如何及早发现小儿地中海贫血告诉你九个检查方法(专业文档)

1、本文极具参考价值，如若有用请打赏支持，谢谢！如何及早发现小儿地中海贫血告诉你九个检查方法（专业文档）小儿地中海贫血是一种严重的疾病，而且它也是一种需要我们引起重视的疾病之一，在孩子出现了不正常的情况后，我们要做到早发现、早治疗。什么是小儿地中海贫血小儿地中海贫血简称小儿地贫，也叫海洋性贫血。因为它是由珠蛋白基因缺陷造成的，所以专业称“珠蛋白生成障碍贫血”。此病有遗传性，发病原因简单来说是 Hb 的珠蛋白存在基因缺陷，致使相对应的珠蛋白链合成存在障碍，从而造成血红蛋白中的成分改变，最终导致贫血。大多数患者临床病症为慢性进行性溶血性贫血。国外发病率较高的地区有东南亚和地中海沿岸，国内为桂、粤、琼、

2、蜀、渝这几个南方省份，而北方地区发病率较低。小儿地中海贫血症状1、 地中海贫血：根据病情轻重的不同，分为以下3 型。（ 1）重型：又称 Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至 3-12 个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。其中最严

3、重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的本文极具参考价值，如若有用请打赏支持，谢谢！结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5 岁前死亡。（ 2）轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。（3）中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。2、 a 地中海贫血（1）静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts 含量为0.01-0.02 ，但 3 个月后即消失。（ 2）轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等

4、、中央浅染、 异形等，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性， HbA2和 HbF含量正常或稍低。患儿脐血 HbBarts 含量为 0、034-0.140 ，于生后 6 个月时完全消失。（ 3）中间型：又称血红蛋白 H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽，年龄较大患者可出现类似重型 地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。（ 4）重型：又称 HbBarts 胎儿水肿综合征。胎儿常于 30-40 周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、

5、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。小儿地中海贫血检查1、血象： Hb100120g/L ，红细胞 <2.0×1012/L ，红细胞大小不等，中心淡染扩大，靶形红细胞多见，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加，白细胞及血小板数增加，网织红细胞增高（0.1 ），本文极具参考价值，如若有用请打赏支持，谢谢！外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。并发脾功能亢进。血浆及红细胞内维生素E 含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。2、红细胞盐水渗透性试验：红细胞渗透脆性减低，0.3%0.2%或

6、更低才完全溶血。根据病情的不同程度的而不同。3、自溶试验与酸化甘油溶解试验：自溶试验室在37孵育 48 小时后自发溶血的程度。正常人 <5% ，HS时自溶增加到 15%-45%，加入葡萄糖或ATP可抑制溶血。由于本试验需无菌技术及仪器，并要48 小时后才可获结果，目前已少用。不同红细胞在酸化甘油中溶解速度不同，球形红细胞比正常红细胞的溶解度快10 倍以上。本试验敏感性高，阳性率达100%，适用于初筛试验。4、 HbF测定：诊断重型 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高（ <5% ）或明显增高（ 20%99.6%）；HbA2常降低、正常或中度增高， Hb

7、A23.5%8.0%。应注意鉴别，某些再生障碍性贫血、急性白血病，幼年慢性粒细胞性白血病患者的 HbH增高， HbZürich 和 Tocoma等疾病， HbA2亦可增高。将 Hb洗脱用光度计比色（波长 413nm的 721 型分光光度计），计算 HbA2含量，正常值 <3.5% 。5、骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，核红细胞增生极度活跃， 粒红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体（仅链沉淀），重型 地中海贫血电镜下可查见a 肽链变性珠蛋白小体。6、肽链分析：采用高效液相层析分析法可测定 肽链的含量，Cooley

8、 贫血时，/ 比值 <0.1（正常值为 1.0 1.1 ）。因本病多为点突变，故常用PCR加 ASO才能明确突变点，我国各民族的 地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42（-TCTTT）、CDL7（AT）、IVS- -654（CT）和 TATA-box28（AG）为主，本文极具参考价值，如若有用请打赏支持，谢谢！占 85%90%。双重杂合子的突变组合可达近 100 种。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M尿素进行肽链裂解，使 链和 链分开，可分别检测各肽链的病变。7、膜收缩蛋白定量：较电泳更敏感更精确。8、骨骼 X 线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。9、常规做 X 线、 B超、心电图等检查。每个人都希望自己能拥有健康，因为健康是生活幸福，事业成功的基础。回溯上个世纪中期，人们普遍概念认为“没有疾病就是健康”；至1977 年，世界卫生组织将健康概念确定为“不仅仅是没有疾病和身体虚弱，而是身体、心理和社会适应的完满状态”；到20 世纪 90 年