单基因遗传病

1、单基因遗传病一 名词解释1. 单基因遗传病： 存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因， 按一 定方式在上下代之间进行传递， 其所携带的突变的遗传信息经过 表达形成具有一定异常性状的疾病。2. 系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属 和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布 等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。2011A3. 系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察 分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性 质和该性状向某些家系成员传递的概率。4. 先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患 某种遗传病的患者或具有某

2、种性状的成员。 2011B5. 携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。6. 常染色体显性遗传： 是指控制性状或疾病的显性基因位于常染 色体的遗传方式。二 单项选择题1. 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ B）2011AA. ARB ADC XRD XDE Y 连锁遗传2. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 （A）2011BA. ARB ADC XRD XDE Y 连锁遗传3. 患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为（ B）A 常染色体显性遗传B 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E . Y连锁遗传4. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患

3、病成员开始的， 这一个体称（ D）A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对5. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B）4C.1/16E. 以上都不对6. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B）一对表型正常的夫妇， 生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正 常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D）3C.1/8. 携带者指的是（ D）A. 带有一个致病基因而发病的个体B. 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体C. 显性遗传病杂合子中，未发病的个体D .带有一个隐性致病基因却未发病的个体E. 以上都不对9. 近亲结婚可以显着提高以下那个疾病的发病风险（B）

4、连锁遗传病10. 父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育， 孩子的血型仅可能有（C）A. A 和 BB. B 和 ABC A B 和 ABD A 和 ABE A B、AB和 O三. 多项选择题1. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型可能是（ABD一个0型血的母亲生了一个 A型血的孩子，其再次生育后代的血 型可能是（ABC型型型型E.以上都对3. 发病率有性别差异的遗传病有（CDEA. ARB ADC XRD XDE Y连锁遗传病4. 短指和白化病分别为 AD和AR并且基因不在同一条染色体上。 现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家 庭再生育，不同患儿的比例有（B

5、DEA. 1/4白化病B. 1/8白化病C. 3/8短指白化病D. 3/8短指E. 1/8短指白化病四. 填空题1. 单基因遗传病是某种疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传规律。2. 先证者是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。3. 单基因遗传的主要遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传。4. 常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aax aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有一半为患者，一半为携带者。5. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高 得多。连锁

6、显性遗传病的发病率女性要比男性约多一倍，但病情男重于女。7. 如果在X连锁隐性遗传病家系中, 女性是一患者，其儿子一定 也是患者,女儿一定是携带者。8. 根据基因突变的性质，通常把与其所控制的相应表型分为显f 遗传和隐性遗传。9. 在常染色体隐性遗传病家系中最常见的是两个杂合子的婚配， 每胎孩子得病的概率是 1/4。10. 常染色体显性遗传病患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。11. 常染色体隐性遗传病患者的表现型正常同胞中杂合子占2/3。12. 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在 Y染色体上 缺少与之对应的等位基因， 因此男性只有成对基因中的一员， 故 称半合子。连锁显性遗传病男

7、性患者的女儿全部都是患者，儿子全部正常。14. 短指（趾）症是一种常染色体完全显性遗传的典型例子。15. 白化病、先天性聋哑都属于常染色体隐性遗传方式。五. 简答题1. 常染色体显性遗传病的系谱特点。1）遗传与性别无关，男女患病的机会均等。2）患者双亲必有一方为患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞 中有1/2的可能性为患者。3）系谱中可见连续传递，即通常几代都可以看到患者。4）双亲无病时，子代一般均正常（除非发生新的基因突变）。2. 常染色体隐性遗传病的系谱特点。1）遗传与性别无关，男女发病机会均等。2）系谱中无连续遗传现象，常为散发或隔代遗传。3）患者的双亲表型往往正常，但均为致病基因携带者，

8、此时出 生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有 2/3的可能性为 携带者。4）近亲婚配的后代中发病率显着增高。3. 比较AD与AR系谱的共同特点。遗传与性别无关，男女患病的机会均等。连锁显性遗传病的系谱特点。1）女性患者较男性患者约多一倍，但临床症状较轻。2）患者双亲之一为患者。3）男性患者的女儿全部为患者，儿子都正常。4）女性患者（杂合子）的子女中各有 1/2 可能为患者。5）系谱中连续传递现象，象 AD那样垂直分布。5. 常染色体显性遗传病的发病风险估计。1）夫妇双方中有一人患病（杂合子） ，那么子女患病的可能性为 1/2 。2） 两个患者（均为杂合子）婚配，则子女患病的可能性为3/4 六 问答题1. 一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington 舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。答：抗维生素佝偻病为 X 连锁显性遗传病， Huntington 舞蹈症 为常染色体显性遗传病， 故所生子女中将各有 1/4 可能是抗维生 素佝偻病患者， 1/4 表型正常， 1/4 为抗维生素佝偻病合并 Huntington 舞蹈症患者， 1/4 为 Huntington 舞蹈症患者。2. 请分析该系谱符合哪种遗传方式判断的根据是什么并叙述其 系谱特点。答：（1）此系谱属于常染色体显性遗传。（ 2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人