人类遗传病-课件ppt-正式

1、我们需要了解以下几个问题我们需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何调查遗传病的患病率和遗传方式如何调查遗传病的患病率和遗传方式1下列有关遗传病的叙述不正确的是下列有关遗传病的叙述不正确的是(双选双选) A后天性疾病都不是遗传病后天性疾病都不是遗传病B先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病C家族性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病D红绿色盲病的根本原因是基因突变红绿色盲病的根本原因是基因突变小结：如

2、何判断是不是遗传病？小结：如何判断是不是遗传病？一、人类遗传病的概念一、人类遗传病的概念AB就看是不是就看是不是遗传物质改变遗传物质改变而引起的疾病而引起的疾病问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种常染

3、色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性请大家阐述以下遗传病的遗传特点请大家阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿父亲患病女儿一定患病，儿一定患病，儿子患病母亲一子患病母亲一定患病，女患定患病，女患多余男患。多余男患。交叉遗传，母交叉遗传，母亲患病儿子一亲患病儿子一定患病？女儿定患病？女儿患病父亲一定患病父亲一定患病？患病？患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患常染色体显性常染色体显性常染色体隐性常染色体隐性例例1.判断下列单基因遗传病

4、遗传方式判断下列单基因遗传病遗传方式2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象； 易受环境影响；易受环境影响； 群体中发病率高群体中发病率高3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。猫叫综合征A.A.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 B.B.原发性高血压原发性高血压C.C.青少年型糖尿

5、病青少年型糖尿病D.D.猫叫综合征猫叫综合征E.E.冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病 F.21F.21三体综合征三体综合征G.G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症H.H.多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 I.I.血友病、色盲病血友病、色盲病一、遵循孟德尔分离定律的是：一、遵循孟德尔分离定律的是：_二、家族聚集、易受环境影响象、二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是发病率比较高的是_三、能用显微镜镜检的是三、能用显微镜镜检的是_AGHIBCEDF单基因遗传病单基因遗传病（一对一对等位基因）等位基因）多基因遗传病多基因遗

6、传病染色体遗传病染色体遗传病问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优优措施措

7、施3. 3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1. 1.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2. 2.产前诊断产前诊断了解了解病史病史分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率提出提出建议建议1.1.遗传咨询遗传咨询方案一：方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议医生建议( (优生策略优生策略) )： 优先生女孩优先生女孩2.2.进行产前诊断进行产前诊断3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的. .近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比

8、非的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出近亲结婚者高出4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育 过晚生育由于体内积累的致突变因过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。素增多，生患病小孩的风险也相应增大。启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。找出所有人类基因，并搞清其在找出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。译出人类全部遗传信息。 测定染色体：测定染色体：人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.02.0 2.52.5万个基因万个基因 基因治疗基因治疗问题问题5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？ 【例2】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病