第六章遗传与人类疾病PPT课件

1、第六章 遗传与人类疾病第一节第一节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型 1 1、艾滋病、艾滋病 2 2、小儿麻痹症、小儿麻痹症 3 3、感冒、感冒 4 4、原发性高血压、原发性高血压 5 5、兎唇、兎唇 6 6、禽流感、禽流感 7 7、严重急性呼吸系统综合症、严重急性呼吸系统综合症 （SARS SARS ） 8 8、先天性心脏病、先天性心脏病 9 9、精神分裂症、精神分裂症 1010、天花、天花1 1、家族式疾病就是遗传病吗？、家族式疾病就是遗传病吗？2 2、生下来就有的就是遗传病吗？遗传病是生下来就有的吗？、生下来就有的就是遗传病吗？遗传病是生下来就有的吗？（一）单基因遗传病（一）单基

2、因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。常染色体遗传病：常染色体遗传病：X染色体遗传病：染色体遗传病：常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病Y染色体遗传病染色体遗传病 一一 人类遗传病的种类人类遗传病的种类常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病多指多指、并指、并指、软骨发软骨发育不全、育不全、家族性家族性心肌病、心肌病、高胆固高胆固醇血症醇血症（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病与性别无关，男女患病概率相同；与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为世代连续遗传。一般表现

3、为世代连续遗传。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病遗传性神经性遗传性神经性耳聋、耳聋、白化病、白化病、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、糖元沉积病糖元沉积病型、型、半乳糖血半乳糖血症、症、先天性聋先天性聋哑哑（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病与性别无关，男女患病概率相同；与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为隔代遗传。一般表现为隔代遗传。苯丙酮尿症患者：苯丙酮尿症患者：智力低下（如面部智力低下（如面部表情呆滞），并且表情呆滞），并且头发色黄，尿中也头发色黄，尿中也会因为含有过多的会因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿这种病主要通过尿液化验来诊断。液化验来诊断。 1、女

4、性患者多于男性患者女性患者多于男性患者 2、男性患病，其母其女必患病男性患病，其母其女必患病 女性正常，其父其子必正常女性正常，其父其子必正常3、具有世代连续性具有世代连续性BX XX YBBX XbX YX XbbbX Y（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病X染色体显性遗传病染色体显性遗传病红绿色盲、红绿色盲、蚕豆病、蚕豆病、血友病血友病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病1、男性患者多于女性男性患者多于女性2、女性患病，其父其子必患病、女性患病，其父其子必患病 男性正常，其母其女必正常男性正常，其母其女必正常3、交叉遗传、交叉遗传 1、患者全部是男性；患者

5、全部是男性；2、“ “ 父传子、子传孙父传子、子传孙” ” 传男不传女传男不传女外耳道多毛症外耳道多毛症（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病Y染色体遗传病染色体遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病由由两对以上的等位基因控制两对以上的等位基因控制的人类遗传病。的人类遗传病。目前有目前有100100多种，多种，唇裂、腭裂、唇裂、腭裂、原发性高血压、冠心病、哮喘原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、病、青少年型糖尿病、躁狂抑躁狂抑郁症、精神分裂症、类风湿性郁症、精神分裂症、类风湿性关节炎、关节炎、先天性心脏病先天性心脏病等等唇裂唇裂染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变

6、异由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征 特纳氏综合征特纳氏综合征21三体综合症三体综合症二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿时期：胎儿时期：染色体异常病发病率高，染色体异常病发病率高，50以以上胎儿自发流产。上胎儿自发流产。青春期：青春期：各种遗传病的患病率低。各种遗传病的患病率低。新生儿和儿童时期新生儿和儿童时期：单基因病和多基因病发病率高。单基因病和多基因病发病率高。成人期：成人期：单基因病比青春期发病率高。单基因病比青春期

7、发病率高。中老年期：中老年期：多基因遗传病的发病率高。多基因遗传病的发病率高。二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险遗传咨询遗传咨询作用作用基本程序基本程序病情诊断病情诊断 系谱分析系谱分析 染色体染色体/ /生化测定生化测定 遗传方式分析遗传方式分析/ /发病率测算发病率测算 提出防治措施提出防治措施优生的措施优生的措施婚前检查婚前检查适龄生育适龄生育遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断选择性流产选择性流产妊娠早期避免致畸剂：妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生畸形常在发育第二阶段产生禁止近亲结婚：禁止近亲结婚：羊膜穿刺羊膜穿刺 （作用、适合

8、人群）（作用、适合人群）绒毛细胞检查绒毛细胞检查直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目项目 婚配婚配方式方式对对数数双亲平均双亲平均年龄年龄子子 代代 数数2020岁前子岁前子代死亡数代死亡数患遗传病患遗传病子代数子代数近亲婚近亲婚配配3333 48.748.7（岁）（岁）10110114141010非近亲非近亲婚配婚配5252 44.744.7（岁）（岁）1171172 21 1祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙