人类遗传病 (2)

1、第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 1、说出人类遗传病的概念和主要类型、说出人类遗传病的概念和主要类型 2、每种类型的概念、实例、类型、特征、每种类型的概念、实例、类型、特征 3、遗传病的监测和预防手段有哪些？遗传病的监测和预防手段有哪些？ 4、人类基因组计划目的、人类基因组计划目的 ？测多少条染色体？测多少条染色体上的上的DNA ？1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病二、人类常见遗传病类型二、人类常见遗传病类型2、特点、特点 （1）致病基因来自父母，因此在胎儿时期就已经表现）致病基因来自父母，因此在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜

2、伏期。出症状或处在潜伏期。（2）往往是终身具有）往往是终身具有的。的。（3）常带有家族性，并以一定的比例出现在各成员中。）常带有家族性，并以一定的比例出现在各成员中。遗传病的类型：遗传病的类型：人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体常染色体X染色体染色体（一）单基因遗传病起因于突变基因。在群体中的发病起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般率比较低，一般1/1000,0001/10,000受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性

3、显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型白化病白

4、化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素，转化为黑色素，表现出表现出毛发白毛发白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光红色、畏光等等症状。症状。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P P，体细胞缺少一体细胞缺少一种酶种酶。智力低。智力低下，下，60%60%患儿有患儿有脑电图异常。脑电图异常。头发细黄，皮头发细黄，皮肤色浅和虹膜肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，淡黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。多指症多指症常染色体上的显性遗传病常染色体上的显性遗传病并指并指

5、软骨发育不全 病因：长骨两端的软病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短症状：上臂、小腿短小畸形，腹部隆起，小畸形，腹部隆起，腰椎向前突出等。腰椎向前突出等。常染色体上的显性遗传病常染色体上的显性遗传病这种病的纯合子患者的病情严重，这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发吸收不良，导致骨发育障碍育障碍 症状：症状：X型（或型（或 O型型 ）腿，骨骼发育畸形（如腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢鸡胸），生长缓慢X染色体上的显性遗传病染

6、色体上的显性遗传病无中生有为隐，有中生无为显性；无中生有为隐，有中生无为显性；隐性看女病，女病父子病为伴性隐性看女病，女病父子病为伴性显性看男病，男病母女病为伴性显性看男病，男病母女病为伴性判断遗传病类型的口诀判断遗传病类型的口诀（二）多基因遗传病 如：原发性高血压、冠心病、青少年型糖如：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、无脑儿、兔唇等尿病、无脑儿、兔唇等特点特点:（1）家庭聚集现象）家庭聚集现象（2）易受环境影响）易受环境影响（3）群体中发病率高）群体中发病率高受两对以上的等位基因控制的遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病.唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病（三）染色体异常遗传病1、结构

7、异常的染色体病、结构异常的染色体病 第第5条染色体短臂缺失条染色体短臂缺失猫叫综合征猫叫综合征2、数量异常的染色体病、数量异常的染色体病 21三体综合征（三体综合征（Down征，先天愚型）征，先天愚型） 性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合征）综合征）特点特点:由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，此类遗产病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。此类遗产病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 判断 先天性疾病一定是遗传病。 家族性疾病不一定是遗传病。 大多数遗传病是先天性遗传病。先天性疾病病因由遗传物质改变引起的由遗传物质改变引起的-遗传病遗传病由环

8、境因素引起的由环境因素引起的-非遗传病非遗传病家族性疾病病因从共同的祖先继承了相同的致病基因从共同的祖先继承了相同的致病基因-遗传病遗传病由相同的生活条件或环境因素引起的由相同的生活条件或环境因素引起的-非遗传病非遗传病三、优三、优 生生措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子

9、女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女

10、或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女（20042004上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（可能不含该致病基因的是（ ）A A、神经细胞、神经细胞B B、精原细胞、精原细胞C C、淋巴细胞、淋巴细胞D D、精细胞、精细胞D一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个白化男孩的概率是生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是1/4一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的

11、夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概生一个男孩白化的概率是多少？率是多少？（1995上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：谱，请分析回答：（1）此遗传病的致病基因位于）此遗传病的致病基因位于 染色体上，染色体上，属属 性遗传病。性遗传病。1234567正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性8910常常隐隐1、遗传病类型的判断、遗传病类型的判断2、遗传病致病基因来源的判断、遗传病致病基因来源的判断（1999广东）血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为广东

12、）血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ）A、外祖父、外祖父母亲母亲男孩男孩B、外祖母、外祖母母亲母亲男孩男孩C、祖父、祖父父亲父亲男孩男孩D、祖母、祖母父亲父亲男孩男孩B2、遗传病致病基因来源的判断、遗传病致病基因来源的判断（2005上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该上海）下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（号的致病基因来自（ ）A、1号号B、2号号C、3号号D、4

13、号号正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性1234567B3、遗传病有关概率的计算、遗传病有关概率的计算123465（1998上海）右图是某上海）右图是某遗传病系谱图。如果遗传病系谱图。如果III-6与有病女性结婚，则生与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是育有病男孩的概率是（ ）A、1/4B、1/3C、1/8D、1/6IIIIIID（2004上海）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为上海）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性，隐性基因为基因为a；乙病显性基因为；乙病显性基因为B，隐性基因为，隐性基因为b。若。若-7为纯合体，请据图回答：为纯合体，请据图回答：12345610987正常女性正常女性正常男性正常男性甲病女性甲病女性甲病男性甲病男性患两种病女性患两种病女性乙病男性乙病男性1、甲病是致病基因位于、甲病是致病基因位于 染色体上的染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因位性遗传病；乙病是致病