医学遗传学概论遗传学在医学中的学习教案

1、会计学1医学医学(yxu)遗传学概论遗传学在医学遗传学概论遗传学在医学(yxu)中的中的第一页，共66页。2 Garrod A E- Garrod A E-先天代谢缺先天代谢缺陷的概念陷的概念 Avery - Avery -遗传物质是遗传物质是DNADNA Watson Watson 和和Crick Crick 阐明阐明(chnmng)DNA(chnmng)DNA双螺旋结构双螺旋结构第2页/共66页第二页，共66页。3第3页/共66页第三页，共66页。4第4页/共66页第四页，共66页。5第5页/共66页第五页，共66页。6第6页/共66页第六页，共66页。7第7页/共66页第七页，共66页。

2、8第8页/共66页第八页，共66页。9 最初由两部分组成最初由两部分组成: 人类细胞遗传学人类细胞遗传学 Human Cytogenetics 从形态学角度阐明从形态学角度阐明(chnmng)人类性人类性状遗传变异的物状遗传变异的物 质基础。与现代分子遗传学方法结合质基础。与现代分子遗传学方法结合 演变分子细胞遗传学。演变分子细胞遗传学。 人类生化遗传学人类生化遗传学 Human Biochemical Genetics 从生物化学、代谢角度阐明从生物化学、代谢角度阐明(chnmng)人类性状遗传人类性状遗传 变变 异的物质基础。从分子水平揭示遗传异的物质基础。从分子水平揭示遗传疾疾 病的本病

3、的本 质质演进分子遗传学。演进分子遗传学。第9页/共66页第九页，共66页。10第10页/共66页第十页，共66页。11第11页/共66页第十一页，共66页。12遗传(ychun)因素环境因素 1 2 3 4第12页/共66页第十二页，共66页。13第13页/共66页第十三页，共66页。14实是遗传病。实是遗传病。 某些先天畸形，某些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事件。）事件。n2）遗传病与家族性疾病）遗传病与家族性疾病Familial disease n大多数遗传病具有家族性，大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传病，而某些散发性疾病确

4、属遗传病，如某些如某些AR，仅有先症者发病。，仅有先症者发病。第14页/共66页第十四页，共66页。15用所导致的疾病。n如；唇裂、精神分裂症、高血压等。第15页/共66页第十五页，共66页。16n5p-综合征综合征n性染色体性染色体脆性脆性X染色染色体综合征体综合征n4、体细胞遗传病、体细胞遗传病肿瘤肿瘤n5、线粒体病、线粒体病Leber视神经病视神经病（C核外基因组）核外基因组）第16页/共66页第十六页，共66页。17第17页/共66页第十七页，共66页。18n遗传教研室遗传教研室 金春莲教授金春莲教授(jioshu)-DMD、血友病、血友病、性别异常，分子遗传学诊断，性别异常，分子遗传

5、学诊断，无创性产前诊断。无创性产前诊断。n Down综合征综合征 -FISH诊诊断。断。第18页/共66页第十八页，共66页。19为为46条，标志着人类细胞遗传学条，标志着人类细胞遗传学开始。开始。n低渗处理技术的应用和外周血短低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，推进了人类期培养方法的建立，推进了人类染色体研究的进程。染色体研究的进程。第19页/共66页第十九页，共66页。20第20页/共66页第二十页，共66页。21n4/ 可施加各种因素进行实验研究。可施加各种因素进行实验研究。第21页/共66页第二十一页，共66页。22瘤特征瘤特征n4）基因转移研究；）基因转移研究；n5）克隆羊

6、、牛、猴、鼠及猪。）克隆羊、牛、猴、鼠及猪。第22页/共66页第二十二页，共66页。23第23页/共66页第二十三页，共66页。24n 1961年，年，Jacob 和和 Monod 提出乳提出乳糖糖(r tn)操纵子模型，建立了基操纵子模型，建立了基因调控的概念。因调控的概念。第24页/共66页第二十四页，共66页。25DNAPCR成成DNA。n分子遗传学依据上述理论分子遗传学依据上述理论(lln)和和技术，研究技术，研究Gene的结构、突变、的结构、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。制，为基因诊断、治疗提供手段。第25页/共66页

7、第二十五页，共66页。26第26页/共66页第二十六页，共66页。27第27页/共66页第二十七页，共66页。28第28页/共66页第二十八页，共66页。29第29页/共66页第二十九页，共66页。30第30页/共66页第三十页，共66页。31第31页/共66页第三十一页，共66页。32第32页/共66页第三十二页，共66页。33第33页/共66页第三十三页，共66页。34第34页/共66页第三十四页，共66页。35第35页/共66页第三十五页，共66页。36第36页/共66页第三十六页，共66页。37DNA(jigu)科。科。第37页/共66页第三十七页，共66页。38内在因素的干预，因此，

8、这将内在因素的干预，因此，这将是医学史上的又一次革命。是医学史上的又一次革命。第38页/共66页第三十八页，共66页。39(jhu)(jhu)，完成了，完成了3p3p末端的测序工末端的测序工作，作，31.4cM31.4cM，3030万万bpbp，占人类基因，占人类基因组的组的1%1%。第39页/共66页第三十九页，共66页。40第40页/共66页第四十页，共66页。41 第41页/共66页第四十一页，共66页。42第42页/共66页第四十二页，共66页。43上讲人类可活？岁，至少？岁。上讲人类可活？岁，至少？岁。第43页/共66页第四十三页，共66页。44。第44页/共66页第四十四页，共66

9、页。45第45页/共66页第四十五页，共66页。46缺陷，正是由于这种测序技术所带缺陷，正是由于这种测序技术所带来的遗憾，使得来的遗憾，使得20012001年人类基因草年人类基因草图略显潦草。图略显潦草。第46页/共66页第四十六页，共66页。47和染色体的详细评注和分析，其和染色体的详细评注和分析，其余余1212条染色体的资料不久也将发表。条染色体的资料不久也将发表。第47页/共66页第四十七页，共66页。48启动至启动至20032003年结束，历时共年结束，历时共1313年。年。第48页/共66页第四十八页，共66页。492万万25先估计的先估计的3万万35万个。万个。第49页/共66页第

10、四十九页，共66页。50第50页/共66页第五十页，共66页。51第51页/共66页第五十一页，共66页。52第52页/共66页第五十二页，共66页。53“基因组医学基因组医学”的诞生日。的诞生日。第53页/共66页第五十三页，共66页。54医疗保健卫生事业带来革命性的变革。医疗保健卫生事业带来革命性的变革。第54页/共66页第五十四页，共66页。55质组、转录组、代谢组、癌基因组、质组、转录组、代谢组、癌基因组、疾病基因组、药物基因组、环境疾病基因组、药物基因组、环境(hunjng)基因组和行为基因组等。基因组和行为基因组等。第55页/共66页第五十五页，共66页。56第56页/共66页第五

11、十六页，共66页。57第57页/共66页第五十七页，共66页。58第58页/共66页第五十八页，共66页。59第59页/共66页第五十九页，共66页。60第60页/共66页第六十页，共66页。61得对这些疾病的预防成为可能。n到2050年，一个较全面、完整的以基因组为基础的医疗实践和卫生保健体系将有可能在各个国家成为标准和规范应用。第61页/共66页第六十一页，共66页。62和临床医学革命。和临床医学革命。第62页/共66页第六十二页，共66页。63掌握这些新的知识，对研究生命掌握这些新的知识，对研究生命现象的我们将失去未来。现象的我们将失去未来。第63页/共66页第六十三页，共66页。64

12、Garrod A E- Garrod A E-先天代谢缺先天代谢缺陷的概念陷的概念 Avery - Avery -遗传物质是遗传物质是DNADNA Watson Watson 和和Crick Crick 阐明阐明DNADNA双螺旋结构双螺旋结构第64页/共66页第六十四页，共66页。65rkc5-#TLExpia3*YRJCung81%WPHAsle6+!UNFyqjc4)ZSLDwoha2*XQJBumf80%VOGzskd5-!TMExqib3(ZRKCvog91&XPIAtme7+$VNGyrkc5)#TLEwpha3*YQJCunf81%WOHAsld6+!UMFyqjb4)Z

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14、Dwoh92*XQIBumf70%VOGzskd5-!TMExqib3(ZRKCvog91&WPIAtle7+$UNGyrjc5)#SLEwpe7+$VNGyrkc5)#TLEwpia3*YQJCunf81%WOHAsld6+!UMFyqjb4)ZSKDwoh92*XQIBumf70%VOGzrkd5-#TMExpib3(YRKCvng91&WPIAtle7+$UNGyrjc5)#SLEwpha2*YQJBunf80%WOHzsld6-!UMFxqjb4(ZSKDvoh92&XQIBtmf70$VNGzrkc5-#TLExpia3(YRJCvng81&WPHAt

15、le6+$UNFyrjc4)#SLDwoha2*XQJBumf80%VOHzskd6-!TMFxqib4(ZRKDvog92&XPIBtme7+$VNGyrkc5)#TLEwpia3*YRJCung81%WPHAsle6+!UNFyqjc4)ZSKDwoh92*XQIBumf70%VOGzskd5-!TMExqib3(ZRKCvog91&XPIAtme7+$UNGyrjc5)#SLEwpha3*YQJCunf81%WOHAsld6+!UMFyqjb4)ZSKDvoh92&XQIBtmf70$VOGzrkd5-#TMExpib3(YRKCvng91&WPIAtle

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19、vog92&XPIBtme70$VNGzrkc5-#TLExpia3*YRJCung81%WPHAsle6+!UNFyqjc4)ZSLDwoha2*XQJBumf80%VOGzskd5-!TMExqib3(ZRKCvog91&XPIAtme7+$VNGyrkc5)#TLEwpha3*YQJCunf81%WOHAsld6+!UMFyqjb4)ZSKDwoh92*XQIBumf70$VOGzrkd5-#TMExpib3(YRKCvng91&WPIAtle7+$UNGyrjc5)#SLDwpha2*YQJBunf80%WOHzsld6-!UMFxqjb4(ZSKDvoh92&

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24、ng91&WPIAtle7+$UNFyrjc4)#SLDwpha2*YQJBunf80%WOHzsld6-!UMFxqjb4(ZSKDvog92&XPIBtme70$VNGzrkc5-#TLExpia3(YRJCvng81&WPHAtle6+!UNFyqjc4)ZSLDwoha2*XQJBumf80%VOHzskd6-!TMFxqib4(ZRKCvog91&XPIAtme7+$VNGyrkc5)#TLEwpia3*YRJCung81%WPHAsld6+!UMFyqjb4)ZSKDwoh92*XQIBumf70%VOGzskd5-!TMExqib3(YRKCvng

25、91&WPIAtle7+$UNGyrjc5)#SLEwpha3*YQJCunf81%WOHzsld6-!UMFxqjb4(ZSKDvoh92&XQIBtmf70$VOGzrkd5-#TMExpia3(YRJCvng81&WPHAtle6+$UNFyrjc4)#SLDwpha2*YQJBunf80%VOHzskd6-!TMFxqib4(ZRKDvog92&XPIBtme70$VNGzrkc5-#TLExpia3*YRJCung81%WPHAsle6+!UNFyqjc4)ZSLDwoha2*XQJBumf80%VOGzskd5-!TMExqib3(ZRKCvog91

26、&XPIAtme7+$VNGyrkc5)#TLEwpha3*YQJCunf81%WOHAsld6+!UMFyqjb4)ZSKDwoh92*XQIBumf70$VOGzrkd5-#TMExpib3(YRKCvng91&WPIAtle7+$UNGyrjc5)#SLDwpha2*YQGyrjc5)#SLEwpha3*YQJCunf81%WOHAsld6+!UMFxqjb4(ZSKDvoh92&XQIBtmf70$VOGzrkd5-#TMExpib3(YRKCvng81&WPHAtle6+$UNFyrjc4)#SLDwpha2*YQJBunf80%WOHzsld6-!TMFxqib4(ZRKDvog92&XPIBtme70$VNGzrkc5-#TLExpia3(YRJCung81%WPHAsle6+!UNFyqjc4)ZSLDwoha2*XQJBumf80%V