产前筛查与产前诊断相关知识

1、1会计学产前筛查与产前诊断相关知识产前筛查与产前诊断相关知识主要内容主要内容一产前诊断的目的二产前诊断的概念简介三产前诊断的适用情况四产前诊断技术与方法 五无创产前DNA检测六产前诊断伦理学问题产前诊断的目的产前诊断的目的出生缺陷出生缺陷临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施 至少至少20%20%的缺陷儿的缺陷儿自然流产自然流产 20% 20%出生后很快死亡出生后很快死亡 存活下来的人群中存活下来的人群中2%2%左右会发生左右会发生重要缺陷重要缺陷给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力, ,影响了全民素影响了全民素

2、质的提高。质的提高。 遗传因素遗传因素发生原因发生原因 环境因素环境因素 两者共同作用两者共同作用 遗传咨询遗传咨询目前可以通过目前可以通过 产前诊断产前诊断 选择性终止妊娠选择性终止妊娠等方法等方法减少缺陷儿出生率减少缺陷儿出生率。 出生缺陷 影响人的一生 影响一个家庭 影响一个社会唐氏综合征患儿唐氏综合征患儿 三体型21-三体(FISH)der(21;21)唐氏综合征核型图谱无脑儿无脑儿脊柱裂脊柱裂脑积水脑积水开放性神经管缺陷开放性神经管缺陷(NTD)产前诊断产前诊断 产前诊断又称产前诊断又称宫内诊断宫内诊断或或出生前诊断出生前诊断, , 是指在胎儿出是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是生

3、前用各种方法诊断胎儿是否患有某种否患有某种遗传病遗传病或先天性或先天性疾病的一种手段疾病的一种手段, , 是人类细是人类细胞遗传学、分子遗传学、生胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科结合的一门学科 。产前筛查对表型正常的人群进行产前筛查。产前筛查筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。产前诊断高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等方法确诊异常胎儿。方法方法关键数据描述关键数据描述孕周孕周检测周期检测周期血清学筛查血清学筛查5%假阳性率假阳性率60%80%检出率检出率1113+6（孕早期）（孕早期）1420+6 （孕中期）（孕中

4、期）一周内一周内胎儿颈后透明带胎儿颈后透明带检查（检查（NT）5%假阳性率假阳性率60%80%检出率检出率1113当日当日绒毛膜穿刺绒毛膜穿刺0.2%0.5%流产流产率率检出率检出率99%101445周周羊水穿刺羊水穿刺0.1%0.2%流产流产率率检出率检出率99%18303周周脐带血穿刺脐带血穿刺0.5%1%流产率流产率检出率检出率99%18323周周无创产前基因检无创产前基因检测（测（NIPT）无流产风险无流产风险检出率检出率99%82412周周v早孕期唐氏筛查早孕期唐氏筛查（在（在11-13+6周采血）周采血） PAPP-A+-HCG 结合检出率更高结合检出率更高v中孕期唐氏筛查中孕期唐

5、氏筛查（在（在14-20+6周采血）周采血） AFP+游离游离-HCG+uE3 21-三体、三体、18-三体、神经管缺陷三体、神经管缺陷v早、中孕期联合筛查早、中孕期联合筛查28理论基础含量动态长度代谢孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍，占母子全部游离DNA含量的3-6妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周增加而增加，但存在个体差异妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离DNA分子片断化，平均长162bp分娩后2h就无法检出，平均半衰期为16.3min（4-30min）胎儿自身DNA可进入母体的外周血（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）29异常：母

6、体+胎儿共115条检测原理总体数量差异正常：母体+胎儿共110条胎儿染色体非整倍体导致母血浆中游离胎儿染色体非整倍体导致母血浆中游离DNADNA剂量变化剂量变化33 99%的准确率 假阳性率极低 只需5-10ml孕妇静脉血 无需空腹采血 无宫内感染和流产风险 孕12周即可检测 10工作日内出报告 60-80%的准确性 假阳性率为5% 需空腹采血 结合B超 只能检测21和18-三体，不能检测13-三体 侵入性取样方式，孕妇心理压力大 有宫内感染和流产风险 存在标本被污染或细胞培养失败的风险 不适宜病毒携带者、胎位特殊者、Rh阴性血者等特殊情况普通唐筛产前诊断无创产前DNA检测与现有产检技术的比较

7、产前诊断的伦理问题产前诊断的伦理问题（1）不得进行非医学目的的性别鉴定；（2）不建议对非致死性, 以及不严重影响生活质量和生存能力的畸形终止妊娠；（3）要对患者及其家属告知检查手段的局限性；（4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同意书。Thanks For WatchingTheEnd 出生缺陷 影响人的一生 影响一个家庭 影响一个社会唐氏综合征患儿唐氏综合征患儿v早孕期唐氏筛查早孕期唐氏筛查（在（在11-13+6周采血）周采血） PAPP-A+-HCG 结合