基因突变的分子基础PPT学习教案

1、会计学1基因突变的分子基础基因突变的分子基础第1页/共37页 一个碱基对被另一个碱基对替换造成的一个碱基对被另一个碱基对替换造成的DNA水平的改变成为水平的改变成为碱基替换碱基替换（base subtitution）第2页/共37页 A G T C 转换 颠换 图 21-1 转换与颠换 第3页/共37页第4页/共37页（3）移码突变）移码突变增加或减少一个或几个碱基所造成的突变。增加或减少一个或几个碱基所造成的突变。第5页/共37页 新链 5 3 A G T TT C A A A A A C G 模板链 3 5 新合成链环出 5 3 5 T 3 A G T T A G T T T TT C A

2、 A A A C G T C A A A A A C G 3 A 5 3 5 模板链环出 新链上插入一个碱基 新链上缺失一个碱基 5 3 5 T 3 A G T T T T G C A G T T T T T G CT C A A A A C G T C A A A A A C G 3 A 5 3 5 图214 在DNA复制中由于DNA的错误环出自发产生碱基的插入和缺失 (参考 Peter J. Russell: Genetics, 3rd ed.,Fig18-8)第6页/共37页（4）缺失和重复）缺失和重复野生型野生型: 5-GTCTGGCTGGCTGGC-3突变型突变型FS5: 5-GTC

3、TGGCTGGCTGGCTGGC-3突变型突变型FS2: 5-GTCTGGCTGGC-3突变热点突变热点（hot spots）：）：一个基因中比其它位点更一个基因中比其它位点更容易突变的位点。容易突变的位点。第7页/共37页2.自发损伤（自发损伤（ spontaneous lesions） A ATGTC TACAG ATGTC ATGTC TACAG TACAG A ATGTC TACAG ATGGC TACCG A ATGGC TACAG ATGCC TACAG 第8页/共37页 NH2 O H H H N N Deamination H N O H N O Cytosine Uracil

4、 Fig. 21- Deamination of cytosine to uracil.第9页/共37页第10页/共37页 A-T H-T H-C H-C A-T G-C G-C G-U A-UA-U G-C A-T第11页/共37页（3）氧化性损伤碱基）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases）第12页/共37页1.诱变机制诱变机制（1）碱基类似物：）碱基类似物：第13页/共37页AG第14页/共37页 A A G G T BUK BUE C 酮式 烯醇式第15页/共37页A 2AP 2AP* GT T C C第16页/共37页（2）特异性错配：）特异性错配： 某些

5、诱变剂并不掺入某些诱变剂并不掺入DNA，而是通过改变而是通过改变碱基结构使碱基错配。碱基结构使碱基错配。第17页/共37页 G O-6-E-G A T O-4-E-T C C T T A G G烷化剂烷化剂的另一作用是的另一作用是脱嘌呤脱嘌呤，造成转换、颠换、断，造成转换、颠换、断裂或其他突变裂或其他突变 G O-6-E-G A T O-4-E-T C C T T A G GEMS使使T的第的第4位上烷化，位上烷化，产生的产生的O-4-E-T和和G配对，配对，导致导致T A对转换成对转换成C G。第18页/共37页第19页/共37页第20页/共37页（3）嵌合剂的致突变作用：）嵌合剂的致突变作

6、用：原黄素原黄素吖啶橙吖啶橙第21页/共37页第22页/共37页 (a) 增加碱基 插入剂分子 模板链 5 ATCAG TTACT3 新合成链 3TAGTC G AATGA5 068nm 随机选择碱基 嵌入插入剂处 下一轮复制 5 ATCAG C TTACT 3 3TAGTC G AATGA 5(b)缺失碱基 模板链 5 ATCAG T TACT3 新合成链 3TAGTC ATGA5 插入剂失去 后复制 插入剂 5 ATCAGTACT 3 3TAGTCATGA 5 图 21-15 插入突变导制碱基的增加(a)和减少(b) 第23页/共37页（4）辐射的诱导作用）辐射的诱导作用A.紫外线紫外线U

7、V:形成嘧啶二聚体，如胸腺嘧啶二聚体，形成嘧啶二聚体，如胸腺嘧啶二聚体，第24页/共37页第25页/共37页B.电离辐射电离辐射：如：如X-ray、可引起碱基的降解或脱落可引起碱基的降解或脱落，A变成变成H;C变成变成T，出现转换。出现转换。第26页/共37页（5）黄曲霉的作用）黄曲霉的作用第27页/共37页2.碱基替换的遗传效应碱基替换的遗传效应突变发生在基因编码区突变发生在基因编码区：第28页/共37页 表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例) 无义突变同义突变错义突变DNA TACTAA , TAG RNA UAC UAA UAG aa Tyr Och AmbTAC TAT