高考生物一轮复习 第八单元 生命活动的调节 专题23 人体的内环境与稳态课件（必修3） (4)

1、20172017高三一轮总复习高三一轮总复习生生 物物必修必修2遗传与进化遗传与进化第七单元生物变异、进化与育种第七单元生物变异、进化与育种专题专题20人类遗传病人类遗传病 栏目导航1 12 2基础自主复习基础自主复习考点分类透析考点分类透析5 5易错易混警示易错易混警示6 6课时强化作业课时强化作业3 34 4实验专题探究实验专题探究热点题型讲练热点题型讲练 基础自主复习 一、人类遗传病的概念和类型 1概念：指由于改变而引起的人类疾病。 2类型遗传物质遗传物质 二、遗传病的监测和预防 1手段：主要包括和产前诊断。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨

2、询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析的传递方式。 (3)推算出的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如，进行_等。遗传咨询遗传咨询遗传病遗传病后代后代终止妊娠终止妊娠产前诊断产前诊断 4产前诊断 三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，22条常染色体加上X和Y染色体共24条染色体上DNA的碱基序列，称为人体的。 2人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。 3参加人类基因组计划的国家：、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。 4有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时

3、间：1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 (3)人类基因组的测序任务完成时间：。单倍体基因组单倍体基因组全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息美国美国2003年年 5已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为万个。2.02.5 考点分类透析 1.人类遗传病的来源及种类考考 点点 1人类遗传病人类遗传病2常见人类遗传病的分类及特点遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等并指、多指、软骨发育不全隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症伴X染色体显性代代相

4、传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎隐性一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性遗传病类型家庭发病情况男女患病比率多基因遗传病家族聚集现象易受环境影响群体发病率高相等唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 3.染色体异常遗传病举例分析类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精

5、后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失考考 点点 2四步法判断遗传系谱中遗传病的传递方式四步法判断遗传系谱中遗传病的传递方式步骤现象及结论的口诀记忆第一，确定是否为Y连锁遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”为隐性(无病的双亲，所生的孩子中有患者)“有中生无”为显性(有病的双亲，所生的孩子中有正常的)步骤现象及结论的口诀记忆第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上子女正常双亲病；父病女必病，子病母必病伴X显

6、性遗传子女正常双亲病；父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传双亲正常子女病；母病子必病，女病父必病伴X隐性遗传双亲正常子女病；母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传步骤现象及结论的口诀记忆第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续性遗传若该病在系谱图中隔代遗传 名师提醒 (1)细胞质遗传系谱特征 细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。倘若控制性状的基因位于细胞质(线粒体)DNA分子上，则子代性状只取决于母方母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，与父方无关，而且与基因显隐性无关，其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关。 1.主要内容考考 点点 3遗

7、传病的监测和预防遗传病的监测和预防措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险(概率)提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)措施具体内容提倡适龄生育生殖医学表明过早生育由于子女自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大开展产前诊断B超检查(外观、性别检查) 羊水检查(染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)基因诊断(遗传性地中海贫血检查) 2.解析深化 (1)遗传咨询(主要手段) 诊

8、断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。 (2)产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。 绒毛取样 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中

9、进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。 基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 (3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 1.检测对象：全部的碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 2染色体组与基因组的比较 (1)染色体组：是指细胞中，在形态和功能上各不相同，但又互相协调

10、，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体，如图乙。其特点是：一个染色体组不含同源染色体，所含染色体形态、大小和功能各不相同，含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。考考 点点 4人类基因组计划人类基因组计划(2)基因组：如图丙。对于有性染色体的二倍体生物来说，其基因组为常染色体/2XY；对于雌雄同体(无性染色体)的生物来说，其基因组与染色体组相同。(3)常见生物基因组和染色体组中染色体项目人(44XY)果蝇(6XY)家蚕(54ZW)玉米(20，同株)基因组22XY24条3XY5条27ZW29条10染色体组22X(或Y)23条3X(或Y)4条27Z(或W)28条10 本专题历年

11、为高考的高频命题点，特别是遗传系谱图的考查，单科试卷年年都有考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。本考点一旦命题往往是综合性大题，有的侧重遗传病的调查与分析，有的侧重遗传图谱分析与概率运算，而另一些则可能侧重遗传病的预防、监测和诊断。 实验专题探究 调查人群中的遗传病 1调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2调查流程图 3发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机

12、抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型 4.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 【拓展提升】(1)生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 (

13、2)直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，可有效预防隐性遗传病发生。 (3)开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 热点题型讲练(2015年全国新课标卷)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是() A该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D该病是由于染色体中增加某一片段引起的 【解析】本题考查人类遗传病和染色体变异的相关知识，意在考查考生的理解分析能力，难度较小。人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失

14、引起的疾病，A选项正确。 【答案】A例例 1(2015年全国新课标卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是() A短指的发病率男性高于女性 B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现例例 2 【解析】本题考查人类遗传病的遗传特点等相关知识，意在考查考生对所学知识的理解分析能力，及对知识的综合运用能力，难度适中。短指为常染色体显性遗传病，男、女患病率均等，A选项错误；红绿色盲女性患者的基因型

15、为XbXb，其父基因型为XbY，为该病患者，B选项正确；抗维生素D佝偻病患者的基因型为XDXD、XDXd、XDY，正常人基因型为XdXd、XdY，女性患病率高于男性，C选项错误；白化病为常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，D选项错误。 【答案】B(2015年浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是() A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B1与5的基因型相同的概率为1/4 C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲例例 3 【解析】本题考

16、查遗传病遗传方式的判定和计算等相关知识，意在考查考生的识图能力和理解分析能力，难度较大。由3和4不患甲病而后代7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由1和2不患乙病而后代1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A项错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则1的基因型为BbXAXa，5的基因型为BbXAX，两者基因型相同的概率为11/21/2，B项错误；3和4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型，C项错误；7患甲病，若性染色体组成为XXY，则基因型应为XaXaY，而亲本有关的染色体组成

17、为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D项正确。 【答案】D(2015年福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()例例 4 AX染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾

18、病 D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 【解析】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的图文结合分析能力和逻辑推理能力，难度较大。DNA探针是针对待测基因制备的具有与目的基因相同或互补碱基序列的单链DNA，根据题意，X探针与Y探针分别具有一段与X和Y染色体相同的碱基序列，可以分别与X和Y染色体结合，使相应染色体呈现荧光标记，A选项正确；据图分析，妻子具有三条X染色体，属于染色体数目异常的遗传病，B选项错误；妻子的染色体数目异常的形成既有可能是父母有一方患有性染色体数目异常疾病，也有可能是父母中一方减数分裂异常产生异常的配子所导致，C选项错误；流产胎儿的异常配子既有可能来自母

19、亲产生XX卵细胞与父亲产生的含Y精子的结合的结果，也有可能来自母亲产生的含X的正常卵细胞与父亲产生的含XY的精子结合的结果，因此，对于该对夫妇来说，选择性别生育并不能解决该疾病出现的问题，D选项错误。 【答案】A(2015年江苏卷)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问

20、题：例例 5 (1)1、1的基因型分别为_。 (2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿1的基因型是_。1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_。 (3)若2和3生的第2个孩子表现型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，2和3色觉正常，1是红绿色盲患者，则1两对基因的基因型是_。若2和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_。 【解析】本题考查孟德尔遗传定律、伴性遗传和人类遗传病的相关知识，意在考查考生的分析推理与计算能力、难度较

21、大。(1)由图1可分析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，1基因型为Aa、1基因型为aa；(2)依据cDNA探针杂交结果，对比1的基因型可知1的基因型为Aa，由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者Aa，若1与正常异性婚配，生一个患病孩子的概率为1/41/701/280，正常孩子的概率为279/280；(3)依据cDNA探针杂交结果，可知2和3的基因型为Aa，生的第2个孩子表现型正常，是携带者Aa的概率为2/3，与正常异性婚配，生下患者的概率为：2/31/701/41/420，正常人群中男女婚配生下患者的概率为：1/41/701/701/19 600，故前者为后者的46.67倍； (4)2

22、和3的色觉正常，1是红绿色盲患者，说明3为携带者，1为男性，故基因型为AaXbY。2和3再生一正常女孩为携带者XBXb的概率为1/2，与正常男性婚配，生一个红绿色盲患者的概率为1/8，故生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为1/81/4201/3 360。 常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯：常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症。 (2)色友肌性隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为伴X染色体隐性遗传病。 (3)常显多并软：常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全。 (4)抗D伴性显：抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病。 (5)唇脑高压尿：

23、多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 (6)特纳愚猫叫：染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。 单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为： .肯定(否定)伴Y及细胞质遗传 .判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性) .判定遗传方式 1(2016届河北保定高三联考)有人说“有致病基因也不一定患病”，下列哪项是该说法的证据() 杂合子内的隐性致病基因有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误人类的多基因遗传病，既与基因有关，又与环境和生活习惯有关人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识 A B C

24、D 解析：杂合子内的隐性致病基因不会导致患病，故正确；有的患者基因正常，仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误，会导致疾病，但不能证明题干说法，故错误；人类的多基因遗传病，受环境和生活习惯影响，故正确；人类对基因结构及基因间的相互作用缺乏足够认识，是转基因安全性争论的原因，故错误。综上所述，故B正确。 答案：B 2(2016届河南郑州高三模拟)下列关于人类遗传病的叙述中正确的是() A遗传咨询是预防遗传病发生的最有效措施 B抗维生素D佝偻病女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病 C患遗传病的个体不一定带有致病基因 D一个家族代代都出现的疾病一定是显性遗传病 解析：本题考查人类遗传病的

25、相关知识，意在考查考生的理解分析能力，试题难度较小。产前诊断是预防遗传病发生的最有效措施，A选项错误；抗维生素D佝偻病女患者与正常男子结婚，儿子与女儿都可能正常和患病，B选项错误；染色体变异也会引起遗传病，可能不带遗传病基因，C选项正确；一个家庭代代都出现的疾病也可能是隐性遗传病，D选项错误。 答案：C 3(2016届苏北四市高三模拟)在胎儿出生前，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是() A21三体综合征 B苯丙酮尿症 C白化病 D红绿色盲 解析：通过光学显微镜观察取样细胞能检测出来的遗传病是染色体数目异常的遗传病，A选项正确；苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传病，B选项错误；白

26、化病是由于基因突变引起的遗传病，C选项错误；红绿色盲是由于基因突变引起的遗传病，D选项错误。 答案：A 4(2016届北京西城区高三模拟)肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。基因基因所在染色体控制合成的蛋白质A第14号肌球蛋白重链轻度至重度，发病早B第11号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度，发病晚C第1号肌钙蛋白T2轻度肥厚，易猝死 下列相关叙述中，不正确的是() A表中的三对基因遵守基因的自由组合定律 B发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为A和C C

27、如果在个体发育过程敲除了C基因，对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果 DA、B和C三种基因本质上的区别是存在的位置不同 解析：由表可知这三对基因位于不同对的染色体上，遵循基因的自由组合定律，故A正确；由表可知发病早且易猝死的个体含有A和C基因，故B正确；如果没有C基因，猝死的概率会降低，有助于治疗易猝死的肥厚型心肌病，故C正确；基因本质的不同是组成其脱氧核苷酸的顺序和数目不同，故D错误。 答案：D 5(2016届河南郑州联考)双亲正常生出了一个染色体组成为44XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是() A若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子 B若孩子患色盲，出现的异常配子一

28、定为母亲产生的卵细胞 C若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3 D正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体 解析：根据题意分析可知，双亲正常生出一个染色体组成为44XXY的孩子，则该孩子是由精子和卵细胞的染色体组成为22Y和22XX或22XY和22X两种情况结合形成的，如果孩子不患色盲，并且双亲的表现型正常，因此出现异常配子的可能为父亲产生的精子，也可能为母亲产生的卵细胞，A选项错误；答案：答案：B 6(2016届武汉市高三调研)下图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中9同时患白化病和色盲

29、病，以下正确的是()图一图一图二图二 A图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因型种类有四种可能 B根据图二判断，4患白化病，7患色盲病 C若10和12结婚，所生子女中发病率是7/48 D若9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其父亲 解析：本题考查常见的人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意及解决问题的能力。根据题意分析已知，图一细胞基因型是AaXBXb，能产生四种基因型的配子，即AXB、aXb、AXb、aXB，其中三种带有致病基因，A选项错误；由5611可知11和4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，则7患色盲，B选项正确；答案：答案：

30、B 7调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题： (1)该种遗传病的遗传方式_(是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。 (2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_。在这种情况下，如果2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。 解析：本题主要考查遗传病遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。(1)分析系谱图由3和6为女性患病而他们各自的

31、父亲1、3正常，可确定该病不是伴X隐性遗传病；由双亲1和2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。 (2)结合题干信息分析，表现型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中3、4及所生后代的表现型可知3、4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因1表现正常，其基因型为A_B_，由3和4都患病可推测：1和2有一对基因为杂合，3和4另一对基因为杂合，再由题中信息“1和4、2和3婚配，所生后代患病概率均为0”可确定1和2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(AABb)，进一步可确定3和4的基因型为aaBB(AAbb)

32、和AAbb(或aaBB)，可推测1的基因型为AaBb。答案：答案：(1)不是不是1、3常染色体隐性常染色体隐性(2)AaBbAABB或或AaBB(AABB或或AABb)5/9 易错易混警示 易错点1误认为遗传性疾病都是先天性的疾病 点拨遗传病可能是先天发生的，也可能是后天发生的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 易错点2误认为先天性疾病都是遗传病 点拨先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 易错点3误认为不携带遗传病基因的个体不 会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病 点拨这两个观点都

33、不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 易错点4对染色体组和基因组的概念混淆不清 点拨基因组及其与染色体组的辨析 (1)对于有性染色体的二倍体生物来说，其基因组为常染色体/2XY，如图甲。 (2)染色体组是指细胞中在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体。如图乙。 (3)对于雌雄同体的生物来说，细胞内无性染色体，其基因组与染色体组相同。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带

34、遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病 AB CD纠错演练纠错演练 1 解析：一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病，错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等，错误；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者，错误；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，错误；先天性疾病如果仅由环境因素引起的不是遗传病，正确。 答案：D错因分析：对遗传病认识不清是出错的原因。纠错笔记：遗传病与先天性疾病、后天

35、性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定的关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为() A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 解析：人为XY型生物，其基因组为22条常染色体