变异育种遗传病

1、必修3 遗传与进化四单元 生物的变异五单元 人类遗传病生物变异的来源GAACTTDNAmRNA谷氨酸缬氨酸氨基酸蛋白质正常异常GAAGUAGTACAT突变 基因的分子结构发生了改变基因的分子结构发生了改变基因突变基因突变（1 1） 正常突变正常突变蛋白质性状改变蛋白质性状不变（2 2）DNATAC CAT TAG GAT CCC ATTmRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA起始密码缬氨酸异亮氨酸亮氨酸甘氨酸终止密码DNATAC CA TTA GGA TCC CAT TmRNAAUG GGA AAU CCU AGG GUA起始密码甘氨酸天冬氨酸脯氨酸精氨酸缬氨酸DNATAC C

2、AT AGG ATC CCA TTmRNAAUG GUA UCC UAG GGU起始密码缬氨酸丝氨酸终止密码 普遍存在： 种类：自然突变和诱发突变 随机发生： 发生时间：个体发育的任何时期。 发生时间的早晚与个体突变的范围成反比。 发生场所：体细胞（不遗传） 生殖细胞（可遗传） 频率低：高等生物生殖细胞：1010-5-51010-8-8 大多有害：遗传病; ; 少数有利：植物的抗病性、耐旱性、微生物的 抗药性。 不定向性：可有多个突变方向，产生多个等位基因。 1.概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。 减数分裂形成配子时P黄圆F1F2黄圆绿皱122224111F1配子Y

3、ryRyrYRABab四分体时期，非姐妹染色单体交叉互换，同源染色体上非等位基因重组个别染色体的增减变化染色体组的倍性变化染色体缺失、重复、倒位、易位主要原因 单体 缺体 三体非整倍体 单倍体（雄蜂 X=16）二倍体（果蝇 2X=8） 三倍体（香蕉 3X=33） 四倍体（洋葱 4X=32） 六倍体（小麦 6X=42）整倍体数目变异结构变异名称变异类型染色体变异的类型果蝇有 4 对同源染色体 （1）染色体组概念：P48 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。l一个染色体组包括：、X（或Y） （

4、2）染色体组的特点： 全为非同源染色体； 染色体形态、功能各异； 携带全部遗传信息。下图所示四个细胞内各含有几个染色体组A B C D2个组3个组3个组1个组由受精卵发育而成的，体细胞 中含有两个染色体组的个体。 例：几乎全部动物和过半数的高等植物 如:人、果蝇、玉米等。二倍体生物配子中的全部染色体为一个染色体组。定义：由受精卵发育而成， 体细胞中含有三个或三个以上 染色体组的个体。多倍体优缺点：茎杆粗壮，叶片、果实和种子较大糖类、蛋白质等营养物质含量增加发育延迟，结实率降低多倍体形成主要原因：外界环境或内部因素不能形成纺锤体染色体复制加倍后不分离染色体加倍的细胞多倍体有丝分裂时：发育配子单倍

5、体（3）产生自然:人工:（2）特点：植株弱小、高度不育单倍体育种单性生殖的结果。如雄蜂（1）定义： 由配子发育而成，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。单倍体二倍体多倍体配子发育受精卵（含2个染色体组）（含3个或以上染色体组）（含1个或几个染色体组）六倍体普通小麦体细胞中有 42 条染色体， 个染色体组，用其花粉培育成的植株体细胞有 条染色体，含 个染色体组，叫 。发育与染色体组无关六21三单倍体基因重组基因重组基因突变基因突变染色体数量变异（整倍性）染色体数量变异（整倍性）多倍体多倍体单倍体单倍体发生时期发生时期减数第一次分裂减数第一次分裂细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA复制复制细胞

6、分裂期细胞分裂期某些生物进行单某些生物进行单性生殖时性生殖时产生机理产生机理非同源染色体上非非同源染色体上非等位基因的自由组等位基因的自由组合（减一后）；合（减一后）；同源染色体上非等同源染色体上非等位基因的交叉互换位基因的交叉互换（减一前联会）（减一前联会）DNADNA上发生碱基上发生碱基对的增添、减少、对的增添、减少、改变，从而引起改变，从而引起DNADNA碱基序列即碱基序列即遗传信息的改变。遗传信息的改变。 由于细胞分裂受由于细胞分裂受阻，体细胞中染阻，体细胞中染色体组成倍的增色体组成倍的增加加直接由生物的配直接由生物的配子，如未受精卵子，如未受精卵细胞、花粉粒发细胞、花粉粒发育而来，使

7、染色育而来，使染色体组数成倍减少。体组数成倍减少。是否有新基是否有新基因产生因产生没有产生新基因，没有产生新基因，但产生了但产生了新的基因新的基因组合类型组合类型直接直接产生了新基产生了新基因因没有产生新基因，没有产生新基因，但增加了某一基但增加了某一基因的数量因的数量没有产生新基因没有产生新基因在生物进化在生物进化中地位中地位生物变异的重要来生物变异的重要来源，提供生物进化源，提供生物进化的原始材料的原始材料生物变异的根本生物变异的根本来源，提供生物来源，提供生物进化的原始材料进化的原始材料新物种形成的一新物种形成的一种方式种方式对生物进化的意对生物进化的意义不大义不大生产实践中生产实践中的

8、应用的应用杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种三种可遗传变异的比较遗传变异与育种欲培育的性状为隐性性状则隐性性状一出现，即为纯合体（可稳定遗传）欲培育的性状为显性性状则需要连续多年的自交，淘汰隐性性状的个体，直至基本不再发生性状分离DDTTddttP易倒伏抗锈病抗倒伏易染病DdTt易倒伏抗锈病F1易倒抗病抗倒抗病易倒易病抗倒易病F21/3ddTT2/3ddTtD_T_9D_tt3ddT_ 3ddtt1选种选择抗倒抗病性状连续自交直至不再发生性状分离基因自由组合定律与杂交育种多倍体育种人工诱导多倍体方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗原理：秋水仙素能抑制纺锤体

9、形成萌发的种子或幼苗(二倍体)染色体正常复制，染色体不分离（4N）多倍体区分：二倍体 秋水仙素二倍体 生长素四倍体二倍体 无籽番茄秋水仙素分裂前期细胞(2N) 不能形成纺锤丝实例：三倍体无籽西瓜、异源八倍体小黑麦三倍体无籽西瓜的培育过程第一年：母本：二倍体幼苗 （2N） 秋水仙素 四倍体 父本：二倍体（4N） （2N）（四倍体瓜4N）三倍体种子（3N）第二年：联会紊乱授粉三倍体无籽西瓜三倍体植株单倍体育种利用单倍体培养纯合子过程:二倍体植物减数分裂单倍体幼苗二倍纯合体优点： 明显缩短育种年限F1花粉离体培养秋水仙素处理自交种子DDTTddttP易倒伏抗锈病抗倒伏易染病DdTt易倒伏抗锈病F1单

10、倍体育种减数分裂F1花粉DT Dt dT dt 离体培养单倍体幼苗DDTT DDtt ddTT ddtt DT Dt dT dt 秋水仙素二倍纯合体选择抗倒抗病性状稳定遗传第一年第二年杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种处处理理原原理理优优点点缺缺点点杂交射线、激光化学药剂秋水仙素处理萌发种子或幼苗花药离体培养秋水仙素处理基因重组 基因突变染色体变异时间长产生新基因、新性状，缩短育种年限，大幅度改良某些性状茎秆粗，果大，营养物丰富成功率高突变个体少，有利个体少，需大量处理发育延迟，结实率低明显缩短育种年限方法复杂成活率低常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X

11、连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病单基因病染色体病结构异常数目异常遵循遵循孟德尔孟德尔定律定律多基因病:多基因和多环境因素共同作用遗传规律不明显遗传规律不明显遗传病的主要类型受环境影响受环境影响多个性状改变多个性状改变三种遗传病的比较遗传病遗传病单基因病单基因病多基因病多基因病染色体病染色体病病因病因单个致病基因控制单个致病基因控制多个治病基因，多种多个治病基因，多种环境因素影响环境因素影响染色体结构变异、染色体结构变异、数目变异数目变异(非整倍体非整倍体)性状特点性状特点单个性状变异单个性状变异单个性状变异为主，单个性状变异为主，多有并发症多有并发症多个性状变异多个性状变异群体发病率

12、群体发病率低低高高低低遗传特点遗传特点遵循孟德尔定律遵循孟德尔定律遗传规律不明显遗传规律不明显不遵循孟德尔定律不遵循孟德尔定律发病高峰期发病高峰期出生出生儿童期儿童期出生、中老年出生、中老年胚胎期（流产）胚胎期（流产）类型类型实例实例人群发病特点人群发病特点家族遗传特点家族遗传特点常常染染色色体体显性显性并指症、并指症、多指症、多指症、软骨发育不全软骨发育不全（侏儒症一种）（侏儒症一种）男女患者数相近男女患者数相近无隔代遗传现象，患者的双无隔代遗传现象，患者的双亲中必有患者亲中必有患者父母患病女儿正常，一定是父母患病女儿正常，一定是常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病隐性隐性白化病、白化病、先

13、天聋哑、先天聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症男女患者数相近男女患者数相近常有隔代遗传现象常有隔代遗传现象父母正常女儿患病，一定是父母正常女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X染染色色体体显性显性抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病女患者多于男患者女患者多于男患者无隔代遗传现象，患无隔代遗传现象，患者的双亲中必有患者者的双亲中必有患者交叉遗传交叉遗传男患者的母亲和女儿男患者的母亲和女儿一定都患病一定都患病隐性隐性红绿色盲、红绿色盲、血友病、血友病、 进行性肌营养进行性肌营养不良不良男患者多于女患者男患者多于女患者常有隔代遗传现象常有隔代遗传现象交叉遗传交叉遗传女患者的父亲和儿子一定女患者的父

14、亲和儿子一定都患病都患病Y染色体染色体外耳道多毛症外耳道多毛症只有男性患病只有男性患病父子相传父子相传常见单基因遗传病比较单基因遗传病判定口诀 父母正常女儿病，常染色体隐性病 父母患病女正常，常染色体显性病 亲有子无为显性，显性遗传看男患，母女正常非伴性 亲无子有为隐性，隐性遗传看女患，父子正常非伴性针对系谱图的解题思路 每个性状单独分析 判断性状的显隐关系： 判断基因所在染色体（常染色体、X、Y） 写出隐性性状个体的基因型 写出显性性状个体的基因框架（基因式） 判断显性个体的基因型及比例 分析问题所包含的事件及相互关系并计算概率 P黄圆F1F2黄圆绿皱122224111F1配子YryRyrYR由受精卵发育而成的，体细胞 中含有两个染色体组的个体。 例：几乎全部动物和过半数的高等植物 如:人、果蝇、玉米等。二倍体生物配子中的全部染色体为一个染色体组。欲培育的性状为隐性性状则隐性性状一出现，即为纯合体（可稳定遗传）欲培育的性状为显性性状则需要连续多年的自交，淘汰隐性性状的个体，直至基本不再发生性状分离DDTTddttP易倒伏抗锈病抗倒伏易染病DdTt易倒伏抗锈病F1易倒抗病抗倒抗病易倒易病抗倒易病F21/3ddTT2/3ddTtD_T_9D_tt3ddT_ 3ddtt1选种选择抗倒抗病性状连续自交直至不再发生性状分离基因自由组合定律与杂交育种多倍体育