糖原累及症PPT课件

1、主诉主诉主因间断性上腹胀主因间断性上腹胀1 1年，加重年，加重3 3天入院天入院第1页/共34页现病史现病史 1 1年前患者无明显诱因出现间断性上腹胀，无腹痛，无腹泻，伴有活动后腹胀加重，年前患者无明显诱因出现间断性上腹胀，无腹痛，无腹泻，伴有活动后腹胀加重，有气短，无心慌、心悸，无发热，无咳嗽、咳痰，患者就诊于当地医院，查腹部有气短，无心慌、心悸，无发热，无咳嗽、咳痰，患者就诊于当地医院，查腹部CTCT提示提示肝大，未予特殊治疗，随后患者腹胀间断性发作，未予治疗，肝大，未予特殊治疗，随后患者腹胀间断性发作，未予治疗，3 3天前患者腹胀加重，现患天前患者腹胀加重，现患者为进一步诊治，遂就诊于我

2、院者为进一步诊治，遂就诊于我院第2页/共34页既往史既往史 既往既往“1 1型糖尿病型糖尿病”病史病史2 2年，年， 平时给予胰岛素治疗，空腹血糖波动于平时给予胰岛素治疗，空腹血糖波动于 9.09.014.0mmol/L14.0mmol/L第3页/共34页查体查体 肝于右肋缘下约肝于右肋缘下约4cm4cm，剑突下约，剑突下约2cm2cm可触及，质软，边缘钝，无压痛可触及，质软，边缘钝，无压痛 第4页/共34页初步诊断初步诊断 1 1、肝大原因待查、肝大原因待查 2 2、1 1型糖尿病型糖尿病第5页/共34页鉴别诊断鉴别诊断肝大肝大淤血：右心衰竭、缩窄性心包炎淤血：右心衰竭、缩窄性心包炎细胞浸润

3、：白血病、淋巴瘤细胞浸润：白血病、淋巴瘤异常物质沉积：脂肪、糖原异常物质沉积：脂肪、糖原炎症：病毒、药物炎症：病毒、药物肝脏原发性肿瘤：良性、恶性肝脏原发性肿瘤：良性、恶性第6页/共34页 肝大鉴别诊断肝大鉴别诊断肝大肝大淤血：右心衰竭、缩窄性心包炎淤血：右心衰竭、缩窄性心包炎细胞浸润：白血病、淋巴瘤细胞浸润：白血病、淋巴瘤异常物质沉积：脂肪、糖原异常物质沉积：脂肪、糖原炎症：病毒、药物炎症：病毒、药物肝脏原发性肿瘤：良性、恶性肝脏原发性肿瘤：良性、恶性第7页/共34页辅助检查辅助检查 血尿便常规、凝血功能、电解质、肝肾血尿便常规、凝血功能、电解质、肝肾 功能未见明显异常功能未见明显异常 血糖

4、血糖6.79mmol/L6.79mmol/L 甲乙丙肝炎抗体均阴性甲乙丙肝炎抗体均阴性 甲功五项无异常甲功五项无异常 第8页/共34页辅助检查辅助检查 肿瘤标记物：甲胎蛋白无升高肿瘤标记物：甲胎蛋白无升高 自身免疫性肝病系列：均为阴性自身免疫性肝病系列：均为阴性 铜蓝蛋白：无异常铜蓝蛋白：无异常 第9页/共34页辅助检查辅助检查上腹部增强上腹部增强MRI：肝脏体积增大；肝内：肝脏体积增大；肝内门门静脉及下腔静脉肝段血管显示良好静脉及下腔静脉肝段血管显示良好第10页/共34页第11页/共34页第12页/共34页第13页/共34页HE 200第14页/共34页HE 400第15页/共34页HE 4

5、00第16页/共34页辅助检查辅助检查 肝活检病理：肝细胞中重度水变性，肝活检病理：肝细胞中重度水变性，汇管区散在慢性炎细胞浸润汇管区散在慢性炎细胞浸润第17页/共34页诊断诊断第18页/共34页辅助检查辅助检查 血清铁、铁结合力、铁蛋白、维生素血清铁、铁结合力、铁蛋白、维生素B12B12均无异常均无异常第19页/共34页小叶结构保留，肝细胞弥漫肿大、胞浆淡染 第20页/共34页PAS染色绝大多数肝细胞内糖原沉积呈强阳性着色，这种改变最常见于染色绝大多数肝细胞内糖原沉积呈强阳性着色，这种改变最常见于I型型糖尿病。中央静脉周围轻度脂褐素沉积，铁染色阴性，偶见糖尿病。中央静脉周围轻度脂褐素沉积，铁

6、染色阴性，偶见12个肝细个肝细胞呈大泡性脂变，网织染色示中央静脉周围少数窦周网状纤维增粗变直胞呈大泡性脂变，网织染色示中央静脉周围少数窦周网状纤维增粗变直（提示糖蛋白沉积）（提示糖蛋白沉积）第21页/共34页病理诊断病理诊断 糖原性肝病糖原性肝病 （ glycogenichepatopathy） 符合符合I 型糖尿病型糖尿病第22页/共34页糖原性肝病糖原性肝病 糖原性肝病糖原性肝病(GH)(GH)是指与糖尿病控制不是指与糖尿病控制不良相关的肝细胞糖原的病理性过量贮良相关的肝细胞糖原的病理性过量贮积。积。GHGH可引起肝肿大和转氨酶升高，可引起肝肿大和转氨酶升高，随着血糖的控制，肝肿大和转氨酶

7、升随着血糖的控制，肝肿大和转氨酶升高能缓解高能缓解第23页/共34页 糖原沉积在肝细胞内只是引起肝细胞变糖原沉积在肝细胞内只是引起肝细胞变性，变性是可逆性变化，经过治疗后可性，变性是可逆性变化，经过治疗后可恢复。文献报道恢复。文献报道1使用小剂量胰岛素滴使用小剂量胰岛素滴注治疗后，临床检查及注治疗后，临床检查及B B超结果均证实超结果均证实肝脏明显缩小或恢复正常肝脏明显缩小或恢复正常 1 Aoki TT,Benbarka MM,Okimura MC,et al.Long一term intermittent intravenous insulin theraPy and tyPe 1 diabe

8、tes mellitus.Lancet，1993，342:515糖原性肝病糖原性肝病第24页/共34页肝脏糖原存在肝脏糖原存在糖原性糖原性肝病肝病糖原累糖原累积症积症第25页/共34页肝糖原累积症肝糖原累积症 糖原累积症(glyeogen storage disease，GSD)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，因糖代谢过程中某种酶缺乏而导致脏器的是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，因糖代谢过程中某种酶缺乏而导致脏器的糖原沉积糖原沉积 本病多发生于婴儿、幼儿和青少年儿童本病多发生于婴儿、幼儿和青少年儿童第26页/共34页 临床特点为低血糖、肝肿大、酸中临床特点为低血糖、肝肿大、酸中毒、高血脂

9、、高尿酸血症、凝血功能障毒、高血脂、高尿酸血症、凝血功能障碍和发育迟缓等碍和发育迟缓等 低血糖和（或）肌无力是所有类型低血糖和（或）肌无力是所有类型的糖原累积病所共有的临床表现的糖原累积病所共有的临床表现肝糖原累积症肝糖原累积症第27页/共34页 一些患者尽管血糖很低，但无一些患者尽管血糖很低，但无明显低血糖症状，往往因肝大就诊，明显低血糖症状，往往因肝大就诊，经生化检查才发现低血糖经生化检查才发现低血糖 肝糖原累积症肝糖原累积症第28页/共34页糖原累积病肝组织活检糖原累积病肝组织活检 常规常规HEHE染色时，镜下观察肝细胞明显染色时，镜下观察肝细胞明显肿大，胞质呈空泡状，但细胞界限清楚，肿大，胞质呈空泡状，但细胞界限清楚，核位于细胞中央，呈现清晰的植物样细胞核位于细胞中央，呈现清晰的植物样细胞 PAS染色示胞质和胞核内有大量玫瑰红染色示胞质和胞核内有大量玫瑰红色粗大颗粒（色粗大颗粒（PAS染色阳性），淀粉酶消染色阳性），淀粉酶消化后阳性颗粒消失化后阳性颗粒消失第29页/共34页第30页/共34页 电镜观察其特点：肝细胞胞质内见大电镜观察其特点：肝细胞胞质内见大量糖原堆积及大小不等的脂滴形成，量糖原堆积及大小不等的脂