《VitD缺乏性佝偻病》PPT课件

1、VitD缺乏性佝偻病 Vitamin D Deficiency Disorders概论病因和发病机理临床表现 初期（早期） 活动期（激期） 恢复期 后遗症期诊断和鉴别诊断治疗和预防定义v本病是由于维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，它以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征，严重者发生骨骼畸形。v主要见于岁以下的婴幼儿。 7-脱氢胆固醇（人、动物皮肤）脱氢胆固醇（人、动物皮肤） 麦角固醇麦角固醇（植物） 胆骨化醇胆骨化醇（内源性维生素D3 ） 麦角骨化醇麦角骨化醇（外源性维生素D3）（活性不强） 25-羟胆骨化醇羟胆骨化醇25-(OH)D3 （活性很强） 1，25-二羟胆骨化醇二羟胆骨化醇1,

2、25(OH)2D3 靶器官（肠、骨、肾）靶器官（肠、骨、肾） 紫外线紫外线25-羟化酶羟化酶1-羟化酶羟化酶肝肝肾肾维生素D来源及转化1- 球蛋白球蛋白Vit D结合蛋白结合蛋白维生素D及甲状旁腺的生理作用v维生素D的生理作用： 1. 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收： 2. 促进肾小管对钙、磷重吸收； 3. 促进旧骨脱钙，增加细胞外也钙磷的浓度， 新骨形成。v甲状旁腺的生理作用： 1. 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收； 2. 促进肾小管对钙重吸收，抑制近曲小管对磷的重吸收； 3. 促进旧骨脱钙，但不能促进新骨形成。 低血钙 （+） 甲状旁腺素 （-） 高血钙 1,25-(OH) 2D3 增殖层增殖层肥

3、大层肥大层退化层退化层正正常常骨骨干干骺骺端端生生长长板板模模式式图图长骨干骺端病理改变长骨干骺端病理改变正常正常VitD缺乏缺乏钙化钙化骨小梁骨小梁类骨质类骨质病因v日光照射不足我要阳光我要阳光v 维生素D摄入不足Vit D 40 IU/L(4-100)Vit D 3- 40 IU/Lv维生素D需要量增加出生出生50cm5月龄月龄65cm1岁岁2岁岁75cm85cmv食物中钙磷比例不当 钙磷比例钙磷比例 钙吸收率钙吸收率 calcium : phosphate absorption 母乳母乳 2 2 ： 1 1 高高 牛乳牛乳 1.2 1.2 ： 1 1 低低 疾病影响影响维生素影响维生素D

4、 D吸收吸收维生素维生素D D羟化障碍羟化障碍干扰维生素干扰维生素D D的代谢的代谢胃肠疾病胃肠疾病肝肾疾病肝肾疾病部分药物部分药物日光照射不足日光照射不足内源性内源性Vit D3 食物摄入不足食物摄入不足外源性外源性Vit D3疾病及药物影疾病及药物影响响维生素维生素D需要量增加需要量增加*多见于多见于2岁以下幼儿岁以下幼儿食物中钙磷含量过食物中钙磷含量过低或比例不当低或比例不当佝偻病的发病机制维生素D缺乏钙磷乘积钙磷乘积40骨样组织骨样组织钙化障碍钙化障碍肠钙磷吸收减少肠钙磷吸收减少血钙血钙甲状旁腺代偿甲状旁腺代偿不足不足骨钙不能游离骨钙不能游离血钙血钙佝偻病性手足搐搦症佝偻病性手足搐搦症

5、增加增加旧骨脱钙旧骨脱钙血钙正常或血钙正常或尿磷排出尿磷排出血磷血磷骨样组织堆积骨样组织堆积佝偻病佝偻病表现：多为非特异性神经精神症状，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等，常伴枕秃。X线：正常或钙化线稍模糊 血生化改变:血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）初期（早期）多见于3-6个月以内的婴儿枕 秃环 秃 活动期（激期）活动期（激期） 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 （rachitic Rosaryrachitic Rosary） 手脚、镯手脚、镯 （widening of wrists and ankl

6、eswidening of wrists and ankles ） 方方 颅颅 （ caput quadratumcaput quadratum） 前囟宽大前囟宽大 （ wide open anterior fontanelswide open anterior fontanels） 鸡胸鸡胸 ( pigeon breast deformity)( pigeon breast deformity) 赫氏沟赫氏沟 (Harrisons groove)(Harrisons groove) O O、X X腿（腿（bowlegsbowlegs） 萌牙迟（萌牙迟（eruption of teeth er

7、uption of teeth ：delayeddelayed） 骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7-10肋骨最明显，为佝偻病串珠. 手腕、足踝部可引起钝圆形环状隆起，称手、足镯。手镯、脚镯手镯、脚镯佝偻病手镯佝偻病手镯佝偻病脚镯佝偻病脚镯v婴儿额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至78个月时，变成“方盒样”头型即方头（从上向下看）方方 颅颅 v一岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形漏斗胸漏斗胸 由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O”

8、形）或膝外翻（“X”形），有时有“K”形样下肢畸形。O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）O O型腿型腿X X型腿型腿膝外翻畸形膝外翻畸形v严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟赫氏沟赫氏沟郝氏沟郝氏沟血生化改变血生化改变:血清血清25-(OH)D显著下降显著下降PTH显著升高显著升高血钙稍低血钙稍低血磷显著降低血磷显著降低碱性磷酸酶显著碱性磷酸酶显著升升高高X线线:长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸

9、形或青枝骨折。可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。X线长骨片线长骨片 骨骺端钙化带消失，骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带改变，骨骺软骨带增宽增宽骨质稀疏，骨皮质变骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折形或青枝骨折正常上肢正常上肢长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线正常下肢正常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗线：治疗2- -3周后出现不规则钙化线，骨周后出现不规则

10、钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需1- -2月降月降 至正常水平。至正常水平。逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童X线：线：骨骼干骺端病变消失残留骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。不同程度的骨骼畸形。 血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常 诊断诊断 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。线检查。“金标准金标准”：血生

11、化与骨骼：血生化与骨骼X线检线检查查鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、 下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形。脊柱畸形。 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良 低血磷抗生素低血磷抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。及肠道吸收磷的原发性缺陷。 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、不足，从

12、尿中丢失大量钠、钾、 钙钙,继发甲继发甲状旁腺功能亢进。状旁腺功能亢进。 维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟羟化酶缺陷；化酶缺陷； 型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。受体缺陷。其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病一般治疗：一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、钙补充：食物、Ca制剂。制剂。治疗：治疗：目的在于活动期，防止骨骼畸形。目的在于活动期，防止骨骼畸形。预防预防 围生期围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素磷、维生素D以及其它营养素的食以及其它营养素的食 物；妊物；

13、妊娠后期适量补充维生素娠后期适量补充维生素D （800IU/d)。婴幼儿期婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素充维生素D。补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。个月后改预防量。 足月儿足月儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，日， 至至2岁；夏季可暂停服用。岁；夏季可暂停服用。 钙剂：一般可不加服。钙剂：一般可不加服。维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦v定义定义v发病机理发病机理v临床表现（

14、隐匿型，典型发作）临床表现（隐匿型，典型发作）v诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断v治疗治疗 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是是维生素维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见之一，多见6月以内的小婴儿。月以内的小婴儿。 发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻血钙血钙正常总血正常总血Ca 2.6 mmol/L游离游离Ca21.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙总血钙 (7mg/dl7.5mg/dl) 游离游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl) 隐匿型表现隐匿型表现总血总血陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射腓反射 Peroneal sign （+）面神经征面神经征 Chvos