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文档简介
1、会计学1基因突变课基因突变课材料一材料一19101910年年, ,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型镰刀型细胞贫血症。细胞贫血症。正正常常异异常常第1页/共30页 引起红细胞的形态变化最可能的原因是引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么?(从红细胞组成成分分析)什么?(从红细胞组成成分分析)科学家并没有停止研究的步伐科学家并没有停止研究的步伐第2页/共30页正常血红蛋白究竟出了什么问题?
2、正常血红蛋白究竟出了什么问题?缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8(正常血红蛋白)(正常血红蛋白)(异常血红蛋白)(异常血红蛋白)1956年,英国科学家英格拉姆发现:年,英国科学家英格拉姆发现:血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代第3页/共30页谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNA:DNA:mRNA:mRNA:氨基酸氨基酸: :蛋白质蛋白质: :正常正常异常异常C T TC T TG A
3、AG A AC C T T G AG AT TA AG A AG A AG AG AU U 思考与讨论思考与讨论患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。突变突变第4页/共30页材料二材料二 囊性纤维病是北美白种人囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗种常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,多在幼管被异常的黏液堵塞,多在幼年时死于肺部感染。研究表明年时死于肺部感染。研究表明,在大约,在大约70%的患者中,的患者中,编码编码CFTR蛋白的基因缺失蛋白的基因缺失3个碱基个碱基对,导致对,导致C
4、FTR蛋白在第蛋白在第508位位缺少苯丙氨酸缺少苯丙氨酸,进而影响了,进而影响了CFTR蛋白的功能。蛋白的功能。患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失第5页/共30页由此类推,组成基因的碱基对也可由此类推,组成基因的碱基对也可能发生哪些变化,从而引起基因结能发生哪些变化,从而引起基因结构的改变?构的改变?第6页/共30页改变改变增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA AT1.基因突变概念基因突变概念DNADNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。分子中碱基对的增添、缺失或改变。 第7页/共30页当控
5、制赖氨酸的当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对,从而使改变了一个碱基对,从而使mRNA上的密码子变成上的密码子变成AUA时,那么,翻译成的氨基时,那么,翻译成的氨基酸序列将如何变化?酸序列将如何变化?分别增添、缺失或改变一个碱基对时,翻译的氨基分别增添、缺失或改变一个碱基对时,翻译的氨基酸序列将如何变化?如果增添、缺失或改变的是两个酸序列将如何变化?如果增添、缺失或改变的是两个、三个碱基对呢?举例说明一下吧!、三个碱基对呢?举例说明一下吧!第8页/共30页基因中碱基对的增添、缺失或改基因中碱基对的增添、缺失或改变,一般哪种情况对氨基酸序列的变,一般哪种情况对氨基酸序列的影响较小?影响较小?以以
6、DNA中碱基对的增添为例,增中碱基对的增添为例,增添添3个碱基与增添个碱基与增添1个、个、2个碱基相个碱基相比,对氨基酸序列的影响相同吗?比,对氨基酸序列的影响相同吗?第9页/共30页下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化,对其控制合下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化,对其控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)码子)A第第6位的位的C被替换为被替换为T B第第9位与第位与第10位之间插入位之间插入1个个TC第第100、101、102位被替换为位被替换为TTT D第第103至至105位被替换为位被替换为1个个T例题例题1第10页/共3
7、0页游戏说明:游戏说明: 每列的第一位同学看一眼老师提供的每列的第一位同学看一眼老师提供的小纸条,然后小声向后面的同学说一遍,小纸条,然后小声向后面的同学说一遍,后面的同学再向下一位同学小声讲一遍,后面的同学再向下一位同学小声讲一遍,以此类推,直到这一列的最后一位同学上以此类推,直到这一列的最后一位同学上黑板试着将听到的内容写出来。黑板试着将听到的内容写出来。(注意:(注意:要小声说,而且只说一次!)要小声说,而且只说一次!)第11页/共30页纸条内容:纸条内容:A good book is a good friend. (好书如挚友)好书如挚友)A snow year, a good yea
8、r.(瑞雪兆丰年)(瑞雪兆丰年)第12页/共30页A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期思考:思考:“神舟七号神舟七号”带一批种子上太空进行诱带一批种子上太空进行诱变育种,你选变育种,你选“干种子干种子”还是还是“萌发的种子萌发的种子”?为什么?为什么?分裂间期分裂间期体细胞和生殖细胞发生的基体细胞和生殖细胞发生的基因突变都可以遗传给后代吗因突变都可以遗传给后代吗?2.基因突变的时基因突变的时间间第13页/共30页 物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素分析:细胞癌变的原因:分析:细胞癌变的原因:3.基因突变的原基因突变的原因因第14页/共30页
9、3.基因突变的原基因突变的原因因烟碱、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等秋水仙素、黄曲霉毒素等基因突变有哪两种类型呢?基因突变有哪两种类型呢?第15页/共30页等位基因等位基因4.基因突变的结基因突变的结果果基因突变一定会导致生物性状的改变吗?基因突变一定会导致生物性状的改变吗?第16页/共30页阅读课本阅读课本7778页的相关文字和图表,页的相关文字和图表,归纳基因突变的特点。归纳基因突变的特点。小组讨论小组讨论第17页/共30页基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱
10、缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105低频性低频性5.基因突变的特点基因突变的特点第18页/共30页不定向不定向性性5.基因突变的特点基因突变的特点经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代第19页/共30页随机性随机性5.基因突变的特点基因突变的特点第20页/共30页细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤
11、色白化病白化病常见突变性状:常见突变性状:短腿安康羊(中)短腿安康羊(中)5.基因突变的特点基因突变的特点普遍性普遍性第21页/共30页玉米白化苗玉米白化苗有害性有害性畸形雏鸭畸形雏鸭唇裂唇裂第22页/共30页高产大豆高产大豆 高产青霉菌高产青霉菌株株有利的基因突变有利的基因突变第23页/共30页第24页/共30页例题例题2第25页/共30页 下图中,基因下图中,基因A与与a1a2a3之间的之间的 关系,不能表现的是关系,不能表现的是( )A. 基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C. 正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D例题例题3第26页/共30页小资料:小资料:H7N9型禽流感病毒是型禽流感病毒是一种新型病毒,研究显一种新型病毒,研究显示,它是东亚野鸟的禽示,它是东亚野鸟的禽流感病毒和中国上海、流感病毒和中国上海、浙江、江苏鸡群中的禽浙江、江苏鸡群中的禽流感病毒流感病毒 的结果。的结果
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