实验一人类性状的遗传分析

1、专业班级：14级生物2班 学号：20140322230 姓 名：熊静 实验日期：2016 年 3 月 29 日 实验序号：一 实验名称：人类性状的遗传分析一、 目的 1、通过人类各种性状的调查分析，了解其遗传方式、基因频率和基因型频率。2、了解不同性状的基因的分布情况。3、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法。二、 原理人类的各种性状都是由特定的基因控制的。由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某性状的遗传方式、控制性质基因的性质，并能计算出该基因的频率。人类性状是人体的形态特征和生

2、理特征的总和。在这里所选择的性状单纯由基因控制，不受环境因素的影响。性状是指在遗传学中把生物体所表现的形态，结构，生理特征和行为。单位性状是指生物体的每一个具体的性状。而相对性状是指同一性状在不同个体之间的不同表现形式。遗传分析是测定有关某一遗传性状的基因数目，基因性质属于哪一连锁群及其在染色体上的座位号等的过程。基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同一基因往往频率不同；基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率。 等位基因分离的实质是：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分

3、开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。即分配比为1：1。非等位基因自由组合的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的.在减分裂形成配子的过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。从而使得下一代中显性性状与隐性性状之比为3：1。在实验过程中有许多不确定的因素在起作用，其会影响实验的误差，使得实验结果与理论计算值不相一致，特别是在后代中个体不够时，所以我们为了验证实验结果与理论值是否相符时，可根据卡平方检验式： (实得数-理论数)2 2= 理论数然后查2表，得相应的P（指有同样偏差或更大偏差的积加概率）值，统计学上认为：1，若P0

4、.05,则差异不显著，实得数与理论数相一致；2，若P0.05,则差异显著，实得数与理论数不一致，应将假设否定，即不否合孟德尔定律。孟德尔分离比例出现的条件是：（1）研究的生物体是二倍体，研究的相对性状必须差异明显；（2）控制性状的基因显性作用完全，并且不受其它基因的影响而改变作用方式；（3）在减数分裂过程中，杂种体内的同源染色体及其所载基因必须以均等的机会分离，形成各类配子的数目相等，或接近相等，并且各类配子都能良好的发育，受精时各雌雄配子能以均等的机会相互自由结合；（4）受精以后不同基因型的合子发育的个体具有同样的或大致同样的寸活率；（5）杂种后代都处于相对一致的条件下，而且实验分析的群体比

5、较大。性状：是生物所具有的形态特征和生理生化特性。3、 材料与方法材料：人类（Homo sapiens）方法：（1）、以人类作为研究对象，选择8对相对性状进行研究。（2）、在调查报告上注明性别、籍贯、民族、相对性状等，所选择的相对性状不得涉及个人隐私。（3）、选择1000人作为研究对象，其中网络调查为300份，问卷调查为700份。（4）、相对性状：、有无耳垂、单双眼皮、有无酒窝、舌头能否从两侧卷起、油耳或干耳、直发或卷发、瞳孔的颜色、食指长度（5）、将调查的结果进行分析。四、结果与分析表一：人类相对性状的显隐性性状显性隐形耳垂有耳垂无耳垂卷舌状能不能 瞳孔的颜色 黑色 褐色食指长短较无名指长较

6、无名指短 单双眼皮双眼皮 单眼皮 有无卷发直发卷发酒窝有无油耳或干耳油耳干耳 表二：人类相对性状显隐性的比例；性状显性隐性总数显性基因型频率隐性基因型频率P=1-qq单双眼皮678322100067.8%32.2%43.3%56.7%有无耳垂690310100069.0%31.0%44.3%55.7%能否卷舌653347100065.3%34.7%41.1%58.9%有无酒窝187813100018.7%81.3%9.8%90.2%瞳孔颜色468532100046.8%53.2%27.1%72.9%食指长短742258100074.2%25.8%49.2%50.8%直发或卷发798202100

7、079.8%20.2%55.1%44.9%油耳或干耳259741100025.9%74.1%13.9%86.1% 表三：人类相对性状显隐性的2单双眼皮有无耳垂能否卷舌有无酒窝瞳孔颜色食指长短直发或卷发油耳或干耳显性个体678690653187468742798259隐性个体322310347813532258202741227.64819.250.1811690.501424.1280.341312.9361285.763分析：1、通过对调查结果的分析，在所调查的1000人中；耳垂显性隐性比例为690:310=2.23:1；卷舌状显性隐性比例为653:347=1.88:1；单双眼皮显性隐性比例

8、为678:322=2.11:1；有无酒窝显性隐性比例为187:813=1:4.35；食指长短显性隐性比例为742:258=2.88:1；瞳孔颜色显性隐性比例为 468:532=1:1.14； 直发或卷发显性隐性比例为 798:202=3.95:1 ；油耳或干耳显性隐性比例为 259:741=1:2.86；以上数据统计得出群体中各种表型中食指长短一对性状有规律，符合孟德尔遗传的理论，显性性状与隐性性状的比应该为3:1，其余7对性状与理论不符的原因分析；1接受调查的人（300人通过网络问卷调查表来实现）这300人大多都是来自于不同地区，这些人原住地不均，导致性状在地域上差异增大。2社会的发展，是的

9、人口流动较为频繁，原有基因频率受到外来影响加大，从而基因间的交流增大。3 统计时，因为部分性状分辨不明，造成统计结果错误。在调查样本中被调查人的主观因素影响较大，特别在样本(300人通过网络问卷调查表来实现)中。4有可能在这七对性状中，有的性状是有多对基因控制的，从而导致数据偏差。五、讨论与结论结论：由上面数据显示出人类8对遗传性状中，有耳垂、双眼皮、有酒窝、舌头能卷起、 无名指较长、油耳、 黑色瞳孔和直发 为显性性状，其他的为隐性性状六、参考文献1、童宗和.人类的性状遗传图谱及遗传病判别原则.【J】 2008,43（3）：19-212、徐国良.做一次班级调查，看看学生之间的性状差异有多大.【

10、J】 2008,43（1）：41-423、张建龙、潘伟槐.人类美人尖等4对性状的调查及遗传分析.【J】1997,17（5）：16-204、葛如陵、王育秀.人体一些单基因性状遗传分析.【J】 生物学通报，1994,29（11）：3-45、吴秀英.双、单眼皮性状分布的调查及其遗传规律的初步分析.【J】生物学通报，1994,29（4）：45-476、余多慰.人体一些正常性状的遗传分析.【J】生物学通报，1987，（1）：8-97、张伟伟.人类几项遗传性状特性的调查分析.【J】廊坊师范学院学报，2010,10（4）：62-648、燕卫东.人类五项遗传性状的调查和分析.【J】赤峰学院学报，2005,21

11、（1）：27-289、王宏梅.两种单基因性状或疾病的遗传分析.【J】黑龙江科技信息，2011,（32）：62-6310、陆兴斌，余跃生.贵州汉族4项群体遗传学特征的研究.【J】黔南民族医专学报，2010,23（4）：235=238七、作业1、性状是什么？质量性状与数量性状的差异是什么？答：（1）、性状(character)是指生物的形态结构，生理特征，行为习惯等具有的各种特征。任何生物都有许许多多性状。有的是形态特征(如豌豆种子的颜色，形状)，有的是生理特征(如人的ABO血型，植物的抗病性，耐寒性)，有的是行为方式(如狗的攻击性，服从性)，等等。在孟德尔以后的遗传学中把作为表型的显示的各种遗传

12、性质称为性状。在诸多性状中只着眼于一个性状，即单位性状进行遗传学分析已成一种遗传学研究中的常规手段。（2）质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配，如鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹、水稻的粳与糯、角的有无、毛色、血型、遗传缺陷和遗传疾病等都属于质量性状，这类性状在表面上都显示质的差别。质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。 数量性状是另一类性状差异，这些性状的差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。动植物的许多重要经济性状都是数量性状，如作物的产量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度、细度等等

13、。 质量性状的区别可以用文字描述，而数量性状的差异要用数字表示，如水稻种子的千粒重，不能明显地划分为“重”和“轻”两类。 数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传一样，可以用多基因理论来解释。2、遗传分析的生物学内涵是什么？遗传学是研究生物的遗传与变异的科学。研究基因的结构，功能及其变异、传递和表达规律的科学，基因是遗传学的核心概念。孟德尔报告了性状遗传的分离定律和自由组合律，为解释这些遗传规律提出了遗传因子学说，在这里遗传因子是根据科学实验推测的，决定遗传性状的功能单位，孟德尔在实验结果分析的基础上提出了遗传因子的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定的，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性

14、状受显性因子控制，而隐性性状是由隐性因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现为显性性状，遗传因子在体细胞中成对存在，而在配子中成单存在；体细胞中成对存在的遗传因子分别来自父本和母本。1909年约翰逊把遗传因子称为基因，并区分基因型和表现型；摩尔根等发现了伴性遗传和连锁现象，第一次证明了基因在染色体上呈现不连续的线性排列，同一条染色体上的基因彼此之间有连续遗传的倾向，但可发生交换；而不同染色体间基因的遗传则遵循孟德尔的遗传规律，其都是由基因转录和翻译成蛋白质加上外界环境来表现其性状，而中心法则是一直贯穿始末。遗传学这一迅速发展的学科在分子水平揭示了复杂的临床现象，为解释生命奥秘

15、及征服疾病带来希望。在过去的几十年里，人们对遗传疾病的机理里有了新的认识，这些疾病与染色质重塑、基因组印记、x染色体失活以及非编码RNA控制这4个遗传机构有关。对这些疾病的探讨为遗传机制的研究团构造了很好的模型，进而有助于生物医学的研究。另外，遗传学在研究生物学讲话机制以及改良作物以及畜禽新品种方面也有重要意义。3、什么是基因频率和基因型频率？答：基因频率：是指一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同一基因往往频率不同。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotypefrequency）来推算。如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位

16、基因M和N所决定，产生3种基因型M/M、M/N和N/N，而相应的表型是M、MN和N，而且比例是1/4M、1/2MN和1/2N。这个原理可以推广到一般群体内婚配，如以群体中MN表型（基因型）的具体样本数被所观察到总数相除即可得到（转换）相对频率数。基因型频率:是指一个群体中某一性状的各种基因型间的比率。基因频率是某种基因在某个种群中出现的比例。基因型频率是某种特定基因型的个体占群体内全部个体的比例。前者是某基因个体数占全部基因数的比例，后者是某基因型个体数占群体总数的比例。基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比例。种群中某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率

17、之和都等于1。对于一个种群来说，理想状态下种群基因频率在世代相传中保持稳定，然而在自然条件下却受基因突变、基因重组、自然选择、迁移和遗传漂变的影响，种群基因频率处于不断变化之中，使生物不断向前发展进化。因此，通过计算某种群的基因频率有利于理解该种群的进化情况。4、如何做遗传学实验?答：、要掌握专业遗传学知识，以及相关的概念。遗传学实验涵盖的知识面很广，它包括生化知识，微生物知识和数学统计与分析。所以在做实验前要掌握相关知识。、做好实验预习和关于本实验相关文献的查阅。、了解遗传学实验室的操作要求与实验安全防范。、实验中要做好实验的原始记录，便于分析实验的成败。而且也有助于实验结果的分析。、做到多

18、想多做多问。5试述遗传学实验与其他生物学实验的不同。 答：遗传学实验包括植物遗传，动物遗传，细菌遗传，真菌遗传。这些是宏观上的遗传学实验。分子遗传，细胞遗传，基因遗传等这些属于微观遗传学实验（这些对实验仪器，材料，操作人员要求较高）。还有其它如；表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic imprinting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等。通过上述概念可以有很多表观遗传学实验（染色质免疫沉淀实验，非变性染色质免疫沉淀，DNA甲基化改变的变性梯度胶电泳检测等）。数量遗传学（quantitativegenetics）是采用数理统计和数学方法研究生物群体数量性