2013年高三生物知识点苯丙酮尿症的成因_第1页
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1、精心整理20132013 年高三生物知识点苯丙酮尿症的成因以下是为大家整理的关于 20132013 年高三生物知识点苯丙酮尿症的成因 的文章，供大家学习参考！I I苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由 1212 号染色体上的正常二基因（H H）突变为隐性基因（h h）引起肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙 氨酸代谢障碍导致机体中枢神经系统损伤所致的先天性代谢性疾病。于 19341934 年由挪威的FollingFolling 医生首次报告，在我国一般人群中携带 者的概率约 1/601/601/301/30。1.1.致病机理与主要病状患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内

2、蓄积，又因酪氨酸是形成多巴、儿茶酚胺、肾上腺素和甲状腺激素等生理活性物质的基础，因酪氨酸不能形成而 致使生理活性物质不足，导致中枢神经系统损伤、智力低下；因缺乏黑色素，表现为头发发黄、皮肤和虹膜色浅；因蓄积在血液中的苯丙氨酸通过其它代谢途径形成苯丙酮酸、苯乙酸后从尿中排出，使患儿 尿液具有特殊的鼠尿味，尿液是诊断的重要依据。精心整理2.2.防与治疗避免近亲结婚，对新生儿进行筛查，做到早发现、早 治疗，防止智力低下。对已有患儿的家庭再次生育时应做基因诊断，并做出继续妊娠或终止妊娠的决定，降低不良影响。治疗措施：通过 饮食疗法，在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下， 减少苯丙氨酸供给， 并补充多巴等生

3、理活性物质，预防继发症。I II/ :3 3例题解析例. .苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，在新生二儿中发病率较高，由于患儿（hhhh）缺少显性基因 H H 导致体内苯丙氮酸 羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮/ .-丿）酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防 治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮 食。在一次筛查时，发现一对表现正常的夫妇，生了一个患有苯丙酮cI1I I I尿症和进行性肌营养不良（B B、b b 表示）的疾病。请据上述材料回答以下 问题：补充完成下表（含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示）:精心整理 患儿体内苯丙酮酸含量休内苯

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