唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病

1、 唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。该病病人与正常人相比是由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致，因而又称21三体综合征。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 该病目前无有效的治疗方法。魏斯曼预言 与孟德尔同时代的生物学家魏斯曼（A.Weismann,18341914）从理论上预测： 在卵细胞和精子成熟的过程中，必然有一个特殊的过程使染色体数目减少一半；受精时，精子

2、和卵细胞融合，恢复正常的染色体数目。 这个特殊的过程实际上是特殊的有丝分裂。新个体？受精卵何种分裂有丝分裂卵细胞何种作用受精作用精子何种分裂减数分裂父方母方464646462323从细胞水平上来看，人是怎样诞生的？第二章 染色体与遗传着丝粒着丝粒染色体行为是指在细胞周期中染色体在形态和结构方面所表现出的一系列有规律的变化。怎样表述染色体与染色质的关系？一、染色体染色体是细胞核内遗传物质的载体。长臂短臂按照着丝粒的位置，人们将染色体分为染色体的形态类型中间着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体每种生物的细胞核内，染色体的形态、数目都是相对恒定的。（P26表2-1）二、减数分裂的概念：1、范围

3、：2 2、时期：3 3、特点：4 4、结果：有性生殖的生物由原始生殖细胞形成成熟生殖细胞的过程染色体只复制一次，细胞连续分裂两次新产生的生殖细胞中的染色体数目，比原始的生殖细胞减少一半是一种特殊的有丝分裂三、减数分裂的过程：1 1、精子的形成：A精子的形成部位： 睾丸的曲细精管中三、减数分裂的过程：1 1、精子的形成：A精子的形成部位： 睾丸的曲细精管中B精子的形成过程：A A与与a a、B B与与b b， 两两形态、大小相同，两两形态、大小相同，它们都是一条来自父亲的精子，一条它们都是一条来自父亲的精子，一条来自母亲的卵细胞。生物学上把这样来自母亲的卵细胞。生物学上把这样两两成对的染色体叫两

4、两成对的染色体叫“同源染色体同源染色体”。同源染色体在减数分裂的过程中会两同源染色体在减数分裂的过程中会两两配对，称为两配对，称为同源染色体同源染色体“联会联会”。aABbabABabAB每对同源染色体每对同源染色体含有四条姐妹染色单含有四条姐妹染色单体，称为体，称为“四分体四分体”。同源染色体同源染色体联会联会四分体四分体同源染色体：能配对形状和大小一般都相同一条来自父方，一条来自母方联会：同源染色体两两配对的现象四分体：联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体1个四分体=1对同源染色体=2条染色体=4条染色单体减数分裂减减间期减前期减中期减后期减末期减前期减中期减后期减末期联会

5、四分体同源染色体排在赤道板同源染色体分离染色体数目减半联会联会四分体四分体同源染色体分离同源染色体分离着丝粒分裂着丝粒分裂染色体复制染色体复制 非同源染色体自由组合非姐妹染色单体之间交叉互换变变形形着着丝丝粒粒分分裂裂联会联会四分体四分体同源染色体分离同源染色体分离非同源染色体自非同源染色体自由组合由组合同源染色体的非同源染色体的非姐妹染色单体交姐妹染色单体交叉互换叉互换染染色色体体复复制制精子形成过程中的染色体行为变化1个个精精原原细细胞胞1个个初初级级精精母母细细胞胞2个个次次级级精精母母细细胞胞4个个精精子子4个个精精细细胞胞间期间期MIM II精原细胞减数第一次分裂次级精母细胞联会四分

6、体减数第二次分裂初级精母细胞精细胞精原细胞略微膨大精原细胞略微膨大间期间期: :精原细胞精原细胞初级精母细胞初级精母细胞染色体进行复制染色体进行复制AB关系？cc关系？cd关系？减数第一次分裂前期：联会，四分体（交叉互换）四分体中的非姐妹染色单体常常发生交叉互换减数第一次分裂的减数第一次分裂的中期中期: :同源染色体同源染色体排列于排列于赤道板上赤道板上看一看想一想，跟有丝看一看想一想，跟有丝分裂中期有何不同？分裂中期有何不同？减数第一次分裂的减数第一次分裂的后期后期: :同源染色体分离同源染色体分离非同源染色体自由组合非同源染色体自由组合（着丝粒不分裂）（着丝粒不分裂）非同源非同源 染色体的

7、染色体的组合一abba组合二组合三组合四减数第一次分裂的减数第一次分裂的末期末期: :细胞向内凹陷细胞向内凹陷1 1个个初初级精母细胞分裂为级精母细胞分裂为2 2个个次次级精母细胞级精母细胞染色体数目减半染色体数目减半减数第二次分裂的减数第二次分裂的前期前期: : 无同源染色体无同源染色体染色体散乱分布染色体散乱分布减数第二次分裂的减数第二次分裂的中期中期: : 无同源染色体无同源染色体染色体的着丝粒排列在赤道板上染色体的着丝粒排列在赤道板上减数第二次分裂的减数第二次分裂的后期后期: :着丝粒一分为二着丝粒一分为二染色体暂时染色体暂时加倍加倍细胞向内凹陷，细胞向内凹陷， 两个两个次级精母细胞次

8、级精母细胞分裂成四个分裂成四个精细胞精细胞减数第二次分裂的减数第二次分裂的末期末期: :变形变形精细胞变形后，形成精子精细胞变形后，形成精子（精子的头部含有细胞核，尾部很长，能游动）精子的形成过程精子的形成过程 场所卵巢卵原细胞（1个）卵细胞（1个）减数分裂卵细胞卵细胞的形成过程的形成过程卵细胞的形成过程个卵原细胞个初级卵母细胞个次级卵母细胞个卵细胞个极体染色体 复制联会四分体、交叉互换同源染色体分离非同源染色体自由组合个极体个极体退化着丝粒分裂染色单体分离不同点：不同点：卵细胞与精子形成过程的异同卵细胞与精子形成过程的异同相同点：相同点：、都是在生殖腺中进行；与生殖细胞的形成有关。、都是在生

9、殖腺中进行；与生殖细胞的形成有关。、染色体、染色体、DNA分子变化过程与结果完全相同。分子变化过程与结果完全相同。、间期精原细胞、间期精原细胞初级精母细胞仅稍稍增大。卵原细初级精母细胞仅稍稍增大。卵原细胞胞初级卵母细胞贮存大量卵黄，体积增大很多倍。初级卵母细胞贮存大量卵黄，体积增大很多倍。、精子形成时两次分裂都是均等分裂，产生四个精子、精子形成时两次分裂都是均等分裂，产生四个精子细胞。卵细胞形成时两次都是不均等分裂，只产生一个细胞。卵细胞形成时两次都是不均等分裂，只产生一个卵细胞和三个极体。卵细胞和三个极体。、精子细胞须经变形才成为有受精能力精子，卵细、精子细胞须经变形才成为有受精能力精子，卵

10、细胞不需经过变形即有受精能力。胞不需经过变形即有受精能力。、精子在睾丸中形成，卵细胞在卵巢中形成。、精子在睾丸中形成，卵细胞在卵巢中形成。容易出错的地方：1、原始生殖细胞：精原细胞和卵原细胞不是真正的生殖细胞（染色体数目和体细胞一样）2、成熟的生殖细胞：精子和卵细胞是真正的生殖细胞（染色体数目只有体细胞的一半）特别应注意的地方：1、有两次分裂（第一次和第二次）。2、第一次分裂中在精原细胞时染色体复制（DNA加倍而染色体不变）；出现同源染色体配对；结束时染色体、DNA减半。3、第二次分裂就是一次有丝分裂，结束时染色体不再减半而DNA再减半，结果染色体和DNA数目都是精原细胞的一半。4、形成的精细

11、胞需经过变形才形成精子。受精的概念：精子与卵细胞融合成为受精卵的过程卵细胞n受精卵核受精卵核2n卵核n+精子核n实质实质:精子细胞核与卵细胞核融合，精子细胞核内的n条染色体与卵细胞内的n条染色体合在一起形成具有2n条染色体的受精卵细胞核。+精子n受精作用受精作用进入卵细胞的只是精子的头部（细胞核）；受精卵的细胞质几乎都来自卵细胞。雄性亲本雌性亲本2N2N减裂减裂减裂减裂精子卵细胞N N受精卵受受精精2N2N有性生殖有性生殖子代个体有丝分裂有丝分裂细胞分化细胞分化2N2N个体发育个体发育2n2n2n2nn nn n卵子卵子精子精子受精卵受精卵子代新个体子代新个体有性生殖过程中染色体数目变化的曲线

12、有性生殖过程中染色体数目变化的曲线受精作用减数分裂的意义（1）减数分裂可以保持生物染色体数目的恒定；（2）为生物的变异提供了可能减数分裂过程中，染色体和DNA 含量是如何变化的？精原精原细胞细胞间期间期减数第一次分裂减数第一次分裂(初级精母细胞初级精母细胞)前前中中后后末末染色体染色体DNA染色单体染色单体同源染色体同源染色体四分体四分体减数第二次分裂减数第二次分裂(次级精母细胞次级精母细胞)前前中中后后末末染色体染色体DNA染色单体染色单体同源染色体同源染色体四分体四分体2n2n2n2n2nnnn2nn2a2a-4a4a4a4a2a2a2a2aa00-4n4n4n4n2n2n2n00nnnn

13、n00000000-nn000000 某些生物即便在末、前的间歇有间期，也不进行DNA的复制，但却需要完成中心体的复制配子形成过程中配子形成过程中DNADNA含量变化含量变化4n4n3n3n2n2n1n1n间期间期减期减期减期减期单击画面继续4n4n3n3n2n2n1n1n间期间期减期减期减期减期配子形成过程中染色体变化配子形成过程中染色体变化单击画面继续4n4n3n3n2n2n1n1n间期间期减期减期减期减期配子形成过程中染色单体变化配子形成过程中染色单体变化单击画面继续配子形成过程中配子形成过程中DNADNA含量变化含量变化4n4n3n3n2n2n1n1n间期间期减期减期减期减期配子形成过

14、程中染色体变化配子形成过程中染色体变化单击画面继续配子形成过程中染色单体变化配子形成过程中染色单体变化减数分裂与有丝分裂的区别减数分裂与有丝分裂的区别比较项目比较项目减数分裂减数分裂有丝分裂有丝分裂发生的场所发生的场所染色体复制染色体复制细胞分裂细胞分裂子细胞染色体数子细胞染色体数子细胞类型子细胞类型同源染色体联会同源染色体联会同源染色体分离同源染色体分离非同源染色体非同源染色体自由组合自由组合只在生殖腺内（原始生只在生殖腺内（原始生殖细胞）殖细胞）全身各处（体细胞）全身各处（体细胞）一次一次一次一次一次一次两次两次比母细胞减半比母细胞减半与母细胞相同与母细胞相同2个体细胞个体细胞有有有有有有

15、无无无无无无1个个(卵卵)或或4个个(精子精子)4n4n3n3n2n2n1n1n间期间期前期前期中中 后后 末末有丝分裂有丝分裂减数分裂与有丝分裂过程中三者的比较减数分裂与有丝分裂过程中三者的比较4n4n3n3n2n2n1n1n减数分裂减数分裂间期间期减期减期减期减期单击画面继续1.下列细胞中无同源染色体的是（ ）A.受精卵 B.口腔上皮细胞 C.初级精母细胞 D.红细胞 2.在减数分裂过程中,每个染色体的着丝点分裂后形成二条（ ）A.非同源染色体 B.同源染色体 C.相同的染色体 3.果蝇（体细胞中8条）所产生的原始生殖细胞中,含有_对同源染色体4.果蝇的体细胞中含有条染色体，则果蝇的初级精

16、母细胞中含有的四分体的个数和精子中含有的同源染色体的对数分别是（），5.某生物有丝分裂后期，细胞内有个染色体，则该生物配子中的染色体数是（）个个个个46、 100个卵原细胞与100个精原细胞形成的生殖细胞受精，能形成受精卵（）个：100个B200个C300个D400个7、一种动物的体细胞在有丝分裂后期有32条染色体，它的体细胞、精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、及精子中DNA分子数为（）：A32，32，64，32，1616，16，32，16，8C32，32，32，16， 816，16，16，16，168、人的卵细胞内有23条染色体，一个初级卵母细胞在减数第一次分裂前期生成的四分体及减数第一

17、次分裂后期细胞内的染色体数、姐妹染色单体数依次是（）46，46，2323，46，046，46，2323，46，92单击画面继续9、减数分裂与有丝分裂最重要的区别是（）前者只在生殖腺中进行，后者在全身都进行。B前者产生的子细胞中染色体数目减少一半，后者子细胞中染色体体数目未变。前者产生四个子细胞，后者只产生两个。前者产生生殖细胞，后者产生体细胞。10、在精子形成的过程中，分子数目由n变成n及由n变成n是在（ ）.前期和后期 .中期和后期 .前期和末期 .间期和末期11、在精子形成过程中，染色体数目减少一半发生在（ ）.后期 .末期 .后期 .末期12、同源染色体联会形成四分体发生在.间期.前期

18、.前期 .中期 13、人的体细胞内有46条染色体，在减裂时能形成四分体（ ）个。.46个.92个C.23个D.23对1414、卵细胞的形成与精子形成相同的是（）、卵细胞的形成与精子形成相同的是（）进行的场所染色体及的变化进行的场所染色体及的变化蛋白质的合成产生生殖细胞的数目蛋白质的合成产生生殖细胞的数目1515、一个卵原细胞的染色体为、一个卵原细胞的染色体为AaBb,AaBb,形成的卵细胞为形成的卵细胞为ABAB，同时形成的三个极体是（），同时形成的三个极体是（）三个都是三个都是ABAB一个一个ABAB和两个和两个abab三个都是三个都是abab 一个一个abab和两个和两个ABAB1616、

19、人的体细胞内有、人的体细胞内有4646条染色体，人的一个卵原细胞，条染色体，人的一个卵原细胞，一个初级卵母细胞，一个次级卵母和一个卵细胞中的一个初级卵母细胞，一个次级卵母和一个卵细胞中的DNADNA分子数目依次是（）分子数目依次是（）4646，4646，2323，23234646，4646，4646，46464646，9292，4646，23232323，4646，2323，232317、在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在 A.减数第一次分裂 B.减数第二次分裂C.减数分裂间期 D.减数分裂末期18、在减数分裂过程中，染色体数目与体细胞相同，但不含同源染色体的时期是A.减数第一次分裂后期

20、B.减数第二次分裂后期C.减数第一次分裂前的间期 D.减数第二次分裂前期19、正常进行分裂的细胞，同源染色体、染色单体、染色体、DNA分子之比为0:0:1:1，则该细胞所处的时期是A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂末期C.有丝分裂后期 D.减数第二次分裂后期具有1对同源染色体（Aa）的一个生物体，其精原细胞能产生几种类型的精子？具有2对同源染色体（AaBb）的一个生物体，其精原细胞能产生几种类型的精子？具有3对同源染色体（AaBbCc）的一个生物体，其精原细胞能产生几种类型的精子？具有n对同源染色体的一个生物体，其精原细胞能产生几种类型的精子？2种4种8种2n种一个有1对同源染色体Aa（A和

21、a、表示同源染色体）的精原细胞能产生几种类型的精子？一个有2对同源染色体AaBb（A和a、B和b表示同源染色体）的精原细胞能产生几种类型的精子？一个有3对同源染色体AaBbCc的精原细胞能产生几种类型的精子？一个有n 对同源染色体的精原细胞能产生几种类型的精子？2种2种2种2种一个有1对同源染色体Aa（A和a、表示同源染色体）的卵原细胞能产生几种类型的卵细胞？一个有2对同源染色体AaBb（A和a、B和b表示同源染色体）的卵原细胞能产生几种类型的卵细胞？一个有3对同源染色体AaBbCc的卵原细胞能产生几种类型的卵细胞？一个有n 对同源染色体的卵原细胞能产生几种类型的卵细胞？1种1种1种1种对于细

22、胞分裂图像的鉴别，还可以概括如下：对于细胞分裂图像的鉴别，还可以概括如下：一看染色体的数目一看染色体的数目( (奇偶性奇偶性) )；二看有无同源染色体；二看有无同源染色体；三看有无同源染色体的行为三看有无同源染色体的行为联会、四分体、分离。联会、四分体、分离。这种方法简称三看鉴别法。这种方法简称三看鉴别法。减数分裂和有丝分裂减数分裂和有丝分裂图像鉴别图像鉴别一数一数染染色色体体数数目目奇数奇数偶数偶数二看二看同同源源染染色色体体有同源染色体无同源染色体三判断三判断同同源源染染色色体体行行为为无同源染色体行为无同源染色体行为（有丝分裂）（有丝分裂）联会、四分体、分离联会、四分体、分离（减（减）减

23、减减减减数分裂和有丝分裂图像鉴别减数分裂和有丝分裂图像鉴别技巧：一数二看三判断技巧：一数二看三判断有同源染色体有同源染色体有丝分裂，体细胞或有丝分裂，体细胞或精（卵）原细胞精（卵）原细胞无同源染色体，不含染色单体无同源染色体，不含染色单体减减，精子细胞或卵细胞、第二极体精子细胞或卵细胞、第二极体有同源染色体，且两两配对一联会有同源染色体，且两两配对一联会减减，初级精（卵）母细胞，初级精（卵）母细胞无同源染色体无同源染色体减减某时期的次级精某时期的次级精（卵）母细胞，第一极体（卵）母细胞，第一极体有同源染色体，表现出着丝粒的特点有同源染色体，表现出着丝粒的特点有有丝分裂，体细胞丝分裂，体细胞有同源染色体，两个四分体有同源染色体，两个四分体减减I，初级，初级