《染色体和基因》ppt课件

1、一一. 染色体概述染色体概述二二. 原核生物的染色体及其基因原核生物的染色体及其基因三三. 真核生物的染色体真核生物的染色体四四. 真核生物的基因真核生物的基因三. 真核生物的染色体1. 染色质和染色体2. 真核生物染色体的组成3. 真核生物染色体的普通形状特征1) 主缢痕(primary constriction)和着丝粒( centromere ) 2) 次缢痕secondary constriction和随体satellite trabant3 ) 染色粒chromomere4 ) 端粒telomere5 ) 染色单体4. 染色体功能实现的三要素染色体功能实现的三要素5. 真核生物染色体

2、的超微构造真核生物染色体的超微构造6. 常染色质和异染色质常染色质和异染色质1. 染色体的发现从19世纪中期到20世纪初，显微技术的开展使人们关于细胞构造尤其是细胞核的研讨，有了长足的进展。lMicroscope made by Robert HookelMicroscope made by Charles Chevalier 18401842年，德国科学年，德国科学家家C. von Ngeli初初次留意到细胞核内次留意到细胞核内的着色物质。的着色物质。18791885年间，年间，W. Flemming描画描画了细胞分裂过程了细胞分裂过程中这些易被碱性中这些易被碱性染料着色的物质染料着色的物质

3、在细胞周期内的在细胞周期内的活动。活动。直到直到1888年，细胞年，细胞生物学家生物学家Wilhelm Waldeyer才把光学才把光学显微镜下察看到的、显微镜下察看到的、真核细胞分裂时细真核细胞分裂时细胞核中呈棒状可染胞核中呈棒状可染色的构造，正式命色的构造，正式命名为染色体名为染色体chromosome。19世纪世纪60年代，奥地利植物学家格年代，奥地利植物学家格里戈尔里戈尔孟德尔曾经经过植物杂交实孟德尔曾经经过植物杂交实验提出了验提出了“遗传因子的概念，并遗传因子的概念，并发现了生物遗传的分别定律和自在发现了生物遗传的分别定律和自在组合定律。组合定律。然而遗憾的是，这一划时代的发现，然而

4、遗憾的是，这一划时代的发现，当时并没有引起人们的注重。当时并没有引起人们的注重。1900年，Hugo de Vries、Carl Correns和Erich Tschermak三位不同国籍的科学家各自独立地重新发现了Mendel 1866年发表的研讨成就现代遗传学时代开场了。遗传学研讨有力地推进了细胞学的进展。1902年，年，T. Boveri和和W. S. Sutton从细胞的从细胞的成熟分裂与受精过程中发现孟德尔所说的成熟分裂与受精过程中发现孟德尔所说的遗传因子从亲代到子代的传送过程与细胞遗传因子从亲代到子代的传送过程与细胞内染色体从亲代到子代的传送过程存在着内染色体从亲代到子代的传送过程

5、存在着平行景象，所以他们以为遗传因子基因平行景象，所以他们以为遗传因子基因能够存在于染色体上，从而为遗传学的染能够存在于染色体上，从而为遗传学的染色体实际奠定了根底。色体实际奠定了根底。 1909年，年， 丹麦植物学家和遗传学家丹麦植物学家和遗传学家Wilhelm Ludwig Johannsen初次提出初次提出“基因这一基因这一名词，用以表达名词，用以表达Mendel的遗传因子概念。的遗传因子概念。母性的生殖核母性的生殖核蛔虫蛔虫父亲的生殖核父亲的生殖核受精卵受精卵 蚱蜢, 蝗虫减数分裂的前期1910年，美国著名的遗传学家年，美国著名的遗传学家Morgan和他的助手们从白眼突变的雄果蝇中和他

6、的助手们从白眼突变的雄果蝇中发现性连锁景象，第一次将代表某一发现性连锁景象，第一次将代表某一特定性状的基因同某一特定的染色体特定性状的基因同某一特定的染色体联络起来，证明了基因就是在染色体联络起来，证明了基因就是在染色体上，并提出了经典遗传学的连锁与互上，并提出了经典遗传学的连锁与互换定律。换定律。 Morgan证明基因是遗传单元，在染色证明基因是遗传单元，在染色体上呈线状陈列。体上呈线状陈列。Morgan的实际使科的实际使科学界认识了染色体的重要性，并接受学界认识了染色体的重要性，并接受了孟德尔的遗传原理。了孟德尔的遗传原理。细胞骨架细胞骨架2. 染色体是遗传物质的主要载体染色体是遗传物质的

7、主要载体亲代可以将本人的遗传物质以染色亲代可以将本人的遗传物质以染色体的方式传给子代，坚持了物种体的方式传给子代，坚持了物种的稳定性和延续性。由于细胞内的稳定性和延续性。由于细胞内的的DNA主要在染色体上，所以说主要在染色体上，所以说遗传物质的主要载体是染色体。遗传物质的主要载体是染色体。 3. 染色体的组成染色体的组成染色体主要由染色体主要由DNA和蛋白质组成。和蛋白质组成。同一物种内每条染色体所携带同一物种内每条染色体所携带DNA的量是一定的，但不同染色体或不的量是一定的，但不同染色体或不同物种之间变化很大。同物种之间变化很大。同一物种体细胞内染色体的数目恒同一物种体细胞内染色体的数目恒定

8、。定。 组成染色体的蛋白质组蛋白和非组成染色体的蛋白质组蛋白和非组蛋白种类和含量也是非常稳定组蛋白种类和含量也是非常稳定的。的。原核生物的遗传物质以裸露的核酸分原核生物的遗传物质以裸露的核酸分子存在，虽与少量蛋白质结合，但不子存在，虽与少量蛋白质结合，但不构成染色体构造。构成染色体构造。原核生物普通只需一个染色体，即一原核生物普通只需一个染色体，即一个核酸分子个核酸分子DNA或或RNA。大多数为双螺旋构造，少数以单链方大多数为双螺旋构造，少数以单链方式存在。这些核酸分子大多数为闭合式存在。这些核酸分子大多数为闭合环状，少数为线状。环状，少数为线状。 1. 大肠杆菌大肠杆菌E. coli的染色体

9、的染色体大肠杆菌没有明显的核构造，但其大肠杆菌没有明显的核构造，但其DNA有一个相对集中的区域，在有一个相对集中的区域，在这一个小区域中构成类核这一个小区域中构成类核nucleoid。类核的类核的DNA成分占成分占80，其他为，其他为RNA和蛋白质。和蛋白质。用用RNA酶或蛋白酶处置类核，可使酶或蛋白酶处置类核，可使之由致密变得松散。阐明之由致密变得松散。阐明RNA和和某些蛋白质分子起到稳定类核的作某些蛋白质分子起到稳定类核的作用。用。微体微体鞭毛鞭毛核糖体核糖体荚膜荚膜(Capsule); 鞭毛鞭毛flagellum; 菌毛菌毛(pili 或或fimbria); 性菌毛性菌毛(Sex-pil

10、l或或F-pili); 破裂破裂大肠杆菌染色体是由大肠杆菌染色体是由4.2106碱基对碱基对组成的双链环状组成的双链环状DNA分子，在分子，在DNA结合蛋白质的作用下紧缩成一个手脚结合蛋白质的作用下紧缩成一个手脚架形架形scaffold构造。构造。大肠杆菌染色体构成大肠杆菌染色体构成100个左右的小个左右的小区区domain，小区内都是负超螺旋。，小区内都是负超螺旋。用微量的用微量的DNAase处置时，只能使处置时，只能使一小部分的一小部分的DNA由超螺旋形状变成松由超螺旋形状变成松弛形状。弛形状。2. 大肠杆菌大肠杆菌E. coli的基因的基因大肠杆菌功能上相关的几个构造基大肠杆菌功能上相关

11、的几个构造基因前后相连，再加上一个共同的调因前后相连，再加上一个共同的调理基因和一组共同的控制位点即启理基因和一组共同的控制位点即启动子动子promotor和支配子和支配子operator在基因转录时协同作在基因转录时协同作用。用。细菌基因表达调控的这样一个完好细菌基因表达调控的这样一个完好单元，称为支配元单元，称为支配元operon。对。对基因表达过程实行调理控制，也是基因表达过程实行调理控制，也是最有效的一种调理控制。最有效的一种调理控制。乳乳 糖糖lacZ编码编码-半乳糖苷酶，半乳糖苷酶，lacY编码编码-半乳糖半乳糖苷透性酶，苷透性酶，lacA编码编码-半乳糖苷转乙酰基酶。半乳糖苷转乙

12、酰基酶。 花生花生色氨酸大肠杆菌编码蛋白质的基因通常以单拷大肠杆菌编码蛋白质的基因通常以单拷贝的方式存在。贝的方式存在。大肠杆菌大肠杆菌RNA基因通常是多拷贝的。基因通常是多拷贝的。16S rRNA， 23S rRNA和和5S rRNA各有各有7个拷贝，以便在短时间内装配大量的个拷贝，以便在短时间内装配大量的核糖体。核糖体。各种启动子和支配子部分的各种启动子和支配子部分的DNA具有具有多样性，以便与多样性，以便与RNA聚合酶以及调理聚合酶以及调理基因的产物基因的产物阻遏蛋青丝生不同程度阻遏蛋青丝生不同程度的结合，以便进展更精细的调理。的结合，以便进展更精细的调理。3. 大肠杆菌噬菌体大肠杆菌噬

13、菌体174染色体染色体大肠杆菌噬菌体大肠杆菌噬菌体174染色体其染色体其DNA为单链环状，共有为单链环状，共有5386个核个核苷酸。苷酸。其其DNA序列于序列于1977年由年由Sanger分分析确定。析确定。174共有共有11个基因。个基因。 注：注：读读 Phi 4. 大肠杆菌噬菌体大肠杆菌噬菌体174基因基因174 的的11个基因只转录成三个个基因只转录成三个mRNA。174 的的DNA分子绝大部分用来分子绝大部分用来编码蛋白质，不翻译的部分只占编码蛋白质，不翻译的部分只占4217/5386。174基因陈列上最显著的特点是基因陈列上最显著的特点是有重叠基因和基因内基因。有重叠基因和基因内基

14、因。5. 噬菌体染色体噬菌体染色体噬菌体的双链噬菌体的双链DNA有两种方式：有两种方式：一种是带有切刻的环状分子，切一种是带有切刻的环状分子，切刻部分经过粘性末端的互补碱基刻部分经过粘性末端的互补碱基之间的氢键而衔接。之间的氢键而衔接。另一种方式是两个粘性末端相互另一种方式是两个粘性末端相互分别，构成线性分子。分别，构成线性分子。噬菌体共有噬菌体共有48,502碱基对，包装碱基对，包装在由蛋白质组成的头部外壳之中。在由蛋白质组成的头部外壳之中。噬菌体在大肠杆菌体内可以呈环形噬菌体在大肠杆菌体内可以呈环形分子游离存在于细胞质中；分子游离存在于细胞质中；也可以经过整合酶的作用而整合到也可以经过整合

15、酶的作用而整合到寄主染色体上成为原噬菌体形状，寄主染色体上成为原噬菌体形状，并与寄主染色体一同复制。这种景并与寄主染色体一同复制。这种景象成为溶原化。象成为溶原化。噬菌体编码噬菌体编码整合酶整合酶integrase。这个酶能指点噬菌体这个酶能指点噬菌体DNA插入插入E.coli染色体中。染色体中。 attB由称为由称为BOB的序列组成，而的序列组成，而attP由由POP组成。组成。O是中心序列，是是中心序列，是attB和和attP所共同所共同的。而其两侧的序列是的。而其两侧的序列是B，B和和P，P，被称为臂。，被称为臂。噬菌体噬菌体DNA是环状的，重组时被整合是环状的，重组时被整合入细菌染色体

16、中，成为线性序列。入细菌染色体中，成为线性序列。前病毒的两侧是两个新的杂种前病毒的两侧是两个新的杂种att位点，位点，左侧称为左侧称为attL，由，由BOP组成，而右组成，而右侧为侧为attR，由，由POB组成。组成。整协作用宿主整协作用宿主因子因子IHF，Integration Host Factor；噬菌体和细菌噬菌体和细菌DNA发生重发生重组交叉的特异组交叉的特异位点称为位点称为attP和和attB，att源自源自attachment1. 染色质和染色体染色质和染色体染色质染色质chromatin是指真核生是指真核生物细胞核内细胞分裂间期能被碱物细胞核内细胞分裂间期能被碱性染料着色的物质

17、，由性染料着色的物质，由DNA、组、组蛋白、非组蛋白和少量蛋白、非组蛋白和少量RNA所组所组成的复合物，是细胞分裂间期遗成的复合物，是细胞分裂间期遗传物质的存在方式。传物质的存在方式。核仁核仁染色质染色质核残迹核残迹染色体染色体(chromosome)是真核生物细胞是真核生物细胞分裂中期具有一定形状特征的高度浓分裂中期具有一定形状特征的高度浓缩的染色质，如今这一概念已扩展为缩的染色质，如今这一概念已扩展为包括原核生物及细胞器在内的基因载包括原核生物及细胞器在内的基因载体的总称。体的总称。染色质和染色体是真核生物遗传物质染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同方式，反映了它们处存在的两种不

18、同方式，反映了它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段，两于细胞分裂周期的不同功能阶段，两者不存在成分上的差别。者不存在成分上的差别。2. 真核生物染色体的组成真核生物染色体的组成在真核生物的染色体中，在真核生物的染色体中，DNA约占约占27，组蛋白和非组蛋白，组蛋白和非组蛋白占占66，RNA占占6。一个染色体单体只含有一一个染色体单体只含有一个个DNA分子。分子。人类染色体平均有人类染色体平均有1.27 108碱碱基对基对,每个体细胞的细胞核内每个体细胞的细胞核内含有含有DNA 6.4 pg。3. 真核生物染色体的普通形状特征真核生物染色体的普通形状特征1) 主缢痕主缢痕(primary cons

19、triction)和着和着丝粒丝粒( centromere ) 细胞分裂中期的染色体上有一个相对细胞分裂中期的染色体上有一个相对不着色的缢缩部位，称为主缢痕。不着色的缢缩部位，称为主缢痕。着丝粒是染色体上主缢痕处的染色质着丝粒是染色体上主缢痕处的染色质部分，是纺锤丝的附着部位。着丝部分，是纺锤丝的附着部位。着丝粒使染色体在细胞分裂时表现出形粒使染色体在细胞分裂时表现出形状上的不延续性。状上的不延续性。着丝粒是一段高度反复的着丝粒是一段高度反复的DNA序列，序列，不能与组蛋白结合，却与其他蛋白不能与组蛋白结合，却与其他蛋白质结合构成动粒质结合构成动粒kinetochore。着丝点着丝点, 着丝粒

20、着丝粒染色单体 复制形状复制形状着丝点着丝点, 着丝粒着丝粒根据着丝粒的位置，可以将染色根据着丝粒的位置，可以将染色体分为以下几种类型：体分为以下几种类型：中着丝粒染色体中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体端着丝粒染色体2) 次缢痕次缢痕secondary constriction和和随体随体satellite trabant在染色体组中，除每一条染色体都有主在染色体组中，除每一条染色体都有主缢痕外，在个别染色体上还有另外一缢痕外，在个别染色体上还有另外一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕。个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕。次缢痕通常出如今

21、染色体末端的近旁，次缢痕通常出如今染色体末端的近旁，普通位于染色体的短臂上。普通位于染色体的短臂上。这一区域与末期核仁构成有关，并在间这一区域与末期核仁构成有关，并在间期和前期与核仁联络在一同，因此被期和前期与核仁联络在一同，因此被称为核仁组织区。称为核仁组织区。 随体随体与次缢痕相连的圆形或椭圆形小体，与次缢痕相连的圆形或椭圆形小体，称为随体。随体经过随体柄衔接到称为随体。随体经过随体柄衔接到染色体短臂上。染色体短臂上。目前以为随体几乎全部是异染色质，目前以为随体几乎全部是异染色质，不具有常染色质所具有的遗传活性。不具有常染色质所具有的遗传活性。随体是识别染色体的重要特征之一。随体是识别染色

22、体的重要特征之一。3 ) 染色粒染色粒chromomere在减数分裂的粗线期，沿染色体全长在减数分裂的粗线期，沿染色体全长分布的具有恒定大小和一定位置的分布的具有恒定大小和一定位置的念珠状突起，称为染色粒。念珠状突起，称为染色粒。目前对染色粒构成的解释是延续的目前对染色粒构成的解释是延续的DNA链的部分螺旋化所致。它能够链的部分螺旋化所致。它能够相当于相当于DNA的复制单位，的复制单位，RNA的合的合成和加工单位。成和加工单位。里程碑里程碑, , 划时代的事划时代的事4 ) 端粒端粒telomere端粒是染色体上增大的末端染色粒，端粒是染色体上增大的末端染色粒，是染色体的组成部分。是染色体的组

23、成部分。端粒能封锁正常染色体末端，具有端粒能封锁正常染色体末端，具有端粒的染色体末端不能与其他断端粒的染色体末端不能与其他断裂的染色体末端衔接，维持了染裂的染色体末端衔接，维持了染色体构造的完好性。色体构造的完好性。端粒保证了染色体末端的完好复制端粒保证了染色体末端的完好复制端粒使染色体具有极性端粒使染色体具有极性(polarity)，保证了染色体在细胞周期中的正常保证了染色体在细胞周期中的正常行为。行为。在维持细胞核的三维构造及染色体在维持细胞核的三维构造及染色体配对中起一定的作用。配对中起一定的作用。原生动物原生动物嗜热四膜虫嗜热四膜虫Tetrahymena rhermophila 代理母

24、亲代理母亲乳腺细胞5 ) 染色单体染色单体中期染色体由两条染色单体所组成，两中期染色体由两条染色单体所组成，两者在着丝粒的部位相互结合。从遗传者在着丝粒的部位相互结合。从遗传组成来说，两者的组成来说，两者的DNA和蛋白质是一和蛋白质是一样的，它是经过细胞分裂间期样的，它是经过细胞分裂间期DNA和和蛋白质复制而构成的。蛋白质复制而构成的。在有丝分裂中期，两条染色单体经过着在有丝分裂中期，两条染色单体经过着丝粒陈列在赤道的两侧，有丝分裂后丝粒陈列在赤道的两侧，有丝分裂后期两条染色单体分开，并向两极挪动，期两条染色单体分开，并向两极挪动，并最终分布于两个子细胞中。并最终分布于两个子细胞中。4. 染色

25、体功能实现的三要素染色体功能实现的三要素着丝粒在染色体有丝分裂和减数分着丝粒在染色体有丝分裂和减数分裂过程中发扬重要的作用。裂过程中发扬重要的作用。端粒封锁了染色体的末端并且维持端粒封锁了染色体的末端并且维持了染色体的稳定性。了染色体的稳定性。复制起点是复制起点是DNA复制起始和染色复制起始和染色体数目的维持所必需的。体数目的维持所必需的。酵母的自主复制序列酵母的自主复制序列(autonomously replicating sequence, ARS)被以为是真正的被以为是真正的复制起点。复制起点。5. 真核生物染色体的超微构造真核生物染色体的超微构造染色体包装的构造模型染色体包装的构造模型

26、 1 染色质构造的念珠模型染色质构造的念珠模型 核小体核小体nucleosome是染色体是染色体包装的根本单位。包装的根本单位。 Kornberg1974主张染色质是主张染色质是由一系列核小体相互衔接而成的念由一系列核小体相互衔接而成的念珠状构造。核小体是由珠状构造。核小体是由200 bp DNA双螺旋与一个组蛋白八聚体双螺旋与一个组蛋白八聚体和一个分子的组蛋白和一个分子的组蛋白H1所组成。所组成。普通真核生物染色体上共有普通真核生物染色体上共有5种组蛋白，种组蛋白，H1、H2A、H2B、H3和和H4。后。后4种组种组蛋白分子根据配对的亲和力差别，组成蛋白分子根据配对的亲和力差别，组成了扁圆柱

27、形八聚体中心，直径了扁圆柱形八聚体中心，直径2 nm的的DNA分子在八聚体的外面缠绕分子在八聚体的外面缠绕1.75圈。圈。组蛋白组蛋白H1与特定的与特定的DNA构象的结合，构象的结合，封住了核小体的出口和入口。封住了核小体的出口和入口。念珠模型是染色质的一级构造，不仅得念珠模型是染色质的一级构造，不仅得到了电镜任务的支持，还得到了生化任到了电镜任务的支持，还得到了生化任务的支持。务的支持。2染色体包装的螺线体模型染色体包装的螺线体模型solenoid modelJ. T. Finch1976等提出螺线体等提出螺线体由核小体链呈螺旋形旋绕而成，由核小体链呈螺旋形旋绕而成，其直径为其直径为30 nm，呈中空的管状，呈中空的管状构造。螺线体的每一周螺旋包括构造。螺线体的每一周螺旋包括6个核小体。个核小体。螺线体是染色质的二级构造。螺线体是染色质的二级构造。3染色体包装的支架环染色体包装的支架环scafold loop模型模型Laemmli等发现每个染色单体均由等发现每个染色单体均由染色质纤维所构成的环所组成。染色质纤维所构成的环所组成。每个环大约含有每个环大约含有75 kb的的DNA，环，环附着在中央酸性非组蛋白组成的附着在中央酸性非组蛋白