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文档简介

1、分子名词解释作者: 日期:1. a2.3.4.5.6.7.9.bun da nee o f mRNA mRNA 丰度:每个细胞的平均 mRNA分子数。ab un d an t m RNA 高丰度m R NA:由少量不同种类 mRN A组成,每一种在细胞中出现大量拷 贝。ac t i vat or 激活因子:能激活基因表达的蛋白质,通常是作用于启动子从而激活RNA聚合酶。在真核生物细胞,它所结合的启动子序列称为应答元件。a n tisense stran d(Tem p l ate st ran d)反义链(模板链):转录过程中,根据碱基互补配对原则指导m RNA合成的模板D NA单链。an t

2、 i termination 抗终止:转录控制的一种机制,它能防 止在特定的终止点终止,使RNA聚合酶能通读终止点后面的基因。au tos p licing (self-splici n g)自我剪接:具有自我催化能力,将自身的某些部位切除的现象称为 自我剪接。在酵母和真菌的线粒体m RNA和tRNA前体加工、叶绿体的tRNA和rR NA前体加工、 某些细菌病毒的mRNA前体加工中都发现了自我剪接现象。a lte r n ati v e s p li ci ng可变剪接:大多数真核基因转录产生的m R NA前体是按一种方式剪接产生出一种mRNA,因而只产生一种蛋白质。但有些基因产生的 m R

3、NA前体可按不同的方式剪接,产生出两种或更多种 m R NA,即可变剪接。basal f ac to r基本转录因子:RNA聚合酶在所有的启动子上形成起始复合物所需要的一种转录因 子,这些因子称为 TFnX,其中X是数字。ci s tr o n顺反子:能够编码有功能 RNA的DN A片断,其编码的一部分R NA能够编码多肽链。codingstrand( S ense str a nd ) 编码链(有义链):转录过程中,与 mRNA有相同序列的 DN A单链,它与代表遗传密码的蛋白质序列相关。s - a cting site顺式作用位点:只影响处于同一D NA或RNA分子上的活性的序列,此性质通

4、常暗示该10. ci位点不编码蛋白质。1 1 . cis a cting elem 特定的功能基因连锁在一起, 表达。e nt :真核生物启动子和增强子等是由若干DN A序列元件组成的, 因此被称为 顺式作用元件。这些DNA序列组成基因转录的调控区由于它们常与,影响基因的辅阻遏物:辅阻遏物是在可阻遏系统中产生阻遏作用的小分子物质 特异的阻遏物蛋白结合后,参与其本身生物合成或有关代谢酶形成的一种特异的阻遏物质。 氨酸合成系统的酶系统是一种抑制性酶,这时的辅阻遏物就是其最终产物色氨酸本身。子特异的阻遏物蛋白结合后,就成为有活性的阻遏物,与色氨酸操纵子的操纵基因结合后 录,因而抑制了该酶系统的合成。

5、12. c o r ep res so r,多数情况是与 如:大肠杆菌的色色氨酸与对色氨酸操纵,可阻止mRN A的转1 3. c ore p romoter 核心启动子:能够使R N A聚合酶起始转录的最短序列,通常比一个带有额外元件的启动子要短得多。 对于RN A聚合酶n来说,核心启动子是能够与基本转录装置结合,包括I nR和TA TA盒两个元件的序列,通常在40bP左右。14. co a ctivat or 辅激活因子、辅激活蛋白:激活因子与基本转录因子相互作用所必需的一类因子,它不与DNA结合,却是转录的必要条件。 DNA polyme r a s e DNA聚合酶:在DN A模板指导下

6、合成子代 DNA 链的酶,主要在修复或复制时发挥作用。15 . Chroma t i n remo d e li ng染色体重塑:通过耗能的核小体置换或重建活动,改变染色质结构,同时伴随着某些基因转录的激活。1 6. C value : C值是一种生物的单倍体基因组的DNA总量。C- V a l u e p arado x C值矛盾:物种的C值与其编码潜能之间缺乏对应关系。在某些物种中表现出 DNA与进化程度正相关,而在某些物种中则无此规律甚至截然相反。17 . chrom os ome walki ng(染色体步移):连续分离携带重叠D NA序列的克隆,使染色体大部 分被覆盖。步移通常用于获

7、得某个感兴趣的位点。18. deoxyribonuc1 ease 脱氧核糖核酸酶(DNAas e ):攻击DNA化学键的酶,可以切开单链或双链。,特异性针对D NA或RN A的5 '19. exo n u c lease s核酸外切酶:每次可从核酸链一头切割一个核苷酸的酶 或3端。2 0.e n d o nuci e ases核酸内切酶:切割核酸链内的化学键,特异性针对RNA或单链、双链 DN A。e xon外显子:断裂基因中能够流传到成熟RNA中的任意片段。2 2.元件。游或者下游)起作用。enha n cer 增强子:(位于离转录起始点较远的位置上,具有参与、)是一个顺式作用元件,

8、能够提高一些真核生物启动子的利用率激活和增强转录起始功能的序列,并能够在启动子任意方向和任意位置(上23.e nha nc eos o me增强体:转录因子与增强子相互作用形成的复合物。2 4.gen e基因:能够编码有功能 RN A的DNA片断,其编码的一部分 RNA能够编码多肽链。gain-of-functionmu t a t i o n功能获得突变:获得新活性的突变,显性表达。gr a tuit o us i n d uc er安慰性诱导物:能高效诱导酶的合成,但又不被所诱导的酶分解的分子。27. GT-A G规则(G T-A G rul e ):内含子5端起始的两个碱基为 GT ,3

9、端最后两个碱基为 AG,由于这四个 碱基的高度保守性和广泛性,因此称为GT-A G规则。2 8. H o t sp ot热点:基因组中突变和重组频率偏高的位点。29. h o u seke e ping g enes (constitutiv e ge ne )管家基因(组成型基因):是维持细胞最低限度功能所必不可少的基因,如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在所有类型的细胞中都进行表达,因为这些基因的产物对于维持细胞的基本结构和代谢功能是必不可少的。3 0. hn RN P:h n RNA的核糖体蛋白质形式,在此hn R NA与蛋白质形成复合物。由

10、于前体m RN A只有完成加工成熟后才能运到细胞核外,因此hnRNP只在核内发现过。31 . *h nRN A (h e te r oge n e o u s n uc 1 e ar RNA) 核内不均一 RNA、不均一核 R N A:在真核生 物中,最初转录生成的 RNA称为不均一核 RNA,hnRNA是mRNA的未成熟前体。32. i ntr on (In terve n i ng s e qu e n c e)内含子(插入序列):断裂基因中,能被转录但在形成成熟m RNA时会被剪除的序列。3 3 .in du c er诱导物:通过与调控蛋白结合激活基因转录的小分子物质。34. I nr(

11、 in itiator ) 起始子:p ol II启动子中位于一3位到+5位的短保守序列 Py 2CA Py5。35 . lo s s- o f-f unc t io n m utation功能缺失突变:使基因失活的突变,可隐性遗传。3 6. lu X u r y gene奢侈基因:即组织特异性表达的基因。这类基因与各类细胞的特殊性有直接的关系,是 在各种组织中进行不同的选择性表达的基因。如表皮的角蛋白基因、肌肉细胞的肌动蛋白基因和肌球蛋白基因、红细胞的血红蛋白基因等。37. mi c r o DNA微卫星D N A :重复序列单位长度小于 10bp的序列。38. mini sa tel l

12、ite DNA 小卫星D N A :重复序列单位长度在 10-100bp之间的序列。3 9 . o pen reading frame( O RF)开放读码框:由编码氨基酸的三联体组成的连续DN A序列,多数能翻译成蛋白质,由起始密码子开始,终止与终止密码子。40. ope r at o r操纵基因、操作子:D N A分子上阻遏蛋白的结合位点,用以阻止相邻的启动子上转录的起始。A片段,其中结构4 1. ope r o n操纵子:指包含结构基因、操纵基因以及调节基因的一些相邻基因组成的DN 基因的表达受到操纵基因的调控。42.prim ar ytr anscri43.p ositiV ec on

13、t r ol44 .p romot er启动子:p t初始转录物:与一个转录单位相对应的未修饰RNA转录产物。正调控:一个基因只有在某一事件发生时才能被激活开始表达。DNA分子上结合R NA聚合酶并形成转录起始复合物的区域,通常位于基因的5上游区域。在多数情况下还包含促进转录起始的调节蛋白的结合位点。45. RNA po lym era s es RN A聚合酶:以一条DNA为模板,催化对应的R NA合成的聚合酶。4 6. Rever se t r an scri ptase反转录酶:以单链RNA为模板,催化对应的双链 DNA合成的酶。47 . Ri b o n ucle a ses核糖核酸酶

14、(R N A a s e ):剪切RNA的酶,对单链或双链 RN A特异性作用,可以 是核酸内切酶或核酸外切酶。48. r eading fram联体,由于起始位置不同5 1 . readthroug h 转录或翻译。5 2. reg ul a t o r 表达。4 9. Re str i ction切核酸酶所能识别的位点上的遗传性差异 酸内切酶切割核酸产生不同长度的片段。Re 读框:阅读一条核苷酸的三种可能形式之一。读框把核酸序列分成一系列连续的三 ,可能有三种不同的阅读结果。fr a gment length p o lymo r phism(R F LP) 限制性片段长度多态性:限制性内

15、(如靶位点上的碱基改变造成的差异),这些差异使得相关限制性核FLP可用于遗传作图,将基因组与常见的遗传标记联系起来。50. rib o some binding始阶段,它能与核糖体3sit e 核糖体结合位点:细菌mRNA上含起始密码子的序列,在蛋白质合成的起 OS亚基相结合。通读:由于模板的突变或辅助因子的帮助,RNA聚合酶或核糖体能忽略终止信号,而继续ge n e调控基因:能够编码一些调控因子的基因,这些调控因子能够控制其它基因的阻遏蛋白、阻抑物:阻遏蛋白是基于某种调节基因所制成的一种控制蛋白质,在原核生 NA聚合酶与5 3 . re pr ess o r物中具有抑制特定基因(群)产生特征

16、蛋白质的作用。它能识别并结合特定的操纵基因,阻碍R 启动序列的结合,或使R NA聚合酶不能沿DNA向前移动,阻遏转录,介导负性调节。5 4. r e spo n se ele m en t应答元件:能与某个(类)专一蛋白因子结合,从而控制基因特异表达的D Nm R NA。A上游序列。55. RNA s pli cing RNA剪接:RN A中内含子被切除的过程,使得外显子能被连接成完整的5 6. s C a rc e mR NAA在细胞中只有很少的拷贝,5 7. sat el li te DN似)组成。(comp le X mR N A)稀有m RNA :有大量的不同 mRN A成分组成,每一

17、个mR N 这说明了细胞中RNA的序列复杂度。A卫星D NA :由一个短的基本重复序列单位组成的许多连续重复序列(相同或相S hi ne - D alg a rno sequ en ce S D序列:在细菌mRN A起始密码子 AUG上游10bp左右处,有一段 AUG处开始翻译,它是1974年由J.Sh58.富含嘌呤的碱基序列,ine 禾n L.Da lgarno能与细菌16 S rRNA的3'端识别,帮助从起始 发现的,故此而命名。59. sig nal seque nee 共翻译转运。信号序列:蛋白质上的一段短区域(信号肽),它负责将该蛋白质引导至内质网上进行6 0 . S in

18、g1e -str a白质引起DNA单链替换双螺旋中其同源链的能力,即能使单链同化进双链。61.62.n d a s simil a t 1 on (Si n gle-stran dU P take )单链同化:指R ecA蛋splice si te剪接位点:外显子内含子交界处周围的序列。spli ce oso me剪接体:剪接所需的sn RNP和其它蛋白质因子所形成的复合体。s m a ll nu cl e a r RNA(s n RN A)细胞核小RN A:细胞核中的小分子R NA,一些snRNA参与63.了剪接或其他 RNA的加工过程。6 4 . Sou t hern blot:指将变性D

19、NA从琼脂糖凝胶转移到硝酸纤维膜从而与互补核算杂交的过程。65. t r a n sc r i pt 成熟RN A。66 . tr anscriptomet ran sc6 8 . tr a n s l a69. tr a n scr不止一个基因。转录物、转录本:从DN A链上拷贝下来的 RN A产物,它可能需要进一步加工才能形成转录组:一个细胞、组织、生物体的全部RNA的集合。ri p tiont 10 nip t ion转录:以DN A为模板合成RNA的过程。翻译:以mRN A为模板合成多肽链的过程。u n it转录单位:指RNA聚合酶认识的起始位点和终止位点之间的距离,可能包括7 0 .

20、 tr an s-acti ngp rod u ct 反式作用产物(反式作用因子 tran s-acti ng factor):能够直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上,参与调控靶基因转录效率的蛋白质。71. TA TA bo X :在真核生物RN A聚合酶n转录起始位点上游大约25bp处的富含AT的保守区,其功能涉及RNA聚合酶n转录的正确起始。7 2. t rans- s p 1 icing反式剪接 仮式剪接指的是两条不同的mRNA的外显子连接到一起。与正常的顺式剪接不同,这里的两段外显子是来自不同的RNA的,但却可能来自同一基因。经典”反式剪接见于锥虫和线虫,蓝藻中也见反式

21、剪接。近期在人类身上也发现了反式剪接。Ti plas mi d:它是土壤根瘤菌的附加体,它所带的基因引起许多植物感染并发生冠瘿病。7 4.T - DN A:即土壤根瘤菌的Ti质粒片段,在感染时能转到植物细胞核,它带有能转化植物细胞的基因。75.在联会时略有参差的两条染色体区段间的交换。其结果使一条染色体具有重复u ne qual crossi n g- ove r(nonrecip roca 1 r eco m bi n ati o n) 不等交换(非交互重组):发生,而另一条染色体具有缺失。7 6 . zo 0 b 1 ot种属间印迹或 动物园杂交”:用Southern印迹法检测某一种属的D

22、NA探针与来自多个种属基因组D NA杂交的活性。? 1.(No rt h e rn bl ot) Northe rn印迹杂交:这是一种将R NA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的 方法。Northern 印迹杂交的RNA吸印与Sout h e r n印迹杂交的DNA吸印方法类似,RNA印迹技术正好与 DN A相对应,故被称为Nort he rn印迹杂交。1 .( So u t he r n bl ot) Sou ther n印迹杂交:是一种常用的DNA定量的分子生物学方法。一般利用琼Xj- 飞匚二亠 L脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DN A片段,将胶上的DNA变性并在原位将单链 DNA

23、片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上,经干烤或者紫外线照射固定,再与相对应结构的标记探针进行杂交,用放射自显影仅仅提:是指能(V,呈高度或酶反应显色,从而检测特定DNA分子的含量。? 2 .(ci S -acti ng eleme nt)顺式作用元件:存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列,它们的作用是参与基因表达的调控,本身不编码任何蛋白质,供一个作用位点,要与反式作用因子相互作用而起作用。2? .(tran s -acti n g fa c to r)反式作用因子直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。? 3.NTR )可变数目串联重复多态性:可变

24、数目串联重复序列是重复单位为9 2 4bp,重复次数变化大多态性的DNA序列,又称小卫星 DN A,拷贝数1 0 1000不等。3.(ST R)短串联重复序列:又称微卫星DN A,是一类简单的寡核苷酸串联重复序列,其重复单位为2 6bp,重复次数106 0次左右,其长度通常小于150bP,分布在所有染色体中。4? .( V iral on c og e ne)病毒癌基因:病毒(大多是逆转录病毒)具有的一种可以使宿主细胞发生癌变的基因。源自细胞中的正常基因。4? .(c e II- oncoge n e)细胞癌基因:存在于正常的细胞基因组中,与病毒癌基因有同源序列,具有促进正常细胞生长、增殖、

25、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因,当其受到某些条件激活时,结构和表达发生异常,能使细胞发生恶性转化。5. (ORF)开放阅读框:在mRNA的核苷酸序列中,有一段序列是一个特定蛋白质多肽链的序列信息,这一段核苷酸序列从起始密码子开始,到终止密码子结束。(UTR)非翻译区。是 mRNA分子两端的非编码片段。6. (enha nc e r )增强子:存在于基因组中的对基因表达有调控作用的DNA调控元件。位置不定,结合转录因子后,可增强基因表达。6?. ( silenee r)沉默子:可降低基因启动子转录活性的一段DNA顺式元件。与增强子作用相反。? 7 . ( mi c

26、 rosat e Ilit e DN A)微卫星D NA:是一类简单的寡核苷酸串联重复序列,其重复单位为26 bp,重复次数1060次左右,其长度通常小于1 5 Obp,分布在所有染色体中。7 . (M i ni s a t ellite DNA)小卫星DNA:可变数目串联重复序列是重复单位为9 2 4bp,重复次数变化大,呈高度多态性的 DN A序列,拷贝数101000不等。8?. (RF L P )限制性片段长度多态性:是指基因型之间限 制性片段长度的差异,这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的。用于分析 相关基因多态性的技术。即用同一种限制性内切酶,完全酶切来

27、源于同一物种不同个体的基因组DNA,从而获得长度各异的D N A片段(酶切谱)。8.(S N P)单核苷酸多态性:不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。有这种差别的基因座、DNA序列等可作为基因组作图的标志。人基因组上平均约每 100 0个核苷酸即可能出现 1个单核苷酸多态性的变化,其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关,但可能大多数与疾病无关。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。? 9. (c l o n ing v e ct o r)克隆载体:可携带插入的外源DN A片段并可转入受体细胞中大量扩增的DNA分子。该分子中含有能够在受体细胞中

28、自主复制的序列和筛选标记,常用于外源基因的克隆,如噬菌体或质粒。(exp r es si on vect o r)表达载体:能使插入基因进入宿主细胞表达的克隆载体,包括原核表达载体和真 核表达载体,可以是质粒、噬菌体或病毒等。典型的表达载体带有能使基因表达的调控序列,并在适当位置有 可插入外源基因的限制性内切酶位点。10? . (o pt i on a l exon)外显子选择:是指在不同的剪接方式中,某一个外显子(或几个外显子)可以在成熟的 mRN A中保留,也可以通过剪接过程被去掉。所以,至少有两种 剪接方式,一是外显子全部保留,二是删除一个或几个外显子。(option a l i nt

29、r o n )内含子选择:是指在不同的剪接方式中,内含子可以被完全去掉,也可以有一个内含子被 保留在成熟的m RNA中。有两种剪接方式,一是内含子全部删除,二是保留某一个内含子。11?.(promoter)启动 子:DNA分子上能与RN A聚合酶结合并形成转录起始复合体的区域。在许多情况下,还包括促进这一过程的调节蛋白的结合位点。(te rm in ator )终止子:转录过程中能够终止RNA聚合酶转录的 DN A序列。使R N A合成终止。转录过程产生RNA的一段可终止转录的茎-环结构序列;位于模板基因下游该结构所对应的DNA序列。在大肠杆菌中有依赖于 P或不依赖于 P的两类终止子。? 1

30、2. (leade r seq u enc e )前导序列:mRNA 5端的核苷酸片 段。位于翻译起始密码子AUG之前。在真核生物中前导序列通常是不翻译的;在原核生物中,前导序列含有的SD序列可与核糖体小亚基的16 S rRN A相配对,置起始密码子于核糖体上适当位置,以启动翻译过程。(SD se q u e nee) SD序列:信使核糖核酸(mRNA)翻译起点上游与原核 16 S核糖体RNA或真核1 8 S rRNA3端富含嘧啶的7核苷酸序列互补的富含嘌呤的37个核苷酸序列(AGGAGG),是核糖体小亚基与m RNA结合并形成正确的前起始复合体的一段序列。13?. (ge ne)基因:编码蛋

31、白质或 RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位,是染色体或基因组的一段DNA序列(对以RNA作为遗传信息载体的RNA病毒而言则是RNA序列)。包括编码序列(外显子)、编码区前后对于基因表达具有调控功能的序列和单个编码序列间的间隔序列(内含子)。?(P seu d ogene )假基因:基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的 DNA序列。分为两大类:一类保留了相应功能基因的间隔序列,另一类缺少间隔序列,称为加工过的假基因或返座假基因。14? .(0pe r o n)操纵子:转录的功能单位。很多功能上相关的基因前后相连成串,由一个共同 的控制区进行转录的控制,包括结构基因以及调节基因的整个DNA序列。主要见于原核生物的转录调控,如乳糖操纵子、色氨酸操纵子等。,从而控(op erator )操纵基因:与一个或者一组结构基因相邻近,并且能够与一些特异的阻遏蛋白相互作用 制邻近的结构基因表达的基因。15. (gene r e arrang eme nt)基因重排:基因的可变区通过基因的转座、DNA的断裂错接而使正常基因顺序发生改变的现象。尤指在B细胞分化过程中抗体基因的重排及T细胞抗原受体基因的重排,是基因差别表达的一种调控方式。(ge n e rep 1 ace m e

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