬。下肢浮肿，中枢神经系统未见异常。头颅X线正侧位：头骨骨质疏 松，骨小梁条纹清楚，短发直立状。腹部B超：肝大、脾大血常规：红细胞2.9 1012/L 血红蛋白：58.0g /L 平均血红细胞容量：65.5fL 平均红细胞血红蛋白含量：26.7pg 平均红细胞血红蛋白浓度：31.2 g/L血细胞涂片 网织红细

2、胞:10.5% , 有核红细胞：39%， 靶形、异形细胞: 20-66%血红蛋白含量检测： HbA: 29.2% HbF： 53% 其他： 17.8%家族史：父母轻度贫血，家族成员有贫血患者。地中海贫血地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血的一种，又称为海洋性贫血。是一种较为常见的单基因遗传性疾病,它是由于珠蛋白多肽链完全不能合成或者是合成不足所致。多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 成人血红蛋白（Hb A）由两条链和两条链组成。由于链合成减少或不能合成者称为珠蛋白生成障碍性贫血，多见于黑人；由于链合成减少或不能合成

3、者称为珠蛋白生成障碍性贫血，即为本案例中该患儿的确诊疾病。 Q2:患儿的珠蛋白基因发生了以上改变，对珠蛋白的合成有什么影响？11p15 G G A A 1 1 2.珠蛋白基因的表达珠蛋白基因的表达珠蛋白基因珠蛋白基因转录转录mRNA前体前体加帽加帽 加尾加尾剪接剪接GTAG法则法则珠蛋白珠蛋白mRNA珠蛋珠蛋白白CACCC5- 3-珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 16p13珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 11p15 第第11号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因 第第16号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因若若 夫夫 妇妇 两两 人人 都都 不不 是是 地地 中海贫血基中海贫血基 因因 携携 带带 者者

4、 ,他他 们们 的的 下下 一一 代代 将将 不不 会会 有有 这这 种种 基基 因因 若若 夫夫 妇妇 只只 有有 一一 方方 是是 地中海贫血基地中海贫血基 因因 携携 带带 者者 ,每每 次次 怀怀 孕孕 ,他他 们们 的的 子子 女女 有有 50%机机 会会 因因 遗遗 传传 而而 成成 为为 地地 中海贫血中海贫血 基基 因因 携携 带带 者者若若 夫夫 妇妇 二二 人人 都都 是是 地中海地中海 贫血贫血 基基 因因 携携 带带 者者 ,每每 次次 怀怀 孕孕 他他 们们 的的 孩孩 子子 会会 有有 25%的的 机机 会会 是是 “正正 常常 ”,50%的的 机机 会会 成成 为为 地地 中海贫血中海贫血 基基 因因 携携 带带 者者 ,而而 有有 25%的的 机机 会会 患上重患上重 型型

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论