遗传与人类健康课件

1、第第22讲遗传与人类健康讲遗传与人类健康本讲目录本讲目录回归教材回归教材夯实基础夯实基础知能演练知能演练强化闯关强化闯关高频考点高频考点深度剖析深度剖析易错辨析易错辨析技法提升技法提升目录目录回归教材回归教材 夯实基础夯实基础单个基因单个基因目录目录Y连锁连锁目录目录2多基因遗传病多基因遗传病(1)含义：涉及含义：涉及_和许多种环境因素的遗传病和许多种环境因素的遗传病.(2)举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。3染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)含义：由于染色体的含义

2、：由于染色体的_异常引异常引起的疾病。起的疾病。(2)分类分类染色体结构异常引起的遗传病：染色体结构异常引起的遗传病：_。染色体数目异常引起的遗传病：染色体数目异常引起的遗传病：_、特、特纳氏综合征。纳氏综合征。许多个基因许多个基因数目、形态或结构数目、形态或结构猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征目录目录二、遗传咨询与优生二、遗传咨询与优生1遗传咨询遗传咨询目录目录2优生优生其措施主要有：婚前检查，其措施主要有：婚前检查，_，遗传咨询，遗传咨询，_，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁止止_等。等。适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断近亲结婚近亲

3、结婚目录目录想一想想一想你知道禁止近亲结婚的原因吗？你知道禁止近亲结婚的原因吗？【提示提示】 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗传病的机会增大。传病的机会增大。目录目录高频考点高频考点 深度剖析深度剖析考点一考点一人类遗传病与优生人类遗传病与优生1人类遗传病的特点和诊断人类遗传病的特点和诊断遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传定遗传定律律诊断方法诊断方法单基单基因遗因遗传病传病常 染 色 体常 染 色 体显 性 遗 传显 性 遗 传病病男女患

4、病几男女患病几率相等，连率相等，连续遗传续遗传遵循孟遵循孟德尔遗德尔遗传定律传定律遗传咨询、遗传咨询、产前诊断产前诊断(基基因诊断因诊断)、性、性别检测别检测(伴性伴性遗传病遗传病)常 染 色 体常 染 色 体隐 性 遗 传隐 性 遗 传病病男女患病几男女患病几率相等、隔率相等、隔代遗传代遗传目录目录遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传定律遗传定律诊断方法诊断方法单基单基因遗因遗传病传病X 连 锁连 锁显 性 遗显 性 遗传病传病女患者多于女患者多于男患者、连男患者、连续遗传续遗传遵循孟德遵循孟德尔遗传定尔遗传定律律遗传咨询、产遗传咨询、产前诊断前诊断(基因诊基因诊断断)、性别检测、性别检

5、测(伴性遗传病伴性遗传病)X连锁连锁隐性遗隐性遗传病传病男患者多于男患者多于女患者、交女患者、交叉遗传叉遗传目录目录遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传定律遗传定律诊断方法诊断方法多基因遗传病多基因遗传病家庭聚集现家庭聚集现象、易受环象、易受环境影响境影响遗传咨询、遗传咨询、基因检测基因检测染色染色体异体异常遗常遗传病传病结构结构异常异常往往造成较往往造成较严重的后果严重的后果,甚至在胚胎甚至在胚胎时期就引起时期就引起自然流产自然流产不遵循孟不遵循孟德尔遗传德尔遗传定律定律产前诊断产前诊断(染色染色体数目、结构体数目、结构检测检测)数目数目异常异常目录目录2.先天性疾病、后天性疾病、家族性

6、疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病的畸形或疾病在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病指一个家庭中指一个家庭中多个成员都表多个成员都表现出来的同一现出来的同一种病种病病因病因由遗传物质改变引起的人类疾病、从共同祖由遗传物质改变引起的人类疾病、从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传

7、病后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病目录目录3.遗传病一般具有如下特点和规律遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。家庭成员中。目录目录 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中

8、都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D【解析解析】一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变也可能会患遗传病。病基因的个体因基因突变也可能会患遗传病。【答案答案】D目录目录变式训练变式训练青少年型糖尿病是严重威胁青少年

9、健康的一种遗传病。对青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是于该病的叙述不正确的是()A研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率查并计算发病率B该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻,机机体消耗较多的脂肪体消耗较多的脂肪C该病为单基因遗传病该病为单基因遗传病D产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用目录目录解析：选解析：选C。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该

10、病是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。目录目录1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常时，则该病一遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。定是

11、由显性基因控制的显性遗传病。2其次判断遗传病是常染色体遗传还是其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连锁遗传连锁遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者现正常，而其女儿中有患者(即父正女病即父正女病)，就一定是常染，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。，就一定是常染色体隐性遗传病。考点二考点二单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定目录目录(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出

12、现父亲是显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的患者，而其女儿有正常的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染色，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正即母正儿病儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。，就一定是常染色体显性遗传病。目录目录3不能确定判断类型：不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。能性大小方向推测。目录目录 以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y连锁遗传连锁遗传病、病、X连锁显性遗传病、连锁

13、显性遗传病、X连锁隐性遗传病的依次是连锁隐性遗传病的依次是()A BC D目录目录【解析解析】中出现中出现“无中生有无中生有”，为隐性遗传病；，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为的父亲患病，可以判断为X连锁隐性遗传病；连锁隐性遗传病；中患者全中患者全部为男性，为部为男性，为Y连锁遗传病；连锁遗传病；中男性患者的女儿全部为中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为患者，可以判断为X连锁显性遗传病。连锁显性

14、遗传病。【答案答案】C目录目录变式训练变式训练如图是患甲、乙两病的遗传家谱图，如图是患甲、乙两病的遗传家谱图，3号和号和8号的家庭中无号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性相符合的是乙病史。下列叙述与该家系遗传特性相符合的是()A甲病是甲病是X连锁显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病连锁显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B如果只考虑乙病的遗传，如果只考虑乙病的遗传，5号是杂合体的几率为号是杂合体的几率为2/3目录目录C11号不携带甲病和乙病的致病基因号不携带甲病和乙病的致病基因D如果如果9号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的子女号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的子女均不会患病均不

15、会患病解析：选解析：选C。通过。通过7、8和和11号，说明甲病为常染色体显性号，说明甲病为常染色体显性遗传病，由于遗传病，由于3号家庭中无乙病史，所以根据号家庭中无乙病史，所以根据3、4和和10号，号，判断出乙病为判断出乙病为X连锁隐性遗传病，所以连锁隐性遗传病，所以A错。错。5号肯定为乙号肯定为乙病基因携带者，故病基因携带者，故B错。错。9号与无甲乙两病史的男子结婚生号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的儿子可能患乙病，故育，所生的儿子可能患乙病，故D错。错。目录目录1原理原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和

16、家系调查的方式了解发病遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。情况。2调查流程图调查流程图考点三考点三调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病目录目录目录目录特别提醒特别提醒调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的区别的区别目录目录目录目录【解析解析】遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。【答案答案】C目录目录变式训练变式训练(2013浙江五校调研浙江五校调研)某研究性学习小组在调查人群中的遗传某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以病时

17、，以“研究某病的遗传方式研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查C研究原发性高血压病，在患者家系中进行调查研究原发性高血压病，在患者家系中进行调查D研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析：选解析：选B。A、C、D项中的遗传病都不是单基因遗传病。项

18、中的遗传病都不是单基因遗传病。遗传病调查应选择发病率较高的单基因遗传病，调查遗传方遗传病调查应选择发病率较高的单基因遗传病，调查遗传方式时应在患者家系中调查。式时应在患者家系中调查。目录目录易错辨析易错辨析 技法提升技法提升易错警示易错警示对染色体组和基因组的概念混淆不清对染色体组和基因组的概念混淆不清 右图为雄果蝇染色体图，据图能右图为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是得到的结论是()其配子的染色体组是其配子的染色体组是X、或或Y、有丝分裂后期有有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有个染色体组，染色体有5种不同形态种不同形态减数第二次分裂后期有减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有个染色体

19、组，染色体有5种不同种不同形态形态该生物进行基因测序应选择该生物进行基因测序应选择5条染色体条染色体目录目录ABC D【解析解析】果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即组，即X、或或Y、；在有丝分裂后；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色个染色体组，同时染色体有体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有个染色体组，染色体有4种不同形种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定

20、态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3XY的的5条条染色体。染色体。【答案答案】C目录目录【纠错笔记纠错笔记】(1)需检测的染色体数需检测的染色体数对于对于XY型或型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。色体。对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。组和染

21、色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。(2)常见生物基因组和染色体组中的染色体数常见生物基因组和染色体组中的染色体数目录目录目录目录方法体验方法体验染色体异常引起的疾病染色体异常引起的疾病1假设某生物体细胞中含有假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时条染色体，减数分裂时,某某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示：条染色体的配子，如下图所示：目录目录2性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有

22、关。减数第一次分裂和减数第二次的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常卵原细胞减数分裂正常)不正常卵不正常卵细胞细胞不正常子代不正常子代不正常精子不正常精子 不正常子代不正常子代减减时异时异常常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减减时异时异常常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO目录目录 克氏综合征是一种性染色体数

23、目异常的疾病。现克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：请回答：目录目录(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位色盲等位基因以基因以B和和b表示表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的生殖细胞在进行的生殖细胞在进行_分裂形成分裂形成配子时发生了染色体不分离。配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫