合集--医学遗传学

1、医医 学学 遗遗 传传 学学医学遗传学基础医学遗传学基础医医 学学 遗遗 传传 学学第一章绪论医 学 遗 传 学19:46学学 习习 目目 标标医 学 遗 传 学19:46第节医学遗传学的概念第节医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位及其在现代医学中的地位医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46第第2节遗传病概述节遗传病概述医 学 遗 传 学19:46遗传病具有哪些特征？遗传病具有哪些特征？医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46二、遗传病的分类二、遗传病的分类遗传病遗传病常染色

2、体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病X-连锁显性遗传病连锁显性遗传病Y-连锁遗传病连锁遗传病常染色体数目、结构畸变遗传病常染色体数目、结构畸变遗传病性染色体数目、结构畸变遗传病性染色体数目、结构畸变遗传病医 学 遗 传 学19:46三、遗传病的危害三、遗传病的危害医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46第第3节医学遗传学的研究方法及研究现状节医学遗传学的研究方法及研究现状医 学 遗 传 学19:46小结小结医 学 遗 传 学19:46遗传病分为以下几种类型遗传病分为以下几种类型遗传病遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐

3、性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病X-连锁显性遗传病连锁显性遗传病Y-连锁遗传病连锁遗传病常染色体数目、结构畸变遗传病常染色体数目、结构畸变遗传病性染色体数目、结构畸变遗传病性染色体数目、结构畸变遗传病医 学 遗 传 学19:46目标检测目标检测高血压高血压 糖尿病糖尿病 哮喘哮喘 冠心病冠心病 控制人口数量控制人口数量 提高人口素质提高人口素质 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构是指由

4、于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。下代间传递。医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:463. 遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别？遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别？ 医医 学学 遗遗 传传 学学第二章遗传的分子学基础医 学 遗 传 学19:46学学 习习 目目 标标医 学 遗 传 学19:46第一节第一节 遗传物质的结构与功能遗传物质的结构与功能一、一、DNA的分子结构与功能的分子结构与功能（一）（一）DNA的组成和分子结构的组成和分子结构胸腺嘧啶脱氧核苷酸胸腺嘧

5、啶脱氧核苷酸（含（含T）基本单位：基本单位： 脱氧核苷酸脱氧核苷酸种类种类腺嘌呤脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸（含（含A）鸟嘌呤脱氧核苷酸鸟嘌呤脱氧核苷酸（含（含G）胞嘧啶脱氧核苷酸胞嘧啶脱氧核苷酸（含（含C）P脱氧核糖含氮碱基含氮碱基医 学 遗 传 学19:46 （由两条（由两条脱氧核苷酸链脱氧核苷酸链组成）组成）两条链反向平行两条链反向平行 两条链之间的碱基遵守两条链之间的碱基遵守碱基互补原则碱基互补原则（A= T、GC）特定的特定的DNA中有特定的碱基对数目中有特定的碱基对数目 和排列顺序，携带特定的和排列顺序，携带特定的遗传信息遗传信息医 学 遗 传 学19:46DNA的分子结构示意图的分

6、子结构示意图医 学 遗 传 学19:46DNA双螺旋结构双螺旋结构医 学 遗 传 学19:46 对对DNADNA双螺旋结构的发现双螺旋结构的发现 作出重大贡献的科学家作出重大贡献的科学家物理学家克里克 生物学家沃森物理学家维尔金斯医 学 遗 传 学19:46 DNADNA双螺旋结构的发现双螺旋结构的发现医 学 遗 传 学19:46测一测：1. 沃森和克里克于沃森和克里克于 年提出了著名的年提出了著名的 模型，模型， 为合理解释遗传物质的为合理解释遗传物质的 奠定了基础。奠定了基础。2. DNA又称又称 ，组成基本单位是，组成基本单位是 ， 由一分子由一分子 、一分子、一分子 、一分子、一分子

7、组组 成。组成成。组成DNA的碱基共有的碱基共有 种（符号表示种（符号表示 ），）， 组成组成DNA的基本单位有的基本单位有 种（名称是种（名称是 、 、 、 ）。）。1953DNA双螺旋双螺旋多种功能多种功能脱氧核糖核苷酸脱氧核糖核苷酸脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸磷酸磷酸戊糖戊糖碱基碱基A G C T44鸟嘌呤脱氧核苷酸鸟嘌呤脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸胞嘧啶脱氧核苷酸胞嘧啶脱氧核苷酸医 学 遗 传 学19:464. DNA的碱基只有的碱基只有 种，碱基对只有种，碱基对只有 种，而分种，而分 子结构却具有子结构却具有 性，这是碱基对的性，这是碱基

8、对的 千变千变 万化的结果。万化的结果。2脱氧核苷酸脱氧核苷酸磷酸磷酸戊糖戊糖胸腺嘧啶胸腺嘧啶鸟嘌呤鸟嘌呤腺嘌呤腺嘌呤胞嘧啶胞嘧啶氢键氢键T C碱基互补碱基互补42排列顺序排列顺序多样多样医 学 遗 传 学19:46（二）（二）DNA的功能的功能 医 学 遗 传 学19:462.自我复制自我复制 概念概念：时间时间：过程过程条件：模板、原料、原则、能量、酶。条件：模板、原料、原则、能量、酶。特点：边解旋边复制；半保留复制。特点：边解旋边复制；半保留复制。意义意义：确保遗传物质的结构在世代相传中的稳定性。确保遗传物质的结构在世代相传中的稳定性。以以DNA自身为模板合成子代自身为模板合成子代DNA

9、的过程的过程有丝分裂间期或减数分裂有丝分裂间期或减数分裂前的间期前的间期 3. 转录合成转录合成RNA医 学 遗 传 学19:46DNA半保留复制示意图半保留复制示意图母链母链子链子链医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46 二、二、RNA的结构与功能的结构与功能脲嘧啶核糖核苷酸脲嘧啶核糖核苷酸（含（含U）基本单位基本单位：核糖核苷酸：核糖核苷酸腺嘌呤核糖核苷酸腺嘌呤核糖核苷酸（含（含A）鸟嘌呤核糖核苷酸鸟嘌呤核糖核苷酸（含（含G）胞嘧啶核糖核苷酸胞嘧啶核糖核苷酸（含（含C）P 核糖核糖含氮碱基含氮碱基种类种类（一）（一）RNA的组成和分子结构的组成和分子结构RNA的结构的结构

10、：单链（由一条核糖核苷酸链组成）：单链（由一条核糖核苷酸链组成）医 学 遗 传 学19:46（二）（二）RNA的种类及功能：的种类及功能：信使信使RNA（m RNA ）转运转运RNA（t RNA ）核糖体核糖体RNA（r RNA ）转录转录DNA中的遗传信息，作中的遗传信息，作为蛋白质合成的模板为蛋白质合成的模板 转运活化的氨基酸到核糖体的转运活化的氨基酸到核糖体的特定部位，使之形成多肽链特定部位，使之形成多肽链 与核蛋白共同构成核糖体成为与核蛋白共同构成核糖体成为蛋白质合成的场所蛋白质合成的场所 医 学 遗 传 学19:46第二节第二节 基因基因一、基因的概念及种类一、基因的概念及种类（一）

11、基因的概念（一）基因的概念基因是具有特定遗传效应的基因是具有特定遗传效应的DNA片段片段,是遗传功能的基本单位。是遗传功能的基本单位。 基因基因医 学 遗 传 学19:46（二）基因的种类二）基因的种类按部位：按部位：按功能：按功能：线粒体基因线粒体基因调控基因（调节控制结构基因表达调控基因（调节控制结构基因表达 ）细胞核基因（一般所说的基因细胞核基因（一般所说的基因 ）结构基因（能表达成蛋白质）结构基因（能表达成蛋白质）医 学 遗 传 学19:46二、基因的结构二、基因的结构编码区编码区 非编码区非编码区 外显子外显子：能转录并能通过编码氨基酸表达：能转录并能通过编码氨基酸表达 内含子内含子

12、：能转录不能通过编码氨基酸表达：能转录不能通过编码氨基酸表达 主要包括启动子、增强子和终止子主要包括启动子、增强子和终止子 启动子启动子：转录起始点，激活并控制：转录起始点，激活并控制mRNA合成合成 增强子增强子：提高转录效率（有组织特异性）：提高转录效率（有组织特异性） 终止子终止子：有终止转录的功能：有终止转录的功能 医 学 遗 传 学19:46真核细胞的基因结构示意图真核细胞的基因结构示意图 医 学 遗 传 学19:46三、三、 基因的功能基因的功能基因表达基因表达 指将贮存在基因中的遗传信息经过转录和指将贮存在基因中的遗传信息经过转录和翻译转变成具有生物活性的蛋白质，从而翻译转变成具

13、有生物活性的蛋白质，从而决定生物性状的的过程决定生物性状的的过程 。概念概念过程过程转录：转录：翻译：翻译：以以DNA为模板合成为模板合成RNA的过程。的过程。 以以mRNA为模板指导蛋白质合成为模板指导蛋白质合成的过程的过程 医 学 遗 传 学19:46转录的条件转录的条件模板模板：DNA的一条链（非编码链局部的一条链（非编码链局部, 3 5 ）原料原料：四种核糖核苷酸：四种核糖核苷酸酶酶： RNA聚合酶聚合酶 能量能量： ATP原则原则：碱基互补原则：碱基互补原则 （ A=U、 GC）非编码连编码链产物产物： RNA（合成方向为（合成方向为53，切除内含子），切除内含子） 医 学 遗 传

14、学19:46翻译的条件翻译的条件模板模板：mRNA原料原料：氨基酸（：氨基酸（20种）种）场所场所：核糖体：核糖体能量能量： ATP原则原则：碱基互补原则：碱基互补原则（ A=U、 GC）产物产物： 多肽链（后加工成蛋白质）多肽链（后加工成蛋白质） 遗传密码遗传密码： mRNA上三个相邻的碱基为一个密码子（上三个相邻的碱基为一个密码子（64种）种） 工具工具：tRNA（反密码子与密码子互补，转运特定的氨基酸）（反密码子与密码子互补，转运特定的氨基酸）医 学 遗 传 学19:46遗遗 传传 密密 码码医 学 遗 传 学19:46基因表达的基本过程示意图基因表达的基本过程示意图 医 学 遗 传 学

15、19:46多肽链的合成示意图多肽链的合成示意图苏苏AUG UGG ACA3 mRNA5 蛋蛋 色色医 学 遗 传 学19:46多肽链的合成示意图多肽链的合成示意图谷谷3 mRNA5 AUG UGG ACA AGU GGU GAA UGA色色蛋蛋苏苏丝丝 甘甘医 学 遗 传 学19:46蛋白质的立体结构蛋白质的立体结构医 学 遗 传 学19:46中心法则中心法则DNARNA蛋白质蛋白质转录转录逆转录逆转录翻译翻译复制复制复制复制医 学 遗 传 学19:46测一测1从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA 分子片段的是分子片段的是 。 ACCCGGAAUA

16、C BGGGCAUACC CCUUAGGCAC DGCGATTACGGT2决定蛋白质特异性的最根本原因是决定蛋白质特异性的最根本原因是 。 ADNA 碱基排列顺序碱基排列顺序 BRNA碱基排列顺序碱基排列顺序 CtRNA 碱基排列顺序碱基排列顺序 D氨基酸排列顺序氨基酸排列顺序 DA医 学 遗 传 学19:46AD医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46 1910 1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状

17、，人们红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。患者的这种红细胞容称这种病为镰刀型细胞贫血症。患者的这种红细胞容易破裂易破裂, ,使他患溶血性贫血使他患溶血性贫血, ,严重时会导致人死亡。严重时会导致人死亡。医 学 遗 传 学19:46异常红细胞异常红细胞正常红细胞正常红细胞医 学 遗 传 学19:46正常正常 红细胞红细胞异常异常 红细胞红细胞谷谷氨酸氨酸缬缬氨酸氨酸G GA AA AG GU UA A密码子密码子 C C T T T T G G A A A A基因基因 C C A A T T G G T T A A正常正常异常异常 1956 1956年，格拉

18、姆等人将正常的血红蛋白和镰年，格拉姆等人将正常的血红蛋白和镰刀型的血红蛋白进行对比，发现有一个肽链中刀型的血红蛋白进行对比，发现有一个肽链中谷谷氨酸被氨酸被缬缬氨酸替换了氨酸替换了 医 学 遗 传 学19:46四、基因突变四、基因突变概念概念DNA发生碱基对组成或排列顺序的改变发生碱基对组成或排列顺序的改变改变改变增加增加减少减少医 学 遗 传 学19:46性质性质特征特征体细胞突变体细胞突变 ：不遗传：不遗传生殖细胞突变生殖细胞突变 ：可遗传：可遗传可逆性可逆性 多向性多向性 有害性有害性 稀有性稀有性 可重复性可重复性 随机性随机性 人类多指人类多指医 学 遗 传 学19:46无义突变无义

19、突变：替换后的密码子为终止密码：替换后的密码子为终止密码 类型类型碱基替换碱基替换：指一个碱基（对）被另一个不同的碱基：指一个碱基（对）被另一个不同的碱基 （对）所替代，使原有遗传密码的意义（对）所替代，使原有遗传密码的意义 发生改变。分为转换（同类碱基之间）发生改变。分为转换（同类碱基之间） 和颠换（异类碱基之间）和颠换（异类碱基之间）错义突错义突 变变：替换前后编码不同的氨基酸：替换前后编码不同的氨基酸 终止密码突变终止密码突变：替换成编码氨基酸的密码子：替换成编码氨基酸的密码子 同义突变同义突变：替换前后编码的氨基酸不变：替换前后编码的氨基酸不变 医 学 遗 传 学19:46 DNA G

20、CA GCG GCC mRNA CGU CGC CGG转录转录 转换转换颠换颠换A替代替代GC替代替代G翻译翻译 多肽链多肽链 精氨酸精氨酸 精氨酸精氨酸 精氨酸精氨酸同义突变示意图同义突变示意图医 学 遗 传 学19:46错义突变示意图错义突变示意图DNA ACG ATG AAG 转录转录 mRNA UGC UAC UUC 翻译翻译 多肽链多肽链 半光氨酸半光氨酸 酪氨酸酪氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸C替代替代T转换转换颠换颠换A替代替代T医 学 遗 传 学19:46UAC AGU CCU ACG GAA AAC 酪酪 丝丝 脯脯 苏苏 谷谷 天冬酰天冬酰正常密正常密码组合：码组合：UAC AGA

21、 UCC UAC GGA AAA C酪酪 精精 丝丝 酪酪 甘甘 赖赖 插入一插入一个碱基：个碱基：UAC AGU GAU CCU ACA GAA AAC酪酪 丝丝 天冬氨天冬氨 脯脯 苏苏 谷谷 天冬酰天冬酰 插入三插入三个碱基：个碱基：UAC GUC CUA CGG AAA AC A酪酪 缬缬 亮亮 精精 赖赖 缺失一缺失一个碱基：个碱基：移码突变移码突变 示意图示意图医 学 遗 传 学19:46后果后果中性效应中性效应：后果轻微，对机体不产生：后果轻微，对机体不产生 可观察的效果可观察的效果 多态效应多态效应：造成个体之间生物化学组：造成个体之间生物化学组 成的遗传学成的遗传学 差异差异

22、， 但对个但对个 体本身并无有害影响体本身并无有害影响 良性效应良性效应：给个体的生育和生存带来：给个体的生育和生存带来 一定的好处一定的好处 易感效应易感效应：产生某些遗传易感性：产生某些遗传易感性 恶性效应恶性效应：后果多数是有害的，是遗：后果多数是有害的，是遗 传性疾病产生的主要原因，传性疾病产生的主要原因， 医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46目标检测目标检测 医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医医 学学 遗遗 传传 学学第三章 遗传的细胞学基础医 学 遗 传 学19:46学学 习习 目目 标标医 学 遗 传 学19

23、:46 细胞是生物体结构与功能的基本单位，细胞是生物体结构与功能的基本单位，遗传物质主要存在于细胞核中，控制机体的遗传物质主要存在于细胞核中，控制机体的生长、发育、遗传和变异等一切生命活动生长、发育、遗传和变异等一切生命活动 医 学 遗 传 学19:46对有性生殖的生物来说，生命活动对有性生殖的生物来说，生命活动起源的第一个细胞就是受精卵起源的第一个细胞就是受精卵 医 学 遗 传 学19:46第第1节节 细胞增殖周期细胞增殖周期细胞周期细胞周期G1期（DNA合成前期）S期（DNA合成期）G2期（DNA合成后期）前期中期后期末期间 期分裂期医 学 遗 传 学19:46第第2节节 体细胞的增殖方式

24、体细胞的增殖方式有丝分裂有丝分裂医 学 遗 传 学19:46（一）有丝分裂的间期 1.G1期（DNA合成前期） （1）继续增殖细胞 2.S期（DNA合成期） （2）暂不增殖细胞 （3）永不增殖细胞 3.G2期（DNA合成后期） 一、有丝分裂的过程一、有丝分裂的过程医 学 遗 传 学19:46核膜核膜核仁核仁细胞膜细胞膜染色质染色质医 学 遗 传 学19:46（二）有丝分裂期（二）有丝分裂期 中心粒中心粒纺锤丝纺锤丝医 学 遗 传 学19:46前期前期:医 学 遗 传 学19:46中心体中心体纺锤丝纺锤丝医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46姐妹染色体分裂姐妹染色体分裂中心体中

25、心体纺锤丝纺锤丝医 学 遗 传 学19:46末末 期期 ：细胞膜出现凹陷细胞膜出现凹陷核膜重新形成核膜重新形成枋仁出现枋仁出现医 学 遗 传 学19:46有丝分裂过程示意图医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:462n=46l2n=462n=46 ；医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46第第3节节 生殖细胞的增殖方式生殖细胞的增殖方式减数分裂减数分裂医 学 遗 传 学19:46一、减数分裂的过程一、减数分裂的过程医 学 遗 传 学19:46（一）减数第一次分裂（减数分裂（一）减数第一次分裂（减数分裂） 医 学 遗 传 学19:46同源染色体：同源染色体：指大小、

26、形态相同，结构基本相似，一指大小、形态相同，结构基本相似，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体条来自父方，一条来自母方的一对染色体联会：联会：同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象。同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象。 医 学 遗 传 学19:46 此时每对同源染色体（二价体）实际由此时每对同源染色体（二价体）实际由4条染色单体构成，条染色单体构成，称为四分体称为四分体 医 学 遗 传 学19:462.中期中期医 学 遗 传 学19:46 或或医 学 遗 传 学19:463.后期后期 医 学 遗 传 学19:464.末期末期 医 学 遗 传 学19:46（二）减数第二次分裂（减数分裂

27、（二）减数第二次分裂（减数分裂）医 学 遗 传 学19:461.前期前期 医 学 遗 传 学19:462.中期中期医 学 遗 传 学19:463.后期后期医 学 遗 传 学19:464.末期末期医 学 遗 传 学19:46以对同源染色体为例，理解减数分裂的过程：以对同源染色体为例，理解减数分裂的过程：医 学 遗 传 学19:46细胞分裂过程中的染色体行为比较细胞分裂过程中的染色体行为比较减减数数分分裂裂有有丝丝分分裂裂医 学 遗 传 学19:46二、减数分裂的特点和意义二、减数分裂的特点和意义 医 学 遗 传 学19:46（二）减数分裂的意义（二）减数分裂的意义 n=23卵子卵子精子精子 n=

28、23 2n=46受精受精卵卵医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46第第4节节 精子与卵子的发生及性别决定精子与卵子的发生及性别决定 医 学 遗 传 学19:46精子的发生精子的发生46XY46XY46XY46XY23X23Y23X23X23Y23Y23X23X23Y23Y增殖期成熟期46XY46XY46XY46XY医 学 遗 传 学19:46卵子的发生卵子的发生46XX46XX46XX46XX23X23X23X23X23X23X46XX46XX46XX46XX 成熟期医 学 遗 传 学19:4

29、6受精受精精子与卵子融合成受精卵的过程称为受精精子与卵子融合成受精卵的过程称为受精 n=23卵子卵子精子精子 n=23 2n=46受精受精卵卵医 学 遗 传 学19:46受精的意义受精的意义医 学 遗 传 学19:46二、性别决定二、性别决定医 学 遗 传 学19:46性染色体组成男女有别，女性为性染色体组成男女有别，女性为XX，男性为男性为XY； 医 学 遗 传 学19:46小小 结结医 学 遗 传 学19:46 目标检测目标检测 。 有丝分裂是母细胞经过间期、分有丝分裂是母细胞经过间期、分裂期将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞裂期将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程的过程 ，在一个

30、细胞分裂成两个细胞的过程，在一个细胞分裂成两个细胞的过程中有纺锤丝的出现。中有纺锤丝的出现。医 学 遗 传 学19:463.减数分裂减数分裂 同源染色体是指大小、形态同源染色体是指大小、形态相同，结构基本相似，一条来自父方，一条相同，结构基本相似，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。来自母方的一对染色体。 医 学 遗 传 学19:465.联会联会: 每一条染色体包括两条染色单每一条染色体包括两条染色单体并由着丝粒相连。这种由着丝粒相连的两条染体并由着丝粒相连。这种由着丝粒相连的两条染色单体互称为姐妹染色单体。色单体互称为姐妹染色单体。 联会后性母细胞中形成的每对同源染联会后性母细胞中形成的

31、每对同源染色体紧密相伴，看上去象一条染色体，这种由色体紧密相伴，看上去象一条染色体，这种由4条染色单体构成的现象叫二价体。条染色单体构成的现象叫二价体。医 学 遗 传 学19:46二、填空二、填空医 学 遗 传 学19:46 7.减数第一次分裂的前期，根据染色体的形态变化分为 、 、 、 和 五个时期。9.精子和卵细胞的发生共同经历 、 、和 三个时期，精子发生有 期。医 学 遗 传 学19:46三、选择题三、选择题1.染色质和染色体是（ ）A不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D同一种物质在细胞周期同一时

32、期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ ）A细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B从上一次分裂开始到下一次分裂结束C从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前 BC医 学 遗 传 学19:463.有丝分裂染色体加倍和DNA加倍发生的时期分别是（ ） A间期和后期 B间期和末期 C后期和间期 D后期和末期4.染色单体是指（ ） A呈染色质状态的细丝 B复制前的一条染色体 C由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体 D复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体 CC医 学 遗 传 学19:465.细胞在有丝分裂过程中，纺锤体清晰可见，染色体形态和数

33、目最清晰的时期是细胞分裂的（ ）A前期 B中期 C后期 D末期6.在细胞周期中，细胞内主要变化恰好相反的两个时期是（ ） A间期和末期 B中期和后期 C前期和后期 D前期和末期7. 假设一细胞的染色体为20条，在连续进行两次有丝分裂后，产生的子细胞中有染色体（ ） A10条 B20条 C30条 D40条医 学 遗 传 学19:469.受精卵中的染色体来源是（ ）A全部来自卵细胞 B一部分来自卵细胞C全部来自精子 D一半来自精子，一半来自卵细胞10.同源染色体联会发生在（ ）A细线期 B偶线期 C双线期 D粗线期B8.在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在（ ）A精原细胞形成初级精母细胞时B初级

34、精母细胞形成次级精母细胞时C精细胞形成精子时D配对的同源染色体彼此分离时B医 学 遗 传 学19:4612.只在减数分裂过程中发生，而在有丝分裂过程中不发生的是（ ）ADNA的复制 B染色体的平均分配C同源染色体联会 D纺锤丝的出现13.卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（ ）A20个卵细胞 B10个卵细胞和10个极体C5个卵细胞和5 个极体 D5个卵细胞和15个极体D11.人类精子的发生过程中，如果减数第一次分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体不分离，则可形成（ ） A一个异常精子 B两个异常精子 C三个异常精子 D 四个异常精子 D医 学 遗 传 学19:46四、简答题四、简答

35、题 医 学 遗 传 学19:462. 列表说明有丝分裂与减数分裂的区别。列表说明有丝分裂与减数分裂的区别。 医医 学学 遗遗 传传 学学第四章单基因遗传与单基因遗传病医 学 遗 传 学19:46学学 习习 目目 标标 医 学 遗 传 学19:46单基因遗传和单基因遗传病概念单基因遗传和单基因遗传病概念医 学 遗 传 学19:46第第1 1节节 遗传的基本规律遗传的基本规律 医 学 遗 传 学19:46（一）孟德尔豌豆杂交实验和遗传分析（一）孟德尔豌豆杂交实验和遗传分析一、分离定律一、分离定律 医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46（二）分离定律的概念和实质（二）分离定律的概念

36、和实质医 学 遗 传 学19:46二、自由组合定律二、自由组合定律 医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46（三）自由组合定律的概念（三）自由组合定律的概念医 学 遗 传 学19:46三、连锁与互换定律三、连锁与互换定律 医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46小结小结医 学 遗 传 学19:46第第2节节 单基因遗传病单基因遗传病医 学 遗 传 学19:46一、系谱与一、系谱与系谱符号系谱符号医 学 遗 传 学19:461.完全显性遗传完全显性遗传二、常染色体遗传病二、常染色体遗传病 （AD）医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】 齿质形成不全症

37、齿质形成不全症齿质形成不全症婚配图齿质形成不全症婚配图医 学 遗 传 学19:46【系谱特点】【系谱特点】 医 学 遗 传 学19:462不完全显性遗传不完全显性遗传医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】 软骨发育不全症软骨发育不全症医 学 遗 传 学19:463共显性遗传共显性遗传医 学 遗 传 学19:46ABO血型的表型与基因型之间的关系血型的表型与基因型之间的关系 【临床案例】【临床案例】 ABO血型血型医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:464.不规则显性遗传不规则显性遗传 医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】 多指症多指症 医 学 遗

38、传 学19:46医 学 遗 传 学19:465 延迟显性遗传延迟显性遗传医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】家族性结肠息肉症家族性结肠息肉症医 学 遗 传 学19:466从性显性遗传从性显性遗传医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】遗传性秃顶遗传性秃顶医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】白化病白化病（二）常染色体隐性遗传（二）常染色体隐性遗传（AR）医 学 遗 传 学19:46白化病系谱图白化病系谱图医 学 遗 传 学19:46【系谱特点】【系谱特点】 医 学 遗 传 学19:46【案例分析】【案例分析】常染色体隐性遗传病患者婚配图常染色体隐性遗传

39、病患者婚配图 医 学 遗 传 学19:46三、性连锁遗传病三、性连锁遗传病医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病（一）（一）X连锁显性遗传病（连锁显性遗传病（XD）医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46【系谱特点】【系谱特点】医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】红绿色盲红绿色盲 （二）（二）X连锁隐性遗传（连锁隐性遗传（XR）医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46【系谱特点】【系谱特点】医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】箭猪病

40、箭猪病 （三）（三）Y连锁遗传连锁遗传 医 学 遗 传 学19:46【系谱特点】【系谱特点】医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】先天性聋哑先天性聋哑 四、遗传的异质性四、遗传的异质性医 学 遗 传 学19:46五、线粒体病五、线粒体病医 学 遗 传 学19:46六、两种单基因性状或疾病的遗传六、两种单基因性状或疾病的遗传医 学 遗 传 学19:46（二）两种单基因病的连锁与互换（二）两种单基因病的连锁与互换医 学 遗 传 学19:46【案例分析】【案例分析】医 学 遗 传 学19:46小结小结医 学 遗 传 学19:46目标检测目标检测 。医 学 遗 传 学19:46 医 学

41、遗 传 学19:46 医 学 遗 传 学19:46 医 学 遗 传 学19:46 医 学 遗 传 学19:46二、填空二、填空 分离定律分离定律自由组合定律自由组合定律连锁与互换定律连锁与互换定律一一一一1/41/41/23：1医 学 遗 传 学19:46同源染色体同源染色体非同源染色体非同源染色体4黄圆黄圆黄皱黄皱绿圆绿圆绿皱绿皱9：3：3：1医 学 遗 传 学19:46三、选择题三、选择题 医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学

42、 遗 传 学19:46四、简答题四、简答题 医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医医 学学 遗遗 传传 学学第五章 多基因遗传与 多基因遗传病医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46第第1 1节节 多基因遗传多基因遗传医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46并指医 学 遗 传 学19:46质量性状变异分布图.完全显性完全显性不完全显性不完全显性医 学 遗 传 学19:462 2、数量性状、数量性状 在群体中，性状的变异分布是连续的，不同变在群体中，性状的变异分布是连续的，不同变异个体之间只有上或程度上的差异，没有质的不同，异个体之间只有上或程

43、度上的差异，没有质的不同，这样的性状称为这样的性状称为数量性状数量性状。 数量性状属于多基因性状，受控于二对以上基数量性状属于多基因性状，受控于二对以上基因，性状的变异是连续的因，性状的变异是连续的, ,以正态分布曲线表示。如：以正态分布曲线表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是人的身高、体重、肤色、血压和智力都是数量数量性状性状 。医 学 遗 传 学19:46正常人群身高变异呈正态分布医 学 遗 传 学19:463 3、质量性状与数量性状的区别：、质量性状与数量性状的区别： 医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】精神分裂症精神分裂症医 学 遗 传 学19:46二、多基因

44、遗传的概念二、多基因遗传的概念 医 学 遗 传 学19:462 2、微效基因与累加基因、微效基因与累加基因 微效基因：微效基因：在多基因遗传中，每对基因对在多基因遗传中，每对基因对性状的效应是微小的，故称为微效基因；但是性状的效应是微小的，故称为微效基因；但是不同的微效基因可以通过累加作用而形成一个不同的微效基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状，所以又称为明显的表型性状，所以又称为累加基因累加基因 。医 学 遗 传 学19:46 瑞典的遗传学家瑞典的遗传学家尼尔逊爱尔尼尔逊爱尔, ,提出了多基因假提出了多基因假说来说明数量性状的遗传说来说明数量性状的遗传, ,其主要内容是：其主要内容是

45、：1 1、数量性状的遗传基础是两对或两对以上基因；、数量性状的遗传基础是两对或两对以上基因；2 2、这些基因之间是共显性的；、这些基因之间是共显性的；3 3、这些基因对表型的影响是微小的；、这些基因对表型的影响是微小的；4 4、这些微效基因也是按照孟德尔定律遗传的；、这些微效基因也是按照孟德尔定律遗传的；5 5、数量性状除受多基因的遗传基础影响外，环境、数量性状除受多基因的遗传基础影响外，环境因素对它也有一定的影响。因素对它也有一定的影响。3 3、多基因假说、多基因假说医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】印度印度 “ “狼孩狼孩”医 学 遗 传 学19:46四、多基因遗传的特点

46、四、多基因遗传的特点医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46第二节 多基因遗传病医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】高血压病高血压病 医 学 遗 传 学19:46一、易患性与发病阈值一、易患性与发病阈值医 学 遗 传 学19:462 2、阈值、阈值医 学 遗 传 学19:46群体中易患性变异与阈值医 学 遗 传 学19:46易患性、阈值、平均值距离与发病率的关系医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46二、遗传率二、遗传率医 学 遗 传 学19:46一些常见多基因病的遗传率一些常见多基因病的遗传率医 学 遗 传 学19:46 一些常见先天畸形的遗传

47、率一些常见先天畸形的遗传率医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】糖尿病糖尿病医 学 遗 传 学19:46三、多基因遗传病的特点医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较医 学 遗 传 学19:464、发病率有种族差异、发病率有种族差异医 学 遗 传 学19:46四、多基因遗传病发病率的估计四、多基因遗传病发病率的估计医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46群体发病率、患者一级亲属发病率与遗传率的关群体发病率、患者一级亲属发病率与遗传率的关系系 医 学 遗 传 学19:

48、462发病风险与家庭中患病人数的关系医 学 遗 传 学19:463 3再发风险与病情严重程度的关系再发风险与病情严重程度的关系医 学 遗 传 学19:46例例 如如医 学 遗 传 学19:46唇唇裂裂合合并并腭腭裂裂的的患患者者医 学 遗 传 学19:46再发风险与性别差异的关系再发风险与性别差异的关系医 学 遗 传 学19:46如如: :先天性幽门狭窄患者先天性幽门狭窄患者医 学 遗 传 学19:46小小 结结医 学 遗 传 学19:46目标检测目标检测是由多对等位基因共同决定的性状遗传。是由多对等位基因共同决定的性状遗传。医 学 遗 传 学19:46二、填空题二、填空题遗传遗传环境环境低低

49、高高多对等位基因多对等位基因医 学 遗 传 学19:46三、选择题三、选择题B BB B医 学 遗 传 学19:46CD医 学 遗 传 学19:46BD医 学 遗 传 学19:46四、简答题四、简答题医医 学学 遗遗 传传 学学第六章 染色体与染色体病医 学 遗 传 学19:46学学 习习 目目 标标医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】医 学 遗 传 学19:46第第1 1节节 人类染色体人类染色体医 学 遗 传 学19:46（一）（一） 非显带染色体核型分析非显带染色体核型分析二、二、 人类染色体核型人类染色体核型医 学 遗 传 学19:46（二）显带染色体（二）显带染色体医

50、 学 遗 传 学19:46第第2节节 染色体畸变染色体畸变医 学 遗 传 学19:46物理因素：电离辐射、电磁辐射物理因素：电离辐射、电磁辐射 化学因素：一些药物、农药、食品添加剂等化学因素：一些药物、农药、食品添加剂等生物因素：一些生物类毒素、病毒生物因素：一些生物类毒素、病毒 遗传因素：继承父母异常的基因或染色体遗传因素：继承父母异常的基因或染色体 母亲年龄：年龄越大生育患儿的几率越大母亲年龄：年龄越大生育患儿的几率越大医 学 遗 传 学19:46三、染色体畸变的类型三、染色体畸变的类型医 学 遗 传 学19:46(二二) 染色体结构畸变染色体结构畸变医 学 遗 传 学19:46 缺缺 失

51、失A.中间缺失中间缺失; B.末端缺失末端缺失医 学 遗 传 学19:46 倒倒 位位 A. 臂内倒位臂内倒位; B.臂间倒位臂间倒位医 学 遗 传 学19:46 易易 位位相互易位相互易位 罗伯逊易位罗伯逊易位医 学 遗 传 学19:46 重重 复复医 学 遗 传 学19:46 特特 殊殊 染染 色色 体体环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体医 学 遗 传 学19:46 第第3节节 染色体病染色体病 到底什么是染色体病？到底什么是染色体病？常见的染色体病有哪些？常见的染色体病有哪些？为什么健康夫妇会生出呆傻儿？为什么健康夫妇会生出呆傻儿？医 学 遗 传

52、 学19:46一、常染色体病一、常染色体病医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】 21三体综合征三体综合征(一一) 常染色体数目畸变引起的疾病常染色体数目畸变引起的疾病 医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】 18三体综合征三体综合征 医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】 13三体综合征三体综合征医 学 遗 传 学19:46（二）（二） 常染色体结构畸变引起的疾病常染色体结构畸变引起的疾病医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】 5p-综合征综合征医 学 遗 传 学19:46二、性染色体病二、性染色体病医 学 遗 传 学19:46小小 结

53、结医 学 遗 传 学19:46目标检测目标检测4623442亚中中染色单体姐妹染色单体7CG医 学 遗 传 学19:4646,XX46,XY性染色质人类细胞遗传学的国际命名体制物理因素化学因素生物因素母亲年龄医 学 遗 传 学19:46选择题选择题BCDC医医 学学 遗遗 传传 学学第七章分子病与先天性代谢缺陷医 学 遗 传 学19:46学学 习习 目目 标标医 学 遗 传 学19:46第第1节节 分子病分子病医 学 遗 传 学19:46（一）正常血红蛋白的分子结构及遗传控制（一）正常血红蛋白的分子结构及遗传控制人类血红蛋白人类血红蛋白两条两条珠蛋白肽链珠蛋白肽链 珠蛋白珠蛋白血红素血红素两条

54、两条珠蛋白肽链珠蛋白肽链 成人有三种血红蛋白：成人有三种血红蛋白：HbA（22），占总量的），占总量的95以上；以上； HbA2（22），占总量的），占总量的23.5；HbF（22），少于），少于1.5。一、血红蛋白病一、血红蛋白病人类的珠人类的珠蛋白基因蛋白基因珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 （16p13.33-p13.11） （11p15.5） 医 学 遗 传 学19:46（二）血红蛋白病的种类（二）血红蛋白病的种类1.异常血红蛋白病是指由于珠蛋白基因突变导异常血红蛋白病是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常。珠蛋白结构异常可发生致珠蛋白肽链结构异常。珠蛋白结构异

55、常可发生在在链，也可发生在链，也可发生在、链等。链等。 医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】镰状细胞贫血症镰状细胞贫血症医 学 遗 传 学19:46镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构的镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构的异常，是由于基因的分子结构发生了改变产生的异常，是由于基因的分子结构发生了改变产生的。 医 学 遗 传 学19:46临床表现临床表现 医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】医 学 遗 传 学19:462.地中海贫血地中海贫血（1）地中海贫血地中海贫血 医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】Hb Bart胎儿水肿综合征胎儿水

56、肿综合征 医 学 遗 传 学19:46Hb Bart胎儿水肿综合征胎儿水肿综合征 医 学 遗 传 学19:46（2）地中海贫血地中海贫血 医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】重型重型地中海贫血地中海贫血 医 学 遗 传 学19:46患儿颅骨及面颊部骨骼增大，头颅患儿颅骨及面颊部骨骼增大，头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距离增宽，眼睑浮肿，形成地两眼距离增宽，眼睑浮肿，形成地中海贫血的特殊面容。中海贫血的特殊面容。医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】轻型轻型地中海贫血地中海贫血 【临床案例】【临床案例】中间型中间型地中海贫血

57、地中海贫血 医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】甲型血友病甲型血友病二、血友病二、血友病医 学 遗 传 学19:46深部肌肉出血形成血肿深部肌肉出血形成血肿医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】乙型血友病乙型血友病医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】丙型血友病丙型血友病医 学 遗 传 学19:46三、假肥大型肌营养不良症三、假肥大型肌营养不良症医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46腓肠肌假性肥大腓肠肌假性肥大医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46四、家族性高胆固醇血症（四、家族性高胆固醇血症（FH）医 学 遗 传

58、 学19:46患儿（患儿（5岁）岁）双肘部结节黄瘤双肘部结节黄瘤 医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46第第2节节 先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷医 学 遗 传 学19:46一、先天性代谢缺陷的发病机理一、先天性代谢缺陷的发病机理先天性代谢缺陷发病机理示意图先天性代谢缺陷发病机理示意图 医 学 遗 传 学19:46二、苯丙氨酸代谢异常引起的疾病二、苯丙氨酸代谢异常引起的疾病蛋白质的正常代谢蛋白质的正常代谢医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】苯丙酮尿症苯丙酮尿症医 学 遗 传 学19:46苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯苯丙酮酸丙酮酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙

59、酮尿症医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】尿黑酸尿症尿黑酸尿症 医 学 遗 传 学19:46苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯苯丙酮酸丙酮酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶对羟苯丙酮酸对羟苯丙酮酸尿黑酸尿黑酸尿黑酸氧化酶白化病白化病苯丙酮尿症医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46【临床案例】【临床案例】白化病白化病医 学 遗 传 学19:46苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯苯丙酮酸丙酮酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶对羟苯丙酮酸对羟苯丙酮酸尿黑酸尿黑酸尿

60、黑酸氧化酶白化病白化病苯丙酮尿症医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46 白化病白化病 AlbinismAlbinism 非洲白化病兄妹及其双亲非洲白化病兄妹及其双亲医 学 遗 传 学19:46三、先天性代谢缺陷的类型三、先天性代谢缺陷的类型医 学 遗 传 学19:46小结小结医 学 遗 传 学19:46目标检测目标检测医 学 遗 传 学19:46二、填空题二、填空题蛋白质酶蛋白质酶蛋白质酶蛋白质酶医 学 遗 传 学19:46降胆固醇降胆固醇医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46三、选择题三、选择题医 学 遗 传 学19:46医 学 遗 传 学19:46医 学