第2章 遗传学概要

1、第第2 2章章 遗传学概要遗传学概要第第一一节节 染色体的形态、数目和结构染色体的形态、数目和结构 一、染色体的形态一、染色体的形态 二、染色体的数目二、染色体的数目 三、染色体的结构三、染色体的结构 一、染色体（chromosome）的形态 （一）染色体的构成一）染色体的构成 1.着丝点 (主缢痕) 2.长臂染色体 3.短臂 4.次缢痕 5.随体 区别：着丝点（spindle fiber attachment）：是主缢痕处的一种和纺锤丝微管相接触的结构，是微管蛋白聚合的中心。 着丝粒（centromere）：是主缢痕处的一种内部结构，分裂 中期的两条染色单体在这里保持联系。（二）染色体的种类

2、（二）染色体的种类 染色体类型染色体类型 细胞分裂后期的形态细胞分裂后期的形态中间着丝点染色体 “V”近中着丝点染色体 “L”近端着丝点染色体 棒状端着丝点染色体（小麦） 棒状粒状染色体 粒状环状染色体（玉米中有过，多不稳定） 染色体的大小（指长度）：单子叶植物一般大于双子叶植物，双子叶草本植物大于木本植物。小的染色体长0.25m，而百合科某些属的染色体长者可达30m。细胞分裂后期染色体形态细胞分裂后期染色体形态染色体组型分染色体组型分析或称核型分析或称核型分析：对生物细析：对生物细胞核内全部染胞核内全部染色体的形态特色体的形态特征所进行的分征所进行的分析。析。二、染色体的数目 同源染色体（同

3、源染色体（homologous chromosomehomologous chromosome）：形态结构相同的一对染）：形态结构相同的一对染色体。色体。非同源染色体（非同源染色体（non-homologous chromosomenon-homologous chromosome）：这一对染色体与）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 1 1、物种不同，染色体的数目可能不同、物种不同，染色体的数目可能不同 玉米 2n20条 n10条； 水稻2n24条 n12条 普通小麦 2n42条 n21条； 蚕豆2n12条 n 6

4、条 洋葱 2n16条 n 8条； 百合2n24条 n12条 果蝇 2n 8条 n 4条； 人 2n46条 n23条 一种马蛔虫只有1对染色体，一种菊科植物有2对染色体，一种蝴蝶有191对染色 体，还有600多对染色体的物种。 2 2、同一物种的染色体数目相对稳定，但也有变异、同一物种的染色体数目相对稳定，但也有变异注意：注意：染色体数目与物种的进化无关，但染色染色体数目与物种的进化无关，但染色体的数目和形态与物种间的亲缘关系有一定程体的数目和形态与物种间的亲缘关系有一定程度的相关性，对研究物种的亲缘关系有较大的度的相关性，对研究物种的亲缘关系有较大的参考价值。参考价值。 三、染色体的结构 1

5、1、染色质、染色质（chromatin）的基本结构的基本结构美国人Olins夫妇（1974）提出了串珠模型：染色质的基本结构单位是核小体（nucleosome）。 蛋白质核心：8个组蛋白分子：2（H2A， H2B， H3， H4） 核心DNA：140bp绕在核心表面1.75圈 200bp 连接DNA，60bp一条染色体是由一条染色质组成的。 染色质染色质核小体核小体连接丝连接丝组蛋白组蛋白H1 2、染色质的化学成分 DNA：27%蛋白质：66% RNA：6% 其它：如拟脂和无机物质（少量）碱性蛋白质，比例相对稳定，和DNA的比例相近。染色质4、几个概念常染色质常染色质（euchromatin）

6、：螺旋程度较低、染色较浅的染色质。异染色质异染色质（heterochromatin）：螺旋程度较高、染色较深的染色质。 玉米的第7染色体 异固缩异固缩（heteropycnosis）现象：在细胞不分裂时（间期），异染色质也不解螺旋的现象。染色粒染色粒（chromomere）：在染色体上，由于螺旋程度不同，形成染色不同的颗粒状。 第二节 孟德尔遗传 孟德尔遗传规律包括分离规律和独立分配规律。孟德尔遗传规律包括分离规律和独立分配规律。 孟德尔从1856年起,就在修道院的花园里种植豌豆，开始他的“豌豆杂交试验”，到1864年共进行了8年，发现了前人未认识到的规律，这规律后来称为孟德尔定律，即分离规律

7、和独立分配规律 。一、孟德尔的豌豆杂交试验 1.孟德尔试验 (1)遗传纯系：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2)稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验； (3)相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本； (4)杂交：进行系统的遗传杂交试验； (5)统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据获得结果。 成功之处成功之处: : 1.1.掌握一定的科学知识和方法掌握一定的科学知识和方法 2.2.对于自然、植物的热爱对于自然、植物的热爱 3. 3.持之以恒、坚持到底的态度持之以恒、坚持到底的态度1.孟德尔提出遗传因子假说：生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子

8、控制着性状发育；遗传因子在体细胞内成对；每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中；遗传因子在受精过程中保持独立性 表现为随机性。二、分离现象的解释2.2.分离规律的实质分离规律的实质(1)(1)控制一对相对性状的等位基因（控制一对相对性状的等位基因（alleleallele）位于一对同源染）位于一对同源染色体上；色体上；(2)(2)等位基因随所在的染色体被分配到不同配子中去；等位基因随所在的染色体被分配到不同配子中去；(3)(3)合子的形成是雌雄配子随机组合的结果。合子的形成是雌雄配子随机组合的结果。三、分离比例实现的条件 1.二倍体。研究的生物体必须是二倍体(2n)，相对性状差异明显；

9、2.配子均等。杂种形成数目相等的两类配子，且发育良好，受精机会均等； 3.合子均等。受精后各基因型的合子成活率均等； 4.完全显性。显性完全，不受其它基因影响而改变作用方式，即简单显隐性； 5.条件一致的大群体。杂种后代处于相对一致的条件下，试验群体大。四、独立分配规律 1. 1. 独立分配规律的实质独立分配规律的实质 控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。 即每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。 两对相对性状的遗传豌豆相对性状：子

10、叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。 P黄子叶、圆粒绿子叶、皱粒YYRRyyrrGYRyrF1 黄子叶、圆粒YyRrF2 黄圆 黄皱 绿园 绿皱 总数 315 101 108 32 556 理论比例 9 3 3 1 16理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75 556遗传学数据的统计处理 概率统计 卡方检验 此部分内容下去自习。一、显隐性关系的相对性:1.完全显性：具有相对性状的纯和亲本杂交，F1表现亲本之一的性状。2.不完全显性：具有相对性状的纯和亲本杂交， F1表现为双亲性状的中间型。 例如：（一）显性性状的表现孟德尔

11、规律的补充和发展金鱼草或紫茉莉红花白花 RRrr粉红Rr红粉红白 1RR2Rr1rr 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。 F1 例如:贫血病患者正常人红血球细胞镰刀形红血球碟形ssSSSs红血球细胞中即有碟形也有镰刀形，这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。3.共显性：F1同时表现双亲性状。正常镰形红血球贫血病患者（二）、显性与环境的关系1.显性与隐性之间的 间接关系2.环境条件对显隐性表现的影响 显隐性关系有时受到环境的影响，或者为其它生理因素如年龄、性别、营养、健康状况等所左右。 因此，显性作用在不同的遗传背景下表现不同。（4）土壤条件 大八仙花：无性系单株在碱性土壤花蓝色，酸

12、性土壤花红色（5）日照长短 菊花无性系单株：短日照花期提前，长日照花期延后（6）海拔 蒲公英无性系：高海拔植株矮化，低海拔植株高大二、复等位基因二、复等位基因复等位基因(multiple alleles)-是指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因 。例如：人类的ABO血型有A、B、AB、O四种类型， 三、致死基因 致死基因(lethal alleles)-当其发挥作用时导致个体死亡的基因。 致死基因包括显性致死基因和隐性致死基因。隐性致死基因只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植物中常见的白化基因就是隐性致死基因。显性致死基因在杂合体状态时

13、就可导致个体死亡。如人的神经胶症(epiloia)基因只要一份就可引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，所以该基因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命。 四四、非等位基因间的相互作用、非等位基因间的相互作用 基因互作：不同基因间相互作用，从而影响性状表现的现象。互补作用（complementary effect） 两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状. F2产生9:7、Ft产生1:3的比例。 互补基因-具有互补作用的基因。如香豌豆：P白花CCpp白花ccPPF1 紫花(CcPp)F29紫花(

14、C_P_)7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)积加作用（additive effect） 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状. F2产生9:6:1、Ft产生1:2:1的比例。例如：南瓜:P圆球形AAbb圆球形aaBBF1扁盘形AaBbF29扁盘形(A_B_)6圆球形(3A_bb+3aaB_)1长圆形(aabb) 重叠作用（duplicate effect） 两对或多对独立基因对表现型影响的相同.即只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。 F2产生15:1、Ft产生3:1的比例。 重叠基因-表现相同作用的基因。例如

15、：荠菜：P三角形蒴果T1T1T2T2卵形蒴果t1t1t2t2F1三角形T1t1T2t2F215三角形(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_)1卵形(t1t1t2t2) 显性上位作用（epistatic dominance）上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因。 F2和Ft的分离比例分别为12:3:1和2:1:1。例如：西葫芦：显性白皮基因（W）对显性黄皮基因（Y）有上位性作用。P白皮WWYY绿皮wwyyF1白皮WwYyF212白皮(9 W_Y_ +3W_yy)3黄皮(wwY_)1绿皮(wwy

16、y) 隐性上位作用（epistatic recessiveness）在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用. F2和Ft分离比例分别为9:3:4和1:1:2 。例如：玉米胚乳蛋白质层颜色：P红色蛋白质层CCprpr白色蛋白质层ccPrPrF1紫色CcPrprF29紫色(C_Pr_)3红色(C_prpr)4白色(3ccPr_+1ccprpr) 上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。 抑制作用（inhibiting effect）显性抑制作用：在两对独立基因中，其中一对的显性基因，本身并不控制性状的表现，

17、但对另一对基因的表现有抑制作用。称为显性抑制作用。 该基因称显性抑制基因。 F2和Ft的分离比例分别为13:3和1:3 。例如：玉米胚乳蛋白层颜色：P白色蛋白质层CCII白色蛋白质层cciiF1白色CcIiF213白色(9C_I_+3ccI_+1ccii)3有色(C_ii) 第三节第三节 连锁遗传连锁遗传连锁遗传连锁遗传两个或多个性状联系在一起遗传的现象。两个或多个性状联系在一起遗传的现象。 性状连锁遗传现象是贝特森和庞尼特在香豌豆的两对性状性状连锁遗传现象是贝特森和庞尼特在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。杂交试验中首先发现的。 一、交换值一、交换值交换值（重组率交换值（重组率）：交换型

18、配子数占总配子数的百分率）：交换型配子数占总配子数的百分率. .交换值（交换值（% %）= =（交换型配子数（交换型配子数/ /总配子数）总配子数）100100 二、交换值的测定二、交换值的测定自交法测交法三点测验三、交换值与连锁强度的关系三、交换值与连锁强度的关系交换值的幅度经常变化于交换值的幅度经常变化于0 50%0 50%之间：之间：当交换值当交换值 0% 0%，连锁强度越大，两个连锁的非等，连锁强度越大，两个连锁的非等 位基因之间交换越少；位基因之间交换越少； 交换值交换值 50%50%，连锁强度越小，两个连锁的非等，连锁强度越小，两个连锁的非等 位基因之间交换越大。位基因之间交换越大

19、。交换值的大小主要与交换值的大小主要与基因间的距离基因间的距离远近有关。远近有关。u 交换值因某种交换值因某种外界和内在条件的影响外界和内在条件的影响而会发生变化。而会发生变化。 例如，例如，性别、年龄、温度以及基因的位置性别、年龄、温度以及基因的位置等条件对某些生物的等条件对某些生物的连锁基因间的交换值都会有所影响连锁基因间的交换值都会有所影响 。u遗传距离遗传距离- - 两个基因在同一染色体上的相对距离，两个基因在同一染色体上的相对距离， 称遗传距称遗传距离离。u1 1个遗传单位个遗传单位=1%=1%的交换值的交换值 例如，Cc和Shsh这两对连锁基因的交换值为3.5%，就算它们在玉米第九

20、染色体上相距3.5个遗传单位。 四四、性连锁、性连锁摩尔根，美国遗传摩尔根，美国遗传学家，在果蝇的遗学家，在果蝇的遗传学研究中取得重传学研究中取得重大发现获诺贝尔奖大发现获诺贝尔奖u摩尔根等人（摩尔根等人（19101910）以果蝇为材料进行试验时发现）以果蝇为材料进行试验时发现 性连锁现象。性连锁现象。u性连锁（性连锁（sex linkagesex linkage）-指性染色体上的基因所控制的某指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称伴性遗传（些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称伴性遗传（sex-sex-linked inheritancelinked inherita

21、nce）。）。果蝇眼色的遗传：果蝇眼色的遗传：摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变产生产生) )。试验结果表明试验结果表明白眼性状的遗传与雄性相联系白眼性状的遗传与雄性相联系，同，同X X染色体的染色体的遗传方式相似。遗传方式相似。果蝇眼色：红眼果蝇眼色：红眼(W)对白眼对白眼(w)为显性；为显性；P：红眼红眼() 白眼白眼() F1： 红眼红眼() 红眼红眼()F2： 红眼红眼 : 白眼白眼 (/) () 限性遗传限性遗传（sex-limited inheritancesex-limited inheritance）-指指Y

22、 Y染色体染色体 或或WW染色体染色体上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。象。限性遗传与限性遗传与伴性遗传（性连锁）伴性遗传（性连锁）的区别：的区别： 1. 1.限性遗传只局限于一种性别上表现限性遗传只局限于一种性别上表现 2. 2. 伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别所差别 限性遗传和从性遗传限性遗传和从性遗传从性遗传从性遗传（sex-controlled inheritancesex-controlled inheritance）或称为）或称为性影

23、响遗传性影响遗传（sex - influenced sex - influenced inheritanceinheritance）不是性染色体上基因所控制的性状，不是性染色体上基因所控制的性状， 而是因为而是因为内分泌内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在 一方为显性，另一方为隐性的现象。一方为显性，另一方为隐性的现象。例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：. . 雌雄都无角；雌雄都无角；. . 雌雄都有角；雌雄都有角；. . 雌无角而雄有角。雌无角而雄有角。以前两种交配，其以前两种交配，其F1F1

24、雌性无角，雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交相同。而雄性有角。反交结果和正交相同。第四节第四节 细胞质遗传细胞质遗传 前面所介绍的遗传性状都是由前面所介绍的遗传性状都是由细胞核内染色体上的细胞核内染色体上的基因基因即核基因所决定的，由核基因所决定的遗传现即核基因所决定的，由核基因所决定的遗传现象和遗传规律称为细胞核遗传或核遗传。象和遗传规律称为细胞核遗传或核遗传。 生物的某些遗传现象并不是或者不完全是由核基因所生物的某些遗传现象并不是或者不完全是由核基因所决定的，而是取决于或决定的，而是取决于或部分取决于细胞质内的基因部分取决于细胞质内的基因。 由细胞质基因所决定的遗传现象由细胞质基因所决定

25、的遗传现象和遗传规律和遗传规律( (又称非染色又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母体体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母体遗传遗传) )。 真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于线粒体，质体线粒体，质体等细胞器中。等细胞器中。 正交和反交的遗传表现不同。正交和反交的遗传表现不同。核遗传：核遗传：表现相同表现相同，其遗传物，其遗传物质由雌核和雄核共同提供的；质由雌核和雄核共同提供的；质遗传：质遗传：表现不同表现不同，某些性状只，某些性状只表现于母本时才能遗传给子代，表现于母本时才能遗传给子代，故又称母性遗传。故又称母性遗传。

26、二、细胞质遗传的特点：二、细胞质遗传的特点： 连续连续回交回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失；本细胞质基因所控制的性状仍不会消失； 由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即往往类似病毒的转导或感染，即可传递可传递给其它细胞。给其它细胞。 基因定位困难基因定位困难： 遗传方式是非孟德尔遗传，杂交后代不表现有比例的遗传方式是非孟德尔遗传，杂交后代不表现有比例的分离。带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是分离。带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不不均

27、匀均匀的。的。2. 2.原因：原因：真核生物有性过程：真核生物有性过程：一切受一切受细胞质基因细胞质基因所决定的性状，其遗传信息只能通过所决定的性状，其遗传信息只能通过卵细卵细胞传给子代胞传给子代，而不能通过精细胞遗传给子代。，而不能通过精细胞遗传给子代。卵细胞：卵细胞：有细胞核、大量的细胞质和细胞器。有细胞核、大量的细胞质和细胞器。能为子代提供核基因和全部或绝大部分胞质基因。能为子代提供核基因和全部或绝大部分胞质基因。卵细胞卵细胞精细胞：精细胞：只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有。只有细胞核，细胞质或细胞器极少或没有。只能提供其核基因，不能或极少提供胞质基因。只能提供其核基因，不能或极少提

28、供胞质基因。精细胞精细胞叶绿体遗传叶绿体遗传紫茉莉花斑植株：紫茉莉花斑植株：着生绿色、白色和花斑三种枝着生绿色、白色和花斑三种枝条，且白色和绿色组织间有明条，且白色和绿色组织间有明显的界限。显的界限。一一 数量性状的特征数量性状的特征 二二 数量性状的研究方法数量性状的研究方法统计分析法统计分析法 三三 数量性状的遗传数量性状的遗传四四 遗传率的估算及应用遗传率的估算及应用 第第五节五节 数量性状的遗传数量性状的遗传一 数量性状的特征 质量性状（qualitative character）：表现不连续性变异的性状。 数量性状（quantitative character）：表现连续性变异的性状

29、。 质量性状的特征质量性状的特征 （1）常受一对或几对基因控制。 （2）性状表现主要决定于基因型，受环境影响较小。 （3）杂种F1表现一种性状，F2代呈非连续的变异，容易分组归类。 数量性状的主要特征数量性状的主要特征 （1）变异呈连续性 （2）易受环境条件的影响 二 数量性状的研究方法统计分析法 平均数平均数 方差方差 标准差标准差 三 数量性状的遗传 1760年科尔鲁特（Kulrenter）在研究烟草的高矮时注意到了数量性状的遗传现象。 1909年瑞典遗传学家尼尔逊埃尔（NilsonEhle，H.）在研究了小麦粒色的遗传之后提出了多基因假说（multiple-factor hypothes

30、is）。 红粒白粒：F2有的表现3红 : 1白，15红 : 1白，63红 : 1白等，表现为重叠作用，但细心观察红的程度又有不同。两对基因：两对基因：一、小麦粒色遗传三对基因：三对基因： （二）广义遗传率（broad-sense-heritabilitybroad-sense-heritability） 广义遗传率：遗传方差占总方差（表型方广义遗传率：遗传方差占总方差（表型方差）的比值。常以表示。差）的比值。常以表示。 广义遗传率广义遗传率=V=VG G V VP P 100 100 某一性状的广义遗传率数值越大，说明该某一性状的广义遗传率数值越大，说明该性状不易受环境条件的影响，选择的效果就越性状不易受环境条件的影响，选择的效果就越好。好。 1 1、数量性状受一系列基因所支配，每一个基因对表现型的作、数量性状受一系列基因所支配，每一个基因对表现型的作用是微小的，称这些基因为微效多基因。用是微小的，称这些基因为微效多基因。 2 2、控制数量性状的各个基因对表现型的效应相等