遗传与生物进化讲稿ppt课件

1、1遗传与生物进化西南大学生命科学学院刘小强 讲师、在读博士2021.4 重庆2孟德尔遗传定律2、孟德尔第二定律自在组合规律1、孟德尔第一定律分别规律 分别比实现的条件？意义？3P 黄圆 绿皱 RRYY rryy配子 RY ryF1 RrYy配子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1 1/16 rryy1/16 rrYy1/16 Rryy1/16 RrYy ry1/16 rrYy1/16 rrYY1/16 RrYy1/16 RrYY rY1/16 Rryy1/16 RrYy1/16 RRyy1/16 RRYy Ry1/16 RrYy1/16 RrYY1/16 RRYy1/16 RR

2、YY RY ry rY Ry RYF29黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱4两对相对性状的基因在子一代杂合形状(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自坚持其独立性。构成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分别，分别进入不同的配子中去；不同对的基因那么是自在组合的。之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示： 3黄 ：1绿 3圆 ：1皱 9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱5q第二定律：两对基因在杂合形状时，坚持其独立性，互不污染。构成配子时，同一对基因各自独立分别，不同对基因那么自在组合。自在组合规律的本质是什么？63、多对基因的杂交基因对数F1配子类型F1配子组合F2基因型F2表型分离比124

3、32(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4n2n4n3n2n(3+1)n74、人类的系谱分析(Pedigree Analysis)正常男性正常女性婚配III1 21 2 3近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X 连锁隐性基因携带者性别不详死产或流产8常染色体显性遗传病的系谱特点： 患者双亲之一有病，多为杂合子； 男女发病时机均等； 延续遗传。910 常染色体隐性遗传病的系谱特点: 患者的双亲无病，为携带者； 男女发病时机均等； 分发。115、统计学原理在遗传学中的运用121概率的计算和运用1) 棋盘法(pu

4、nnet square)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRr yr1/41/16YYRrYr 1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4132) 分枝法(branching process)YyYy RrRr 后代基因型及其比例YYYy yy RR Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR Rr rr RR Rr rr2/16 YyRR

5、4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrr14YyYy RrRr 后代表型及其比例 黄色 圆形 伸展9/16 黄圆3/16 黄皱3/16 绿圆1/16 绿皱 绿色 圆形 伸展表型及其比例分枝图153) 多对基因杂交概率的计算 五对互不连锁的基因的杂交组合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。 P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe基因型 AA BB Cc Dd ee概率P= 1/2 1/4 1 1 1/4 = 1/32 表 型 A B C D e概率P= 1 3/

6、4 1 1 1/4 = 3/16162二项分布和二项展开法1) 对称分布 即一对性状各自发生的概率p和q相等。以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。假设研讨n个子女的家庭，那么为：(p+q)n。分布也是对称的。第一个孩子 第二个孩子 概率 分布 男 男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男 女 1/2 1/2=1/4 女 男 1/2 1/2=1/4 女 女 1/2 1/2=1/4 P()=1/42P(pq)=2/4172) 不对称分布假设一对性状各自发生的概率pq，那么二项式分布不对称。如隐性遗传病半乳

7、糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：第一个孩子 第二个孩子 概率 分布 正常 正常 3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16 正常 患儿 3/4 1/4=3/16 患儿 正常 1/4 3/4=3/16 患儿 患儿 1/4 1/4=1/16 P()=1/162P(pq)=6/16183) 计算单项概率假设我们研讨的是多个孩子的家庭，即二项式的方次较高时，往往我们要求的不是其全部，而是某一项的概率。那么可用如下公式：n !x ! (n-x) !pxqn-x 19白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布P为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩

8、子总数=4，x为正常孩子数，那么(n-x) 为患儿数。 1/2561(3/4)0(1/4)44012/2564(3/4)1(1/4)33154/2566(3/4)2(1/4)222108/2564(3/4)3(1/4)11381/2561(3/4)4(1/4)004P白化正常n !x ! (n-x) !pxqn-x 20例： 在5对基因杂种YyRrCcEeGg的F2群体中，出现三显性性状和两隐性性状个体的概率是多少？(p+q)5=5!/3!(5-3)！p3q5-3+21 紫花(Aa) 白花(aa) 紫花(Aa) 白花(aa) 1 : 1 实验结果： 14株 6株 问实得比数能否符合实际比？ (

9、20!/14!6!) (1/2)14 (1/2)6 = 0.0376、适宜度的检验(goodness of fit)221) 统计的规范 P 0.05，结果与实际数无显著差别，实得值符合实际值； P 0.05，结果与实际数有显著差别，实得值不符合实际值； P0.05，统计学上以为在5%显著水准上差别不显著。24孟德尔分析的扩展26水毛茛水毛茛 同一株植株，基因同一株植株，基因型完全一样，长在水下型完全一样，长在水下的叶片呈丝状，长在水的叶片呈丝状，长在水面上的呈掌状。面上的呈掌状。 一、环境的影响和基因的表型效应27 又叫做半显性又叫做半显性semidominance，其特点是显性基，其特点是

10、显性基因和隐性基因可以共同发扬作用产生中间型性状，杂合子表因和隐性基因可以共同发扬作用产生中间型性状，杂合子表现为双亲的中间性状。现为双亲的中间性状。 F2代三种基因型表现为三种类型，比例为代三种基因型表现为三种类型，比例为1：2：1。1.不完全显性不完全显性显隐性关系的相对性28292.并显性并显性 并显性并显性codominance或共显性或共显性 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的景象。景象。 例：人类例：人类MN血型遗传血型遗传 血型血型 基因型基因型 红细胞外表抗原红细胞外表抗原 M型型 LMLM M型抗原型抗原 N型型 LNLN N型抗

11、原型抗原 MN型型 LMLN M、N型抗原型抗原30 3.镶嵌显性镶嵌显性 两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传景象，是一种特殊的共显性现出显性作用的遗传景象，是一种特殊的共显性景象。景象。31瓢虫鞘翅色斑的遗传瓢虫鞘翅色斑的遗传324.显隐性可随根据的规范而更改显隐性可随根据的规范而更改人类的镰刀型贫血人类的镰刀型贫血sickle cell amemia镰刀型贫血显隐性的相对性镰刀型贫血显隐性的相对性二、复等位基因二、复等位基因 复等位基因：在群体中占据某同源染色体同复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决议同一性

12、状的基因。一座位的两个以上的、决议同一性状的基因。 普通而言，普通而言，n个复等位基因的基因型数目为个复等位基因的基因型数目为n+n(n-1)/2，其中纯合体为，其中纯合体为n个，杂合体为个，杂合体为n(n-1)/2 。34一ABO血型 A型型 IA IA 或或IA i B型型 IB IB 或或IB i AB型型 IA IB O型型 i i 由由IA、IB、i 3个复等位个复等位基因决议的，基因决议的，IA和和IB互为共互为共显性，但对显性，但对i 为显性为显性 。35 思索：思索： 双亲的基因型为双亲的基因型为IA i IA i 和和IB iIB i，他，他们子女的血型如何？们子女的血型如何

13、？ O O型血的母亲有一个型血的母亲有一个A A型血的孩型血的孩子，子，B B型和型和O O型的男子能够是他的亲生父型的男子能够是他的亲生父亲吗？亲吗？36二孟买型与H抗原为什么第三代表现为什么第三代表现ABAB型？型？ 原来原来ABOABO血型的表现血型的表现还必需有还必需有H H基因的存在，基因的存在，而而H H基因的等位基因基因的等位基因hhhh可可以抑制以抑制IAIA或或IBIB的表现。的表现。37 IA A抗原少量抗原少量H抗原抗原 H IB 前体前体 H抗原抗原 B抗原少量抗原少量H抗原抗原 i H抗原抗原 hh 前体物未变，缺乏前体物未变，缺乏ABH 抗原抗原 ABO血型中血型中

14、A、B抗原和抗原和H抗原的合成抗原的合成38三自交不亲和 高等植物中，烟草是自交不育的。知至少有15个自交不亲和基因，它们是S1、S2S15，构成了一个复等位基因。 39 在人类大部分组织细胞有组织相容性抗原MHC，由于这种抗原普通以白细胞为检测对象，故又叫人类白细胞抗原，即HLA。 白细胞抗原的遗传根底是一群复等位并显性基因，它们位于人类第六对染色体上，包括A、B、C、D和DR五个主要位点。四人类复等位并显性遗传系统 HLA系统40以上每一个位点都有一个复等位基因系统如：以上每一个位点都有一个复等位基因系统如： HLA-A HLA-A 有有5555个复等位基因个复等位基因 HLA-B HLA

15、-B 有有212212个复等位基因个复等位基因 HLA-C HLA-C 有有5151个复等位基因个复等位基因 HLA-D HLA-D 有有100100多个复等位基因多个复等位基因 HLA-DR HLA-DR 有有100100多个复等位基因多个复等位基因41三、非等位基因间的相互作用42例题： 有人用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交后，F1是黑颖。F2F1F1共得560株，其中黑颖418，黄颖106，白颖36。 1请阐明颖壳颜色的遗传方式； 2写出F2中白颖和黄颖植株的基因型； 3进展2检验，实得结果符合他的实际假定吗？43 基因互作基因互作(interaction of gene

16、s)：细胞内各基因：细胞内各基因在决议生物性状表现时，所表现出来的相互作用。在决议生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 基因互作的层次：基因互作的层次： 基因内互作基因内互作(intragenic interaction)：等位基因：等位基因间互作。一对等位基因在决议一个性状时表现出来的相互间互作。一对等位基因在决议一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。关系：完全显性、不完全显性、共显性等。 基因间互作基因间互作(intergenic interaction)：非等位基：非等位基因间互作。在多因一效情况下，决议一个性状的多对非等因间互作。在多因一效情况下，决议一个性状

17、的多对非等位基因间表现出来的相互关系。位基因间表现出来的相互关系。44一上位效应一上位效应 一对等位基因影响了另一对等位基因的效应，这种非等一对等位基因影响了另一对等位基因的效应，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性位基因间的相互作用方式称为上位性epistasisepistasis。45隐性上位隐性上位recessive epistasisrecessive epistasis 是一对隐性基因是一对隐性基因aaaa掩盖了下位基因掩盖了下位基因B B的的作用，孟德尔遗传比率被修饰为作用，孟德尔遗传比率被修饰为9 9：3 3：4 4。 例：家兔的毛色遗传例：家兔的毛色遗传 P: P: 灰色灰

18、色(CCDD)(CCDD)白色白色(ccdd)(ccdd) F1: F1: 灰色灰色(CcDd)(CcDd) F2: F2: 灰色灰色(9 C_D_):(9 C_D_):黑色黑色(3 C_dd):(3 C_dd):白色白色(3 ccD_+ 1 (3 ccD_+ 1 ccdd) ccdd) 46显性上位显性上位Dominant epistasisDominant epistasis 是显性基因是显性基因A A，掩盖了下位基因，掩盖了下位基因B B的作用，的作用，孟德尔比率为孟德尔比率为12:3:112:3:1。 例：燕麦颖色遗传例：燕麦颖色遗传P: P: 黑颖黑颖(BByy)(BByy)黄颖黄颖

19、(bbYY)(bbYY) F1: F1: 黑颖黑颖(BbYy)(BbYy) F2: F2: 黑颖黑颖(9 B_Y_+3B_yy) :(9 B_Y_+3B_yy) :黄颖黄颖(3 bbY_) :(3 bbY_) :白颖白颖(1 bbyy)(1 bbyy)47香豌豆花样由两对基因香豌豆花样由两对基因(C/c，P/p)控制：控制：P 白花白花(CCpp) 白花白花(ccPP) F1 紫花紫花(CcPp) F2 9 紫花紫花(C_P_) : 7 白花白花 (3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)无色的色素元无色的色素元 无色的中间产物无色的中间产物 紫色素紫色素CP例1：香豌豆(Lathyrus

20、 odoratus)花样遗传。二互补作用二互补作用48三修饰作用三修饰作用 某些可以影响其他基因的表型效应的基因称为修饰基因modifies。根据修饰基因的作用分类强化基因intensifier：加强其他基因的表型效应的基因。限制基因restriction gene：减弱其他基因的表型效应的基因。抑制基因inhibitor：完全抑制其他基因的表型效应的基因。49抑制基因抑制基因inhibitorinhibitor 一个基因抑制非等位的另一个基因，使它的作用不能显现出来，而本身并没有引起外观性状的基因叫做抑制基因。孟德尔比率为13:3。家蚕黄白茧色遗传家蚕黄白茧色遗传 显性白茧显性白茧 黄茧黄茧

21、 F1 白茧白茧 F2 13白茧白茧 ： 3黄茧黄茧 IIyy iiYYIiYy9 I-Y- 3 iiY- 3 I-yy 1 iiyy白白 黄黄 白白 白白50四重叠效应四重叠效应duplicate effect 两对等位基因决议同一性状的表达，只需存在两对等位基因决议同一性状的表达，只需存在其中之一，即可表现该性状，遗传比率为其中之一，即可表现该性状，遗传比率为1515：1 1。 例：荠菜果形遗传例：荠菜果形遗传P: P: 三角形三角形(T1T1T2T2)(T1T1T2T2)卵形卵形(t1t1t2t2)(t1t1t2t2) F1: F1: 三角形三角形(T1t1T2t2)(T1t1T2t2)

22、 F2: F2: 三角形三角形(9 T1_T2_+ 3 T1_t2t2+ 3 (9 T1_T2_+ 3 T1_t2t2+ 3 t1t1T2_) :t1t1T2_) :卵形卵形(1 t1t1t2t2)(1 t1t1t2t2)5152各种基因互作所出现的被修饰的表型比率各种基因互作所出现的被修饰的表型比率类型类型 9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb表现型表现型比例比例无无互补互补抑制抑制隐性上位隐性上位显性上位显性上位重叠重叠99991215331733311449:3:3:19:713:39:3:412:3:115:153连锁交换定律与伴性遗传54基因连锁的发现 1905年,W.Ba

23、teson和R.C.Punnet研讨了香豌豆两对性状的遗传。一对是花的颜色,紫花对红花为显性，一对是花粉粒外形，长形对圆形为显性。 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll察看数 284 21 21 55按孟德尔实际数 215 71 71 24紫长PPLL 红圆ppll紫长PpLl花样和花粉外形分别比符合3:1，阐明都是由单基因控制的，但不符合两对因子的分别比9:3:3:1X 23371.58一、连锁交换与基因定位55 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 察看数 226 95 97 1按孟德尔实际数 235.8 78.5 78.5 26.2紫圆

24、PPll 红长ppLL紫长PpLl结果和前次的相近，仍不符合孟德尔定律，亲本组合比实际数多，重组组合比实际数少。X 232.4056 Punnet 以为似乎两对基因在杂交子代中的组合并不是随机的，而是原来属于同一亲本的两个基因更倾向于进入同一配子，此叫做相引(coupling)，原来属于不同亲本的两个基因之间在构成配子时相互排斥，称为相斥(repulsion)。 当两个非等位基因a和b处在一个染色体上，而在其同源染色体上带有野生型A、B时，这些基因被称为处于相引相(coupling phase)(AB/ab)；假设每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因，那么称为相斥相(repulsi

25、on phase) (Ab/aB)。57 1910年,Morgan和Bridges用果蝇进展了大量的杂交实验，提出了连锁交换定律，被后人誉为遗传的第三定律。红长 紫残 PPVV ppvv红长PpVv 紫残 ppvv红长 紫残 红残 紫长PpVv ppvv Ppvv ppVv 1339 1195 151 154 果蝇红眼对紫眼为显性，长翅对残翅为显性58红残 紫长 PPvv ppVV红长PpVv 紫残 ppvv红长 紫残 红残 紫长PpVv ppvv Ppvv ppVv 157 146 965 1067 结果同Bateson等一样，都是亲本组合多于实际数，重组组合少于实际数，存在相引和相斥的景象

26、。59pvpvPPVVPpvPV配子PVpvF1两对位于同一染色体上等位基因的简单遗传60pvPVPVpvpPvV减数分裂中染色体的交换亲代染色体 减数分裂 交换的染色体 染色体交换61他们的假设归纳起来主要有三个论点：相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥那么反之。其实按现代的概念，相引就是顺式(cis)，相斥就是反式(trans)。同源染色体在减数分裂时发生交换(cross-over)重组(1910年)；1911年摩尔根又补充了一点：位置相近的因子相互连锁。连锁和交换的重组称为染色体内重组，因染色体自在组合而产生的重组称为染色体间重组。(孟德尔遗传的随机分别与相引Science, 1911

27、,34,384)62连锁交换定律：处在同一染色体的两个或两个以上的基因遗传时，结合在一同的频率大于重新组合的频率。重组类型的产生是由于配子构成过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了部分交换的结果。连锁和交换的重组称为染色体内重组(intra-chromosomal recombination)，因染色体自在组合而产生的重组称为染色体间重组(inter-chromosomal recombination)。63重组率测定玉米籽粒的糊粉层颜色基因C和丰满度基因Sh是连锁的。杂交亲本为相引相时，有如下结果：有色丰满 无色凹陷 CSh/CSh csh/csh 无色凹陷 csh/csh有色丰满 有色

28、凹陷 无色丰满 无色凹陷 CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 4032 149 152 4035有色丰满 CSh/csh重组型重组率RF=301/8368100=3.6%64例题：知在果蝇中棘眼(ec)、截翅(ct)和横脉缺失(cv)这三个隐性突变基因都是X连锁的。把棘眼、截翅个体与横脉缺失个体交配,得到三个基因的杂合体ec ct +/+ + cv ，取其中三杂合体雌蝇再与三隐性体ec ct cv/Y雄蝇测交，测交后代如下页表。 试求：ec、ct、cv的连锁关系，并构建连锁图。65序号表型实得数1ec ct +2125亲本型2+ + cv22073ec + cv27

29、3单交换I型4+ ct +2655ec + +217单交换II型6+ ct cv2237+ + +5双交换型8ec ct cv3合计5318ec ct +/ + + cv ec ct cv/Y测交后代数据66解题分析：1、归类2、确定正确的基因顺序 用双交换型与亲本类型相比较，发现改动了位置的那个基因一定是处于中央的位置，由于双交换的特点是旁侧基因的相对位置不变，仅中间的基因发生变动。于是可以断定这3 个基因正确陈列顺序是ec cv ct 或 ct cv ec 。亲本型ec ct + + cv双交换型+ + +ec ct cv673、计算重组值，确定图距(1)、计算ctcv的重组值 忽视表中第

30、一列(ec/+)的存在，将它们放在括弧中，比较第二、三列：(ec) ct +2125非重组(+) + cv2207(ec) + cv273非重组(+) ct +265(ec) + +217重组(+) ct cv223(+) + +5重组(ec) ct cv3ctcv间重组率=(217+223+5+3)/5318=0.084=8.4%=8.4cM683、计算重组值，确定图距(2)、计算eccv的重组值 忽视表中第二列(ct/+)的存在，将它们放在括弧中，比较第一、三列：ec (ct) +2125非重组+ (+) cv2207ec (+) cv273重组+ (ct) +265ec (+) +217

31、非重组+ (ct) cv223+ (+) +5重组ec (ct) cv3eccv间重组率=(273+265+5+3)/5318=10.2%=10.2cM693、计算重组值，确定图距(3)、计算ecct的重组值 忽视表中第三列(+/cv)的存在，将它们放在括弧中，比较第一、二列：ec ct (+)2125非重组+ + (cv)2207ec + (cv)273重组+ ct (+)265ec + (+)217重组+ ct (cv)223+ + (+)5非重组ec ct (cv)3ecct间重组率=(273+265+217+223)/5318=18.4%=18.4cM704、资料整理表型实得数比例重组

32、发生在eccv cvct ecctec + ct212581.5%+ cv +2207ec cv +27310.1%+ + ct265ec + +2178.3%+ cv ct223+ + +50.1%ec cv ct3总计5318110.2%8.4%18.4%715、绘染色体图eccvct10.28.418.418.6在计算eccv和cvct的重组值时都利用了双交换值，可是计算ecct时没把它计在内，由于它们间双交换的结果并不出现重组。所以ecct之间的实践双交换值该当是重组值加2倍双交换值。即18.4%+20.1%=18.6%。当三点测交后代出现8种表型时，阐明有双交换发生，此时需用2倍双交

33、换值来作校正。假设3个基因相距较近，往往不出现双交换类型，后代只需6种表型，无需校正。72 基因间的间隔越长，发生交换的时机越多，因此交换值(crossing-over value) 的大小可以用来表示基因间间隔的长短。但由于无法直接测定交换率，只需经过基因的重组率来估计交换频率。 重组频率(RF)=重组型配子数目/(亲组型配子数目+重组型配子数目)。单位是图距单位m.u.(map unit)或厘摩(centimorgan, cM)。 有时虽发生了交换(如双交换)，但没有导致重组，因此，重组值并不完全等于交换值，而是重组值交换值。 在少数的生物中如雄果蝇和雌家蚕都不发生重组，称为完全连锁。19

34、22年英国的J.B.S.Haldane提出，凡较少发生交换的个体必定是异配性别个体这也称为霍尔丹定律。73运用： 限制性片段长度多态性Restriction Fragment Length Polymorphism , RFLP1、分子标志与基因定位74原理：多态性是由于限制性内切酶酶切位点或位点间原理：多态性是由于限制性内切酶酶切位点或位点间DNA区段发生突变引起的。限制性内切酶是一种能识区段发生突变引起的。限制性内切酶是一种能识别别DNA上特定碱基组成的序列并在这些序列位点上切上特定碱基组成的序列并在这些序列位点上切断断DNA 分子的酶。这些特定碱基组成的序列叫做相应分子的酶。这些特定碱基

35、组成的序列叫做相应内切酶的识别位点或限制性位点，长度普通在内切酶的识别位点或限制性位点，长度普通在48个个碱基对之间。如碱基对之间。如Pst 的限制性位点是：的限制性位点是：5CTGCAG 33GACGTC 5751.酶切位点突变产生RFLP的原理表示图：W1 M110.58.08.02.510.5酶切位点探针W1M1762.插入突变产生RFLP的原理表示图：W2 M29.68.08.02.59.6酶切位点探针W2M21.62.5773.缺失突变：产生RFLP的原理表示图：W3 M36.58.08.02.56.9酶切位点探针W3M31.12.5788081822、思索题 在西红柿中圆形( L

36、)对长形( l )是显性,单一花序( F )对复状花序( f ) 是显性。假设这两对基因是连锁的，图距为20cM,他预期： Lf / lF Lf / lF杂交结果，下一代的表型及比例将如何？ (1) Lf ：0.24； (2) lF ：0.24； (3) LF ：0.51； (4) lf ：0.01。 83真菌类的遗传学分析84链孢霉链孢霉Neurospora crassaNeurospora crassa的生活史的生活史 分生孢子分生孢子(conidia)(conidia) 交配型交配型matig typematig type 子囊果子囊果(peri thecium)(peri theciu

37、m)子实体子实体 子囊子囊(ascus)(ascus) 子囊孢子子囊孢子(ascospore)(ascospore)8586四分子分析四分子分析terard analysisterard analysis顺序四分子Ordered tetrad分析的优点： (1)子囊孢子是单倍体； (2)子囊孢子在子囊中直线陈列； (3)着丝粒可看成是一个基因座位(locus)87着丝粒作图着丝粒作图 原养型prototroph 营养缺陷型auxotroph (一) 第一次分裂分别first division segregation (二) 第二次分裂分别second division segregation8

38、8 A A A A A MA M A A a a A a a a a a a a第一次分裂分别 89 A A A A A M a M a a A A a a A a a A a a 第二次分裂分别 90 第一次分裂分别: 第二次分裂分别: 8个子囊孢子陈列类型91着丝粒作图着丝粒作图centromere mapping重组率重组率= 交换型子囊数交换型子囊数 总子囊数总子囊数 1/210092链孢霉的连锁作图 nic+nicotinic) 烟酸依赖型 +adeadenine腺嘌呤依赖型 PD为亲二型parental ditype NPD为非亲二型 ( nonparental ditype )

39、T为四型tetratyne93nic + + ad 得到不同子囊型的后代 1 2 3 4 5 6 7) ad ad ad ad ad nic ad nic nic ad nic ad nic + nic ad nic ad ad nic + nic ad nic ad nic nic nic ad nic M1 M1 M1 M1 M1 M2 M2 M1 M2 M2 M2 M2 M2 M2 PD NPDT T PD NPD T) 808 1 90 5 901 594 + ade + ade + ade + ade (1) + ade (5) nic + nic + + ade nic + nic

40、 + nic + nic + + + + + + + + +(2) + + (6) nic ade nic ade + + nic ade nic ade nic ade nic ade + + + ade + + + nic(3) + ade (7) nic + nic + + ade nic ade nic ade nic + nic + + ade + ade(4) nic ade + + nic + nic +各种子囊的来源PDNPDTTPDNPDT95 RF着丝粒-nic =(4)(5)(6)(7) 1000 1/2 100% = (5+90+1+5) 10001/2 = 5.05%

41、 = 5.05(cM) RF着丝粒-ad = (3) (5) (6) (7) 1000 1/2 100% = (90+90+1+5) 10001/2 = 9.30 % = 9.30(cM) 96 (1) XY (1) XY型：型： 人类，哺乳动物，大部分的两栖类，爬行类，人类，哺乳动物，大部分的两栖类，爬行类，部分的鱼类和昆虫都属于部分的鱼类和昆虫都属于XYXY型的。型的。 雄性为异配性别雄性为异配性别XYXY； 雌性为同配性别雌性为同配性别XXXX。二、生物的性别决议 97(2) ZW(2) ZW型：型： 主要包括鸟类，鳞翅目昆虫以及某主要包括鸟类，鳞翅目昆虫以及某些两栖爬行类等动物。些两栖

42、爬行类等动物。 雌性是异配性别雌性是异配性别ZWZW 雄性是同配性别雄性是同配性别ZZZZ 98人类和果蝇中性别和性指数的关系XYXYXXXXXXXXXXXXYXXYXOXOXYYXYY性指数（nX:2A）0.511.510.50.5人的性别男女超雌男女超雄果蝇的性别雄雌超雌(不能存活）雌雄雄 果蝇虽然也有X和Y染色体，但是其性别决议的机制和哺乳动物不同，不是取决于Y染色体能否存在，而是取决于性指数Sex index，即性染色体X数和常染色体组数A的比。3 3性指数性指数(sex index)(sex index)决议性别决议性别99pseudoautosomal regionsPARsnon

43、recombining region of the YNRY人类性别决议100在性染色体上的基因叫做伴性基因。与性别相联络的由伴性基因决议的遗传叫伴性遗传。三、人类的伴性遗传101 X-X-连锁的隐性遗传连锁的隐性遗传 人类人类X-X-隐性连锁遗传现已发现隐性连锁遗传现已发现20002000多种，多种，最常见的是红绿色盲，较稀有的是血友病、最常见的是红绿色盲，较稀有的是血友病、进展性肌营养不良和自毁容貌症等。进展性肌营养不良和自毁容貌症等。102人类的红绿色盲人类的红绿色盲103 女性女性男性男性基因型基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表现型表现型正常正常正常正常(携带者携带者)色盲色

44、盲正常正常色盲色盲 色盲病遗传的特点：患色盲的男性远远多于女性；男性色盲的子女普通都是正常的，但其外孙经常有色盲；女性色盲者的儿子一定患色盲。 104X-X-连锁显性遗传连锁显性遗传X-linked dominant inhertanceX-linked dominant inhertance X- X-连锁显性遗传的连锁显性遗传的特点：患者女性多于男特点：患者女性多于男性；每代都有患者；男性；每代都有患者；男性患者的女儿都是患者性患者的女儿都是患者；女性患者的子女患病；女性患者的子女患病的时机为的时机为1/21/2。 典型的佝偻病的谱系典型的佝偻病的谱系 105人类的人类的Y Y连锁遗传连锁

45、遗传 Y连锁遗传决议的性状仅由父亲传给儿子，不传连锁遗传决议的性状仅由父亲传给儿子，不传给女儿，呈限性遗传景象。给女儿，呈限性遗传景象。106四、人类的性别畸型 1、克兰费尔特综合征 : (Klinefelters syndrome 47， XXY也叫先天性睾丸发育不全症 2、特纳氏综合征 : Turners syndrome 45 XO 3、 XYY综合征 超雄 (supermale) 4、 XXX综合征 超雌(superfemale)群体遗传学108基因频率基因频率allele frequency 群体中某个座位上的某个基因在这个座位上一切等位基因中所占的比例。 某个座位上特定基因的数目基

46、因频率 = 该座位上所有等位基因的总数基因型频率基因型频率genetype frequency某种基因型的个体在群体中所占的比例。109理想群体假设理想群体假设1. 群体无限大。2. 随机交配。3. 没有基因突变发生。4. 没有自然选择。5. 没有迁移 等位基因的频率不会随时间而改动。 基因型的频率也不会改动。110(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 =1p + q = 1Hardy-Weinberg lawHardy-Weinberg law的数学表达的数学表达111影响群体中基因频率的要素一、突变mutation对基因频率的影响突变是一切新遗传变异的来源。1. 突变率： 每一代中

47、每百万个基因中发生的突变数。n10-6/代。2. 突变存在时的遗传平衡A突变为a的突变率是u；a突变为A的突变率是v，1设：1122突变结果每一代中都该当有pu个A突变为a；同时也有qv个a突变为A。3遗传平衡条件 pu = qvA和a的频率坚持不变由于 p + q = 1，所以上述等式可以写成NoImage 实践上突变本身改动基因频率很慢，群体很少能到达突变的平衡。pnp01-un113二、自然选择natural selection对基因频率的影响1. 适宜度fitness 进化分两个阶段：遗传变异的产生和不同等位基因的添加或减少。 一种基因型能在一定环境下生存并将其基因传给下一代的相对才干

48、。用字母W 表示。当W=1阐明最适宜环境。 普通用同一个环境条件下，不同个体间的相对生育率来表示。114 在丹麦对软骨发育不全症进展调查，发现108名患者共生育了27个孩子，但这些患者的457名同胞共生育了582个孩子。 该病的适宜度计算：软骨发育不全患者们的生育率是： 27/108，而正常同胞们的生育率是：582/457。患者与正常人的相对生育率适宜度： 27/108W= = 0.20 582/457例：例：1152. 选择系数selection coefficient代表适宜度的降低程度。数学表示为：S =1W3. 选择的作用 每种基因型对下一代的奉献是： 开场时的基因型频率乘以适宜度。A

49、1A1A1A2A2A2基因型频率p22pqq2适合度W11W12W22选择后的基因型频率p2W112pqW12q2W22116例：某小麦群体中，感病性植株rr有9，抗病性植株可正常生长、开花和结实。而感病性植株的幼苗致死。经三代随机交配后，该小麦群体中感病性植株的百分比是多少？分析：此题为选择对隐性纯合体不利的群体分析。在原始群体中，基因频率分别为：r为0.3，R为0.7。所以，在群体中基因型频率为：RR0.72=0.49，Rr=20.70.3=0.42；rr=0.32=0.09。由于选择对隐性纯合体完全淘汰，所以此时S选择系数为1。117亲本淘汰后，基因R、r的概率分别为： r=1/220.

50、30.7/(1-10.32)=0.2308，R=0.7692随机交配一代后，基因R、r的概率分别为： r=1/220.23080.7692/(1-10.23082)=0.1840，R=0.8160随机交配二代后，基因R、r的概率分别为： r=1/220.18400.8610/(1-10.18402)=0.1554，R=0.8446所以，随机交配三代后，基因型rr(感病性植株)的频率为： 0.155420.0215，即2.15%。118三、迁移migration对基因频率的影响m：群体 从群体 I 得到的基因比例。当基因从群体单向迁移至群体时：迁移者在混合后的群体中所占的比例群体I群体m1-m1

51、19 由于样本的太小，几率因子如迁移、灾难建立者效应等容易使基因频率发生随机动摇。例：棕色眼AA、Aa；蓝色眼aa四、遗传漂变genetic drift想象：在一个小岛上的小群体中想象：在一个小岛上的小群体中也叫Wright效应由S. Wright 于1930年提出。12010位居民：位居民：5名棕色眼名棕色眼+5名蓝色眼名蓝色眼4名蓝色眼名蓝色眼幸存！幸存！5名棕色眼名棕色眼+1名蓝色眼名蓝色眼遇难遇难.只剩下只剩下aA忽然消逝！忽然消逝！灾难：台风、灾难：台风、火山、海难等火山、海难等 小群体中，一次突如其来的自然灾祸极能够呵斥某个基因频率的大幅度降低甚至基因消逝。121数量遗传学122数

52、量性状 某一性状在群体中的表现型可以分为许多变异型，各变异型之间的区别不明显，总体上呈延续变异continuous variation。如： 人的身高、容颜、肤色的深浅、体重；棉花的纤维长度、奶牛的泌乳量等等。资料变异程度资料变异程度u用以衡量群体数量资料的变异程度用以衡量群体数量资料的变异程度(也称离中性也称离中性/分散程度分散程度)的的参数主要有：参数主要有：u方差方差/均方均方(variance, V / S2)；u规范差规范差(standard deviation, S)。u总体资料的参数由样本的统计量估计：总体资料的参数由样本的统计量估计：u方差的计算公式；方差的计算公式；V=x-x

53、2n-1x:资料中每一资料中每一个察看数个察看数n:察看的总个察看的总个数数x2_n(x)2n-1u当样本容量大于当样本容量大于30时，可用时，可用n替代替代n-1计算方差与规范差。计算方差与规范差。几组概念对照表几组概念对照表变异变异variation效应值效应值value方差方差variance表型表型phenotype表型变异phenotypic 表型值phenotypic 表型方差phenotypic 基因型基因型genetype遗传变异genetic 基因型值genetypic 遗传方差genetypic 加性效应additive effect加性方差additive 显性效应dom

54、inance effect显性方差dominance 非加性non-additive上位性效应epitasis effect上位性方差epitasis 环境环境environment环境变异environment 环境效应environment effect环境方差environment 遗传率的概念与定义公式u遗传率(heritability)：遗传变异占总变异(表型变异)的比率，用以度量遗传要素与环境要素对性状构成的影响程度，是对杂种后代性状进展选择的重要目的。u广义遗传率(hB2)：遗传方差占总方差(表型方差)的比率；u狭义遗传率(hN2)：加性方差占总方差的比率。细胞质遗传与植物雄性不

55、育性127一、植物雄性不育性概念 不育(sterility)：一个个体不能产生有功能的配子gamete或不能产生在一定条件下可以存活的合子zygote的景象。 雄性不育性male sterility：当不育性是由于植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子时，就称之为雄性不育性。 128二、植物雄性不育的分类 1、细胞核雄性不育genic male sterility 1不受光温影响的核雄性不育 2光温敏核雄性不育 1292、核质互作型雄性不育gene-cytoplasmic male sterility，也叫质核互作雄性不育 孢子体不育：花粉的育性受孢子体植株基因型控制，而与花粉本身所含基因无关。

56、 孢子体RR，Rr花粉全部可育R或r F1可育 孢子体rr花粉全部不育rF1不育 配子体不育：花粉育性直接由配子体花粉本身的基因所决议。 孢子体RrR花粉可育，r花粉不育。130三、植物雄性不育性的遗传 1. 质核互作型不育 131 质核互作型不育性的表示图 132三系：不育系、坚持系和恢复系三系：不育系、坚持系和恢复系 SrrNrrSrrF1不育不育 Srr不育系不育系 Nrr坚持系坚持系 SrrNRRSRrF1可育可育 NRR恢复系恢复系1332. 光温敏核雄性不育的遗传简单遗传光温敏核雄性不育的遗传简单遗传 高温或长日高温或长日 不育不育 适温短日适温短日 可育可育134RNA转录与翻译

57、1351957年Crick提出了中心法测(central dogma) DNA RNA 蛋白质 1970年 Crick又作了部分修正： 136中心法那么的修正与开展中心法那么的修正与开展1、RNA的复制2、RNA反向合成DNA3、RNA的自催化剪接4、DNA程度的分子重排5、RNA编辑6、基因中内含子的切除和外显子的衔接7、Prion的感染及繁衍问题与表观遗传变异137确定有义链 1963J.Marmur和Doty Spiegelnan区分有义链。采用枯草杆菌的SP8噬菌体为资料，SP8 DNA 双链有“轻、“重差别明显。 如今将作为转录模板的DNA单链称为模板链或反义链antisene st

58、rand， 非模板链称为有义链sense strand或编码链。 在体外DNA的两条链都可作为RNA合成的模板。138139 遗传密码与蛋白质合成氨基酸缩写：氨基酸缩写：PhePhe苯丙氨酸；苯丙氨酸；LeuLeu亮氨酸；亮氨酸；IleIle异亮氨酸；异亮氨酸；MetMet甲硫氨酸；甲硫氨酸；ValVal缬氨酸；缬氨酸；SerSer丝氨丝氨酸；酸；ProPro脯氨酸；脯氨酸；ThrThr苏氨酸；苏氨酸；AlaAla丙氨酸；丙氨酸；TyrTyr酪氨酸；酪氨酸；HisHis组氨酸；组氨酸；GlnGln谷氨酰胺；谷氨酰胺；GluGlu谷谷氨酸；氨酸；AsnAsn天冬酰胺；天冬酰胺；LysLys赖氨酸

59、；赖氨酸；AspAsp天冬氨酸；天冬氨酸；CysCys胱氨酸；胱氨酸；TrpTrp色氨酸；色氨酸；ArgArg精氨酸；精氨酸；GlyGly甘氨酸。甘氨酸。140一、遗传密码的特点一、遗传密码的特点(1) 遗传密码是三联体密码。(2)遗传密码无逗号。(3)遗传密码是不重迭的。(4)遗传密码具有通用性。(5)遗传密码具有简并性。(6) 密码子有起始密码子和终止密码子。(7) 反密码子中的“摆动wobble141 AUG是起始密码子 三个终止密码子: UAA叫赭石ochre密码子； UAG叫琥珀 (amber)密码子； UGA叫蛋白石opal密码子。142二、二、tRNA与遗传密码与遗传密码1、反密

60、码子中的“摆动问题 表144 遗传密码中的摆动反密码子5端碱基密码子3端可配对碱基GU或CCGAUUA或GI（次黄嘌呤）A、U或C1432、tRNA的种类 起始tRNA和延伸tRNA 同工tRNA 校正tRNA1443、密码子的例外与特殊属性 线粒体密码子的偏离 密码子的运用情况偏爱性 稀有密码子UGA编码硒代半胱氨酸145 表 14-3 密码子在原核生物和真核生物线粒体及原生动物中的改变生物AUAAUGUGAUGUUAAUAGCUACAAUAGAGAAGGAAA一般生物IleMet(起始)终止Trp终止终止ArgGlnGlnArgArgLys枝原体TrpTrp纤毛虫GluGlu四膜虫GluG