人类遗传病课件

1、 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的业的发展，人类的传染病传染病已逐已逐渐得到控制。而人类的渐得到控制。而人类的遗传性遗传性疾病疾病却有逐年增高的趋势，遗却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！个重要因素！n感冒发烧是遗传病吗？n什么是遗传病呢？n它又有几种类型呢？1、人类遗传病的概念、人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于遗传物质的人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。2、人类遗传病的类型、人类遗传

2、病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病：单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病X X染色体上隐性遗染色体上隐性遗传病：传病：人类红绿色盲、进行性肌营养不良人类红绿色盲、进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病常染色体上显性遗常染色体上显性遗传病传病: :多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全X X染色体上显性遗染色体上显性遗传病：传病：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常染色体上隐性遗常染色体上隐性遗传病：传病：镰刀形细胞贫血症、白化病、先镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、

3、苯丙酮尿症。天性聋哑、苯丙酮尿症。单基因遗传病单基因遗传病软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全主要是骨头软骨发育不全主要是骨头生长板的软骨组织生长受生长板的软骨组织生长受阻碍，影响了骨的长长，阻碍，影响了骨的长长，患者患者智力和体力发育正常。智力和体力发育正常。古埃及的画中已有描述，古埃及的画中已有描述，使之成为最远古的有记载使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一的出生缺陷之一。 遗传病：遗传病：遗传病遗传病遗传病遗传病X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病多基因遗传病：多基因遗传病：特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高1、概念：受、概念：受两对以上两对以上等

4、位基因控制等位基因控制的人类遗的人类遗传病传病2、举例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性举例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。高血压、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病：简称染色体病：简称染色体病1、概念：由染色体异常引起的遗传病、概念：由染色体异常引起的遗传病2、常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常：性染色体异常：染色体结构异常：染色体结构异常：染色体数目异常：染色体数目异常：21三体综合症三体综合症猫叫综合症猫叫综合症性腺发育不良（性腺发育不良（XO、XXY、XYY） 21三体三

5、体综合征综合征（先天性愚型、唐氏综合症）（先天性愚型、唐氏综合症）单基因单基因遗传病遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病显性致显性致病基因病基因隐形致隐形致病基因病基因常染色体上：常染色体上：并指、多指、并指、多指、软骨发育不全软骨发育不全X X染色上染色上: :抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常染色体上常染色体上白化病、苯白化病、苯丙酮尿症丙酮尿症唇裂、无脑儿、唇裂、无脑儿、原发性高血压、原发性高血压、青少年性糖尿病青少年性糖尿病常染色常染色体异常体异常性染色性染色体异常体异常人类人类遗传病遗传病单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病显性致显性致

6、病基因病基因隐形致隐形致病基因病基因常染色体上：常染色体上：并指、多指、并指、多指、软骨发育不全软骨发育不全X染色上染色上:抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病常染色体上：常染色体上：白化病、苯白化病、苯丙酮尿症丙酮尿症X染色体上：血染色体上：血友病、红绿色盲、友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良唇裂、无脑儿、唇裂、无脑儿、原发性高血压、原发性高血压、青少年性糖尿病青少年性糖尿病常染色常染色体异常体异常性染色性染色体异常体异常染色体结构染色体结构异常：猫叫异常：猫叫综合症综合症染色体数目染色体数目异常：异常：21三体综合症三体综合症性腺发育不良、性腺发育不良、先天性睾丸发先天性睾丸发育不

7、完全育不完全 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会遗传病的监测和预

8、防遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询1 1、检查身体，了解家、检查身体，了解家族族病史，作出诊断病史，作出诊断2 2、分析遗传病的传递、分析遗传病的传递 方式方式3 3、推算后代再发风险、推算后代再发风险 率率4 4、提出防治对策和建、提出防治对策和建 议议1.1. 无中生有为隐性（父母都不患病，子女患病）。无中生有为隐性（父母都不患病，子女患病）。2.2. 有中生无为显性（父母都患病，子女中有的不患病）。有中生无为显性（父母都患病，子女中有的不患病）。隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病人类基因组计划与人类健康人类基因组计划与人类健康1、内容：绘制人类、内容：绘制人类 草图草图 2、目的

9、：测定人类基因组全部的、目的：测定人类基因组全部的 ，解读其中，解读其中 包含的包含的 。 3、意义：认识到人类基因的、意义：认识到人类基因的 、 、 及及 相互联系，对相互联系，对 具有重要意义。具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有结果：人类基因组大约有 碱基对，已发现的基碱基对，已发现的基 因约有因约有 个。个。 人类疾病的诊断和治疗人类疾病的诊断和治疗遗传信息遗传信息组成组成结构结构功能功能DNA序列序列遗传信息遗传信息31.6亿亿2.02.5万万典型例题1.一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子与正常女子Xh

10、Xh结婚，为预防生下患病的孩子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C2.下列不属于遗传病的是（下列不属于遗传病的是（ ） A红绿色盲红绿色盲 B抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 C夜盲症夜盲症 D21三体综合征三体综合征C典型例题典型例题下列关于人类遗传病的叙述不正确的是：下列关于人类遗传病的叙述不正确的是： （ ）A：人类遗传病是指由于遗传物质改变所引起的遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质改变所引起的遗传病B：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病体异常遗传