新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表教材_第1页
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文档简介

1、新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表一、基本情况1.中心开展串联质谱筛查开始时间2.中心累计新生儿串联质谱筛查人数3.质量控制计划室内质控：开展质控品来源：使用频次：室间质评计划：卫生部临床检验中心口美国CDCD其他请详述O二、筛查疾病情况1、本中心应用串联质谱技术筛查的疾病氨基酸代谢异常（请在方框中打勾选择） 高苯丙氨酸血症口枫糖尿症口同型半胱敏酸血症 瓜氨酸血症I型口希特林蛋白缺乏症口精氨酷基琥珀酸尿症高精纨酸血症口酪氨酸血症I型口酪经酸血症n型 酪氨酸血症in型口高蛋氨酸血症如有其他病种，请补充：有机酸代谢异常（请在方框中打勾选择）甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症口戊二酸血症I型口3-甲

2、基巴豆酰辅酶A拨化酶缺乏症口B酮硫解酶缺乏症口3-羟基-3-甲基戊二酸血症口2-甲基-3-羟基丁酸尿症异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症丙二酸血症口3-甲基戊烯二酸尿症口全按化酶合成酶缺乏症口生物素酶缺乏症如有其他病种，请补充:脂肪酸氧化代谢异常（请在方框中打勾选择）口原发性肉碱缺乏症口肉碱棕稠酰基转移酶-1缺乏症口肉碱棕柑酰基转移酶-n缺乏症口肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症短链酰基辅陶a脱氢酶缺乏症口中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症口极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症口多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症口三功能蛋白缺乏症口长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：中链酮酰辅酶A硫解酶缺乏症如有其他病种，请补

3、充：2、筛查疾文献口病的选择试剂说明书口依据其他请补充：三、实验室检测情况1、本中心实验皴基酸类口衍生化方法非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择）室采用AlaArgAspCitGluGlyXieMet串联质谱检测的指标OrnPheTyrVaiProXle+Pro-OHArg/OrnArg/PheCit/ArgCit/PheGlu/CitGlu/PheGly/PheXle/PheMet/PheOrn/Cit如有其他指标，请直接在框中补充酰基肉碱类口衍生化方法非衍生化方法（请在指标下框中打勾选择）coC2C3C3DCC4C4DCC4-0HC5:lC5C5-OHC3DC+C4-OHXle+Pro-OHC5DCC6C6DCC8C8:lC8:2CIOC10:lCIO:2C12C14C14:lC14:2Cl4-0HC16C16:lC16:l-0HC16-0HC18C18:lC18-0HC18:l-OHC4DC+C5-OHSuaeC3/C2C3DC/C4C4/C3C4-0H/C3C5/C3C5-0H/C3C5DC/C3C6/C3C8/C3C8/C10C10/C3C12/C3C14/C3C14:l/C8:lC14:l/C16C16/C3C18/C3C14-OH/C3

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