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文档简介

1、同型半胱氨酸 与与脑血管损害石丹概 念同型半胱氨酸Homocysteine（Hcy） - 一种含硫氨基酸，属于蛋氨酸循环的中间产物。 高同型半胱氨酸血症-Hyperhomocysteinimia（Hhcy）体内同型半胱氨酸的合成主要合成:蛋氨酸-S腺苷蛋氨酸-S腺苷同型半胱氨酸 - HCYATP脱甲脱腺苷体内同型半胱氨酸的合成和代谢主要代谢: 1、 HCY-甲基化-蛋氨酸- 体内蛋白质 提供甲基提供甲基 合成和代谢 N5甲基四氢叶酸 MTHFR催化催化 四氢叶酸MTHFR(N5, N10亚甲基四氢叶酸还原酶)蛋氨酸合成酶 VitB12（辅酶）2、HCY + 丝氨酸-胱硫醚 VitB6为辅酶CB

2、S胱硫醚-合成酶 活性下降-HCY升高3、直接释放到细胞液缩合CBS半胱氨酸 - -酮酸基因学研究MTHFR基因位于染色体 1 P36.3 MTHFR基因在677位突变. TC 其编码aa aa丙aa MTHFR活性下降CBS基因位于染色体 21q22.3 CBS只少有15个突变位点- 1.位于287密码子: T833 C, 异亮aa 苏aa 2.位于307密码子: C919 A, 甘aa 丝aa CBS活性下降Hhcy浓度升高的原因浓度升高的原因 B族维生素缺乏(叶酸.B6及B12) 雌激素缺乏 吸烟 过度摄入没有过滤的咖啡 敌意,紧张 低甲状腺素 器官移植 慢性肾功衰 高同型半胱氨酸可能导

3、致促使氧自由基生成, 引起血管内皮细胞损伤和毒性.刺激动脉平滑肌细胞的增生, 加速低密度脂蛋白的氧化, 增加泡沫细胞的形成.激活血小板的粘附和聚集, 导致病人动脉硬化和栓塞-发生冠心病及脑卒中.增强凝血功能，增加血栓形成倾向增强其它危险因素如胆固醇、高血压及吸烟对心脑血管的损害 Hhcy升高所致疾病升高所致疾病 心脏病发作中风 静脉栓塞反复流产老年性痴呆新生儿缺陷,神经管缺陷，早产新生儿体重偏低先兆子痫骨质疏松老视 目前普遍接受的标准为正常人515.9 mol/L。诊断高血浆同型半胱氨酸血症的标准 轻度：1630mol/L 中度：31100mol/L 重度：100mol/L。同型半胱氨酸与脑卒中关系 高同型半胱氨酸血症 动脉硬化的独立危险因素 脑卒中的独立危险因素Hhcy与认知功能Hhcy 可能通过对脑血管的损伤或者直接的神经毒性机制引起了认知功能的损害。血浆tHcy 水平升高是痴呆和AD 的独立危险因子。Hhcy与PDPD 患者拥有较高的Hcy 水平，血浆Hcy 水平升高与左旋多巴有关。:经过左旋多巴治疗后患者血浆Hcy 有了明显升高, Hcy 升高的程度与MTHFR 基因型有关,Hcy 升高：MTHFR 基因型为T/T型c/c、c/T型。Hhcy 不是导致PD 的危险因素，但可加重PD的发展治

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