医学遗传学习题(附答案)第12章免疫遗传学

1、学习资料收集于网络，仅供参考第十二章免疫遗传学（一）选择题（ A 型选择题）1决定个体为分泌型 ABO抗原者的基因型是。A i/iBI B/I BC Se/seDse/seEIA/I B2孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。 I ABI BC iD SeE HA3 Rh血型的特点是。A具有天然抗体B无天然抗体C具有 8 种抗体D具有 3 种抗体E由 3 个基因编码。4 Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。A Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B母体初次致敏，未能产生足量的抗体C母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D胎儿组织能够吸收母体的抗体E以上都不是5 HLA-A、HLA-B和 HLA-C编

2、码一类抗原的重链，而轻链则由编码A HLA-EB HLA-FC HLA-GD 2 微球蛋白基因E HLA类基因6 HLA-L、 HLA-H、 HLA-J 和 HLA-X 这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。A假基因B非经典基因CMIC基因D补体基因E肿瘤坏死因子基因7在同一染色体上 HLA各座位等位基因紧密连锁， 完整传递，这种组成称为。A单倍体B单倍型C单体型D单一型E单位点8同胞之间 HLA完全相同的可能性是。学习资料学习资料收集于网络，仅供参考A 0B1/4C1/2D 3/4E 19父子之间 HLA完全相同的可能性是。A 0B 1/4C1/2D3/4E 110与无丙种球蛋白血症疾病

3、相关的基因是。A酪氨酸蛋白激酶基因B补体基因C HLA基因D红细胞抗原基因E21- 羟化酶基因11ABO抗原的决定与下列基因无关 MICBI AI BiCHDI BESeA12Rh 血型系统由基因编码。AhspRHDCI AI BiDMICESe70B13新生儿溶血症多数由原因造成。A HLA不相容B ABO血型不相容CRh血型不相容D缺乏 球蛋白E细胞免疫缺陷14HLA复合体所不具有特点是。A是人类基因组中密度最高的区域B是免疫功能相关基因最集中的区域C是最富有多态性的一个区域D是交换频率最高的区域E是与疾病关联最为密切的一个区域15HLA I 类基因区中的经典基因包含。A 1个基因位点B2

4、 个基因位点C 3 个基因位点D 4个基因位点E5 个基因位点16. ABO 抗原物质由基因所编码A 2组基因B3组基因C4 组基因D 5组基因E6组基因17. I A 基因的编码产物为是。D 半乳糖转移酶L岩藻糖转移酶C.胸苷激酶A. -B.-D. 乳糖转移酶E.N乙酰半乳糖胺转移酶-学习资料学习资料收集于网络，仅供参考18. Rh 阳性个体既有 RHD基因，也有 RHCE基因，而 Rh 阴性个体仅有。A.Rh基因B.RHCERHD基因C.基因D. H基因E.RH基因19在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是。A Rh血型B ABO血型CMNS血型D. Duffy血型E

5、. P血型20ABO溶血病好发于 O型母亲所生的婴儿血型是。AAB型BO型CM型D.B型E.A型21. Rh 溶血病好发于母亲是Rh 阴性而新生儿是。A Rh阴性B Rh阳性CHLA阳性D. HLA阴性E. MIC阳性22主要组织相容性复合体（major histocompatibilitycomplex， MHC），在人类又称为。A.HLAB. MHAC. MHA复合体D.HLA系统E.人类白细胞抗原23下列不属于 HLA复合体所具有的特点是。A. 是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B. 是基因密度最高的一个区域；C. 位于 9q34.1-q34.2 ，全长 3600kb;D.是最富有

6、多态性的一个区域；E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。24. HLA 系统共分个基因区：A1个B 2 个C 3个D. 4个E.5个25. HLA- 类基因区的组成部分中不包括类基因。A. 经典基因B.非经典基因C.假基因D.MIC基因E.CYP基因2126. DQ 基因区含DQA、 DQB、DQA、DQB和 DQB，其中属于功能基因是。11223A.A和 BB.A和BC.A 和 B221133D.A和 BE.A和B122327. HLA- 类基因区由多种类型的基因组成，其中包括。学习资料学习资料收集于网络，仅供参考CYPTNFHSPC、Bf 和 CCD.E.以上都是A 24 B217028下

7、列疾病与相应的 HLA系统无关联A强直性脊椎炎与 B27B类风湿关节炎与DR4 C Reiter 病与 B27D. 1 型糖尿病与 DQ8E.银屑病与 B3529. 同胞之间 HLA不完全相同的可能性是。A 0B 3/4C1/2D1/4E130父子之间 HLA半相同的可能性是。A 0B1/4C1/2D 3/4E131无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏。A. T 细胞B.粒细胞C. B细胞D.单核细胞E. NK细胞32I A 基因的编码产物为N- 乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N- 乙酰半乳糖胺转移到 H抗原上形成。A.B 抗原B.H抗原C.A抗原D.E抗原E.AB抗原33. H 基因的编

8、码产物为 L- 岩藻糖转移酶，该酶的作用是将 L- 岩藻糖转移到前体物质上形成。A.B 抗原B.H抗原C.A抗原D.E抗原E.AB抗原34.一种个体中H 抗原是阴性的，无A 抗原或 ( 和 )B 抗原，这种特殊的个体称为。A.O 型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型35. 生过 Rh 溶血病患儿的母亲， 再次妊娠时 , 父亲为 Rh阳性纯合子 , 胎儿的再发风险是。A0B3/4C1/2D1/4E136. 抗原分子的重链（ 链）由编码A. HLA-A基因B.HLA-B 基因C.HLA-C基因D.以上三种基因E.HLA-D基因37. 与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是。A.DR

9、3B. DQ2C.B35D.B27E. CW638. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同学习资料学习资料收集于网络，仅供参考胞中寻找。A. 完全相同者B. 1/2相同者C.完全不同者D. 1/4 相同者E. 1/3相同者39I A/I B基因型的个体表现出共显性，既有 A 抗原，也有 B 抗原，形成。A.O 型血型B.孟买型 C.B型血型D. AB型血型E.A型血型40i/i 基因型的个体既无 A 抗原，也无 B 抗原，形成。A.O 型血型 B.孟买型C.B 型血型D. AB型血型E.A型血型41I A/ I A 和 I A/i基因型的个体形成。A.O 型

10、血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型42I B/I B和 I B/i基因型的个体形成。A.O 型血型B.孟买型C.B型血型D. AB型血型E.A型血型43. 编码 Rh抗原的基因位于。A. 9q34.1-q34.2B. 1p36.2-p34C. 1q22-q23D. 4q28-q31E. 19q12-q1344. 在所有红细胞血型系统中， ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占。A70%B75%C80%D85%E90%45. ABO 溶血病好发于 O型母亲所生的A. O 型婴儿B. A型婴儿C. B型婴儿D. AB型婴儿E.孟买型婴儿46. Rh 溶血病很少发生于。

11、A. 第一胎B.第二胎C.第三胎D.第四胎E.双胞胎47. 已知 HLA-A具有 207 个等位基因； HLA-B有 412 个； HLA-C有。A50 个B80 个C100 个D120 个E200 个48与 Reiter病有关联的 HLA分子是。AB35B. B27CDR4DCW6EDQ649与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子是。A B27B.B35CDR3D CW6EDQ650与银屑病有关联的HLA分子是。A B27B.B35C DR3D CW6EDQ6学习资料学习资料收集于网络，仅供参考51与重症肌无力有关联的HLA分子是。A B27B.B35CDR3D CW6EDQ652与类风湿关节炎

12、有关联的HLA分子是。A DR3B.B35C DR4DCW6EDQ853与 1 型糖尿病（ type1 DM ）有关联的 HLA分子是。A DR3B.B35CDR4DCW6E DQ854在排斥反应中，起着最重要作用的是。A Rh血型系统B. HLA系统C红细胞血型系统D免疫系统E以上都不是55亲子之间的 HLA相似性属于。A HLA半相同B. HLA完全相同CHLA完全不同D HLA1/4 相同E HLA1/4 不相同56同胞之间的 HLA相似性属于。A HLA半相同B. HLA完全相同CHLA完全不同D HLA 1/2 不相同E以上都是57无丙种球蛋白血症的遗传方式属于。A常染色体显性遗传B

13、.常染色体隐性遗传C X 连锁隐性遗传D X 连锁显性遗传EY 连锁遗传58.无丙种球蛋白血症致病基因位于。A Xp21.1B. Xp22.32 C1p36.2-p34D Xq21.3-q22E11p1359.大多数 HLA系统与自身免疫病的相关性表现在抗原上。A HLA-A 或 DRB. HLA-B或 DRC HLA-C 或 DRD HLA-A 或 DQE. HLA-C或 DP60免疫球蛋白的高变区 (HVR) 位于A.VH 和 C HB. VL 和 VHC.Fc 段D.VH和 CLE. CL 和 CH61血清中含量最高的Ig 是：A.IgAB. IgMC. IgGD.IgDE. IgE62

14、血清中含量最低的Ig 是：学习资料学习资料收集于网络，仅供参考A.IgAB. IgMC. IgGD.IgDE. IgE63分子量最大的Ig 是：A.IgAB. IgMC. IgGD.IgDE. IgE64Ig 分子的基本结构是：A. 由 2 条重链和 2 条轻链组成的四肽链结构B. 由 1 条重链和 1 条轻链组成的二肽链结构C.由 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链组成的四肽链结构D.由 1 条重链和 2 条轻链组成的三肽链结构E. 由 4 条相同的肽链组成的四肽链结构（三）是非判断题1ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，其他组织细胞中 不存在该系统的抗

15、原。×2编码 Rh抗原的基因位于 9p36.2-p34 ，由两个相关的结构基因 RHD和 RHCE 组成。 RHD编码 D/d 抗原， RHCE编码 C/c 和 E/e 抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有 6 种形式。× 8 种3ABO溶血病好发于 O型母亲所生的 A 型婴儿， B 型婴儿次之。 之所以好发于 A型婴儿是由于 A 抗原的抗原性大于B 抗原。4Rh 溶血病很少发生于 第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。×（第一胎）5 HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于6p21.31 ，

16、全长 3600kb，已经确定的基因位点有224 个，其中 128 个为功能型基因，具有表达产物。6 HLA- 类基因区由 4 个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC基因。他们（并非）集中排列该区中。×7 HLA-类经典基因由HLA-A、HLA-B和 HLA-C组成，他们均编码抗原分子的重链（ 链）和抗原分子的轻链（ 链），这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。×学习资料学习资料收集于网络，仅供参考8在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找 HLA抗原完全相同的供体，如果是同卵双生子；其次在同胞中寻找 1/2 相同者，或取其父母，因为肯定为 1/2 相同。在近亲婚配的

17、家系中也会有较多的机会找到 HLA相近的供体。9无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏 B细胞和 T 细胞 。本病表现为 X 连锁显性遗传，致病基因位于 Xq21.3-q22 。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。×（ 球蛋白）（四）名词解释1孟买型 (Bombay phenotype)2主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）3单倍型（ haplotype ）4关联（ association）5无丙种球蛋白血症（ agammaglobulinemia ）6人类白细胞抗原（ human leucocyte antigen， HLA

18、）系统（五）问答题1为什么两个 O型血的人婚配，有可能会出生A 型血的子女？2为什么 HLA在人群中表现出高度多态性？3说明 ABO红细胞遗传系统的组成和ABO血型的形成。4说明孟买型（ Bombay phenotype）的产生机制。5说明 Rh血型的遗传机制。6何谓 HLA复合体？它有何特点？7说明无丙种球蛋白血症的特征及发病机制。8简述 Ig 的基本结构及其功能三、参考答案（一） A 型选择题1.D2.E3.B4.B 5.D 6.A 7.B 8.B9.A10.A11.A12.B 13.B 14.D 15.C 16.B 17.E18.B19.B 20.E21.B22.D23.C24.C 25

19、.E 26.B27.E28.E 29.D 30.E学习资料学习资料收集于网络，仅供参考31.C32.C33.B34.B35.E36.D37.D38.B39.D40.A41.E42.C43.B44. D45.B 46.A47.C48.B49.B50.D51.C52.C53.E54.B55.A56.E57.C58.D59.B60.B61.C62.E63.B 64.C（三）是非判断题1错。应为： ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，许多其他组织细胞中（如淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上皮细胞等）也存在该系统的抗原。2. 错。应为：编码 Rh抗原的基因位于 1p36.

20、2-p34 ，由两个相关的结构基因 RHD 和 RHCE组成。 RHD编码 D/d 抗原， RHCE编码 C/c 和 E/e 抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有 8 种形式3. 对 。4. 错。应为： Rh 溶血病很少发生于第一胎， 因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。5. 对6. 错。应为： HLA-类基因区由 4 个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和 MIC基因。他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。7. 错。应为：由 HLA-A、 HLA-B和 HLA-C组成，是三个发现最早的基因位点。他们均编码抗原分子的重链（ 链），而抗原分子的轻链

21、（ 链）则由 2 微球蛋白基因（位于 15 号染色体上）编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。8. 对9. 错。应为：该病的特征是血循环中缺乏 B 细胞和 球蛋白，本病表现为 X 连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22 。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。（四）名词解释1 1952 年 Bhende 在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O 型个体中的血清学习资料学习资料收集于网络，仅供参考含有抗 A 抗体，与 A 型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中 H抗原是阴性Hh基因，不能产生 H抗原。尽管这样的个体可能含有I A或( 和)I B的， 基因突变为无效的基因，但不能产

22、生 A抗原或 ( 和)B 抗原，但其 I A 或( 和) I B 基因可以遗传给下一代。这种特殊的 O型称为孟买型（ Bombay phenotype）2主要组织相容性复合体（ major histocompatibility complex， MHC）是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原、 控制细胞间相互识别、 调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。3处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype ）。4关联（ association）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。5无丙种球蛋白血症（ agammaglobulinemia ）的特征是

23、血循环中缺乏B 细胞和球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生6 个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X 连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22 。6编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或 HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。（五）问答题1两个 O型血的人中，其中一人是孟买血型，具有I A 基因并传给后代。这种孟买血型个体中 H抗原是阴性的， H 基因突变为无效的 h 基因，不能产生 H 抗原。孟买血型的个体含有 I A 或( 和) I B基因，但不能产生 A 抗原或 / 和 B 抗原，但其 I A 或( 和) I B 基因

24、可以遗传给下一代。 I A 基因在后代中表达，表现为 A 型血。2HLA复合体是人类基因组中最复杂、多态性最高的遗传体系。 HLA 复合体位于人类第 6 号染色体短臂（ 6p21.31），全长 3600kb，包含 128 个功能基因和 96 个假基因，等位基因总数超过 500 多个。已正式命名的等位基因数目达 1300 多个。许多位点都具有众多的等位基因， 例如 HLA-B有 412 个。每一个人在许多基因位点上都有学习资料学习资料收集于网络，仅供参考不同的基因形式，在无关个体间HLA 基因型完全相同的机率极低。所以HLA在人群中表现出高度多态性。3ABO抗原物质由三组基因（ I A-I B-

25、i 、H-h 和 Se-se）所编码，这三组基因各有自己的座位，其中 I A-I B-i位于 9q34.1-q34.2 ，与胸苷激酶连锁， H-h 与 Se-se 紧密连锁，位于 19 号染色体上。I A 基因的编码产物为N 乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N 乙酰半乳糖胺-转移到 H抗原上形成A 抗原；IB基因的编码产物为 D 半乳糖转移酶，该酶的作用是-D 半乳糖转移到H抗原上形成B抗原。 I A、I B 均为显性基因，而 i 基因则为隐性基将 -因（无编码产物）。I A/I B 基因型的个体表现出共显性，既有 A 抗原，也有 B 抗原，形成 AB 型血型。 i/i基因型的个体既无 A

26、抗原，也无 B 抗原，形成 O 型血型。 I A/ I A和 I A/i 形成 A 型血型； I B/I B 和 I B/i形成 B 型血型。H 基因的编码产物为 L- 岩藻糖转移酶， 该酶的作用是将 L- 岩藻糖转移到前体物质上形成 H抗原41952 年 Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系， O型个体中的血清含有抗 A 抗体，与 A 型血的人婚配后生有 AB型子女。这种 O型个体中 H抗原是阴性的，H基因突变为无效的 h 基因，不能产生 H抗原。尽管这样的个体可能含有 I A 或( 和) I B 基因，但不能产生 A抗原或 ( 和)B 抗原，但其 I A 或( 和) I B 基因

27、可以遗传给下一代。这种特殊的 O型称为孟买型（ Bombay phenotype），用 Oh表示5编码 Rh 抗原的基因位于 1p36.2-p34 ，由两个相关的结构基因 RHD和 RHCE组成。RHD编码 D/d 抗原， RHCE编码 C/c 和 E/e 抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有 8 种形式，即 Dce、dce、 DCe、dCe、DcE、 dcE、 DCE和 dCE，均为共显性基因。理论上在人群中应该有6 种抗原，但 d 抗原始终未被发现。 有研究报道 d 基因实际上是D 基因的突变或缺失，为无效基因。在发现的5 种抗原中， D 的抗原性最强，其次为、 、 。Rh阳性个体既有 RHD基因，也有 RHCE基因，而Rh阴性个体仅有 RHCEE C ce基因。从结构上来说， C、 c、 E、e 都是一条跨膜 12 次的肽链，由于某些位点氨基酸的变化而表达出不同的抗原表位（但不含 D 抗原表位），因而可被不同的抗体所识别，学习资料学习资料收集于网络，仅供参考这些抗原均由 RHCE基因编码。 D抗原也是一条跨膜12 次的肽链，也有抗原表位变化（但不含 C、c、E、e 抗原表位），由 RHD基因编码。6 HLA 复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA 复合体位于6p21.31 ，全长 36